Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
12116 публикаций
Поиск: 152 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 132 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two families are described in which there is possible monogenic inheritance of congenital cardiac defects within the spectrum of faulty conotruncal septation (CTS). Evidence for a genetic control of conotruncal septation arises from genetic and embryologic studies of similar defects in the Keeshond dog model, the excess of sibship pairs with conotruncal septation defects in sibship pairs with congenital heart diseases, and previously reported pedigrees of families with multiple affected individuals with conotruncal septation defects. It is suggested that in the small number of cases of congeni
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial hypomagnesemia with secondary hypocalcemia (HSH) is a rare autosomal recessive disorder caused by TRPM6 loss-of-function variants, leading to impaired magnesium absorption and systemic deficiency. Neurological manifestations are typically dominated by seizures and neuromuscular hyperexcitability, whereas headache manifestations have been less characterized.
METHODS: We performed a clinical, biochemical, and genetic characterization of a consanguineous Moroccan family with hypomagnesemia. The proband underwent neurological assessment, neuroimaging, and electrophysiological
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Constitutional thrombopathies, also known as inherited platelet disorders (IPDs), represent a complex and heterogeneous group of bleeding disorders. These conditions are still poorly documented in resource-limited settings, particularly in sub-Saharan Africa. This study was initiated with the primary objective of confirming suspected cases of IPD in Senegal.
METHODOLOGY: We conducted an observational study of all suspected cases of constitutional thrombopathy at the clinical hematology department in Dakar. Each patient provided written consent, and complete clinical files were o
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: CD8A-related CD8α deficiency (Immunodeficiency 116) is a rare autosomal recessive primary immunodeficiency disease characterized by absent CD8+ T cells and variable sinopulmonary disease. Case Presentation: A seven-year-old boy from a consanguineous family was referred for chronic wet cough and "uncontrolled asthma" despite being prescribed high-dose inhaled corticosteroids and montelukast. He was hospitalized seven times over a two-year period for presumed asthma exacerbations complicated by pneumonia. An examination revealed bilateral crackles without wheezing. Throat culture tes
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human sex development is a highly regulated process guiding undifferentiated gonads toward a testicular or ovarian fate. Disruptions in this pathway result in disorders of sexual development (DSD), characterized by atypical chromosomal, gonadal, or anatomical sex. These conditions usually appear as ambiguous genitalia at birth or as atypical pubertal development during adolescence. Different etiologic, phenotypic, and genotypic factors can cause DSD. Advances in next-generation sequencing (NGS) have significantly accelerated the identification of genetic variants through targeted p
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Biallelic variants in HSD17B4 cause D-bifunctional protein (DBP) deficiency, a disorder of peroxisomal fatty acid β-oxidation initially associated with a neonatal phenotype and early lethality. Recently, thanks to advances in genetic analyses, the clinical spectrum has expanded to include a slowly progressive adult-onset ataxic syndrome with additional features. Our aim was to describe 5 additional affected adults and to highlight the characteristic phenotype.
METHODS: Five affected individuals (4 from one family; 1 from a second family) were examined in our tertiary neurogenetics
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Asparagine synthetase deficiency is a rare autosomal recessive neurometabolic disorder characterized by congenital and progressive microcephaly, severe developmental delay, epilepsy, and progressive cerebral atrophy. Therapeutic experience with L-asparagine supplementation remains limited and heterogeneous.
CASE PRESENTATION: We report a preterm female infant born to consanguineous parents who presented with congenital microcephaly and early-onset myoclonic epilepsy. During follow-up, diaphragmatic eventration was identified and contributed to recurrent episodes of respiratory fai
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microcephaly, seizures and developmental delay, known as MCSZ, is an uncommon autosomal recessive neurodevelopmental disorder linked to a bifunctional enzyme named polynucleotide-kinase-3'-phosphatase (PNKP). Prompt identification and management of the disorder are crucial, as delayed diagnosis or intervention may lead to severe complications or mortality.
CASE DESCRIPTION: We describe a patient with small anterior fontanelle and head circumference, refractory epilepsy and global developmental delay. He was a baby conceived via in vitro fertilization (IVF). Microcephaly and oligoh
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a very rare autosomal recessive metabolic disorder in monozygotic twin sisters caused by the steroid 5a-reductase type 3 (SRD5A3) gene defect, a subtype of congenital disorder of glycosylation (CDG). SRD5A3 activity is required for N-glycosylation of proteins. This step is important for the protein to gain its function. The condition is characterized by severe neurodevelopmental delay, cerebellar atrophy or hypoplasia, ocular abnormalities, and ichthyotic skin changes. We describe 20-month-old female monozygotic twins born to non-consanguineous South Asian parents. Notably, both twin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Central congenital hypothyroidism (C-CH) due to thyroid-stimulating hormone beta (TSHB) variants is rare and often missed by thyroid-stimulating hormone (TSH)-based neonatal screening. Adenosine deaminase acting on RNA (ADAR)-related Aicardi-Goutières syndrome type 6 (AGS6) is an interferonopathy with early-onset encephalopathy.
CASE SUMMARY: A term small-for-gestational-age male infant of consanguineous parents presented at 3 months with failure to thrive, generalized edema, transient hyperinsulinemic hypoglycemia and biventricular hypertrophy on echocardiography. Biochemistry sh
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a rare neurodegenerative disorder caused by pathogenic variants in the SACS gene. While traditionally defined by a motor triad, emerging evidence suggests a broader phenotypic spectrum that includes significant cognitive involvement. We describe a 16-year-old Sicilian female, born to consanguineous parents, and homozygous for missense variant c.815G > A (p.Arg272His). Alongside the classical triad of progressive cerebellar ataxia, pyramidal spasticity, and demyelinating sensorimotor polyneuropathy, the patient exhibited mild
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bartter syndrome (BS) is a salt-losing renal tubulopathy classically characterised by hypokalaemic metabolic alkalosis and hyperreninaemic hyperaldosteronism.
METHODS: We investigated the genetic cause of a Bartter-like phenotype in an adolescent patient with progressive nephrocalcinosis, hypercalciuria, polyuria, metabolic alkalosis, hypokalaemia, significantly elevated urine chloride, failure to thrive, and a salt-losing tubulopathy. Additionally, the patient presented with hypergammaglobulinaemia, abnormal cerebral white matter signal changes, skin autoinflammation, and mild in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited blood disorders (IBDs) are a major health concern in the Kingdom of Saudi Arabia (KSA), largely due to the high prevalence of consanguineous marriages.
OBJECTIVES: This review is aimed at summarizing gene mutations and variants associated with IBDs in the Saudi population to enhance diagnosis and personalized care.
METHODS: Published studies on IBD-related genetic mutations in Saudis were systematically retrieved from PubMed, Web of Science, Google Scholar, and EGEMS database using keywords "gene," "Saudi," "polymorphism," and "the different inherited blood disorders."
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited retinal dystrophies (IRDs) are clinically and genetically heterogeneous disorders. Most IRDs follow a monogenic inheritance pattern. However, an increasing number of unresolved cases suggest the possible contribution of oligogenic or digenic mechanisms. Here, we report two ultra-rare missense variants-AIPL1 R302L and BBS2 P134R-that co-segregate with early-onset nonsyndromic retinal degeneration in affected individuals from a non-consanguineous family. We performed a multi-level computational investigation to assess whether these variants may act through a convergent pathogenic mecha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.