Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
29737 публикаций
Поиск: 361 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3724 с найденным полным текстом
X-chromosomal genetic variants have been understudied in end-stage renal disease (ESRD), which holds the promise to provide valuable insights into sexually dimorphic traits and diseases. Here we performed an X chromosome-wide association study (XWAS) in a Chinese cohort (N = 2750), comprising 1489 cases with ESRD and 1261 controls, to identify locus associated with ESRD risk. One locus showing a consistent effect direction across sex but primarily supported by the male cohort was identified in COL4A5 (P = 2.43 × 10-6) in the metaanalysis combining summary statistics from the sex-stratified XWA
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: People with systemic lupus erythematosus (SLE) experience high levels of pain and fatigue with poor overall health, which persist in those with low disease activity. By performing epigenome-wide DNA methylation analysis, this study aims to identify epigenetic alterations associated with self-reported scores for pain, fatigue and health in women with SLE.
METHODS: Forty-eight women with SLE from the SLEGOT cohort were included. Study participants exhibited low disease activity (median SLEDAI-2K = 0) and minimal damage (median SLICC damage index = 0). An epigenome-wide DNA methylati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cervical spondylosis (CS) is an age-related degenerative spinal disorder with increasing evidence linking its pathogenesis to immune aging. The genetic mechanisms connecting immune dysregulation to CS remain largely undefined.
METHODS: We integrated GWAS data from 484,598 individuals with single-cell eQTL profiles across 14 immune cell types, using Mendelian randomization (MR) and Bayesian colocalization to identify genes whose cell-type-specific expression causally influences CS risk. Entropy analysis quantified lineage specificity of MR effects. Functional enrichment, drug-gene
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-B27 exemplifies an evolutionary trade-off between protection against infection and susceptibility to inflammatory disease. To investigate its long-term population history, this study examined three HLA-B27-tagging variants-rs116488202, rs4349859, and rs116666910-in present-day populations from UK biobank and 1000 Genomes Project, and in 15,836 ancient West Eurasian individuals. The estimated frequency of HLA-B27 reached 49.0% approximately 8500 years before present, then declined progressively to 3.9% in the present-day reference population. Comparison with genome-wide association study (G
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Observational studies have suggested an association between celiac disease and thyroid dysfunction, but their causal relationship has not yet been established.
METHODS: Summary statistics for celiac disease were retrieved from the FinnGen Consortium, thyroid hormone and antibody data were obtained from the ThyroidOmics Consortium, and genetic variants associated with hyperthyroidism and hypothyroidism were sourced from the UK Biobank. MR statistical analyses used the inverse variance weighted algorithm, followed by various sensitivity analyses and reliability evaluations.
RESULTS: Genet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inflammatory bowel diseases (IBDs) and spondyloarthropathies (SpAs) frequently co-occur, yet the subtype-specific genetic architecture and effector tissues that implement this gut-joint coupling remain poorly defined.
METHODS: We integrated European-ancestry GWAS summary statistics for IBD, Crohn's disease, ulcerative colitis, ankylosing spondylitis, psoriatic arthritis, reactive arthritis and enteropathic arthritis, covering 22.21 million variants across 1,263,767 individuals. We quantified genome-wide and local sharing (S-LDSC/LDSC, ρ-HESS), identified pleiotropic loci (MTAG, CP
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic architecture of polycystic ovary syndrome (PCOS) has not been fully elucidated. Translating genome-wide association study (GWAS) loci into functional effector genes represents a key challenge for elucidating disease mechanisms and advancing targeted therapeutic strategies. In this study, the FinnGen R12 dataset was utilized in conjunction with the Genotype-Tissue Expression Project (GTEx) v8 eQTL dataset to conduct cross-tissue transcriptome-wide association studies (TWAS). External validation was performed in two independent datasets, comprising a PCOS meta-analysis of Rotterdam-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the high public health burden of diabetes in Africa, research into its genetic aetiology has been slow, limiting the continent's ability to benefit from an emerging era of diabetes precision medicine. Some progress is evident. In monogenic diabetes, where a molecular diagnosis enables tailored treatment, two cases from Africa successfully illustrate this approach despite the absence of routine affordable genetic testing, and control data from diverse African populations. Although limited, genome-wide association studies from African populations have discovered novel African-specific ty
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Major depressive disorder (MDD) is more prevalent in women and has been linked to female reproductive timing. However, the genetic mechanisms underlying these associations remain unclear. Reproductive milestones are temporally structured and biologically interrelated, suggesting a shared genetic architecture that may influence MDD susceptibility.
METHODS: Using large-scale genome-wide association study (GWAS)data, we analyzed five key female reproductive milestones and their genetic relationships with MDD. We applied linkage disequilibrium score regression (LDSC), Genomic Structur
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mendelian randomization (MR), polygenic risk score (PRS), Geno Ontology (GO), and the Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) are powerful bioinformatic analysis tools. However, the analysis of MR, PRS, GO, and KEGG may pose a challenge for novices. This article intends to introduce a program that adeptly guides beginners in implementing these analysis functions, ensuring that even those new to the field can confidently use them.
METHODS: The MPGK program was developed to run on the command line. It conveniently implements the MR, PRS, GO, and KEGG analysis functions by cal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of primary biliary cholangitis (PBC) is on the rise, attributed to autoimmune-mediated bile duct damage in genetically susceptible individuals triggered by environmental factors. The close association between immune cell infiltration around the intrahepatic bile ducts and bile duct damage, and the causal and potential relationships of immune cells in the pathogenesis of PBC, remain unclear. Utilizing summary statistics from published genome-wide association studies, we evaluated the association between 731 immune cell traits and PBC through 2-sample Mendelian randomization (MR) a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Air pollution is a major global public health threat associated with increased morbidity and premature mortality. Growing evidence suggests that air pollution may also adversely affect brain health, contributing to cognitive impairment and mental disorders. However, most existing studies are observational and therefore vulnerable to residual confounding and reverse causation. Mendelian randomization (MR), which uses genetic variants as instrumental variables, offers a framework to strengthen causal inference regarding the neurological effects of air pollution. We conducted a 2-sample MR study
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiological and experimental studies have linked legacy and emerging PFAS to adverse cardiovascular outcomes, yet most evidence remains observational and is susceptible to confounding, measurement error, and reverse causation. This study used European-ancestry GWAS data and two-sample Mendelian randomization to assess potential causal associations between PFOA or PFOS exposure and five cardiovascular diseases. For significant MR findings, network toxicology was integrated with transcriptomic data to identify candidate targets and pathways, followed by machine learning-based prioritization.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although individual traits related to metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) have been investigated through large-scale genome-wide association studies (GWASs), the shared genetic susceptibility across these traits remains unclear. We therefore conducted a multivariate GWAS of key MASLD-related traits to elucidate their common genetic architecture. We applied genomic structural equation modeling to model a latent genetic factor (MASLD-F) underlying genetically correlated MASLD-related traits, leveraging their GWAS-derived genetic correlations. We then performed functi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurodevelopmental disorders have been associated with hearing problems (HP) later in life, but there is limited information regarding their shared biology.
METHODS: We leveraged large-scale genome-wide datasets to estimate genetic correlation (global and local), polygenic overlap, and locus-specific pleiotropy among HP, autism spectrum disorder (ASD), attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), and Tourette syndrome (TS). Then, we investigated shared molecular functions, biological processes, and cellular components, and performed a drug-repurposing analysis to identify comp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periodontitis is a chronic inflammatory disease affecting tooth-supporting tissues. Beyond microbial dysbiosis, host metabolic regulation plays a critical role. This study identified ornithine aminotransferase (OAT), a mitochondrial enzyme in amino acid metabolism, as associated with altered fibroblast phenotypes and metabolic profiles in periodontitis. Integrative genetic analysis showed a putative causal relationship between increased OAT expression and disease risk. Single-cell RNA-Seq revealed OAT enrichment in fibroblasts, especially in subsets with inflammatory and matrix-remodeling char
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mental health disorders cause substantial patient suffering, which could be alleviated through early diagnostic biomarkers. While biomarker discovery is costly, genetic methods utilizing data from large-scale studies, such as Mendelian randomization, may provide a cost-effective approach.
METHODS: A two-sample Mendelian randomization analysis was conducted to identify potential urinary biomarkers of seven psychiatric disorders using summary statistics from GWAS data.
RESULTS: The analysis revealed 67 analyte-disorder associations, of which 21 were exclusive to a single disorder.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Immune checkpoint inhibitor (ICI)-induced thyroiditis is a common immune-related adverse event (irAE) linked to improved survival. Polygenic risk scores (PRS) for autoimmune hypothyroidism predict thyroid irAEs in European-ancestry patients; performance in non-European populations is unclear.
EXPERIMENTAL DESIGN: In the Veterans Affairs Million Veteran Program (MVP; 2011-2023), we identified ICI-treated patients with germline genotyping and a chemotherapy-treated control cohort, excluding those with thyroid disease or prior thyroid-directed treatments. Harmonized ancestry and race/et
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple sclerosis (MS) is associated with widespread network disruption, but whether specific white-matter structural connectivity (WMSC) phenotypes contribute causally to MS susceptibility remains unclear.
METHODS: We performed bidirectional two-sample Mendelian randomization (MR) using genome-wide association study (GWAS) summary statistics for 206 tractography-derived WMSC phenotypes (UK Biobank; N = 26,333) and MS susceptibility (IMSGC; N = 115,803 of European ancestry). Primary inference used inverse-variance weighted (IVW) MR under a multiplicative random-effects model, com
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Observational studies examining the association between vitamin D and head and neck cancer (HNC) have reported conflicting results. We conducted a two-sample MR study to investigate the causal association between genetically predicted serum 25-hydroxyvitamin D (25(OH)D) levels and the risk of HNC and its major subtypes: oral cavity, laryngeal, hypopharyngeal, and HPV-negative oropharyngeal cancers.
DESIGN: Genetic instruments were selected from GWAS of 441,291 individuals (UK Biobank). Cancer outcomes were obtained from the HEADSpAcE consortium. Multiple sclerosis (MS) was analyze
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.