Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
21179 публикаций
Поиск: 130 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 146 с найденным полным текстом
American journal of respiratory and critical care medicine2010eng
RATIONALE: Although in patients with diffuse bronchiectasis (DB) and a normal sweat test the presence of one mutation in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene is frequently observed, its pathogenic role in the development of DB remains unclear.
OBJECTIVES: To evaluate the association between CFTR heterozygosity and CFTR protein dysfunction in the airways of patients with DB.
METHODS: Nasal potential difference was measured in 122 patients with DB of unknown origin and with a normal sweat test (Cl(-) < 60 mmol/L). They were classified according to the presence of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Gitelman's syndrome (GS) is an autosomal recessive renal tubular disorder caused by mutations in the SLC12A3 gene encoding the thiazide-sensitive Na(+)-Cl(-) cotransporter (NCC). Despite meticulous sequencing of genomic DNA, approximately one-third of GS patients are negative or heterozygotes for the known mutations.
DESIGN, SETTING, PARTICIPANTS, & MEASUREMENTS: Because blood leukocytes express NCC mRNA, we evaluate whether deep intronic mutations contribute to GS patients with uniallelic or undetectable SLC12A3 mutations. Twenty-nine patients with GS (men/women =
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The c.2447G>A (p.R722H) mutation in the gene POLG1 of the catalytic subunit of human mitochondrial polymerase gamma has been previously found in a few occasions but its pathogenicity has remained uncertain. We set out to ascertain its contribution to neuromuscular disease.
METHODS: Probands from two families with probable mitochondrial disease were examined clinically, muscle and buccal epithelial DNA were analyzed for mtDNA deletions, and the POLG1, POLG2, ANT1 and Twinkle genes were sequenced.
RESULTS: An adult proband presented with progressive external ophthalmoplegia, sensor
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several frequent polymorphisms in the CYP11B2 gene are suggested to be associated with essential hypertension and aldosterone secretion. In this study, we investigated the association of polymorphisms in CYP11B2 and CYP11B1 genes with the risk of primary hyperaldosteronism (PH). Three polymorphisms in the CYP11B2 gene (intron 2 conversion, rs1799998 and rs4539) and two polymorphisms in the CYP11B1 gene (rs6410 and rs6387) were analyzed in patients with PH and in the normal population. The rs6410 allelic frequencies in patients with aldosterone-producing adenoma (APA) and idiopathic hyperaldost
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the allele and genotype frequencies of the estrogen receptor alpha ( ESR alpha) Pvu II and Xba I polymorphisms in patients with severe preeclampsia and compare them with those of normal pregnant women.
METHODS: Blood samples from 131 patients with severe preeclampsia and 223 normal pregnant women from Chinese Han in Chengdu area were analyzed, using PCR-RFLP method. Pregnant patients with blood pressure exceeding 140/90 mmHg (or 18.7/12 kPa) were recruited with a strict definition of preeclampsia. Genotyping was performed using PCR-RFLP for Pvu II and Xba I polymorphisms
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hematogenetic disorders are commonly encountered in Orissa state in Central-Eastern India. Hemoglobinopathies and G-6-PD deficiency are the most frequently occurring hereditary hemolytic disorders causing high morbidity and mortality in vulnerable people.
AIMS: There is no study available reporting combined condition of hemoglobinopathies and G-6-PD deficiency in a single individual from India. This study aims to assess the coincidence of G-6-PD enzyme deficiency with different hemoglobinopathies and beta-thalassemia and to evaluate the influence of combined conditions on the hema
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the NBS1 gene have been identified as disease-causing mutations in patients with Nijmegen Breakage Syndrome (NBS), but their clinical impact on breast cancer susceptibility has remained uncertain. We determined the frequency of 2 NBS mutations, 657del5 and R215W, in two large series of breast cancer cases and controls from Northern Germany and from the Republic of Belarus. The 5-bp-deletion 657del5 was identified in 15/1,588 cases (0.9%) from Belarus and in 1/1,076 cases (0.1%) from Germany but in only 1/1,014 population controls from Belarus and 0/1017 German controls (p < 0.01).
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is a lysosomal storage disorder that is caused by mutations in the gene encoding a-galactosidase A on Xq22.1. Typically hemizygous male patients exhibit classic phenotypes such as angiokeratoma, acroparesthesias, episodic pain "crises," hypohidrosis, and whorl-shaped corneal opacities from childhood. However, during adulthood, they gradually develop kidney failure, heart disease, and strokes resulting in early death between 40 to 50 years of age. However, recent studies have indicated a high prevalence of disabling clinical symptoms in heterozygous females patients. Patients havi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human chloride/bicarbonate AE1 (anion exchanger) is a dimeric glycoprotein expressed in the red blood cell membrane,and expressed as an N-terminal (Delta1-65) truncated form, kAE1(kidney AE1), in the basolateral membrane of alpha-intercalated cells in the distal nephron. Mutations in AE1 can cause SAO (Southeast Asian ovalocytosis) or dRTA (distal renal tubular acidosis), an inherited kidney disease resulting in impaired acid secretion. The dominant SAO mutation (Delta400-408) that results in an inactive transporter and altered erythrocyte shape occurs in manydRTA families, but does not it
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In mammals a complicated homeostatic mechanism has evolved to maintain near consistency of extracellular calcium ion levels. The homeostatic mechanism involves several hormones, which comprise among others, parathyroid hormone and vitamin D. The recent resurge in vitamin D deficiency, as a global health issue, has increased interest in the hormone. In addition to vitamin D deficiency, other causes of rickets are calcium deficiency and inherited disorders of vitamin D and phosphorus metabolism. Vitamin D-resistant syndromes are caused by hereditary defects in metabolic activation of the hormone
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease has diverse neurological manifestations, many of which influence morbidity and quality of life.
AIMS: The aim of the study was to document the clinical and subclinical neurological manifestations in a cohort of Australian patients with Fabry disease, using multiple clinical tools and a multidisciplinary approach.
METHODS: Participants completed focused questionnaires and underwent clinical neurological examination, Neurocognitive testing using Mini Mental State Examination and Neuropsychiatry Unit Cognitive Screen, Quantitative Sensory Testing (QST), autonomic asses
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type I (MPS-I or Hurler syndrome) is an inherited deficiency of the lysosomal glycosaminoglycan (GAG)-degrading enzyme alpha-l-iduronidase (IDUA) in which GAG accumulation causes progressive multi-system dysfunction and death. Early allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) ameliorates clinical features and extends life but is not available to all patients, and inadequately corrects its most devastating features including mental retardation and skeletal deformities. To test novel therapies, we characterized an immunodeficient MPS-I mouse model less likely
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Among the possible candidate genes for atherosclerosis experimental data point towards the longevity gene p66Shc. The p66Shc gene determines an increase of intracellular reactive oxygen species (ROS), affecting the rate of oxidative damage to nucleic acids. Knock-out p66Shc-/- mice show reduction of systemic oxidative stress, as well as of plasma LDL oxidation, and reduced atherogenic lesions. Thus, p66Shc may play a pivotal role in controlling oxidative stress and vascular dysfunction in vivo.
METHODS: We searched for sequence variations in the p66Shc specific region of the Shc g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Hypocalcemic vitamin D-resistant rickets (HVDRR) is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe rickets, hypocalcemia, secondary hyperparathyroidism, elevated levels of 1,25-dihydroxyvitamin D(3) [1,25(OH)(2)D(3)], and occasionally, alopecia. In most cases, the disease is associated with mutations in the gene of the vitamin D receptor (VDR), the mediator of 1,25(OH)(2)D(3) action. The apparently healthy HVDRR heterozygotes express both normal and mutant VDR alleles, and they present higher levels of 1,25(OH)(2)D(3) than their respective controls. Because VDR fu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is a disorder with autosomal recessive inheritance caused by mutations in the gene encoding thymidine phosphorylase (TP). TP deficiency results in imbalance of mitochondrial pool of nucleotides leading secondary to multiple deletions and depletion of mitochondrial DNA (mtDNA) and impairment of oxidative phosphorylation system. The disease is clinically characterized by gastrointestinal dysmotility with symptoms of pseudo-obstruction, severe failure to thrive, ptosis, leukoencephalopathy, peripheral neuropathy and myopath
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A functional single nucleotide polymorphism (SNP) at codon 72 of the gene for p53 protein (p53 R72P) has been implicated in a variety of human cancers, but the relationship between this SNP and hepatocellular carcinoma (HCC) remains obscure despite the fact that the critical role of p53 protein in HCC has been documented. This study was conducted to evaluate the link between the polymorphism with HCC stratified by chronic hepatitis B infection status in a Chinese population.
METHODS: Four hundred and sixty-nine HCC cases (359 HbsAg-positive, 110 HbsAg-negative) and 567 controls (13
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Homozygous or compound heterozygous mutations in the ATM gene are the principal cause of ataxia telangiectasia (A-T). Several studies have suggested that heterozygous carriers of ATM mutations are at increased risk of breast cancer and perhaps of other cancers, but the precise risk is uncertain.
METHODS: Cancer incidence and mortality information for 1160 relatives of 169 UK A-T patients (including 247 obligate carriers) was obtained through the National Health Service Central Registry. Relative risks (RRs) of cancer in carriers, allowing for genotype uncertainty, were estimated w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The platelet membrane glycoprotein (GP) Ia/IIa plays a major part as a primary collagen receptor in platelet function. Previous studies indicated that variations of GPIa/IIa density and function are associated with the 807 C/T polymorphism of GPIa gene in American and Spanish Caucasian populations. This study investigated the correlation between acute coronary syndrome (ACS) and 807 C/T dimorphism of GPIa gene in Chinese of Han ethnicity.
METHODS: A case-control study was carried out, including 75 patients with either acute myocardial infarction (AMI) or unstable angina pectoris (U
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2004eng
This study investigates the role of two nonsynonymous single nucleotide polymorphisms in DNA repair genes, X-ray repair cross-complementing group 1 (XRCC1)-R399Q and X-ray repair cross-complementing group 3 (XRCC3)-T241M, in breast cancer. Incident cases of invasive breast cancer in Caucasian women [n = 402, mean age = 45.7 (SD = 6.2) years] and female Caucasian controls [n = 402, mean age = 45.2 (6.5) years] frequency matched on 5-year age intervals were identified from the Ontario Familial Breast Cancer Registry. No evidence for a main effect of the XRCC1-R399Q genotype on breast cancer risk
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a severe form of inherited childhood nephropathy ( approximately 1:20,000 live births) characterized by fusiform dilatation of collecting ducts and congenital hepatic fibrosis. Up to 30% die as neonates due to respiratory insufficiency and the majority of surviving infants develop hypertension. Progression to end stage renal disease occurs in 20-45% of cases within 15 years but a proportion maintain renal function into adulthood where complications of liver disease predominate. The ARPKD disease gene, PKHD1, has recently been identified
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.