Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
17433 публикаций
Поиск: 108 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 444 с найденным полным текстом
Autosomal dominant renal hypomagnesemia (OMIM 154020), associated with hypocalciuria, has been linked to a 121G to A mutation in the FXYD2 gene. To gain insight into the molecular mechanisms linking this mutation to the clinical phenotype, we studied isolated proximal tubular cells from urine of a patient and a healthy subject. Cells were immortalized and used to assess the effects of hypertonicity-induced overexpression of FXYD2 on amount, activity and apparent affinities for Na(+), K(+) and ATP of Na,K-ATPase. Both cell lines expressed mRNA for FXYD2a and FXYD2b, and patient cells contained
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aneurysmal bone cyst (ABC) is a benign intraskeletal cyst that often expands rapidly and shows a strong tendency to recur. Rearrangement of chromosome band 17p13 is a characteristic genetic feature of ABC, with t(16;17)(q22;p13) the most frequent chromosomal aberration. This translocation generates a CDH11-USP6 fusion gene in which the strong promoter of osteoblast cadherin 11 gene at 16q22 is fused to the entire ubiquitin-specific protease 6 coding sequence at 17p13. As a result, USP6 (alias Tre2) is transcriptionally upregulated. Fusion genes of several variant translocations have been repor
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cell division cycle gene (CDC42) controlling cellular polarization was studied in members of Chaetothyriales. Based on ribosomal genes, ancestral members of the order exhibit meristematic growth in view of their colonization of inert surfaces such as rock, whereas in derived members of the order the gene is a putative virulence factor involved in expression of the muriform cell, the invasive phase in human chromoblastomycosis. Specific primers were developed to amplify a portion of the gene of 32 members of the order with known position according to ribosomal phylogeny. Phylogeny of CDC42
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expression of human papilloma virus type 16 (HPV16) antigens by herpes simplex virus type 1 (HSV-1)-based amplicon vectors was investigated. Amplicons were packaged using HSV-1 LaL, a virus with a floxed 'a' sequence, and the CRE recombinase-expressing cell line TE-CRE30. In amplicon-infected BHK-21 cells, a 60-mer E7 peptide was weakly expressed, but its expression was significantly improved using a transcription unit with humanized codons. In contrast, the HPV16 structural proteins L1 and L2, as well as L1 fusion proteins with E7, were expressed at high levels. L1 displayed nuclear and cytop
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the BRAF gene are found in the majority of cutaneous malignant melanomas and subsets of other tumors. These mutations lead to constitutive activation of BRAF with increased downstream ERK (extracellular signal-regulated kinase) signaling; therefore, the development of RAF kinase inhibitors for targeted therapy is being actively pursued. A methodology that allows sensitive, cost-effective, high-throughput analysis of BRAF mutations will be needed to triage patients for specific molecular-based therapies. Pyrosequencing is a high-throughput, sequencing-by-synthesis method that is pa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prior investigations have not identified a major locus for vertebral malformations, providing evidence that there is genetic heterogeneity for this condition. WNT3A has recently been identified as a negative regulator of Notch signaling and somitogenesis. Mice with mutations in Wnt3a develop caudal vertebral malformations. Because congenital vertebral malformations represent a sporadic occurrence, linkage approaches to identify genes associated with human vertebral development are not feasible. We hypothesized that WNT3A mutations might account for a subset of congenital vertebral
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 39-year-old woman was admitted to hospital due to perforated relapsing duodenal ulcer. Clinical, laboratory, and surgical examinations revealed a peripancreatic lymph node gastrinoma as the cause of Zollinger-Ellison syndrome. Further examinations established multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) with a germline mutation at codon 1153 (T->A) in exon 7, causing an amino-acid change, from isoleucine to asparagine (Ile348Asn), in the MEN1 gene. The following findings strongly supported a diagnosis of primary lymph node gastrinoma: a rapid fall of the serum gastrin level after operation, th
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the complex picture associated with a mutated splice junction in intron 13 of von Willebrand factor (VWF) gene. The proband, characterized by a marked decrease in plasma and platelet VWF and near normal multimer organization, was classified as recessive type 1 von Willebrand disease (VWD). Genetic analysis demonstrated that he was homozygous for the 1534-3C > A mutation in the consensus sequence of the acceptor splicing site of intron 13 of the VWF gene. Platelet mRNA analysis documented three VWF transcripts: a wild type generated by the correct recognition of the mutated splice s
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A) is an autosomal dominant inherited cancer syndrome that affects multiple tissues derived from the neural crest. Inheritance of MTC is related to the presence of specific mutations in the RET proto-oncogene. Almost all mutations in MEN 2A involve one of the cysteines in the extracellular domain of the RET receptor.
AIMS: The objective of the present study was the biochemical and molecular characterization of the first Moroccan clinically established MEN 2A patient and at-risk family members.
SETTINGS AND DESIGN: This is a study on a fa
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mutations in the myocilin (MYOC) gene have been implicated in juvenile as well as late-onset primary open-angle glaucoma (POAG). Overall, MYOC mutations account for 3% to 5% of cases of POAG worldwide, making it the most significant gene identified so far in glaucoma. Although there are some similarities in the phenotype of POAG and in particular chronic primary angle-closure glaucoma (PACG), little is known about the role of MYOC in the causation of PACG. To address this, the MYOC gene was screened in a cohort of 106 patients with chronic PACG.
METHODS: Genomic DNA was extracted fro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the results of mutation analysis of the genes involved in maturity onset diabetes of the young (MODY) types 1-3.
DESIGN: Descriptive.
METHOD: In the period July 2000-October 2003 the DNA from 184 possible MODY patients was analysed for the presence of mutations of the genes involved in MODY types 1, 2 and 3. The patients fulfilled at least one of the following criteria: diabetes mellitus had been diagnosed before the age of 25, or at least before the age of 40, there was a family history of diabetes mellitus at an early age, there were no characteristics to indicate di
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Identifying the genetic factors that contribute to memory and learning is limited by the complexity of brain development and the lack of suitable human models for mild disorders of cognition.
METHODS: Previously, a disease locus was mapped for a mild type of nonsyndromic mental retardation (IQ between 50 and 70) to a 4.2-MB interval on chromosome 3p25-pter in a large kindred. The genes and transcripts within the candidate region were systematically analyzed for mutations by single-strand polymorphism analysis and DNA sequencing.
RESULTS: A nonsense mutation causing a premature st
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary cancer was first described in the rat by Eker and Mossige in 1954 in Oslo. The Eker rat model of hereditary renal carcinoma (RC) was the first example of a Mendelian dominantly inherited predisposition to a specific cancer in an experimental animal, and has been contributing to the elucidation of renal carcinogenesis. Recently, we found a second hereditary RC model in the Sprague-Dawley (SD) rat, in Japan in 2000, which was named the Nihon rat. The Nihon rat is also an example of a Mendelian dominantly inherited predisposition for development of RCs like the Eker rat, which are pred
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Netherton syndrome (NS) is a rare autosomal recessive condition characterized by ichthyosiform erythroderma, trichorrhexis invaginata and atopic manifestations. Confirming the diagnosis may be difficult in the early stages. Mutations in the SPINK5 gene which encodes for the serine protease inhibitor LEKTI are associated with NS. These mutations create premature termination codons which result in absent or abnormal expression of LEKTI in patients with NS.
OBJECTIVES: To investigate the expression of LEKTI in the skin of patients with NS in comparison with normal controls and patien
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here, we present evidence that Lrp6, a coreceptor for Wnt ligands, is required for the normal formation of somites and bones. By positional cloning, we demonstrate that a novel spontaneous mutation ringelschwanz (rs) in the mouse is caused by a point mutation in Lrp6, leading to an amino acid substitution of tryptophan for the evolutionarily conserved residue arginine at codon 886 (R886W). We show that rs is a hypomorphic Lrp6 allele by a genetic complementation test with Lrp6-null mice, and that the mutated protein cannot efficiently transduce signals through the Wnt/beta-catenin pathway. Hom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variant Creutzfeldt-Jakob disease (vCJD) was identified as a new disease in 1996. It was linked to infection with the bovine spongiform encephalopathy (BSE) agent although the epidemiological evidence for this was not strong, but later strain typing studies confirmed the association. The disease has affected predominantly young adults whose dietary and other characteristics are unexceptional compared to control groups, other than that all patients to date have been methoinine homozygous at codon 129 of the prion protein gene and the incidence has been about two times higher in the North of the
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Barrett's oesophagus is a premalignant condition whose incidence is rising dramatically. Molecular markers are urgently needed to identify Barrett's patients at the highest risk of cancer progression. To this end, we have used a rapid molecular technique, restriction site mutation (RSM), to detect low-frequency mutations in the p53 tumour suppressor gene in premalignant Barrett's tissues of cancer-free patients. In total, 38 endoscopically diagnosed Barrett's patients with a range of histological stages of Barrett's progression, plus four control patients without Barrett's oesophagus, were ana
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: hidrotic ectodermal dysplasia (HED) or Clouston syndrome is a rare autosomal dominant disorder affecting the skin and its derivatives. It is characterized by the triad of nail dystrophy, alopecia, and palmoplantar hyperkeratosis. To date, all mutations have been involving in three codons: G11R, A88V and V37E in the connexin 30 (Cx30) gene have been shown to cause this disorder.
OBJECTIVE: in order to analyze the mutations of the Cx30 gene in Chinese Han patients with HED.
METHODS: we collected a large Chinese HED family consisting of a total of 81 individuals including 28 HED pat
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A gain of function mutation resulting in the substitution of leucine for serine at codon 810 (S810L) in the human mineralocorticoid receptor (MR) is responsible for early-onset hypertension that is exacerbated in pregnancy. All steroids, including progesterone, that display antagonist properties when bound to the wild-type MR are able to activate the mutant receptor (MR(L810)). These findings suggest that progesterone may contribute to the dramatic aggravation of hypertension in MR(L810) carriers during pregnancy. However, the steroid(s) responsible for hypertension in MR(L810) carriers (men a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ankyrin deficiency is one of the most common causes of hereditary spherocytosis in humans. A spontaneous mutation, normoblastosis (Ank1nb), discovered in 1969 in a mouse stock maintained at the Jackson Laboratory, provides an important animal model for these human ankyrin-deficient anemias. Study of this model has led to the finding of multiple isoforms of Ank1 as well as Ank1nb-related pathology in nonerythroid tissues. To enhance the usefulness of this model, we have identified the Ank1nb mutation as the deletion of a guanosine residue in exon 36 of the erythroid ankyrin gene (Ank1). This re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.