Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
20505 публикаций
Поиск: 192 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3605 с найденным полным текстом
Autism spectrum disorder (ASD) is a multifaceted neurodevelopmental condition characterized by difficulties in social interactions and communication, alongside repetitive behaviors and restricted interests. Its etiology is a complex etiology involving genetic, environmental, and epigenetic factors, with significant contributions from mutations in synaptic proteins, including neuroligins (NLGNs), neurexins (NRXNs), and SHANK family proteins. Structural changes caused by mutations in these proteins can lead to synaptic dysfunction, disrupt scaffolding, and impact neuronal circuitry, which reflec
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Aim: To analyse and interpret international and domestic literature regarding the potential relationship between the risk of developing post-traumatic stress disorder (PTSD) and the presence of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the γ-aminobutyric acid (GABA) and FKBP5 genes.
PATIENTS AND METHODS: Materials and Methods: The literature search was conducted in the following databases: PubMed, Web of Science, DOAJ, Scopus, Medline, Google Scholar, as well as on the official websites of the Ministries of Ukraine, libraries of higher medical institutions, the World Health Organiz
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: NKX2-1-related disorders (NKX2-1-RD) encompass a spectrum of conditions arising from pathogenic deletions or variants in the NKX2-1 gene, crucial for thyroid, lung, and brain development. Respiratory manifestations in NKX2-1-RD range from neonatal respiratory distress to severe lung diseases, constituting a leading cause of mortality. This study will review and synthesize NKX2-1-RD respiratory phenotypes, genetic alterations, and long-term trajectories.
METHODS: We conducted a systematic review using PRISMA and PICO question formats. From January 2002 to July 2023, major biomedica
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Schizophrenia spectrum disorders (SSDs) and autism spectrum disorder (ASD) share social-cognitive deficits, genetic architecture, and overlapping animal models, yet the neurochemical signatures that differentiate them remain unclear. This protocol describes a systematic review and meta-analysis of proton magnetic resonance spectroscopy (1H-MRS) studies examining glutamate, glutamine, and their combined signals. The primary aim is to establish a human neurochemical benchmark to guide translational research.
METHODS: Eligible studies will be those measuring 1H-MRS glutamatergic meta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal disorder caused by deficient α-galactosidase A (α-Gal A) activity. This scoping review synthesizes evidence on screening, diagnostic, and follow-up methods for FD.
EVIDENCE ACQUISITION: We searched six databases for English and Spanish articles published from 2017 until April 2023. Eligible studies included human research on clinical manifestations and methods for screening, diagnosing, and monitoring FD, such as experimental and quasi-experimental studies, observational research, reviews, and guidelines. We followed PRISMA-ScR gui
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hepatocellular carcinoma (HCC) is a complex malignancy influenced by genetic, epigenetic and immune-related factors. The tumour immune microenvironment plays a critical role in HCC progression and response to immunotherapy. Identifying key immune-related gene signatures through clustering techniques can provide insights into tumour biology and therapeutic targets.
METHODS: We employed K-means, Markov Clustering Algorithm (MCL) and density-based spatial clustering of applications with noise (DBSCAN) to analyse immune-related genes in HCC. Functional enrichment analysis was conducte
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic/likely pathogenic variants (P/LPVs) in DNA damage response (DDR) genes are known ovarian cancer (OC) risk factors, but gene-specific risk estimates in Han Chinese remain unclear. OBJECTIVE: To accurately assess the risk associated with DDR genes in the Han Chinese population to facilitate personalized risk management and enhance clinical decision-making. METHODS: We performed next-generation sequencing of 45 DDR genes in 666 OC patients from Henan, China. Associations between P/LPVs and clinical features were assessed using chi-squared tests. Variant frequencies were com
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human papillomavirus (HPV) infection has emerged as a significant etiological factor in tongue cancer, particularly among individuals without conventional risk factors such as tobacco or alcohol use. Understanding the molecular mechanisms underlying HPV-induced tongue carcinogenesis is critical for advancing targeted interventions.
OBJECTIVE: To systematically review existing literature on genetic and epigenetic alterations in HPV-associated tongue cancer, with emphasis on viral oncoprotein interactions, disrupted cellular signalling pathways, and immune evasion mechanisms.
DATA
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SUMMARY: Locuszoomr is an R package for visualizing and creating publication-ready regional gene locus plots similar to those produced by the original web interface 'LocusZoom', but running locally in R. Genetic or genomic data with gene annotation tracks are plotted via R base graphics or 'ggplot2', allowing flexibility and easy customization. Modular plotting functions enable layering of multiple GWAS plots such as for PheWAS, comparing GWAS with eQTL signals, and aligning multiple locus plots on the same page. Interactive plots can be visualized using 'plotly' enabling quick identification
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundRecent legislation, the MISSION Act and the PACT Act, expanded access to and utilization of non-Department of Veterans Affairs (VA) health care; more Veterans now receive care from non-VA healthcare providers. Hospitalists outside the VA may be less familiar with Veterans' service-related exposures and presumptive service-related conditions. We aimed to summarize research findings on service-related exposures and conditions among Vietnam War Veterans.MethodsUsing Arksey and O'Malley's methodological framework for scoping reviews, we searched PubMed, EMBASE, and Web of Science databas
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Delirium is a severe neurocognitive syndrome encountered in various medical and healthcare settings. Mendelian randomization (MR) offers a valuable approach for exploring causal relationships between delirium and various exposures using genetic variants.
METHODS: We systematically searched seven databases from their inception to June 2025. Two researchers independently screened the articles, extracted the data, and conducted quality assessment. Meta-analysis was conducted when at least three MR studies using distinct genome-wide association studies (GWAS) datasets investigated the
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic germline testing is restricted for African patients. Lack of ancestrally relevant genomic data perpetuated by African diversity has resulted in European-biased curated clinical variant databases and pathogenic prediction guidelines. While numerous variant pathogenicity prediction tools (VPPTs) exist, their performance has yet to be established within the context of African diversity.
METHODS: To address this limitation, we assessed 54 VPPTs for predictive performance (sensitivity, specificity, false positive and negative rates) across 145,291 known pathogenic or benign var
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic NDUFA9 variants have hitherto been associated with disease in four individuals. Hence, clinicogenetic features of NDUFA9-related disorder remain largely unexplored. To delineate the pheno-genotypic spectrum of NDUFA9-related disorder, we screened genetic databases worldwide and collected phenotypic data on individuals with biallelic NDUFA9 variants, which were functionally investigated when possible. Eight new and four reported cases were identified. Neurodevelopmental delay followed by motor deterioration and seizures were the most common presenting features. Neurodevelopmental diso
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endocrine tumor syndromes, including multiple endocrine neoplasia types 1, 2A, and 2B (MEN1, MEN2A, MEN2B), Carney complex (CNC), and PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS), are hereditary conditions characterized by multisystem tumor development. Alongside endocrine neoplasms, these syndromes present with diverse cutaneous manifestations, offering valuable diagnostic clues for early recognition and management. This systematic review and meta-analysis aimed to evaluate and synthesize the dermatologic features associated with these syndromes. Following PRISMA 2020 guidelines, a systematic search
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: NR5A1-related 46,XY differences of sex development (DSD) represent a heterogeneous group of conditions characterized by variable degrees of undervirilization, gonadal dysgenesis, and endocrine dysfunction. Mutations in the NR5A1 gene affect critical pathways of gonadal development and steroidogenesis, leading to complex diagnostic and management challenges. This narrative review aims to summarize the clinical spectrum, diagnostic algorithms, surgical management, and outcome data of pediatric NR5A1-related 46,XY DSD. Materials and Methods: A comprehensive search of Pu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Despite advances in understanding the pathophysiology of rheumatoid arthritis (RA) and head and neck cancer (HNC) individually, their shared genetic and molecular mechanisms remain poorly defined.
METHODS: This study aimed to explore gene-level connections between RA and HNC. A comprehensive literature mining approach identified gene-disease associations from PubMed and bioinformatics databases, covering 19,924 genes. An AI-driven computational pipeline applied the Adjusted Binomial Method Algorithm (ABMA) to assess association reliability. Overlapping genes were analyzed throug
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The EGFR T790I mutation is a potential resistance mechanism against EGFR tyrosine kinase inhibitors (TKIs) in non-small cell lung cancer (NSCLC). However, its prevalence and clinical significance remain unexplored. We aim to delineate the mutational spectrum of EGFR T790I in NSCLC patients and investigate its association with clinical outcomes and resistance to EGFR-targeted therapies. METHODS: We retrospectively reviewed the clinico-genomic databases of Chinese NSCLC patients who underwent next-generation sequencing (NGS) at Geneseeq from January 2017 to June 2024. The clinicopath
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Obstructive hypertrophic cardiomyopathy (oHCM) is a genetic disorder characterized by myocardial hypertrophy, which can obstruct left ventricular outflow. Cardiac myosin inhibitors (CMIs) have emerged as a novel therapeutic agent targeting cardiac muscle hypercontractility.
OBJECTIVE: To compare the efficacy and safety of CMIs mavacamten and aficamten vs. placebo in patients with oHCM.
METHODS: We systematically searched PubMed, Scopus, and Cochrane Central databases for randomized controlled trials (RCTs) comparing mavacamten or aficamten to placebo in patients with symptomati
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited metabolic diseases (IMDs) are genetic disorders that disrupt biochemical processes in the human body, due to pathogenic variants in genes encoding enzymes or transporters. While IMDs are mostly diagnosed in infancy or childhood, there is an increasing number of diagnoses in adult patients. Delayed diagnosis, particularly in older patients, may reflect the diagnostic odyssey usually observed in rare diseases' patients and can result in complications and reduced quality of life for patients and their families. The aim of the study was to better characterize the diagnosis of IMDs in old
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant disorder characterized by abnormal vascular formations across multiple organ systems, including the brain. While arteriovenous malformations (AVMs) are well recognized in HHT, non-AVM cerebrovascular malformations remain underreported and poorly understood manifestations of the disease.
METHODS: A systematic review was conducted using multiple databases, applying a two-step screening process to exclude studies with insufficient, irrelevant, or incomplete data. Studies published between 1978 and 2024 were analyzed
Систематический обзорСтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.