Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant disorder with progressive motor dysfunction and cognitive decline. The disease is caused by a CAG repeat expansion in the IT15 gene, which elongates a polyglutamine stretch of the HD protein, Huntingtin. No therapeutic treatments are available, and new pharmacological targets are needed. Retrotransposons are transposable elements (TEs) that represent 40% and 30% of the human and Drosophila genomes and replicate through an RNA intermediate. Mounting evidence suggests that mammalian TEs are active during neurogenesis and may be involved in disea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crimean-Congo hemorrhagic fever (CCHF) is a tick-borne zoonosis with a high case fatality rate in humans. Although the disease is widely found in Africa, Europe, and Asia, the distribution and genetic diversity of CCHF virus (CCHFV) are poorly understood in African countries. To assess the risks of CCHF in Zambia, where CCHF has never been reported, epidemiologic studies in cattle and ticks were conducted. Through an indirect immunofluorescence assay, CCHFV nucleoprotein-specific serum IgG was detected in 8.4% (88/1,047) of cattle. Among 290 Hyalomma ticks, the principal vector of CCHFV, the v
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chlamydia psittaci is an avian pathogen that can cause lethal human infections. Diagnosis of C. psittaci pneumonia is often delayed due to nonspecific clinical presentations and limited laboratory diagnostic techniques.
RESULTS: The MinION platform established the diagnosis in the shortest time, while BGISEQ-500 generated additional in-depth sequence data that included the rapid characterization of antibiotic susceptibility. Cytopathy appeared only in cell cultures of BALF. BALF yielded a higher bacterial load than sputum or blood, and may be the most suitable clinical specimen fo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ongoing progress in genomic technologies offers exciting tools that can help to resolve transcriptome and genome-wide DNA modifications at single-cell resolution. These methods can be used to characterize individual cells within complex tissue organizations and to highlight various molecular interactions. Here, we will discuss recent advances in the definition of spermatogonial stem cells (SSC) and their progenitors in humans using the single-cell transcriptome sequencing (scRNAseq) approach. Exploration of gene expression patterns allows one to investigate stem cell heterogeneity. It leads to
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A recent study conducted the first genome-wide scan for selection in Inuit from Greenland using single nucleotide polymorphism chip data. Here, we report that selection in the region with the second most extreme signal of positive selection in Greenlandic Inuit favored a deeply divergent haplotype that is closely related to the sequence in the Denisovan genome, and was likely introgressed from an archaic population. The region contains two genes, WARS2 and TBX15, and has previously been associated with adipose tissue differentiation and body-fat distribution in humans. We show that the adaptiv
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Staphylococcus aureus bone and joint infection (BJI) is associated with significant rates of chronicity and relapse. In this study, we investigated how S. aureus is able to adapt to the human environment by comparing isolates from single patients with persisting or relapsing BJIs that were recovered during the initial and recurrent BJI episodes. In vitro and in vivo assays and whole-genome sequencing analyses revealed that the recurrent isolates induced a reduced inflammatory response, formed more biofilms, persisted longer in the intracellular compartments of host bone cells, were less cytoto
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jacobsen syndrome (JBS) is an uncommon contiguous gene syndrome. About 85-92% of cases have a de novo origin. Clinical variability and severity probably depend on the size of the affected region. The typical clinical features in JBS include intellectual disability, growth retardation, craniofacial dysmorphism as well as craniosynostosis, congenital heart disease, and platelet abnormalities. The proband was a 1 year/3-month-old Mexican male. Oligonucleotide-SNP array analysis using the GeneChip Human Cytoscan HD was carried out for the patient from genomic DNA. The SNP array showed a 14.2-Mb de
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rise of multi-drug resistant and extensively drug resistant M. tuberculosis around the world poses a great threat to human health, and necessitates development of new, effective and inexpensive anti-tubercular agents. The availability of knowledge on molecular biology of M. tuberculosis infection coupled with whole genome sequences, transcriptomic, proteomic and metabolomic data sets have provided insights on the genes/proteins indispensable for initiation and maintenance of persistence, cross-talk with and/or sensing the host immune response, and finally the reactivation of persistent M.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in MITF lead to a large variety of phenotypes in human, mice and other species. They mostly affect pigmentation and hearing, whereas in mice, they may additionally cause microphthalmia and osteopetrosis. In this study, we report a single case of a Holstein calf with lack of pigmentation and microphthalmia born to healthy parents. Mendelian analysis of high-density SNP genotypes reveals a large number of parentage errors showing missing paternal alleles in the offspring, indicating a deletion encompassing 19 Mb on BTA 22. The genomic deletion affects the paternal allele and includes M
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic rearrangements at chromosome 13q31.3q32.1 have been associated with digital anomalies, dysmorphic features, and variable degree of mental disability. Microdeletions leading to haploinsufficiency of miR17∼92, a cluster of micro RNA genes closely linked to GPC5 in both mouse and human genomes, has recently been associated with digital anomalies in the Feingold like syndrome. Here, we report on a boy with familial dominant post-axial polydactyly (PAP) type A, overgrowth, significant facial dysmorphisms and autistic traits who carries the smallest germline microduplication known so far in
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While genomic sequencing methods are powerful tools in the discovery of the genetic underpinnings of human disease, incidentally-revealed novel genomic risk factors may be equally important, both scientifically, and as relates to direct patient care. We performed whole-exome sequencing on a child with VACTERL association who suffered severe post-surgical neonatal pulmonary hypertension, and identified a potential novel genetic risk factor for this complication: a heterozygous mutation in CPSI. Newborn screening results from this patient's monozygotic twin provided evidence that this mutation,
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Francisella tularensis is a highly infectious human intracellular pathogen that is the causative agent of tularemia. It occurs in several major subtypes, including the live vaccine strain holarctica (type B). F. tularensis is classified as category A biodefense agent in part because a relatively small number of organisms can cause severe illness. Three complete genomes of subspecies holarctica have been sequenced and deposited in public archives, of which OSU18 was the first and the only strain for which a scientific publication has appeared. We re-assembled the OSU18 strain using both de novo
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have identified the causative mutation in the hemophilia A dog colony at Queen's University, Canada and have observed a striking similarity with the intron 22 inversion found in approximately 45% of severely affected hemophilia A patients. The canine hemophilia A phenotype arises from aberrant splicing and premature termination of transcription of the FVIII gene, resulting in a polyadenylated transcript lacking exons distal to 22 and terminating with a novel sequence element (NSE). In dogs and other species including humans, this NSE is present in low copy number. One copy of these sequence
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic mapping studies suggest that a small interval on human chromosome distal 17q24-proximal 17q25 harbors genes involved in sporadic breast and ovarian tumorigenesis and in the autosomal dominant disorders hereditary neuralgic amyotrophy and tylosis with esophageal cancer. Prior to this study, isolated genomic clones and markers were assigned to this interval but integrated physical maps were not available. We improved resolution by isolating 52 additional clones and developing 24 additional markers. Genomic clones spanning distal 17q24-proximal 17q25 were organized into a contig with two
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several features make Mengo virus an excellent candidate for use as a vaccine vector. The virus has a wide host range, including rodents, pigs, monkeys, and most likely humans, and expresses its genome exclusively in the cytoplasm of the infected cell. Stable attenuated strains exist which are deleted for part of the 5' noncoding region of the genome. Here we report an attenuated Mengo virus recombinant, vLCMG4, that encodes an immunodominant cytotoxic T-lymphocyte epitope of the lymphocytic choriomeningitis virus (LCMV) nucleo-protein. vLCMG4 induced protective immunity against lethal LCMV in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sequencing of the human thyrotropin receptor (hTSHR) gene using genomic DNA from peripheral blood leukocytes revealed a substitution of nucleotide 253 in the cDNA sequence. The replacement of the wild-type cytosine-253 to adenine results in the replacement of the wild-type Pro at codon 52 (CCC) with Thr (ACC) located in exon 1 of the TSHR. We screened genomic DNAs from 60 unrelated individuals for the presence of A253 by PCR amplification using a degenerate oligonucleotide primer that produces a Tth111 I restriction site only in the presence of A253. We found 12% having heterozygosity and all
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Salmonella Enteritidis and Salmonella Typhimurium are major causes of bloodstream infection and diarrheal disease in East Africa. Sources of human infection, including the role of the meat pathway, are poorly understood.
METHODS: We collected cattle, goat, and poultry meat pathway samples from December 2015 through August 2017 in Tanzania and isolated Salmonella using standard methods. Meat pathway isolates were compared with nontyphoidal serovars of Salmonella enterica (NTS) isolated from persons with bloodstream infections and diarrheal disease from 2007 through 2017 from Kenya
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In sub-Saharan Africa, two genetically distinct lineages of multi-drug resistant non-typhoidal Salmonella (NTS) serovar Typhimurium sequence type 313 (ST313) are known to cause invasive disease among people. S. Typhimurium ST313 has evolved to become more human-adapted and is commonly isolated from systemic sites (eg., blood) from febrile patients in sub-Saharan Africa. Epidemiological studies indicate that S. Typhimurium is frequently isolated from systemic sites from human patients in Brazil, however, it is currently unknown if this pathogen has also evolved to become more invasive and human
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A human epidermal keratinocyte lambda gt11 recombinant cDNA library was screened with a 0.45-kb cDNA that was generated by polymerase chain reaction (PCR) amplification of a segment of human bullous pemphigoid (BP) antigen mRNA. The screen yielded five clones, the largest one, pcBPA-4, being 2.3 kb in size. The pcBPA-4 cDNA hybridized in Northern analyses with an approximately 9-kb mRNA from cultured keratinocytes, whereas no hybridization signal was detected with RNA from human skin fibroblast, fibrosarcoma HT-1080 cells, or amniotic epithelial WISH cell cultures. Nucleotide sequencing of pcB
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The maternal-effect protein PADI6, which is part of the subcortical maternal complex, is involved in proper spindle assembly, organelle distribution, ribosome storage, and cytoplasmic lattice organization in mouse oocytes. In humans, variants of PADI6 are associated with female infertility and multilocus imprinting disturbance in offspring. Recently, it was demonstrated that PADI6 plays a role in the storage and cytoplasmic localization of epigenetic factors, including UHRF1 and DNMT1. Moreover, maternal PADI6 depletion leads to defective epigenetic reprogramming and zygotic genome
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования