Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
26971 публикаций
Поиск: 362 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3516 с найденным полным текстом
Mutations in NHE6 (human gene name SLC9A6) lead to the rare X-linked disorder Christianson syndrome (CS) characterized by intellectual disability, autism and ataxia. NHE6 is a Na+/H+ exchanger that regulates pH and ionic equilibria across endosomal membranes in a variety of tissues, although its non-neuronal role is understudied. A common co-morbidity in CS is low body weight, with body mass index in the 3-5th percentile range. In the present study, we use a Nhe6KO mouse model of CS to demonstrate a role for NHE6 in fat accumulation and glucose homeostasis. On both chow and a high-fat diet, Nh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) type 2 is the axonal variant of an inherited, sensorimotor polyneuropathy. To our knowledge, the clinical course of CMT type 2 has never been prospectively studied in a large group of patients.
OBJECTIVE: To prospectively evaluate the disease course of patients with CMT type 2.
METHODS: We prospectively evaluated the disease course in patients with CMT type 2. Forty-three patients (24 men) of 27 families with CMT type 2 were included. All patients were analyzed by the same investigator at entry and after 5 years. The standardized protocol include
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Wnt co-receptor LRP5 plays a crucial role in skeletal physiology. Homozygous loss-of-function mutations in the Lrp5 gene produce severe osteopenia, whereas certain heterozygous point mutations produce extreme high bone mass (HBM). Different HBM-causing missense mutations are associated with variable effect magnitudes and sites of action in the skeleton. It is currently unknown whether the inclusion of 2 different HBM-causing mutations (eg, p.G171V and p.A214V), moved into the same genome, would potentiate bone mass beyond either mutation alone by manifesting their individual and divergent
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The emergence and spread of Plasmodium falciparum resistance to artemisinin and its partner drugs pose a major challenge to malaria elimination efforts. Continuous monitoring of resistance-associated molecular markers provides valuable insights into the emergence of resistant genotypes and their geographical distribution.
METHODS: In this study, we investigated mutations linked to antimalarial drug resistance in the pfcrt, pfmdr1, and pfmrp1 genes among 100 P. falciparum isolates collected from southeastern Iran during 2022-2023 and compared the findings with data from the same re
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), a neurodegenerative disease involving loss of motor neurons, typically results in death within 3-5 years of disease onset. Although roughly 10% of cases can be linked to a specific inherited mutation (e.g., C9orf72 hexanucleotide repeat expansion or SOD1 mutation), the cause(s) of most cases are unknown. Consequently, there is a critical need for biomarkers that reflect disease onset and progression across ALS subgroups.
METHODS: We employed tandem mass tag mass spectrometry (TMT-MS) based proteomics on cerebrospinal fluid (CSF) to identify and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gabon is a malaria-threatened country with a stable and hyperendemic transmission of Plasmodium falciparum monoinfection. Malaria drug resistance is widely spread in many endemic countries around the world, including Gabon. The molecular surveillance of drug resistance to antifolates and artemisinin-based combination therapy (ACT) is one of the strategies for combating malaria. As Plasmodium parasites continue to develop resistance to currently available anti-malarial drugs, this study evaluated the frequency of the polymorphisms and genetic diversity associated with this phenomeno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gnathodiaphyseal dysplasia (GDD; OMIM#166260) is a rare autosomal dominant disorder characterized by diaphyseal sclerosis of tubular bones and cemento-osseous lesions in mandibles. GDD is caused by point mutations in the ANO5 gene. However, the mechanisms underlying GDD have not been disclosed. We previously generated the first knock-in mouse model for GDD expressing a human mutation (p.Cys360Tyr) in ANO5 and homozygous Ano5 knock-in (Ano5KI/KI ) mice exhibited representative traits of human GDD especially including enhanced osteogenesis.
METHODS: Metabolomics and transcriptomic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Richter syndrome (RS) represents the development of high-grade lymphoma in patients with chronic lymphocytic leukaemia (CLL) or small lymphocytic lymphoma (SLL) and presents a diagnostic and therapeutic challenge with an adverse prognosis. The genetic background and morphology of RS in CLL patients treated with chemoimmunotherapy is extensively characterised; however, our knowledge about RS in patients treated with targeted oral therapies should be extended. To understand the morphologic and molecular changes leading to RS in CLL patients treated with the Bruton's tyrosine kinase inhibitor, ib
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity (HBSL) is a leukodystrophy caused by missense mutations of the aspartyl-tRNA synthetase-encoding gene DARS1. The clinical picture includes the regression of acquired motor milestones, spasticity, ataxia, seizures, nystagmus, and intellectual disabilities. Morphologically, HBSL is characterized by a distinct pattern of hypomyelination in the central nervous system including the anterior brainstem, the cerebellar peduncles and the supratentorial white matter as well as the dorsal columns and the lateral corticospinal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The recent increase in cases of azole-resistant Aspergillus fumigatus (ARAf) infections is a major clinical concern owing to its treatment limitations. Patient-derived ARAf occurs after prolonged azole treatment in patients with aspergillosis and involves various cyp51A point mutations or non-cyp51A mutations. The prognosis of patients with chronic pulmonary aspergillosis (CPA) with patient-derived ARAf infection remains unclear. In this study, we reported the case of a patient with ARAf due to HapE mutation, as well as the virulence of the isolate.
CASE PRESENTATION: A 37-year-ol
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The simple virilizing (SV) form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disorder usually caused by steroid 21-hydroxylase deficiency due to I172N missense mutation at the CYP21A2 gene. Clinical presentation encompasses virilization of external genitalia in newborn females and pseudoprecocious puberty in both sexes, due to reactive androgen overproduction. The aim of this study was to present two sisters with an SV form of CAH and distinctive genotype, detected and treated since childhood with a poor compliance and poor metabolic control hindering the ferti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gray mold, caused by the fungal pathogen Botrytis cinerea, is one of the most destructive diseases of strawberry. Control of the disease in commercial fields is largely dependent on the application of fungicides, including the dicarboximide iprodione. Single-spore isolates were collected from strawberry fields in Florida, North Carolina, and South Carolina and subjected to an assay using conidial germination that distinguished sensitive (S) isolates from isolates with various levels of resistance to iprodione. Of the 245 isolates, 1 was highly resistant (HR), 5 were moderately resistant (MR),
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clinical observations and molecular analysis of the SMPD1 gene in Chinese patients with acid sphingomyelinase deficiency Niemann-Pick disease (NPD) are scarce.
METHODS: A cohort of 27 Chinese patients diagnosed with acid sphingomyelinase deficiency, within the past five years, were collected and investigated for genotype, phenotype, and their correlations.
RESULTS: The majority of our patients (25/27) were under 18 years of age. From the cohort group, eight (30%) fulfilled characters of type A. Four other patients experienced neurologic involvement after two years of age, these w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Most tumors in Carney complex (CNC) are benign, including primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD), the main endocrine tumor in CNC. Adrenocortical cancer (AC) has never been observed in the syndrome. Herein, we describe a large Azorean family with CNC caused by a point mutation in the PRKAR1A gene coding for type 1-α (RIα) regulatory subunit of the cAMP-dependent protein kinase A, in which the index patient presented with AC.
OBJECTIVE: We studied the genotype-phenotype correlation in CNC.
DESIGN AND SETTING: We reported on case series and in vitro testing of the PR
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic myelogenous leukemia (CML) is characterized by the chimeric tyrosine kinase Bcr-Abl. Bcr-Abl-T315I is the notorious point mutation that causes resistance to imatinib and the second generation tyrosine kinase inhibitors, leading to poor prognosis. CML blasts have constitutive p65 (RelA NF-kappaB) transcriptional activity, and NF-kappaB may be a potential target for molecular therapies in CML that may also be effective against CML cells with Bcr-Abl-T315I.
RESULTS: In this report, we discovered that pristimerin, a quinonemethide triterpenoid isolated from Celastraceae and Hi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identification of causative agents for human cancers is the goal of our studies. We analyzed ordinary foods for mutagenicity, using the well-established Salmonella test. Heating fish and meat yielded mutagens that require metabolic activation for exhibition of mutagenicity. Structural determination revealed these mutagens to be heterocyclic amines (HCAs), their precursors in some cases being creatin(in)e, sugars and amino acids. Ten HCAs so far examined have all proved carcinogenic in mice and rats, inducing cancers in various organs such as in the mammary glands, prostate, lung, colon, skin,
LectureОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Apparent mineralocorticoid excess (AME) is a cause of low-renin, low-aldosterone hypertension in which cortisol acts as a mineralocorticoid. The condition reflects an inability to inactivate cortisol to cortisone due to defective activity of the type 2 isozyme of 11beta-hydroxysteroid dehydrogenase (11beta-HSD2). Homozygous mutations in 11beta-HSD2 gene in patients with AME have been described. A 7-year-old Brazilian girl had previously been found to have AME. Her father recently presented with mineralocorticoid hypertension at age 38 years.
OBJECTIVE: To describe the clinical det
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pregnant women are a high-risk group for Plasmodium falciparum infections, which may result in maternal anaemia and low birth weight newborns, among other adverse birth outcomes. Intermittent preventive treatment with sulfadoxine-pyrimethamine during pregnancy (IPTp-SP) is widely implemented to prevent these negative effects of malaria. However, resistance against SP by P. falciparum may decrease efficacy of IPTp-SP. Combinations of point mutations in the dhps (codons A437, K540) and dhfr genes (codons N51, C59, S108) of P. falciparum are associated with SP resistance. In this stud
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to investigate whether 18F-FDG PET/CT can predict histopathological response or recurrence in BRAF-mutated unresectable locally advanced stage III melanoma treated with neoadjuvant BRAF/MEK inhibition followed by resection and the value of PET in detecting early recurrence after resection.
PATIENTS AND METHODS: Twenty BRAF-mutated, unresectable stage III melanoma patients received BRAF/MEK inhibitors before surgery. 18F-FDG PET/CT was performed at baseline and 2 and 8 weeks after initiation of therapy. After resection, PET/CT was performed at specific time p
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Campylobacter spp. is a leading cause of community-acquired gastroenteritis, with rising antimicrobial resistance (AMR) posing a significant public health challenge. This study aimed to characterize the genomic basis of resistance and virulence in Campylobacter spp. isolated from human stool at the University Hospital of Split, Croatia. A total of 115 unduplicated isolates (100 Campylobacter jejuni and 15 Campylobacter coli) were identified and tested for antimicrobial susceptibility, from January to June 2023. A representative number of isolates with phenotypically detected resistance were an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.