BACKGROUND: Retinitis pigmentosa is the most important hereditary retinal degenerative disease, which has a high degree of clinical and genetic heterogeneity. More than half of all cases of retinitis pigmentosa are autosomal recessive (arRP), but the gene(s) causing arRP in most families has yet to be identified. The purpose of this study is to identify the genetic basis of severe arRP in a consanguineous Chinese family.
METHODS: Linkage and haplotype analyses were used to define the chromosomal location of the pathogenic gene in the Chinese arRP family. Direct DNA sequence analysis of the en
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM OF THE STUDY: To determine the prevalence and the diversity of extended-spectrum beta-lactamases (ESBLs) in 196 Klebsiella pneumoniae clinical isolates collected from three hospitals in Algiers.
MATERIALS AND METHODS: Antibiograms were done on Mueller-Hinton agar plates with the disc-diffusion method and MICs were determined by agar-dilution method. Mating experiments were performed in agar medium. Plasmid DNA was extracted by the alcalin-lysis method. Total DNA was extracted with a Qiagen mini kit and screened for bla(TEM) and bla(CTX-M) genes by PCR. Linkage of bla(CTX-M) genes with ins
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evaluation of: Liu Y, Helms C, Liao W et al. A genome-wide association study of psoriasis and psoriatic arthritis identifies new disease loci. PLoS Genet. 4, e1000041 (2008). Genome-wide association scans have delivered on their promise of revealing susceptibility polymorphisms underlying common diseases. This comprehensive psoriasis study by Liu and colleagues reports confirmation of previously identified genes (HLA-C, IL12B and IL23R), identifies several novel psoriasis loci and is the first to report psoriatic arthritis association on a genome-wide scale. Along with other recent studies, th
КомментарийСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linkage analysis is a widely used strategy for genetic counselling in haemophilia A (HA) families. We attempted to develop more informative markers closely linked to factor VIII (FVIII) gene and establish a rapid multifluorescent polymerase chain reaction (PCR) method with these markers. Five extragenic (DXS15, DXS9901, G6PD, DXS1073 and DXS1108) and one intragenic (F8Civs13) markers were examined in 118 healthy individuals and 12 HA families which had been diagnosed before. Five extragenic markers were within an interval of about 1.5 Mb to FVIII gene and located on each side of the gene. The
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Frontotemporal dementia (FTD) is a clinically heterogeneous condition that can be associated with clinical manifestations of an extrapyramidal disorder or motor neuron disease. A range of histologic patterns has been described in patients with FTD. The most common familial form of this condition is caused by mutations in the microtubule-associated protein tau gene (MAP tau) and is associated with neuronal or glial tau inclusions.
OBJECTIVES: To determine the clinical, anatomic, and pathological features of San Francisco family A and to map the mutation responsible for disease in t
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present study was to clarify whether factor H mutations were involved in genetic predisposition to hemolytic uremic syndrome, by performing linkage and mutation studies in a large number of patients from those referred to the Italian Registry for Recurrent and Familial HUS/TTP. PCR and Western blot analyses were conducted to characterize the biochemical consequences of the mutations. Five mutations in the factor H gene were identified. Three, identified in two families and in a sporadic case, are heterozygous point mutations within the most C-terminal short consensus repeat 20 (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The interleukine-5 (IL-5) is a hormone of the immune system that is the main regulator of eosinopoiesis, eosinophil maturation and activation, and immunoglobulin A production. Thus, IL-5 contributes in several ways to human immune defenses against various pathogens, including helminths and infectious agents of the digestive and respiratory tracts. On the other hand, the increase in eosinophil number and the activation of these cells, which both have been related to elevated IL-5 production, are the cause of severe pathological disorders, as in asthma or hypereosinophilic syndromes. Although th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The authors analyzed data from a family sample ascertained for a genetic linkage study of bipolar disorder to address the following questions: Do the major clinical subtypes of familial affective disorder have distinct distributions of age at onset? What factors other than clinical subtype affect these distributions? After controlling for these factors, do the differences in age at onset persist among the subtypes?
METHODS: Eighty-two families were ascertained through a treated proband with bipolar disorder who had a family history of two or more affected siblings or one affected s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The isolation of genes that predispose to familial disease is an important goal in cancer research. The identification of such genes "opens up" the possibility of genetic diagnosis in families so that individuals who are at risk of cancer through inheriting a predisposing mutation can be identified. Genes that are involved in familial cancer syndromes may also be important in the pathogenesis of sporadic forms of the disease, which are often more common. In the search for genes that predispose to familial breast and ovarian cancer much recent progress has been made. A locus on the long arm of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paper presents an extension of the regressive logistic models proposed by Bonney [Biometrics 42:611-625, 1986], to address the problems of variable age-of-onset and time-dependent covariates in analysis of familial diseases. This goal is achieved by using failure time data analysis methods, and partitioning the time of follow up in K mutually exclusive intervals. The conditional probability of being affected within the kth interval (k = 1...K) given not affected before represents the hazard function in this discrete formulation. A logistic model is used to specify a regression relationship
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evidence has been sought for a genetically determined predisposition among children with juvenile rheumatoid arthritis (JRA) who are also at particular risk for the development of inflammatory eye disease.45 unrelated Caucasian patients (41 female) with early-onset pauciarticular JRA were human leukocyte antigen (HLA) types. 28 of the study group were found to be HLA-DRw5 compared with 16 of 84 controls (X(2), 24.3, P = <0.001). 9 patients were HLA-DRw8 compared with 4 of 84 controls (X(2), 7.51, P = <0.01). Iritis developed in 24 of the 45 children studied, 17 of whom were typed as HLA-DRw5 w
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Close linkage of mutually exclusive genes occurs in the non-alpha chain hemoglobin genes and in the immunoglobulin genes of man and other mammals. The expression of one gene in the cluster precludes the expression of any other linked gene. A simple, testable theory of gene selection called "looping-out excision"which was designed only to explain this mutual exclusivity in the hemoglobin system is described. The theory is closely concordant with a wide range of previously unexplained findings concerning hematopoiesis- including the developmental changes of hemoglobins, the increases in immature
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ischemic stroke (IS) is a major cause of disability and mortality worldwide, and vascular dementia (VaD) is a common dementia subtype associated with cerebrovascular injury. Observational studies have suggested a relationship between IS and VaD, but these studies are vulnerable to confounding and reverse causality. This protocol describes a reproducible two-sample Mendelian randomization (MR) workflow for evaluating the potential causal association between IS and VaD using publicly available genome-wide association study (GWAS) summary statistics. Genetic instruments associated with IS were ex
СтатьяVideo-Audio MediaПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mental and behavioural disorders substantially impair everyday functioning, yet the biological mechanisms through which the gut microbiome may contribute to psychiatric vulnerability remain insufficiently characterized. We jointly analysed genome-wide association study data for 473 gut microbial taxa, approximately 1,400 circulating metabolites, and seven mental and behavioural disorders, including schizophrenia, obsessive-compulsive disorder, post-traumatic stress disorder, attention-deficit/hyperactivity disorder, chronic depression, bulimia nervosa, and hypersomnia. Mendelian randomization
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orf virus (ORFV), the prototype species of the Parapoxvirus genus within the Poxviridae family (subfamily Chordopoxvirinae), is a global pathogen infecting sheep, goats, and other ruminants, with zoonotic potential for humans. In this study, an outbreak of ORFV infection occurred in a sheep flock in Changling County, Jilin province, China, causing papules, pustules, and crusting lesions on the lips and eyelids. Typical parapoxvirus particles were observed using electron microscopy, and a wild ORFV strain was isolated, characterized, and designated as ORFV-CL24. To clarify the epidemiological a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Machine learning approaches have become a powerful alternative to traditional methods in population genetics. Convolutional neural networks (CNNs) in particular have been successful in inferring natural selection, recombination rate estimation, introgression, dispersal distances, and effective population size changes. One limitation of CNNs and other deep learning methods is that they can be difficult to interpret. When they have been shown to be as or more successful than summary-statistic-based methods, what are they learning? Here we investigate CNNs from two different methods: the pg-gan d
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cocaine use disorder (CUD) is a major public health crisis with detrimental individual and societal effects. The specific genes mediating CUD remain largely unknown.
METHODS: We conducted a genome-wide association study (GWAS) using outbred N/NIH Heterogeneous Stock (HS; n = 836, female = 415, male = 421) rats. We examined multiple CUD-related phenotypes that captured acquisition of self-administration, escalation of intake, and compulsive-like responding.
RESULTS: Consistent with the existing literature, these traits were phenotypically and genetically correlated and exhibited m
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Understanding the dynamics of HIV-1 transmission is essential for developing effective screening and intervention strategies. Viral genetic sequences provide valuable information that can be used to infer the history and patterns of viral transmission.
PURPOSE: Our study explores the structure and dynamics of HIV transmissions in Poland from 1999 to 2022 to elucidate key patterns related with national epidemics.
METHODS: To understand the temporal dynamics of transmission routes we examined HIV pol sequence data from 5705 Polish PWH. The HIV-TRAnsmission Cluster Engine (HIV-TRACE
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sex differences in Parkinson's disease (PD) risk are well-known. However, the role of sex chromosomes in the development and progression of PD is still unclear.
OBJECTIVE: The objective of this study was to perform the first X-chromosome-wide association study for PD risk in a Latin American cohort.
METHODS: We used data from three admixed cohorts: (1) Latin American Research consortium on the Genetics of Parkinson's Disease (n = 1504) as discover cohort, and (2) Latino cohort from International Parkinson Disease Genomics Consortium (n = 155) and (3) Bambui Aging cohort (n = 1442
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The causes of obsessive-compulsive disorder (OCD) remain unknown. Gene-searching efforts are well underway, but the identification of environmental risk factors is at least as important and should be a priority because some of them may be amenable to prevention or early intervention strategies. Genetically informative studies, particularly those employing the discordant monozygotic (MZ) twin design, are ideally suited to study environmental risk factors. This protocol paper describes the study rationale, aims, and methods of OCDTWIN, an open cohort of MZ twin pairs who are discorda
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования