Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
13422 публикаций
Поиск: 316 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2024 с найденным полным текстом
Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) causes COVID-19, a highly transmissible acute respiratory infection that can result in severe pneumonia and death. Many details of SARS-CoV-2 infection are not fully understood, including the cell biology and host-virus interactions involved in coronavirus assembly and release, in which the Envelope (E) structural protein is instrumental. Deletion of E in other coronaviruses has been shown previously to either attenuate or abrogate infection. To determine the role of E on SARS-CoV-2 virus production and infectivity, we produced repor
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the molecular characterisation of an Enterobacter cloacae strain resistant to cefiderocol and co-harbouring blaIMP-19 and mcr-4.3 resistance genes METHODS: The strain was isolated from the rectal swab of a 77-year-old woman during screening for the detection of patients colonised by carbapenemase-producing Enterobacterales (CPE) in Bologna (Italy). The strain was identified at species level by MALDI-TOF mass spectrometry and the presence of active-on-imipenem (IMP) carbapenemase was confirmed both by a phenotypic immunochromatographic method, and by a rapid commercial nu
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haplotagged variant calling is essential for determining genetic etiologies in hereditary hearing loss (HHL) cases when familial testing is unavailable, and long-read whole-genome sequencing (lrWGS) enables this by outperforming in several key areas: enhanced detection of structural variations (SVs) and precise long-range haplotype phasing. In this study, we enrolled two HL cases from the China Deafness Genetics Consortium (CDGC) cohort, whose genetic tests were previously inconclusive due to a lack of pedigree segregation data. Small variants (including SNVs and InDels) profiles were generate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVE: Down's syndrome, a chromosomal disorder, with an incidence of approximately one in 800 live births globally affects physical and intellectual development of a child, having greatest impact on mothers. This study explored the challenges faced by the mothers of children with Down's Syndrome related to their upbringing at different stages of life.
METHODS: Qualitative research was conducted using Phenomenological approach from May 2021- April 2022 in Quetta, Baluchistan. Mothers were selected through purposive sampling from institutional records of Wilderness School, Quet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mammals exhibit diverse adaptations to varied habitats, yet the genomic mechanisms underlying these transitions remain incompletely understood. Here, we present a comparative genomic, epigenomic, and three-dimensional chromatin analysis of two closely related zokor species, Myospalax aspalax and Myospalax psilurus, which inhabit arid and humid subterranean environments, respectively.
RESULTS: We identified subterranean lineage-specific positively selected and rapidly evolving genes enriched for DNA repair, hypoxia response, blood vessel development, and fructose metabolism. M. psi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endothelial dysfunction is one of the earliest processes in diabetes and a major contributor to diabetic vascular complications, which often exhibit limited response to glucose-lowering therapies. We identified up-regulated S-nitrosoglutathione reductase (GSNOR) as a critical factor associated with diabetic vascular complications by unbiased proteomics. Elevated GSNOR expression was observed in the endothelium of patients with type 2 diabetes and in streptozotocin (STZ)-induced type 1 diabetes mice as well as in db/db type 2 diabetes mouse models. Genetic ablation of endothelial Gsnor promoted
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the diagnostic utility of exome sequencing (ES) in structurally abnormal fetuses and infants with suspected severe Mendelian developmental defects.
METHODS: This retrospective study included fetuses (≥ 12 weeks) and infants (≤ 6 months old) with suspected severe Mendelian disorders, clinically categorized as multiple malformations (MM), non-immune hydrops (NIH), and skeletal dysplasia (SKD). All subjects underwent detailed evaluation by a clinical geneticist, which included a clinical examination or fetal autopsy, as applicable, with parental consent. Based on the type
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variations in PAK3, a gene located on the X chromosome, are known to contribute to intellectual disability (ID) and are associated with a broad clinical spectrum. The correlation between genotype and phenotype in PAK3-related disorders remains incompletely understood. In this study, we focused on the PAK3-R67C variant, the most amino-terminal variation identified to date, which was initially associated with a non-syndromic form of X-linked ID. We describe the clinical picture of its second occurrence, and present additional clinical insights. Our findings indicate that the R67C mutation is ass
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome (KS; 47, XXY) is the most common chromosomal aneuploidy, affecting ~1:600 male births. Due to recent technological advances, KS is diagnosed more often in young individuals. This emerging population of adolescent and young adult (AYA) patients with KS seeking care makes it increasingly important to understand the unique experiences and perspectives of these individuals. This qualitative study explored (1) the psychosocial well-being of AYA with KS and (2) resources and support systems AYA with KS utilize to cope with challenges related to their diagnosis. This study includ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite the widespread use of Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) and Next-Generation Sequencing (NGS) in Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (DMD/BMD), these methods have limitations when dealing with complex genetic backgrounds. Long-Read Sequencing (LRS), an emerging technology that provides longer read lengths, is advantageous for uncovering complex gene rearrangements and deep intronic mutations.
METHODS: This study conducted LRS on 5 children with suspected DMD/BMD. One patient had not underwent genetic testing before, while the others had previously under
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Non-immune hydrops fetalis (NIHF) is a spectrum of disease involving heterogeneous etiologies. Prenatal application of whole exome sequencing (WES) has emerged as a valuable tool to decipher genetic causes in structural abnormalities detected by fetal ultrasound. Here, we reviewed index cases of NIHF whose genetic etiologies were delineated by WES.
METHODS: We conducted a retrospective study on our pilot series (n = 12) of NIHF that underwent WES with outcomes systematically reviewed. For each case, we performed a detailed sonographic examination for anasarca, virology profile, karyotypi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two new species of the genus Dugesia from Hainan Island and Leizhou Peninsula are described by applying an integrative approach, including morphological, karyological, histological, and molecular information. In the molecular phylogenetic tree, the two new species, Dugesiasaccata Chen & Dong, sp. nov. and Dugesiaaconcinna Chen & Dong, sp. nov., fall into an Eastern Palearctic/Oriental clade and an Oriental/Australasian clade, respectively, while sharing only a rather distant relationship. The separate specific status of the two new species is supported also by their genetic distances. Dugesias
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The pediatric and adolescent liver cancers, hepatoblastoma (HBL) and fibrolamellar hepatocellular carcinoma (FLC), respectively, are dangerous diseases requiring aggressive surgery, when feasible, and nontargeted toxic chemotherapy for a chance of cure due to insufficient knowledge of underlying molecular mechanisms. We have previously reported the essential role of ph-S675-β-catenin in the reorganization of genomic structure in HBL and FLC by oncogenic activation via chromosomal regions called cancer-enhancing genomic regions or aggressive liver cancer domains (CEGR/ALCD). In FLC,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To expand the clinical phenotype spectrum and improve the understanding of prenatal ultrasound manifestations and fetal prognosis of 16p13.11 deletion/duplication syndrome in the East Asian population.
METHODS: We conducted a comprehensive ultrasound phenotypic analysis, pedigree analysis and long-term postnatal outcome follow-up on 201 fetuses with 16p13.11 deletion/duplication, as well as on the phenotypic manifestations of 14 patients who underwent chromosomal microarray analysis between April 2013 and July 2024. Descriptive statistical analysis was used.
RESULTS: The detectio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This digest summarizes the interdisciplinary research in dry eye disease (DED) published since the 2017 TFOS DEWS II reports. It comprises 7 topics including Sex, Gender, and Hormones; Epidemiology; Pathophysiology; Tear Film; Pain and Sensation; Iatrogenic Dry Eye; and Clinical Trial Design and explores how each of these inform diagnostic methodology, disease subtype, and management of DED. Sex- and gender-related differences significantly influence the ocular surface due to hormones, sex chromosomes, sex-specific autosomal factors, epigenetics, care-seeking behaviors, and service use. Epidem
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-ulcerated cutaneous leishmaniasis (NUCL) is an atypical clinical form of leishmaniasis first described, in 1988, by Ponce and collaborators, in Honduras, Central America, characterized by isolated or disseminated closed skin lesions appearing as papules, nodules, or infiltrated plaques, primarily in adolescents and young adults. Leishmania (L.) chagasi was then identified as the causal agent of both NUCL and American visceral leishmaniasis (AVL) in Honduras, though NUCL has been reported as more prevalent. However, due to the uncertain taxonomic classification of the NUCL-causing parasite,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gender- and Sex-Conscious Medicine (GSCM) represents a critical and emerging paradigm in clinical practice and biomedical research. Biological sex is defined by chromosomal complement, gonadal structure, reproductive anatomy and circulating sex steroid profiles- In contrast, gender identity-the subjective experience of gender may encompass masculine, feminine, nonbinary, or other identities and is primarily self - defined and a sociocultural construct with considerable variability. Both sex (biological attributes) and gender (psychosocial context) exert profound effects on the physiology and p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To highlight ophthalmic and imaging features associated with congenital optic nerve aplasia (ONA) in eyes with microcornea/sclerocornea.
METHODS: This was a retrospective series of patients with microcornea/sclerocornea with suspected posterior segment pathology who underwent detailed clinical evaluation and imaging with ultrasound B-scan and magnetic resonance imaging (MRI). Evaluation by a low vision clinic for rehabilitation and genetic testing was offered to all infants and they were referred to a pediatrician/endocrinologist.
RESULTS: Eight eyes of 5 infants (3 bilateral and 2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cells require highly polymorphic receptors to perform accurate self/non-self recognition. In the amoeba Dicytostelium discoideum, polymorphic TgrB1 & TgrC1 proteins are used to bind sister cells and exclude cheaters, but it remains unknown how cells continually generate this extreme genetic diversity. Here, we created a collection of chromosome-length, whole genome sequences from 10 Dictyostelium discoideum isolates and sister species to understand the evolution of the large tgr gene family. Our dataset includes AX2-214, a widely used D. discoideum lab strain, as well as complete genomes for t
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cells require highly polymorphic receptors to perform accurate self/non-self recognition. In the amoeba Dictyostelium discoideum, polymorphic TgrB1 and TgrC1 proteins are used to bind sister cells and exclude cheaters, but it remains unknown how cells continually generate their extreme genetic diversity. Here, we created a collection of chromosome-length, whole genome sequences from 10 D. discoideum isolates and sister species to understand the evolution of the large tgr gene family. Our dataset includes AX2-214, a widely used D. discoideum lab strain, as well as complete genomes for two Chlam
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.