Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
24123 публикаций
Поиск: 290 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 607 с найденным полным текстом
The Journal of international medical research2023eng
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant vascular disease. ENG and ACVRL1 gene variants account for up to 96% of all cases, while the remaining cases are caused by SMAD4 or GDF2 variants, or by currently undiscovered mutations in coding or non-coding regions. Here, we report a 47-year-old man who presented with duodenal bulb bleeding and chronic anemia. Physical examination also revealed bleeding from the skin and gingiva. His parents were cousins and one brother and one sister died in infancy from anemia and bleeding. Head computed tomography angiography (CTA) reve
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Hailey-Hailey disease (HHD), also known as familial benign chronic pemphigus, is a rare autosomal dominant inherited blistering dermatosis. Pathogenic variants in ATP2C1 have been associated with HHD since 2000. This study aimed to identify the mutations in the ATP2C1 gene in two Chinese pedigrees and two sporadic cases with HHD.
PATIENTS AND METHODS: Two Chinese pedigrees and two sporadic cases were included in this study. Whole-exome sequencing and Sanger sequencing were performed to detect the mutation of the ATP2C1 gene. Predictions of protein structure and function were performe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Immune checkpoint blockade (ICB) therapy has significantly improved clinical outcomes in bladder cancer. Identification of correlates of benefit is critical to select appropriate therapy for individual patients.
METHODS: To reveal genetic variables associated with benefit from ICB, we performed whole-exome sequencing on tumor specimens from 88 patients with advanced bladder cancer treated with ICB.
RESULTS: We identified several genetic factors that correlated with progression-free and overall survival after ICB therapy including ARID1A mutation, tumor mutational burden, intratumora
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundChimeric antigen receptor T-cell therapy (CAR-T) has yielded unprecedented efficacy in B-cell malignancies. With the increasing use of CAR-T-cell therapy, infection has become one of the major concerns after CAR-T-cell infusion. Some patients even develop refractory or recurrent infections, posing challenges in treatment, prophylactic, and monitoring strategies. However, the mechanisms underlying the development of these infections were not clear.Case presentationWe report two cases of infection after CAR-T-cell therapy. Patient 1, diagnosed with multiple myeloma, received anti-B-cel
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Helsmoortel-van der Aa syndrome, also known as ADNP syndrome, is a condition that causes developmental delay, language impairment, autism spectrum, and variable extraneurologic features. It is caused by heterozygous mutations in the ADNP gene on chromosome 20q13. Most of the genetic causes of Helsmoortel-van der Aa syndrome have been reported are as de novo nonsense or frameshift stop mutations in exon 5 of ADNP gene, while fewer truncating variants were discovered in exons 4 and the 5' end of exon 5.
METHODS: In our study, a 4-year-old female Chinese patient was reported with del
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders of sex development (DSD) can be classified as 46,XX DSD, 46,XY DSD, and sex chromosome DSD. Several underlying causes including associated genes have been reported. Steroidogenic factor-1 is encoded by the NR5A1 gene, a crucial regulator of steroidogenesis in the growth of the adrenal and gonadal tissues. It has been discovered to be responsible for 10 to 20% of 46, XY DSD cases. Here, we described a 2-month-old infant who had ambiguous genitalia and 46, XY. Using whole exome sequencing followed by polymerase chain reaction-Sanger sequencing, a novel heterozygous nonsense c.1249C > T
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Focal cortical dysplasia is the most common malformation during cortical development, sometimes excised by epilepsy surgery and often caused by somatic variants of the mTOR pathway genes. In this study, we performed a genetic analysis of epileptogenic brain malformed lesions from 64 patients with focal cortical dysplasia, hemimegalencephy, brain tumors, or hippocampal sclerosis. Targeted sequencing, whole-exome sequencing, and single nucleotide polymorphism microarray detected four germline and 35 somatic variants, comprising three copy number variants and 36 single nucleotide variants and ind
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fertilization failure is a significant manifestation of unexplained male infertility. Previous work has suggested a genetic origin. In this study, we report on a man with unexplained infertility from a large consanguineous marriage family. Whole-exome sequencing and Sanger sequencing identified a homozygous frameshift variation of the IQ motif containing N (IQCN; GenBank: NM_001145304.1; c.1061_1062delAT; p.Y354Sfs*13) in the proband and one of his two brothers, who also remained infertile. Analyses of spermatozoa by quantitative RT-PCR indicated that the level of IQCN mRNA was significantly r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to evaluate the clinical and genetic characteristics of eight members from a Chinese Han family who displayed autosomal recessive bestrophinopathy (ARB)-like retinal changes in autosomal dominant (AD) inheritance pattern.
METHODS: Clinical investigations included slit-lamp, tonometry, fundus photography, spectral-domain optical coherence tomography, fundus autofluorescence, electrooculography, and ultrasound biomicroscopy. Ocular axial length measurements were collected retrospectively. The targeted exome sequencing (TES) was applied for the genetic analysis of the p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) accounts for 70% of the total number of patients with cleft lip with or without cleft palate (CL/P) and is the most common type of congenital deformity of the craniomaxillofacial region. In this study, whole exome sequencing (WES) and Sanger sequencing were performed on affected members of a Han Chinese family, and a missense variant in the platelet-derived growth factor C (PDGFC) gene (NM_016205: c.G93T: p.Q31H) was identified to be associated with NSCL/P. Bioinformatic studies demonstrated that the amino acid corresponding to this
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent de novo missense variants in H4 histone genes have recently been associated with a novel neurodevelopmental syndrome that is characterized by intellectual disability and developmental delay as well as more variable findings that include short stature, microcephaly, and facial dysmorphisms. A 4-year-old male with autism, developmental delay, microcephaly, and a happy demeanor underwent evaluation through the Undiagnosed Disease Network. He was clinically suspected to have Angelman syndrome; however, molecular testing was negative. Genome sequencing identified the H4 histone gene varia
Клинический случайПоддержка NIH: внешняя программаСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial predisposition is a strong risk factor for different types of cancer and accounts for around 10% of the cases. In this study, we investigated cancer predisposition in a Palestinian family using whole-exome sequencing (WES) technologies. In this study, we focused more on cutaneous melanoma (CM). Our analysis identified three heterozygous rare missense variants, WRN (p.L383F and p.A995T) and TYRP1 (p.T262M) and a pathogenic homozygous missense mutation in ERCC2 (p.R683Q). Although WRN and TYRP1 genes and their variations were correlated with different types of cancer, including melanoma
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To carry out genetic analysis for a fetus with confined placental mosaicism (CPM) for trisomy 2 (T2) in conjunct with fetal uniparental disomy (UPD).
METHODS: Amniocentesis and chromosomal karyotyping was carried out for a pregnant woman with a high risk for chromosome 2 anomalies indicated by non-invasive prenatal testing (NIPT). Single nucleotide polymorphism array (SNP-array) and trio-whole exome sequencing (Trio-WES) were carried out. Ultrasonography was used to closely monitor the fetal growth. Multifocal sampling of the placenta was performed after delivery for copy number va
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperuricemia, pulmonary hypertension, and renal failure in infancy and alkalosis syndrome (HUPRA syndrome) is an ultrarare mitochondrial disease that is characterized by hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis. Seryl-tRNA synthetase 2 (SARS2) gene variants are believed to cause HUPRA syndrome, and these variants result in the loss of function of seryl-tRNA synthetase. Eventually, mutated seryl-tRNA synthetase is unable to catalyze tRNA synthesis and leads to the inhibition of the biosynthesis of mitochondrial proteins. This causes oxidative phosphorylation (OXPHOS)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) presents an autosomal dominant, haploinsufficient, and multisystemic disorder with patches of skin café-au-lait spots, lisch nodules in the iris, even tumors in the peripheral nervous system or fibromatous skin. In this study, a Chinese young woman who suffered from NF1 disease with first-trimester spontaneous abortion was recruited. Analysis for whole exome sequencing (WES), Sanger sequencing, short tandem repeat (STR), and co-segregation was carried out. As results, a novel, heterozygous, de novo pathogenic variant (c.4963delA:p.Thr1656Glnfs*42) of the NF1 gene
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a progressive upper-motor neurodegenerative disease. Mutations in the WASHC5 gene are associated with autosomal dominant HSP, spastic paraplegia 8 (SPG8). However, due to the small number of reported cases, the exact mechanism remains unclear. Method: We report a Chinese family with HSP. The proband was referred to our hospital due to restless leg syndrome and insomnia. The preliminary clinical diagnosis of the proband was spastic paraplegia. Whole-exome sequencing (WES) and RNA splicing analysis were conducted to evaluate the genetic cause of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cataract (CC), the most prevalent cause of childhood blindness and amblyopia, necessitates prompt and precise genetic diagnosis. The objective of this study is to identify the underlying genetic cause in a Swiss patient with isolated CC. Whole exome sequencing (WES) and copy number variation (CNV) analysis were conducted for variant identification in a patient born with a total binocular CC without a family history of CC. Sanger Sequencing was used to confirm the variant and segregation analysis was used to screen the non-affected parents. The first de novo missense mutation at c.39
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical characteristics and pathogenic genetic mutations of a Chinese family with anterior segment mesenchymal dysgenesis and congenital posterior polar cataract.
METHODS: Through family investigation, the family members were examined via slit lamp anterior segment imaging and screened for eye and other diseases by eye B-ultrasound. Genetic test was performed on the blood samples of the fourth family generation (23 people) via whole exome sequencing (trio-WES) and Sanger sequencing.
RESULTS: Among the 36 members in four family generations, there were 11 living
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Follicular lymphoma (FL) is a B-cell malignancy with a complex tumor microenvironment that is rich in nonmalignant immune cells. We applied single-cell RNA sequencing to characterize the diverse tumor and immune cell populations of FL and identified major phenotypic subsets of FL T cells, including a cytotoxic CD4 T-cell population. We characterized four major FL subtypes with differential representation or relative depletion of distinct T-cell subsets. By integrating exome sequencing, we observed that somatic mutations are associated with, but not definitive for, reduced MHC expre
Редакционная статьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paediatric hyperCKaemia without weakness presents a clinical conundrum. Invasive investigations with low diagnostic yields, including muscle biopsy, may be considered unjustifiable. Improved access to genome-wide genetic testing has shifted first-line investigations towards genetic studies in neuromuscular disease. This research aims to provide an evidence-based diagnostic approach to paediatric hyperCKaemia without weakness, a current gap in the literature. We identified 47 individuals (10-months to 16-years-old; 34 males, 13 females) from 43 families presenting with hyperCKaemia on two or mo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.