Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
38125 публикаций
Поиск: 1034 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3557 с найденным полным текстом
OBJECTIVE: Tooth agenesis is the most common developmental anomaly of the human dentition, with aetiology involving both genetic and environmental factors. The aim of the study was to search for casual mutations underlying hypodontia in a family with agenesis of the second premolars and third molars.
DESIGN: Direct sequencing of the coding regions including exon-intron boundaries of the MSX1 and PAX9 genes was performed in all affected family members.
RESULTS: Novel heterozygous mutation segregating in an autosomal dominant model was identified in the MSX1 gene. This c.T671C transition leads
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report herein a case of 2-year-old boy diagnosed with a mild form of Pelizaeus-Merzbacher disease due to deletion of the entire proteolipid protein 1 (PLP1) gene. The patient demonstrated spastic quadriplegia, mental retardation, and microcephaly. He exhibited brainstem auditory evoked potentials with prolonged interpeak latencies and magnetic resonance imaging characteristics suggestive of hypomyelination in most areas of the brain with the exception of the brainstem, cerebellar peduncles, corpus callosum, and the posterior limbs of the internal capsules. Proton magnetic resonance spectros
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular characterization of 27 cytogenetically confirmed Indian XY females was attempted by screening selected regions of candidate genes namely SRY (HMG box) and the ligand-binding domain of androgen receptor (AR) (Exons 5-8). Three of the index cases showed sequence variations in exons of the AR gene: a deletion mutation in exon 6 (c.2762 del C), a substitution mutation (c.2925 C>T), and a novel splice donor site mutation (IVS5+1 g>a; exon 5/intron 5). The proband's (case VA156) mother and one of the sisters were heterozygous for the novel splice donor site mutation while the father was no
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spastic paraplegia is a clinically and genetically heterogeneous neurodegenerative disorder characterized by progressive spasticity of the lower limbs. Mutations in SPG11 gene have been recently identified as a major cause of hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum.
METHODS: Two unrelated Chinese families were examined by clinical evaluation, mutation analysis of SPG11, detailed neuropsychological assessment and diffusion tensor imaging.
RESULTS: Both patients presented with spastic paraparesis and learning disability. Two novel and one known mutations
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroserpin encephalopathy is an autosomal-dominant degenerative disease associated with mutations in the Proteinase Inhibitor 12 (PI12) gene. A 26-year-old male presented with progressive myoclonus epilepsy and declining mental status. He had failed in university studies because of impaired attention, memory and concentration. Generalized seizures started to occur approximately once a month, and he developed myoclonus and progressive gait disturbances. Neuroimaging revealed mild atrophy and multiple periventricular white matter lesions, consistent with demyelination. He progressively declined
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oculocutaneous albinism (OCA) is a relatively common inherited disorder in all populations worldwide. The mutational spectra of OCA are population-specific.
OBJECTIVE: Based on our previous molecular epidemiological studies, we have implemented an optimized strategy for the genetic testing of Chinese OCA patients.
METHODS: Genomic DNA was extracted from the blood samples of 52 clinically diagnosed OCA patients and 100 unaffected subjects. The amplified DNA segments were screened for mutations of TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 and HPS1 by direct sequencing. To exclude the previously un
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leptomeningeal dissemination of an oligodendroglioma is rarely reported in the neurosurgical literature, especially in cases with a classical 1p19q deletion. The authors describe a case wherein a 1p19q deletion in a disseminated tumor with mixed immunohistochemical features of oligodendroglioma and neurocytoma was encountered and treated. Stereotactic right frontal craniotomy was undertaken for obtaining definitive histological diagnosis. The results revealed a neuroectodermal neoplasm with histologic and immunohistochemical features of oligodendroglioma and neurocytoma. FISH analysis confirme
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two monochorionic twins that progressively developed, between ages 5 and 10, a combination of episodic neurological disorders including paroxysmal exercise-induced dyskinesia, migraine without or with aura, absence seizures and writer's cramp. CSF/serum glucose ratio was moderately decreased in both patients. Mutational analysis of SLC2A1 gene identified a de novo heterozygous missense mutation in exon 4. This novel mutation has been previously showed to disrupt glucose transport in vitro. Both patients showed immediate and near-complete response to ketogenic diet. This clinical obse
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple system atrophy (MSA) and Parkinson's disease (PD) are progressive neurodegenerative disorders with overlapping clinical, biochemical and genetic features. To test the hypothesis that the PD genes parkin and PINK1 also play a role in the pathogenesis of MSA, we performed a mutational screening study involving 87 pathologically proven MSA cases. In parkin we identified eight sequence variants and four heterozygous deletions and in PINK1 we identified nine variants of which two silent mutations have not been previously reported (p.Gly189Gly and p.Arg337Arg). The frequencies of the observ
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of an 8-year-old girl diagnosed with atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) with a complement factor B (CFB) gene mutation. aHUS is a disease of complement dysregulation. In approximately 50% of patients, mutations are identified in genes encoding regulators of complement-complement factor H (CFH), membrane cofactor protein or complement factor I (CFI)-or activators of complement-complement factor B (CFB) or C3. The mutation in this patient was identified in exon 12 of CFB and changes a lysine at amino acid position 533 to an arginine (c.1598A>G p.Lys533Arg). The two othe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the disease-causing mutation in a Chinese patient with Apert syndrome (AS).
METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples of the AS patient and his parents. Polymerase chain reaction (PCR) was used to amplify the exons 7 and 9 of fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene. Then PCR products were sequenced bi-directionally.
RESULTS: A heterozygous 934C to G transversion in exon 7 of the FGFR2 gene was detected in the patient, which resulted in the substitution of tryptophan residue for serine at position 252 of FGFR2 protein (S252W). This mutat
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Hyper IgE syndrome (HIES) is a rare primary immunodeficiency disorder, characterized by eczema, recurrent skin and lung infections, and significantly elevated serum IgE level. It was previously diagnosed based on clinical manifestations and laboratory markers that were not specific to the disease. Recent studies have demonstrated that mutations in signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) cause the autosomal dominant or sporadic HIES, which make the disease definitively characterized at molecular level. Here, we reported a 3-year old Chinese boy with neonatal-onset
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the glucocerebrosidase gene (GBA) are associated with Gaucher's disease, the most common lysosomal storage disorder. Parkinsonism is an established feature of Gaucher's disease and an increased frequency of mutations in GBA has been reported in several different ethnic series with sporadic Parkinson's disease. In this study, we evaluated the frequency of GBA mutations in British patients affected by Parkinson's disease. We utilized the DNA of 790 patients and 257 controls, matched for age and ethnicity, to screen for mutations within the GBA gene. Clinical data on all identified G
СтатьяМногоцентровое исследованиеResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tay-Sachs disease (TSD) carrier screening, initiated in the 1970s, has reduced the birth-rate of Ashkenazi Jews with TSD worldwide by 90%. Recently, several nationwide programs have been established that provide carrier screening for the updated panel of Jewish genetic diseases on college campuses and in Jewish community settings. The goals of this study were to determine the performance characteristics of clinical TSD testing in college- and community-based screening programs and to determine if molecular testing alone is adequate in those settings. Clinical data for TSD testing were retrospe
Историческая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the spectrum of mutations in methyl-CpG-binding protein 2 gene (MECP2) and cyclin-dependent kinase-like 5 gene (CDKL5) in Chinese pediatric patients with Rett syndrome (RTT), and establish a simple, quick, and efficient gene test method as well as screen a strategy of genetic diagnosis for RTT.
METHODS: Genomic DNA was extracted using standard procedures from the peripheral blood leukocytes of 117 pediatric patients diagnosed from 1987 to 2007. PCR was used to amplify the exons 1 - 4 of MECP2 using published primers. If no mutation was identified after screening exons 2 -
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Albright's hereditary osteodystrophy (AHO) is an inherited disorder and results from heterozygous loss of function mutation within the human G (s)α gene (GNAS1). AHO appears in two phenotypes, that may occur within the same family. Pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP Ia) comprises the clinical features of AHO associated with parathyroid hormone (PTH) resistance while pseudo-pseudohypoparathyroidism (PPHP) includes AHO features without PTH resistance. In the present study we report a mother and a daughter with PPHP and PHP Ia respectively. The 13 exons of GNAS1 were analysed by PCR and direct
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lowe syndrome is a multisystem disorder characterized by anomalies of the eye, the nervous system, and the kidney. It is an uncommon, X-linked disease. Bilateral cataract and severe hypotonia are present at birth. Psychomotor retardation is evident in childhood, while renal complications arise in adolescence. The mutation of the gene OCRL1 localized at Xq26.1 is responsible for the disease. The authors report on a 12-year-old male with mental retardation, facial dysmorphism as prominent forehead, long and slender-shaped face, prominent eyebrows, epicanthus, microphthalmia, low-posterior set ea
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.