MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

14 757 публикаций

Поиск: 36 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 281 с найденным полным текстом

Impact of four years of large-scale ivermectin treatment with low therapeutic coverage on the transmission of Onchocerca volvulus in the Mbam valley focus, central Cameroon.

The extent to which ivermectin treatments have an impact on onchocerciasis transmission is a matter of some concern. We investigated this issue in the Mbam valley, a hyperendemic focus located in a forest-savannah mosaic area of Cameroon. Parasitological examinations of 5-9-year-old children, who had never received any antifilarial drug, were conducted before the first distribution of ivermectin in 1991-1993 and again in 2002, after four annual rounds of mass treatments. After matching for gender, age and village of residence, the prevalence and intensity of microfilaridermia corresponded resp

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15251400Открыть статью

Mouse model of X-linked Alport syndrome.

X-linked Alport syndrome (XLAS) is a progressive disorder of basement membranes caused by mutations in the COL4A5 gene, encoding the alpha5 chain of type IV collagen. A mouse model of this disorder was generated by targeting a human nonsense mutation, G5X, to the mouse Col4a5 gene. As predicted for a nonsense mutation, hemizygous mutant male mice are null and heterozygous carrier female mice are mosaic for alpha5(IV) chain expression. Mutant male mice and carrier female mice are viable through reproductive age and fertile. Mutant male mice died spontaneously at 6 to 34 wk of age, and carrier f

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15153557Открыть статью

The stress-induced hsp12 gene shows genetic variation among Helicobacter pylori strains.

The transcriptional regulation, genetic variation and clinical relevance of the strain-specific hsp12 gene of the human gastric pathogen Helicobacter pylori were investigated. Although the transcription of the hsp12 gene in H. pylori strain 1061 was induced by growth under iron-, pH- and temperature-stress conditions, the gene was not essential for growth under these stress conditions. The locus containing the hsp12 gene showed considerable genetic variation. A total of eight different strain-specific alleles were identified, of which three are mosaic variants of the hsp12 gene and five that a

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12900054Открыть статью

Evaluation of shunt flow by multiplane transesophageal echocardiography in adult patients with isolated patent ductus arteriosus.

The role of multiplane (M) transesophageal echocardiography (TEE) in the diagnosis of isolated patent ductus arteriosus (PDA) in adults and its effectiveness in the assessment of the pulmonary to systemic flow ratio were evaluated and compared with those obtained from cardiac catheterization examination. Eleven consecutive patients, ranging from 17 to 56 years old (mean of 29.5 +/- 12.0), with clinically suspected PDA were subjects of this study. A complete transthoracic echocardiographic study was performed in each patient before MTEE. MTEE with Doppler color flow mapping showed clear visuali

Клинический случайОценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12415230Открыть статью

The Caenorhabditis elegans EGL-26 protein mediates vulval cell morphogenesis.

In screens for Caenorhabditis elegans mutants defective in vulval morphogenesis, we isolated multiple mutants in which the uterus and the vulva fail to make a functional connection, resulting in an egg-laying defective phenotype. Two of these connection of gonad defective (Cog) mutants carry alleles of the egl-26 gene. We demonstrate that vulval lineages in egl-26 mutant animals are normal, but one vulval cell, vulF, adopts an abnormal morphology. This results in formation of an abnormally thick layer of vulval tissue at the apex of the vulva and a physical blockage of the exit to the vulva fr

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11784109Открыть статью

The definition of the Y chromosome growth-control gene (GCY) critical region: relevance of terminal and interstitial deletions.

Deletions of the long arm of the Y chromosome are often associated with short stature and infertility. Initial mapping assignments to narrow down the localization of the Y chromosome growth-control gene, GCY, were based on molecular analysis of patients carrying a 46,XYq- karyotype as defined by classic karyotyping. Two non-overlapping critical regions for GCY were defined. To determine whether one or both of these regions contained GCY, adult patients with monocentric Yq- chromosomes were reinvestigated in detail. Fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis showed that all patients pre

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12510983Открыть статью

DNA testing of Klinefelter's syndrome in a criminal case using XY chromosomal STR multiplex-PCR.

We report genetic typing of Klinefelter's syndrome applied to casework in forensic DNA testing. In this case, by using extracted DNA from body samples (muscle and bones), we could identify two distinct X alleles in two out of three X-STR loci (HPRTB and ARA), in addition to Y alleles (DYS390, DYS393). The extra X was found to have originated from father, and the victim turned out to have 47XXY Klinefelter's syndrome. The victim was a 30-year-old male, born from relatively elderly parents as a second child. His father was a severe alcoholic and had been malnourished for more than 20 years at th

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11569572Открыть статью

Direct duplication of 8p21.3-->p23.1: a cytogenetic anomaly associated with developmental delay without consistent clinical features.

We report six cases in two families and a sporadic case with a direct duplication of region 8p21.3-->23.1. In one family, the duplication started in the mother and was transmitted to one son and one daughter. In the second family, the father was mosaic for the anomaly that was transmitted to his two daughters. The cytogenetic anomaly was initially described as an 8p+ with banding analysis and then delineated with fluorescence in situ hybridization (FISH) using whole-chromosome 8 painting, 8p specific painting, and 8p or 8p/8q subtelomeric probes. Deletion was not detected in the subtelomeric r

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11745996Открыть статью

Gonadal dysgenesis and Rokitansky syndrome. A case report.

BACKGROUND: Primary amenorrhea and lack of sexual development occur in gonadal dysgenesis due to missing ovaries. Primary amenorrhea with sexual development occurs in Rokitansky syndrome due to absence of the uterus, with normal ovarian function. The association of these two conditions has been previously described as a rare event. CASE: A 19-year-old woman presented with primary amenorrhea and lack of secondary sexual characteristics. Physical examination confirmed the absence of mammary development and of pubic and axillary hair. Pelvic ultrasound disclosed absence of the uterus and ovaries

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10554753Открыть статью

Multilocular cystic adenomyoma of the pelvic cavity: A rare clinical and histological entity in a young man.

We report a large complex cystic pelvic mass encountered in a 16-year-old man complaining of perineal discomfort. A large and elastic hard mass was palpated on the right anterior wall of the rectum with no discernible prostate on digital rectal examination. Prostatic tumor markers were elevated. Excretory urography and urethrocystography showed a filling defect with a smooth edge on the right side of the bladder. Magnetic resonance imaging demonstrated a mass with a mosaic pattern between the right side of the bladder and the rectum. We performed ultrasound-guided transrectal needle core biops

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10738196Открыть статью

An unusual dicentric Y chromosome with a functional centromere with no detectable alpha-satellite.

We describe an unusual marker chromosome Y. This marker is present in 5% of the lymphocytes of a dysgenetic woman showing a mosaic karyotype 45,X/46,XY/47,XY+mar. Q-banding revealed that the marker was morphologically identical to the Y chromosome of the patient but presented the primary constriction in the heterochromatic region. C-banding confirmed that the heterochromatic region was C-positive; furthermore, it showed two spots in the euchromatic region in a position corresponding to that of the centromere in the normal Y. Fluorescence in situ hybridization with the centromere-specific probe

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8834241Открыть статью

Space-occupying lesions of the sensori-motor region.

Successful surgery of the sensori-motor region requires precise pre- and intraoperative localization of the sensori-motor region and pyramidal tract. Important aids are the landmarks of cranio-cerebral topography, coronal suture and bregma and the sulcal anatomy of the sensori-motor region, which can be identified in CT or MR images. Due to considerable displacement and distortion of the anatomical structures, elicited by mass lesions, these aids often fail to render reliable support. In this situation, identification of the motor area can be achieved by electrical stimulation of the precentra

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7495418Открыть статью

Clubfoot deformity in Down's syndrome.

The association of Down's syndrome (trisomy 21) with clubfeet has not previously been elaborated. Eight patients with a total of 15 clubfeet were identified for review. Five of these had trisomy 21 noted by chromosomal analysis, and 1 had a mosaic pattern. Two patients did not have chromosomal documentation, but had characteristic features of Down's syndrome. Interestingly, 2 patients had evidence of arthrogryposis as well as Down's syndrome. Four of the 8 patients had other orthopedic anomalies, including scoliosis, atlantoaxial instability, brachydactyly, and coxa valga. All 8 patients had a

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7610092Открыть статью

Neuropathology of lubag (x-linked dystonia parkinsonism).

Lubag is an x-linked recessive dystonia parkinsonism that affects Filipino men originating principally from the Panay Island. Linkage analysis has confirmed the mode of inheritance and localized the disease gene to the proximal long arm of the x-chromosome. We studied the brain of a 34 year old Filipino man affected with lubag. He developed truncal dystonia at age 30, which subsequently generalized. With disease progression, he also presented with parkinsonism including, rigidity, bradykinesia, and impaired balance. His symptoms were largely unaffected by medication and, at age 34, he underwen

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8341310Открыть статью

Antifreeze protein gene transfer in Atlantic salmon.

Salmonids freeze to death if they come into contact with ice. Many marine fish species that inhabit icy sea waters synthesize antifreeze proteins (AFP) to protect them from freezing. Production of stable lines of freeze-resistant salmon and other species would greatly facilitate development of sea-pen aquaculture in many regions. We successfully introduced winter flounder AFP genes into Atlantic salmon. Research to date indicates stable genomic integration and low levels of expression of winter flounder AFP genes in a small number (approximately 3%) of salmon developed from microinjected eggs.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1308821Открыть статью

True hermaphroditism in a wild sheep: A clinical report.

Intersexuality in sheep is rare, with the freemartin anomaly being the most common. We describe here a true hermaphrodite in a wild sheep. An F(1) wild sheep ewe of Argali-mouflon X Mexican desert bighorn breeding was bred to an F(1) ram of the same breeding. A single lamb was born with the external appearance of a normal female. The lamb grew faster than its female cohorts, and by 6 months of age exhibited the aggressive behavior, size, coloration and horn development associated with males. Phenotypically, the intersex had female external genitalia with an enlarged clitoris. A human chorionic

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16726991Открыть статью

A manifesting carrier of Duchenne muscular dystrophy with severe myocardial symptoms.

A 42-year-old so-called manifesting carrier of Duchenne muscular dystrophy (DMD), whose first complaints were severe myocardial symptoms, is described. Immunohistochemical study using anti-dystrophin anti-serum and analysis of cloned segments of X chromosome DNA were performed. Her two sons and one of her brothers appear to have had the same disease. She was admitted to the hospital complaining of dyspnoea, back pain and palpitations and was first diagnosed as having myocardial infarction. However, this diagnosis was excluded. The echocardiogram showed diffuse abnormalities of myocardial funct

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2074451Открыть статью

Genetic analysis of a group of mentally retarded children.

Genetic analysis of 169 mentally retarded (MR) children from Madras, revealed chromosomal abnormalities in 17%. Down syndrome was the major chromosomal anomaly (24/169 = 14.2%). These included three cases of trisomy-21 mosaics, and one case of de novo Robertsonian translocation. MR children with chromosomal abnormalities were either mildly or moderately retarded. Syndromes with known etiology occurred in 3% of the MR cases. Microcephaly, neonatal anoxia, perinatal stress and pharmacological attempt for abortion were found to be important pathogenic factors associated with MR. Most of the micro

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2530168Открыть статью

Use of human alpha-satellite deoxyribonucleic acid to detect Y-specific centromeric sequences.

The Y alphoid deoxyribonucleic acid probe Y97 has proved to be specific for the human Y centromere and to define a Y-specific 5.5 kb Eco RI fragment. Three experiments were designed to evaluate the sensitivity and the specificity of this Y alphoid probe Y97. In the first experiment the centromeric Y-specific 5.5 kb Eco RI fragment was clearly seen in the mixture of 0.050 microgram of male DNA with 4.950 micrograms of female DNA (1%). In the second experiment the same dilutional study was applied to the Yq11-related probe 4B-2 for comparison purpose. In the third experiment, hybridization with

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3061302Открыть статью

H-Y antigen in X,i(Xq) gonadal dysgenesis: evidence of X-linked genes in testicular differentiation.

Three years ago, we detected H-Y antigen in the white blood cells of a phenotypic female with several of the stigmata of Turner's syndrome, and the mosaic karyotype: 45,X/46,X,i(Xq). We surmised at the time that the isochromosome, i(Xq), may have contained occult Y-Chromosome-derived material. We have now confirmed the presence of H-Y in this patient and we have obtained evidence for the presence of H-Y in four of five other similar patients, all of whom are notable for carrying at least a single cell line with the karyotype 46,Xi(Xq). Although we cannot categorically exclude the presence of Y

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7450775Открыть статью