OBJECTIVE: Lafora disease (LD) is a rare and severe form of progressive myoclonus epilepsy characterized by cognitive decline that ultimately leads to dementia. However, its cognitive features and adaptive functioning remain poorly understood. This study aimed to characterize the neuropsychological profile of LD and its progression.
METHODS: In this monocentric cohort study, consecutive LD patients were administered a battery including cognitive measures (Leiter-3, Children's Color Trail Test [CCTT], Wechsler Adult Intelligence Scale-IV Vocabulary, and Visual-Motor Integration [VMI] test) and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Despite three decades of experience with Deep Brain Stimulation (DBS) in the management of motor disorders in children and young people (CYP), it remains unclear what proportion experience meaningful improvement. We aimed to establish i) the most common outcomes measures used for DBS in CYP, ii) evidence for minimally clinically important difference (MCID) for measures identified, and iii) the proportion of CYP achieving such MCID.
MATERIALS AND METHODS: A scoping review was performed and reported following Preferred Reporting Items for Systematic reviews and Meta-Analyses guideli
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dengue is a prevalent vector-borne disease that threatens nearly half of the world's population. Although not traditionally classified as neurotropic, dengue can lead to a wide range of neurological manifestations beyond the conventional spectrum of disease severity. This study investigated neurological manifestations during the 2023 dengue outbreak in Tainan, Taiwan, with a focus on the observed male predominance in symptomatic and severe cases. In 2023, the national infectious disease reporting system recorded 21 513 dengue cases in Tainan, of whom 53% were male. Among these, 768 patients (5
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
L-carvone is a natural monoterpene found in spearmint and other foods that can be administered intravenously to euthanize rats. We hypothesized intravenous L-carvone rapidly alters consciousness and produces death in sheep, resulting in tissue L-carvone concentrations that are commonly found in foods. Jugular catheters were placed in five adult Hampshire-Suffolk ewes, and a carotid arterial catheter was inadvertently placed in a sixth ewe. Animals were restrained in a seated position and instrumented with surface electroencephalographic (EEG) and electromyographic electrodes and a two-lead ele
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Huntington’s disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by pathological expansion of CAG repeats in the HTT gene. A higher CAG repeat count (≥ 55) is generally associated with an earlier age at onset, more rapid disease progression, and a less favorable prognosis. In recent years, deep brain stimulation (DBS) targeting the globus pallidus internus (GPi) has been explored as a therapeutic intervention for medically refractory chorea; however, the available clinical evidence is largely limited to small case series and case reports, and optimal programming
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epilepsy is a common neurological disorder among the elderly, often leading to significant morbidity. Therefore, it is necessary to study the correlation between the frailty index, clinical characteristics of epilepsy, use of anti-epileptic drug, and the prognosis of elderly patients with epilepsy.
METHODS: This retrospective study included 106 elderly patients with epilepsy who were treated at the Affiliated Mindong Hospital, Fujian Medical University, China, between January 2018 and December 2022. Based on the severity of the prognosis, the seizures were classified into the majo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Biallelic variants in KCTD7 have been associated with progressive myoclonic epilepsy (PME), a rare autosomal recessive disorder characterized by early-onset epilepsy, cognitive decline, myoclonus, and ataxia.
METHODS: Whole-exome sequencing was first performed in the elder sister to identify candidate variants, followed by in silico pathogenicity prediction. Sanger sequencing was then used to validate the variants in both parents and the younger brother.
RESULTS: We report two siblings with progressive myoclonic epilepsy (PME) carrying compound heterozygous KCTD7 variants: c.334C
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Progressive myoclonic epilepsy type 1 (EPM1) is a neurodegenerative disease caused by biallelic variants in the cystatin B (CSTB) gene. Despite a progressive course, phenotype severity varies among patients, even within families. We studied the potential role of APOE ε4 in modifying phenotypic diversity in EPM1, given its established association with neurodegeneration, particularly in Alzheimer's disease.
METHODS: APOE genotypes were determined for 65 genetically verified EPM1 patients homozygous for the CSTB expansion mutation. The Unified Myoclonus Rating Scale (UMRS), Quality of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic variations in the genes encoding G protein-coupled receptors (GPCRs) can disrupt receptor structure and function, which can result in human genetic diseases. Disease-causing mutations have been reported in at least 55 GPCRs for more than 66 monogenic diseases in humans. The spectrum of pathogenic and likely pathogenic variants includes loss of function variants that decrease receptor signaling on one extreme and gain of function that may result in biased signaling or constitutive activity, originally modeled on prototypical rhodopsin GPCR variants identified in retinitis pigmentosa, on
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diffusion MRI has provided insight into the widespread structural connectivity changes that characterize epilepsies. Although syndrome-specific white matter abnormalities have been demonstrated, studies to date have predominantly relied on statistical comparisons between patient and control groups. For diffusion MRI techniques to be of clinical value, they should be able to detect white matter microstructural changes in individual patients. In this study, we apply an individualized approach to a technique known as fixel-based analysis, to examine fibre-tract-specific abnormalities in individua
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The COVID-19 mainly causes respiratory disorders with high infection and severe morbidity and mortality. Neurologists have concerns about potential neurological side effects, profits, and timing of COVID-19 vaccines. This study aimed to review systematically research for the COVID-19 vaccine and neurological complications. Data was searched in Scopus, ISI web of knowledge, Medline, PubMed, Wiley, Embase, International Clinical Trials Registry Platform and Clinical Trials, Cochrane Library, and Google Scholar. Two reviewer authors individually searched and assessed the titles and abstracts of a
Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To elucidate the clinical and ancillary features of genetic prion diseases (gPrDs) presenting with frontotemporal dementia (FTD) to aid early identification.
METHODS: Global data of gPrDs presenting with FTD caused by prion protein gene mutations were collected from literature review and our records. Fifty-one cases of typical FTD and 136 cases of prion diseases admitted to our institution were included as controls. Clinical and ancillary data of the different groups were compared.
RESULTS: Forty-nine cases of gPrDs presenting with FTD were identified. Compared to FTD or prion di
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Recent research has explored the use of continuous EEG (cEEG) monitoring for prognostication of spontaneous cardiac arrest (SCA). However, there is limited literature on the long-term (post-hospital discharge) electrographic findings among SCA survivors and their clinical correlates. Our study aims to fill this critical knowledge gap.
METHODS: We retrospectively used our EEG database to identify adults (≥18 years) with SCA history who underwent an outpatient laboratory-based EEG between 01/01/2011 and 12/31/2018. After electronic medical records (EMR) review, patients with epilepsy
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative disorders involving preferentially the globus pallidus, its efferet and afferent circuits and/or related neuronal systems are rare. They include a variety of both familial and sporadic progressive movement disorders, clinically manifesting as choreoathetosis, dystonia, Parkinsonism, akinesia or myoclonus, often associated with seizures, mental impairment and motor or cerebellar symptoms. Based on the involved neuronal systems, this heterogenous group has been classified into several subgroups: "pure" pallidal atrophy (PPA) and extended forms, pallidonigral and pallidonigrospi
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: It is often difficult to diagnose epilepsy syndromes in resource-limited settings. This study was aimed to investigate the prospect of ascertaining the diagnosis, clinical profile, and treatment outcomes of epilepsy syndromes (ESs) among children in a resource-limited setting.
METHODS: This was a descriptive study done from 01/07/2009 to 15/06/2017 among children (1-17 years of age) with unprovoked seizures presenting to the pediatric neurology clinic of a university hospital in eastern Nepal. Diagnosis, classification, and treatment of seizures were based upon International League
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ganglioneuroma, a rare neural crest-derived tumor, exhibits a benign profile in contrast to other neuroblastic tumors (neuroblastoma/ganglioneuroblastoma). Ganglioneuromas can be found anywhere autonomic ganglia are located, mostly abdominal/pelvic sites followed by the adrenal glands (one-third of cases), mediastinum/thorax and cervical area. Affecting especially children more than 10 years of age, Ganglioneuroma is either asymptomatic or may cause local compressive effects; rarely inducing nonspecific abdominal complains or arterial hypertension related to oversecretion of epinephrine/norepi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To study the prognostic features of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) and shed light on its future therapy.
DESIGN: Retrospective cohort study of a longitudinal national cohort of the Taiwan Centers for Disease Control.
SETTING AND PARTICIPANTS: All patients with suspected CJD are reported to the CJD surveillance unit of the Taiwan Centers for Disease Control. An expert committee discussed the reported cases and designated a consensus-based diagnosis. From 1996 to 2020, a total of 809 cases were referred to the CJD surveillance unit for confirmation; of these, 441 cases (women, n =
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of early-phase sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (sCJD) complicated by intracerebral hemorrhage (ICH), classified as MM1 + 2C-type based on autopsy. A 61-year-old Japanese man presented to our hospital with speaking difficulties including repeated usage of the same words. He was hospitalized on the seventh day after symptom onset, and diffusion-weighted images on magnetic resonance imaging showed hyperintense regions in the frontal cortex and caudate nucleus. On the 11th day after symptom onset, head computed tomography revealed ICH in the right occipital and parietal lobes.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous missense mutations in the N-terminal motor or coiled-coil domains of the kinesin family member 5A (KIF5A) gene cause monogenic spastic paraplegia (HSP10) and Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2). Moreover, heterozygous de novo frame-shift mutations in the C-terminal domain of KIF5A are associated with neonatal intractable myoclonus, a neurodevelopmental syndrome. These findings, together with the observation that many of the disease genes associated with amyotrophic lateral sclerosis disrupt cytoskeletal function and intracellular transport, led us to hypothesize that mutatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Direct-acting antiviral therapy for hepatitis C virus (HCV) infection is safe and effective, but there are little data among people who have recently injected drugs. This study evaluated the efficacy, and safety of paritaprevir/ritonavir, ombitasvir, dasabuvir with or without ribavirin for chronic HCV genotype (G) 1 among people with recent injecting drug use and/or receiving OST.
METHODS: D3FEAT is an international open-label study that recruited treatment-naïve participants with recent injecting drug use (previous 6 months) and/or receiving OST with chronic HCV G1 infection betw
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования