Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
18114 публикаций
Поиск: 495 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 544 с найденным полным текстом
BACKGROUND: The paucity of research investigating the role of the physical environment in the developmental progression of conduct problems and the potential moderating effects of intellectual disability (ID) is surprising, given the clinical relevance of elucidating environmental determinants of disruptive behaviours.
AIMS: To use data from a large UK cohort study to assess associations between physical environmental exposures, ID, and conduct problem trajectories.
METHOD: The sample included 8168 Millennium Cohort Study children (1.9% with ID). Multilevel growth curve modelling was used to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURA-related neurodevelopmental disorders (PURA-NDDs) include 5q31.3 microdeletion syndrome and PURA syndrome. PURA has been proposed as a candidate gene responsible for 5q31.3 microdeletion syndrome. Phenotype comparisons between patients with PURA mutations and 5q31.3 microdeletions encompassing more than PURA gene are lacking. A total of 25 previously undescribed Mainland China patients were evaluated. Clinical data were obtained from medical record review and standardized medical history questionnaire. Clinical profile and genetic spectrum of the patients with PURA syndrome and genotype-ph
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Monocarboxylate transporter 8 (MCT8) deficiency is an X-linked recessive developmental disorder characterized by initially marked truncal hypotonia, later athetotic posturing, and severe intellectual disability caused by mutations in SLC16A2, which is responsible for the transport of triiodothyronine (T3) into neurons. We conducted a nationwide survey of patients with MCT8 deficiency to clarify their current status.
METHODS: Primary survey: In 2016-2017, we assessed the number of patients diagnosed with MCT8 deficiency from 1027 hospitals. Secondary survey: in 2017-2018, we sent c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify the competencies required by Community-Based Rehabilitation (CBR) practitioners in India and determine typical pathways of competency development, including minimum practice standards.
METHODS: Following a literature review of existing frameworks and guidelines for CBR delivery, Delphi methods were used with Indian CBR experts to identify the main competency requirements of CBR personnel. Rubric writing workshops with CBR experts then expressed the performance of these competencies developmentally as learning progressions. The rubrics were converted into an observation fo
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: This study aims to examine the rates of potentially traumatic events (PTEs) and polyvictimization, as well as interrelationships among PTE types in children and youth with intellectual developmental disorder (IDD) and co-occurring mental health issues. It also examines the association between polyvictimization (experiencing three or more PTEs) and externalizing symptoms, controlling for IDD severity, sex and age.
METHOD: The study utilized archival data collected from 2012 to 2020 by trained assessors (e.g., nurses, social workers, psychologists) at intake into clinical m
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Although there has been increasing recognition of the occurrence of non-epileptic involuntary movements in developmental and epileptic encephalopathies (DEEs), the spectrum of dystonic presentations associated with these conditions remains poorly described. We sought to expand the catalogue of dystonia-predominant phenotypes in monogenic DEEs, building on the recently introduced concept of an epilepsy-movement disorder spectrum.
METHODS: Cases were identified from a whole-exome-sequenced cohort of 45 pediatric index patients with complex dystonia (67% sequenced as parent-child t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autism spectrum disorder (ASD) is a highly prevalent neurodevelopmental condition. Autism spectrum disorder individuals are interested in sexual activity and pursuing romantic relationships, yet they often lack psychosexual knowledge and engage in risky sexual behaviors. The special learning needs of ASD individuals influence their exclusion from educational and social settings, resulting in fewer opportunities to acquire sex knowledge from reliable sources.
OBJECTIVES: This review aimed to explore factors influencing sexual knowledge and evaluate outcomes of comprehensive, ASD-ta
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a male patient born at 38-wk gestation with rhizomelic shortening of extremities, hepatomegaly, ventriculomegaly, heart failure, severely depressed left ventricular function, biventricular hypertrophy, and biatrial enlargement. Additional physical findings included anteriorly displaced anus, vertebral anomalies, and brachydactyly. The patient's cardiac malformations led to persistent hypotension, sinus tachycardia, and multiorgan failure in the absence of arrhythmias. Rapid whole-exome sequencing was ordered on day of life (DOL) 8. The patient's family elected to withdraw supportive
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ascaris is a soil-transmitted nematode that causes ascariasis, a neglected tropical disease affecting predominantly children and adolescents in the tropics and subtropics. Approximately 0.8 billion people are affected worldwide, equating to 0.86 million disability-adjusted life-years (DALYs). Exploring the molecular biology of Ascaris is important to gain a better understanding of the host-parasite interactions and disease processes, and supports the development of novel interventions. Although advances have been made in the genomics, transcriptomics and proteomics of Ascaris, its lipidome has
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Autosomal recessive cutis laxa type IIA (ARCL2A) is a rare congenital disorder characterized by loose and elastic skin, growth and developmental delay, and skeletal anomalies. It is caused by biallelic mutations in ATP6V0A2. Those mutations lead to increased pH in secretory vesicles and thereby to impaired glycosyltransferase activity and organelle trafficking. We aimed to identify the genetic and molecular cause of the unexpected hematological findings in a Turkish family.
MATERIALS AND METHODS: We performed clinical, genetic, and histological analyses of a consanguineous family a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants affecting the function of different subunits of the BAF chromatin-remodelling complex lead to various neurodevelopmental syndromes, including Coffin-Siris syndrome. Furthermore, variants in proteins containing PHD fingers, motifs recognizing specific histone tail modifications, have been associated with several neurological and developmental-delay disorders. Here, we report eight heterozygous de novo variants (one frameshift, two splice site, and five missense) in the gene encoding the BAF complex subunit double plant homeodomain finger 2 (DPF2). Affected individuals share common clin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aimed to evaluate the outcomes of growth-restricted fetuses with absent end-diastolic velocity in the umbilical arteries (UA-AEDV), and investigate the relationship between Doppler flow velocity waveforms in the ductus venosus (DV) and the clinical features.
MATERIALS AND METHODS: This was a retrospective study of growth-restricted fetuses diagnosed with UA-AEDV delivered at our institution between 2013 and 2015. The time from diagnosis of UA-AEDV to delivery, postnatal survival, and developmental prognoses were the primary outcomes. The time lag between the occurrence of UA-AED
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CACNA1A gene encodes the transmembrane pore-forming alpha-1A subunit of the Cav 2.1 P/Q-type voltage-gated calcium channel. Several heterozygous mutations within this gene, including nonsense mutations, missense mutations, and expansion of cytosine-adenine-guanine repeats, are known to cause three allelic autosomal dominant conditions-episodic ataxia type 2, familial hemiplegic migraine type 1, and spinocerebellar ataxia type 6. An association with epilepsy and CACNA1A mutations has also been described. However, the link with epileptic encephalopathies has emerged only recently. Here we de
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A child with Dravet syndrome shakes family life to the core. Dravet syndrome usually has three phases: (1) up to 1-1½ years: with episodes of febrile status epilepticus but normal development; (2) age 1½ to ~6-10 years: with frequent seizures of varying types, developmental stagnation, behavioural and sleep problems; (3) after ~10 years: improvement in seizures, deteriorating gait, intellectual disability but some developmental gains. Complete seizure control is rare-simply prescribing medication is inadequate to help families. Based on structured interviews with 24 families and confirmed by m
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phelan-McDermid syndrome (PMS) or 22q13.3 deletion syndrome is a rare neurodevelopmental disorder with at least 60 children and 35 adults diagnosed in the Netherlands. Clinical features are moderate to severe intellectual disability and behavioural problems in the autism spectrum. Other researchers had observed a beneficial effect of intranasal insulin on development and behaviour in a pilot study in six children with PMS. To validate this effect, we conducted a randomized, double-blind, placebo-controlled clinical trial using a stepped-wedge design. From March 2013 to June 2015, 25 children a
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cleft lip with or without palate (CLP) can be diagnosed antenatally through ultrasound, and may be categorised as apparently isolated versus associated with other malformations. Limited data exist on the long-term outcomes following antenatal diagnosis of apparently isolated CLP.
AIM: This study examined the long-term post-natal outcomes of CLP when found in isolation antenatally, in order to determine the rates of unexpected additional anomalies, developmental delay or genetic syndromes.
PATIENTS AND METHODS: A retrospective chart review of antenatal and post-natal medical cha
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heterozygous mutations in the CASK gene in Xp11.4 have been shown to be associated with a distinct brain malformation phenotype in females, including disproportionate pontine and cerebellar hypoplasia.
METHODS: The study characterised the CASK alteration in 20 new female patients by molecular karyotyping, fluorescence in situ hybridisation, sequencing, reverse transcriptase (RT) and/or quantitative real-time PCR. Clinical and brain imaging data of a total of 25 patients were reviewed.
RESULTS: 11 submicroscopic copy number alterations, including nine deletions of ~11 kb to 4.5 Mb
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is an X-linked dominant disabling neurodevelopmental disorder caused by loss of function mutations in the MECP2 gene, located at Xq28, which encodes a multifunctional protein. MECP2 expression is regulated in a developmental stage and cell-type-specific manner. The need for tightly controlled MeCP2 levels in brain is strongly suggested by neurologically abnormal phenotypes of mouse models with mild overexpression and by mental retardation in human males with MECP2 duplication. We set out to identify long-range cis-regulatory sequences that differentially regulate MECP2 tran
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the types, relative frequencies, clinical features, and MRI characteristics of malformations of cortical development (MCD) occurring in a cohort of children referred to a tertiary pediatric center.
METHODS: Original MR images were reviewed by two investigators, who were blinded to clinical details, to determine the elemental imaging features of each malformation and to label these malformations according to an existing system of classification. Clinical information was collected by a review of hospital records.
RESULTS: A total of 109 children with MCD were identified
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) deficiency disorder (CDD) is a developmental and epileptic encephalopathy caused by variants in the CDKL5 gene. The disorder is characterized by intractable early-onset seizures, severe neurodevelopmental delay, hypotonia, motor disabilities, cerebral (cortical) visual impairment and microcephaly. With no disease-modifying therapies available for CDD, treatment is symptomatic with an initial focus on seizure control. Another unmet need in the management of people with CDD is the lack of evidence to aid standardized care and guideline development. To addre
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.