Meier-Gorlin syndrome (MGS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by the triad of short stature, microtia and absent or small patellae. We report on a patient with MGS secondary to biallelic mutations in CDC45 detected on whole exome sequencing (WES). Patients with MGS caused by mutations in CDC45 display a distinct phenotype characterized by craniosynostosis and anorectal malformation. Our patient had craniosynostosis, anorectal malformation and short stature, but did not have the microtia or patella hypoplasia. Our report also highlights the value of WES in aiding diagnosis of
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe the characteristics of pediatric cases of eosinophilic granulomatosis with polyangiitis (EGPA), a systemic necrotizing vasculitis rarely diagnosed in children, retrieved from the French Reference Center for rare pediatric lung diseases and compared with adult cases included in the French Vasculitis Study Group cohort.
METHODS: We collected information on pediatric EGPA disease presentation, management, and outcome. Cases met the Lanham criteria and/or American College of Rheumatology classification criteria.
RESULTS: Fourteen cases of pediatric EGPA were included, fro
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coronary artery anomalies are relatively rare (approximately 1% on CTA). We present two exceedingly rare cases, as well as the first reported case of anomalous retro-aortic coronary arteries diagnosed with cardiac CTA and angiography.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Историческая статьяСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal neurofibroma is one of the rarest of the neoplasms involving the spinal cord or roots and occurs much less often than neurinoma, meningioma or glioma. The sixth pediatric case of solitary intramedullary tumor was described in 2013, according to B. Eljebbouri et al. We present a rare, difficult to diagnose and may-be the seventh pediatric case of solitary neurofibroma of the cauda equine in an 11-month-old infant. The patient underwent a laminectomy of T12, L1, L2 and L3, extirpation of intradural, intramedullary and extramedullary spinal cord tumor. The patient is fully recovered for 5
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ectopic molar pregnancy is a rare phenomenon and has not been reported in the presence of an intrauterine device (IUD). Clinical diagnosis of molar pregnancy is challenging and requires careful follow-up.
CASE: A 25-year-old woman (gravida 2, para 0) with a copper IUD in place presented with a positive pregnancy test. Diagnosis of the complete hydatidiform mole was pathologically confirmed after surgery following clinical and sonographic investigations that identified a left-sided ectopic pregnancy.
CONCLUSION: Gestational trophoblastic disease (GTD) presenting as an ectopic preg
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 15-year-old boy with combined fractures of the scaphoid, capitate, and hamate that represents a rare variation of the well-known Fenton's syndrome. Fixation was performed for the unstable fractures of the scaphoid and capitate with the use of cannulated Herbert screws and K‑wires respectively. K‑wires were removed after 6 months, with subsequent physiotherapy. After 6 months, CT confirmed complete consolidation of the two surgically treated carpal fractures and the conservatively treated fracture of the hamate. Regarding function, the patient is able to incorporate the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pityriasis rubra pilaris (PRP) is a rare, chronic, inflammatory skin disease of unknown etiology. Patients refractory to conventional therapies have been treated successfully with biologic drugs such as anti-tumor necrosis factor agents. Recently, a role of the interleukin-23/T-helper 17 axis in PRP has been described. Our objective was to assess the effectiveness of ustekinumab in five patients with adult-onset PRP refractory to conventional therapies. In the present study, four patients had type I and one patient type II adult-onset PRP. They were treated with three s.c. doses of ustekinumab
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent erythema multiforme (EM) is rare and is most typically related to infections with herpes simplex virus. Prophylactic administration of valaciclovir is the first-line treatment, but there is no agreement about second-line treatment in cases of ineffectiveness. We present a 31-year-old man who was not infected with hepatitis C virus (HCV), and had a history of severe and recurrent EM, unresponsive to valaciclovir, colchicine and hydroxychloroquine. The patient noticed that an intermittent flu-like illness seemed to have abrogated an EM flare. Because of this observation, the next EM fl
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 49-year-old male patient presented with acute symptoms of reduced vision and relative afferent pupillary defects. Static perimetry testing revealed severe visual field defects and the diagnosis of neuritis of the optic nerve was suspected. A magnetic resonance imaging (MRI) scan was performed and showed an intraocular right-sided semicircular mass around the optic nerve which was partially calcified in computer tomography (CT). The diagnosis of an optic nerve sheath meningioma was made. The visual acuity and visual field defects improved under therapy with prednisolone. Therapeutic options w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pachydermodactyly is a rare benign disease that usually affects the dorsal skin and subcutaneous tissue of the proximal interphalangeal joints of the index, middle, ring, and little fingers; the thumb is usually spared. Hyperkeratosis on the dorsal side of the affected areas is common. We present a case of a 19-year-old man who was diagnosed with pachydermodactyly after evaluation of a painless, progressive swelling and hyperkeratosis at the proximal interphalangeal and distal interphalangeal joints of all fingers, bilaterally, for 6 years before presentation. Conservative treatment was prescr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a rare case of giant soap bubble-shaped cystic lesion in the craniofacial region in an adult female. Histopathologic examination revealed the tumor consisted of 3 components including chondroblastoma, chondromyxoid fibroma, and hemorrhagic aneurysmal bone cyst. The present case is rare in terms of size, location, and histopathologic diagnosis, which is probably the result of underdeveloped health care in the remote place.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A solitary fibrous tumor (SFT) is a rare type of mesenchymal tumor composed of uniform spindle cells that is classically described as a patternless feature. SFT normally originates from the pleura, with an SFT originating from skin rarely reported. We report what we believe to be the first case of an SFT arising from the ankle. Our case was confirmed histopathologically with immunohistochemical staining.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The knowledge on the genetic etiology of complex disorders largely results from the study of rare monogenic disorders. Often these common and rare diseases show phenotypic overlap, though monogenic diseases generally have a more extreme symptomatology. ABCC6, the gene responsible for pseudoxanthoma elasticum, an autosomal recessive ectopic mineralization disorder, can be considered a paradigm gene with relevance that reaches far beyond this enigmatic orphan disease. Indeed, common traits such as chronic kidney disease or cardiovascular disorders have been linked to the ABCC6 gene. While during
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal central diabetes insipidus (DI) is an extremely rare disorder that can cause severe morbidity and mortality. We have reported a very low birth weight infant with idiopathic central DI presenting in the first month of life who was successfully treated with sublingual desmopressin therapy. In this report, we emphasize that central DI should be kept in mind in an infant with unexplained hypernatremia and polyuria. Timely diagnosis and treatment with lyophilized desmopressin may prevent severe morbidity and mortality.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiomyopathies are a small percentage of heart disease in pregnant women, but usually cause severe complications. It is not know the exact incidence of cardiomyopathy associated with pregnancy in Europe. In these patients, there is a higher probability of death due to changes in hemodynamic, metabolic and hemostatic that occur in pregnancy. Pregnant mortality is 2.4% vs. 0.007%--in the normal population. The most common cause of severe maternal complications is peripartum cardiomyopathy (PPCM). In dilated cardiomyopathy (DCM) and restrictive (RCM) is usually observed significant clinical det
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Empirical antifungal therapy is most often given to patients with leukemia. However breakthrough fungal infections under antifungal therapy are not uncommon. Four children, with hematologic malignant disease developed mycotic breakthrough infections while on empirical caspofungin treatment for a median of 14 (range 11-19) days. Trichosporon asahii was detected in the blood culture of two patients and Geotrichum capitatum in the other two (one patient also had positive cerebrospinal fluid culture). Because the patients' clinical situation worsened, voriconazole was empirically added for two pat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.