Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
33137 публикаций
Поиск: 766 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1296 с найденным полным текстом
Fibroblast growth factors (FGFs), such as FGF-1, have been shown to induce differentiation of lens epithelial cells both in tissue culture and in transgenic mice. In the present study, using the alpha A-crystallin promoter, we generated transgenic mice that express different FGFs (FGF-4, FGF-7, FGF-8, FGF-9) specifically in the lens. All four FGFs induced changes in ocular development. Microphthalmic eyes were evident in transgenic mice expressing FGF-8, FGF-9 and some lines expressing FGF-4. A developmental study of the microphthalmic eyes revealed that, by embryonic day 15, expression of the
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Polyglutamine (polyQ) expansion induces protein misfolding, aggregation, and neurodegeneration; however, effective strategies for aggregate clearance remain limited. This study evaluated the effect of metformin, resveratrol, and curcumin on polyQ proteotoxicity using an engineered Dictyostelium discoideum model expressing 80Q repeats, and investigated their autophagy-related mechanism. Methods: In this study, 80Q-expressing Dictyostelium discoideum (D. discoideum) cells were treated with metformin, resveratrol, or curcumin. Cell viability and proliferation were assessed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The NPIP (nuclear pore interacting protein) gene family has expanded to high copy number in humans and African apes where it has been subject to an excess of amino acid replacement consistent with positive selection (1). Due to the limitations of short-read sequencing, NPIP human genetic diversity has been poorly understood. Using highly accurate assemblies generated from long-read sequencing as part of the human pangenome, we completely characterize 169 human haplotypes (4,665 NPIP paralogs and alleles). Of the 28 NPIP paralogs, just three (NPIPB2, B11, and B14) are fixed at a single copy, an
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral folate transport deficiency due to folate receptor 1 gene (FOLR1) gene mutation results from impaired folate transport across the blood: choroidplexus: cerebrospinal fluid (CSF) barrier. This leads to low CSF 5-methyltetrahydrofolate, the active folate metabolite. We are reporting two children with this treatable cerebral folate transport deficiency. Eight years and 9-month-old female presented with delayed milestones followed by regression, seizures, and intention tremors. On examination child had microcephaly, generalized hypotonia, hyperreflexia, unsteady gait, and incoordination.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reactive oxygen species (ROS) are one of the factors which reduces oocyte quality and viability of the in vitro produced embryos. Oocyte mitochondria are the major source of ROS production, hence, and the addition of mitochondrion-specific antioxidants could be suggested to minimize the damage caused by ROS during culture. MitoTEMPO, a targeted mitochondrial antioxidant, is formed by conjugating TEMPO to triphenylphosphonium and has an activity like that of superoxide dismutase. It can pass through lipid bilayers easily and accumulate selectively in mitochondria. The goal of this study was to
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Questions remain regarding whether genetic influences on early life psychopathology overlap with cognition and show developmental variation.
METHODS: Using data from 9,421 individuals aged 8-21 from the Philadelphia Neurodevelopmental Cohort, factors of psychopathology were generated using a bifactor model of item-level data from a psychiatric interview. Five orthogonal factors were generated: anxious-misery (mood and anxiety), externalizing (attention deficit hyperactivity and conduct disorder), fear (phobias), psychosis-spectrum, and a general factor. Genetic analyses were condu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The modification of the mouse genome by site-specific gene insertion of transgenes and other genetic elements allows the study of gene function in different developmental stages and in the pathogenesis of diseases. Here, we generated a "genomic safe harbor" Hipp11 (H11) locus-specific knock-in transgenic mouse line in which the albumin promoter is used to drive the expression of the reverse tetracycline transactivator (rtTA) in the liver. The newly generated H11-albumin-rtTA transgenic mice were bred with tetracycline-operator-Histone-2B-green fluorescent protein (TetO-H2BGFP) mice to assess i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Dax-1 gene encodes a protein that is structurally related to members of the orphan nuclear receptor superfamily. Dax-1 is coexpressed with another orphan nuclear receptor, steroidogenic factor-1 (SF-1), in the adrenal, gonads, hypothalamus, and pituitary gland. Mutations in Dax-1 cause adrenal hypoplasia congenita, a disorder that is characterized by adrenal insufficiency and hypogonadotropic hypogonadism. These developmental and endocrine abnormalities are similar to those caused by disruption of the murine Ftz-F1 gene (which encodes SF-1), suggesting that these nuclear receptors act alon
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Branchio-Oto-Renal (BOR) syndrome is an autosomal dominant, early developmental defect characterised by varying combinations of branchial (fistulas, sinuses, and cysts), outer, middle and inner ear, and renal anomalies. The gene underlying this syndrome, EYA1, is homologous to the Drosophila developmental gene eyes absent which encodes a transcriptional co-activator required for eye specification. We report here the temporal and spatial pattern of expression of the murine homologue, Eya1, throughout ear and kidney development in relation to the anomalies of BOR syndrome. The expression of Eya1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The HOXA gene locus coordinates body patterning, hematopoiesis, and differentiation. While studying blood phenotype-associated variation within the HOXA locus, we identified a genetic variant, rs17437411, associated with globally reduced blood counts, protection from blood cancers, and variation in anthropometric phenotypes. We found that this variant disrupts the activity of a previously unstudied antisense long non-coding RNA (lncRNA) located between HOXA7 and HOXA9, which we named HOXA opposite-strand transcript, stem-cell regulator, antisense mid-cluster between loci (HOTSCRAMBL). The HOTS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The orderly establishment of chromatin modifications is essential for oocyte maturation. However, how R-loops contribute to the crosstalk between histone modifications during oocyte development remains unexplored. Here, we demonstrate that R-loop resolution by RNASEH1 significantly compromises the developmental potential of oocytes. R-loops facilitate H3K36me3 deposition by stabilizing histone H3K36 methyltransferase SETD2 via histone chaperone SPT6 in germinal vesicle (GV) oocytes. Loss of R-loops reduces H3K36me3 levels within oocyte-specific gene bodies, triggering broad H3K4me3 invasion in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pigment-dispersing factor neuropeptide receptor (PDFR) has a key role in establishing and maintaining the circadian rhythm, such as reproductive behaviour and ecdysone biosynthesis in numerous insect species. However, the functions of the PDFR gene are still unknown in Hyphantria cunea. In this study, the expression level of the HcPDFR gene during the 6th instar stage of larvae is higher than those in the other developmental stages. The HcPDFR gene is highly expressed in the testis compared to the other tissues. Additionally, a significant rhythmic expression of HcPDFR was observed in the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Foetal alcohol spectrum disorders (FASDs) occur in embryos when they are exposed to maternally supplied alcohol. To study the mechanisms of FASDs, the zebrafish embryo can serve as an excellent model as ethanol-exposed zebrafish embryos exhibit common symptoms of human FASDs including microcephaly, incomplete neural plate closure, eye defects, craniofacial disorders and many other defects. Here, we investigated the embryo development at gastrula stage where three germ layers develop with specific gene expressions and undergo dynamic cell movement including extension, convergence and epiboly, e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous pathogenic variants in GATAD2B gene have been related to the GATAD2B-associated neurodevelopmental disorders (GAND) characterized by neurodevelopmental delay with predominant language impairment, infantile hypotonia, macrocephaly, ophthalmological abnormalities, and dysmorphic facial features with nonspecific findings on brain magnetic resonance imaging (MRI). Occasionally, affected individuals exhibit drug responsive epilepsy, psychiatric disorders, and other extra-neurological comorbidities. We report a patient carrying a de novo heterozygous missense variant in GATAD2B gene. Sh
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transport and Golgi organization 2 (TANGO2) disease is a severe inherited disorder that presents with multiple symptoms and a broad spectrum of phenotypes, including metabolic crisis, encephalopathy, cardiac arrhythmia, and hypothyroidism. The clinical picture of a TANGO2 gene biallelic mutation involves encephalopathy and rhabdomyolysis and is marked by cardiac rhythm disorders and neurological regression. The presentation of encephalopathy varies and can range from isolated language delay and cognitive impairment to multiple disabilities and spastic quadriparesis. A TANGO2 gene mutation caus
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dosage compensation is a mechanism first proposed by Susumu Ohno, whereby X inactivation balances X gene output between males (XY) and females (XX), while X upregulation balances X genes with autosomal gene output. These mechanisms have been actively studied in Drosophila and mice, but research regarding them lags behind in domestic species. It is unclear how the X chromosome is regulated in the sheep male germline. To address this, using single-cell RNA sequencing, we analyzed testes in three important developmental stages of sheep. We observed that the total RNA per cell from X and autosomes
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities in chromosome number have the potential to disrupt the balance of gene expression and thereby decrease organismal fitness and viability. Such abnormalities occur in most solid tumors and also cause severe developmental defects and spontaneous abortions. In contrast to the imbalances in chromosome dose that cause pathologies, the difference in X-chromosome dose used to determine sexual fate across diverse species is well tolerated. Dosage compensation mechanisms have evolved in such species to balance X-chromosome gene expression between the sexes, allowing them to tolerate the di
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS) or additional sex combs-like 3 (ASXL3)-related disorder is a neurodevelopmental disorder caused by a de novo missense mutation in the ASXL3 gene found on chromosome 18. The number of BRPS cases recorded to date is less than 100. In this report, a six-year-old Texan boy with global developmental delay, aggressive behavior, insomnia, microcephaly, strabismus, facial dysmorphic features, vesicoureteral reflux (VUR), bilateral congenital renal dysplasia, gastroesophageal reflux disease (GERD), hypotonia, failure to thrive, dysphagia, and status post-gastrostomy tu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circular RNAs (circRNAs) are a novel class of noncoding RNAs produced during pre-mRNA splicing and are emerging as new members of the gene regulatory network. Unlike linear RNAs, circRNAs have a unique structure with a covalently closed loop formed from the ligation of exons, introns, or both. CircRNAs are widely expressed in various organisms in a species-, tissue-, developmental stage- and disease-specific manner; circRNAs have been demonstrated to play a vital role in the pathogenesis and progression of human diseases. Fibrosis is characterized by an abnormal excessive deposition of extrace
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic loss of function of TELO2 gene cause a severe syndromic disease mainly characterized by global developmental delay with poor motor and language acquisitions, microcephaly, short stature, minor facial and limbs anomalies, sleep disorder, spasticity, and balance impairment up to ataxia. TELO2-related syndrome, also known as You-Hoover-Fong Syndrome, is extremely rare and since its first description in 2016 only 8 individuals have been reported, all showing a severe disability. The causative gene is member of the big molecular family of genes responsible for cells proliferation and DNA
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.