Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
24923 публикаций
Поиск: 327 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 615 с найденным полным текстом
Virchows Archiv : an international journal of pathology2021eng
We report an exceptionally rare case of mantle cell lymphoma (MCL) that transdifferentiated into sarcoma with limited neuromuscular differentiation. An 81-year-old man with t(11;14)-positive MCL was treated with rituximab and bendamustine and achieved complete remission; however, just 2 months later, the patient developed multiple systemic tumors. Pathologic studies revealed round cell sarcoma expressing synaptophysin, CD56, and myogenin without any B-cell markers. The CCND1 translocation and an identical IGL gene rearrangement were shared by both the MCL and sarcoma. Whole-exome sequencing de
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CLIPPERS (chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids) is an extremely rare neurologic inflammatory condition. Fewer than 10 pediatric cases have been described.Debate persists as to whether it is a distinct disease or a clinical, radiologic, and histologic phenotype evolving into another disorder. We propose that CLIPPERS may be a clinical manifestation of an underlying state of immune-dysregulation.We describe the case of the youngest known report of CLIPPERS, an 18-month-old infant from Melbourne, Australia. Reviewing the literature for all
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Even though it is a rare subtype, identifying the genetic features of thymic adenocarcinoma is valuable for a multifaceted understanding of thymic epithelial tumors. We experienced a female patient with thymic adenocarcinoma associated with thymic cysts. The tumor consisted of a solid whitish lesion (lesion-1) and a large cystic lesion with small papillary nodules (lesion-2). Microscopically, lesion-1 exhibited poorly differentiated adenocarcinoma accompanying numerous inflammatory cell infiltrates, and lesion-2 (the nodules within the cystic lesion) exhibited enteric-type adenocarcinoma. Cons
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Somatic mutations arise randomly or are induced by environmental factors, which may increase the risk of Alzheimer's disease (AD). Identifying somatic mutations in sporadic AD (SAD) may provide new insight of the disease. To evaluate the potential contribution of somatic single nucleotide variations (SNVs), particularly that of well-known AD-candidate genes, we investigated sequencing data sets from four platforms: whole-genome sequencing (WGS), deep whole-exome sequencing (WES) on paired brain and liver samples, RNA sequencing (RNA-seq), and single-cell whole-genome sequencing (scWGS) of brai
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive myoclonic epilepsy is a group of neurodegenerative diseases with complex clinical and genetic heterogeneity, which is associated with spontaneous or action-induced myoclonus and progressive neurodegeneration. Since 2020, 4 families with progressive myoclonic epilepsy-11 [OMIM#618876] have been reported with a very limited spectrum of SEMA6B pathogenic variants. In our study, whole-exome sequencing was used in a proband from a nonconsanguineous Chinese family presenting with growth retardation and recurrent atonic seizures. A deletion mutation (c.1960_1978del, p.Leu654Argfs*25) in t
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We evaluated whether substrate reduction therapy with miglustat could alter the course of action myoclonus-renal failure syndrome (AMRF), a rare, progressive myoclonic epilepsy with early mortality caused by scavenger receptor class B member 2 (SCARB2) gene mutations.
METHODS: We identified an AMRF patient with a biallelic combination of SCARB2 mutations determined by whole exome sequencing. SCARB2 encodes a protein that traffics β-glucocerebrosidase to the lysosomal membrane. Mutations lead to a complex pattern of glucosylceramide accumulation and neurologic symptoms including pro
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Genetic variants in over 100 genes can cause non-syndromic hearing loss (NSHL). Comprehensive diagnostic testing of these genes requires detecting pathogenic sequence and copy number alterations with economical, scalable and sensitive assays. Here we discuss best practices and effective testing algorithms for hearing-loss-related genes with special emphasis on detection of copy number variants.Areas covered: We review studies that used next-generation sequencing (NGS), chromosomal microarrays, droplet digital PCR (ddPCR), and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing loss is a genetically and phenotypically heterogeneous disorder. The purpose of this study was to determine the genetic cause underlying hearing loss in four Ashkenazi Jewish families. We screened probands from each family using a combination of targeted mutation screening and exome sequencing to identifiy the genetic cause of hearing loss in each family. We identified four variants in MYO15A, two novel variants never previously linked to deafness (c.7212+5G>A and p.Leu2532ArgfsTer37) and two recurrent variants (p.Tyr2684His and p.Gly3287Gly). One family showed locus heterogeneity, seg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Gitelman syndrome (GS) is an autosomal recessive disorder characterized by hypokalemic metabolic alkalosis. In this study, we investigated the clinical presentation and sequenced 26 exons of SLC12A3 gene in a patient with a clinical suspicion of GS.
METHODS: Clinical work-up including clinical examination, electrocardiography (ECG), chest X-ray, bone mineral density (BMD), and ultrasound examination was conducted and all exons of SLC12A3 gene were analyzed by whole-exome sequencing.
RESULTS: The patient showed hypokalemia, hypomagnesemia, and metabolic alkalosis and was found to have fo
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF) is defined as deformities that cause sperm motility disorders, further resulting in male infertility. However, the reported genes related to sperm flagellar defects can only explain approximately 60% of human MMAF cases. Here, we report two novel compound heterozygous mutations, c.16246_16247insCCCAAATATCACC (p. T5416fs*7) and c.17323C > T (p.Q5774*), in the fibrous sheath-interacting protein 2 gene (FSIP2; OMIM: 615796) in an infertile patient by whole-exome sequencing (WES). Western blotting and immunofluorescence staining con
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We describe a third patient with brain small vessel disease 3 (BSVD3), being the first with a homozygous essential splice site variant in the COLGALT1 gene, with a more severe phenotype than the 2 children reported earlier.
METHODS: Analysis of whole exome sequencing (WES) data of the child and parents was performed. We validated the missplicing of the homozygous variant using reverse transcription PCR and Sanger sequencing of the mRNA in a lymphocyte culture.
RESULTS: The patient presented antenatally with porencephaly on ultrasound and MRI. Postnatally, he showed a severe develo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis describes the presence of multiple joint-contractures. Clinical severity of this phenotype is variable, and more than 400 causative genes have been proposed. Among these, ERGIC1 is a recently reported candidate encoding a putative transmembrane protein of the ER-Golgi interface. Two homozygous missense variants have been reported in patients with relatively mild non-syndromic arthrogryposis. In a consanguineous family with two affected siblings presenting congenital arthrogryposis and some facial dysmorphism we performed prenatal array-CGH, postnatal targeted exome and genome se
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephrotic syndrome (NS) is a leading cause of chronic kidney disease. We found recessive NOS1AP variants in two families with early-onset NS by exome sequencing. Overexpression of wild-type (WT) NOS1AP, but not cDNA constructs bearing patient variants, increased active CDC42 and promoted filopodia and podosome formation. Pharmacologic inhibition of CDC42 or its effectors, formin proteins, reduced NOS1AP-induced filopodia formation. NOS1AP knockdown reduced podocyte migration rate (PMR), which was rescued by overexpression of WT Nos1ap but not by constructs bearing patient variants. PMR in NOS1
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic mutations in the BRAT1 gene, encoding BRCA1-associated ATM activator 1, result in variable phenotypes, from rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal to neurodevelopmental disorder, and cerebellar atrophy with or without seizures, without obvious genotype-phenotype associations. We describe two families at the mildest end of the spectrum, differing in clinical presentation despite a common genotype at the BRAT1 locus. Two siblings displayed nonprogressive congenital ataxia and shrunken cerebellum on magnetic resonance imaging. A third unrelated patient showed normal n
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in genomics have uncovered the molecular mechanisms involved in the broad spectrum of variation associated with steroid-resistant nephrotic syndrome. Over 50 monogenic causes of steroid-resistant nephrotic syndrome have been discovered; however, these genes are implicated in only a small proportion of cases. Using a combination of whole-exome sequencing and genome-wide linkage studies, a missense mutation in anillin (ANLN) has been identified as a cause of focal segmental glomerulosclerosis, a pattern of glomerular injury associated with steroid-resistant nephrotic syndrome. We
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphoinositides are lipids that play a critical role in processes such as cellular signalling, ion channel activity and membrane trafficking. When mutated, several genes that encode proteins that participate in the metabolism of these lipids give rise to neurological or developmental phenotypes. PI4KA is a phosphoinositide kinase that is highly expressed in the brain and is essential for life. Here we used whole exome or genome sequencing to identify 10 unrelated patients harbouring biallelic variants in PI4KA that caused a spectrum of conditions ranging from severe global neurodevelopmental
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The C1QBP protein (complement component 1 Q subcomponent-binding protein), encoded by the C1QBP gene, is a multifunctional protein predominantly localized in the mitochondrial matrix. Biallelic variants have previously been shown to give rise to combined respiratory-chain deficiencies with variable phenotypic presentation, severity, and age at onset, from intrauterine with a mostly lethal course, to a late-onset mild myopathy. We present two fetuses, one male and one female, of first-cousin parents, with severe intrauterine growth retardation, oligo/anhydramnios, edema, and cardiomyopathy as t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Joubert syndrome (JS) is a rare syndrome characterized by ataxia and the molar tooth sign (MTS) on imaging. The present study aims to explore the clinical and radiological features in a cohort of patients with JS.
METHODS: This was a retrospective chart review of patients with JS evaluated by movement disorder specialists.
RESULTS: Nine patients were included in the study. All patients had facial dysmorphism and ocular abnormalities, and 4 patients had dystonia. Ocular tilt reaction and alternate skew deviation (66%) were the most common ocular abnormalities. Horizontally aligned
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Holt-Oram syndrome (HOS) is an autosomal dominant disorder caused by mutations of TBX5 gene. Case presentation: We report a fetus with HOS diagnosed sonographically at 23 weeks of gestation. The fetal parents are non-consanguineous. The fetus exhibited short radius and ulna, inability to supinate the hands, absence of the right thumb, and heart ventricular septal defect (VSD), while the fetal father exhibited VSD and short radius and ulna only. Fetal brother had cubitus valgus and thumb adduction, except for VSD, short radius and ulna. The pregnancy was terminated. Whole-exome sequ
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal Schwartz-Jampel syndrome type II is a rare and severe form of genetic disorder. Different from the classical appearance in infancy, neonatal presentation involves respiratory and feeding difficulties, along with characteristic pursed appearance of the mouth, myotonia, skeletal dysplasia and severe fatal hyperthermia. The clinical spectrum of this syndrome is so wide that it easily baffles with more common differentials. In this case report, a neonate born to third-degree consanguineous marriage with previous two abortions presented with respiratory difficulty, severe hyperthermia and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.