Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
10520 публикаций
Поиск: 606 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 297 с найденным полным текстом
The landscape of prenatal genetics continues to evolve rapidly, with improvements in processing speed and technology. Clinicians are tasked with staying current with the latest recommendations for prenatal genetic screening and diagnosis in order to provide patient-centered and evidence-based care. We present a review of 15 societal guidelines that have been published or reaffirmed between 2016 and 2023 from the American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), Society for Maternal Fetal Medicine (SMFM), American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), and International Soci
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In Morocco, acute viral bronchiolitis remains a major public health problem, and its incidence continues to rise. Acute viral bronchiolitis can be severe and even fatal, especially in vulnerable populations. The objectives of this study were to analyze the causes of death due to viral bronchiolitis and to highlight the importance of prophylaxis in high-risk groups.
METHODS: This was a retrospective, descriptive study spanning 11 years and 11 months, from January 1, 2013, to December 10, 2024. We included all cases of acute bronchiolitis complicated by infant death. The study foc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motor neuron diseases are sporadic or inherited fatal neurodegenerative conditions. They selectively affect the upper and/or lower motor neurons in the brain and spinal cord and feature a slow onset and a subacute course contingent upon the site of damage. The main types include amyotrophic lateral sclerosis, progressive muscular atrophy, primary lateral sclerosis, and progressive bulbar palsy, the pathological processes of which are largely identical, with the main disparity lying in the location of the lesions. Amyotrophic lateral sclerosis is the representative condition in this group of di
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Severe combined immunodeficiency (SCID) and other profound T- and B-cell lymphopenias are life-threatening conditions that benefit from early diagnosis and treatment. In October 2022, Ukraine launched a nationwide newborn screening (NBS) program for SCID using the T-cell receptor excision circle/kappa-deleting recombination excision circle/spinal muscular atrophy (TREC/KREC/SMA) assay, despite ongoing war-related challenges. The aim of this study was to analyze the results of the SCID NBS program in Ukraine, evaluate its effectiveness, and outline the current challenges and futur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is impossible to meet all healthcare demands, but an open and fair rationing process may improve the public acceptability of priority setting in healthcare. Decision-making is subject to scrutiny by newspaper media, an important public institution and information source for discussions about rationing. In Norway, healthcare rationing has been subject to public debate both before and after the establishment of "The National System for Managed Introduction of New Health Technologies within the Specialist Health Service" (New Methods) in 2013.
AIM: To describe and assess the devel
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary transthyretin (TTR) amyloidosis (ATTRv) is an autosomal dominant, systemic disease transmitted by amyloidogenic mutations in the TTR gene. To prevent the otherwise fatal disease course, TTR stabilizers and mRNA silencing antisense drugs are currently approved treatment options. With 90% of the amyloidogenic protein produced by the liver, disease progression including polyneuropathy and cardiomyopathy, the two most prominent manifestations, can successfully be halted by hepatic drug targeting or-formerly-liver transplantation. Certain TTR variants, however, favor disease manifestatio
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS OF THE STUDY: In recent years, the Swiss Federal Office of Public Health (FOPH) granted exceptional licenses for the medical use of cannabinoids, typically for 6 months with possible extensions. A systematic review of cannabinoids for medical use commissioned by the FOPH supports the use of cannabinoids for the treatment of chronic pain and spasticity. However, little is known about the patients treated with cannabinoids. We aimed to study medical uses of cannabinoids as part of the FOPH's programme of exceptional licenses.
METHODS: We examined all requests for medical use of cannabinoid
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diagnosis of neuromuscular diseases in primary care is often challenging. Rare diseases such as Pompe disease are easily overlooked by the general practitioner. We therefore aimed to develop a diagnostic support tool using patient-oriented questions and combined data mining algorithms recognizing answer patterns in individuals with selected neuromuscular diseases. A multicenter prospective study for the proof of concept was conducted thereafter.
METHODS: First, 16 interviews with patients were conducted focusing on their pre-diagnostic observations and experiences. From these inte
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterogeneous nuclear ribonucleoproteins (hnRNPs) are a family of conserved nuclear proteins that associate with nascent RNA polymerase II transcripts to yield hnRNP particles, playing key roles in mRNA metabolism, DNA-related functions and microRNA biogenesis. HnRNPs accompany transcripts from stages of transcriptional regulation through splicing and post-transcriptional regulation, and are believed to affect the majority of expressed genes in mammals. Most hnRNP mRNA transcripts undergo alternative splicing and post-translational modifications, to yield a remarkable diversity of proteins wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal cord injury (SCI), as a primarily neurological disorder that causes muscular atrophy, is well known to be associated with sub-lesional bone losses. These losses are more pronounced from epiphyseal than from diaphyseal regions. We hypothesized that this discrepancy may be explained by anatomical variation in endocortical circumference. Nine men who had attracted SCI 9 to 32 (mean 21.4) years prior to study inclusion were matched to able bodied control (Ctrl) people by age, height and weight. Serial scans by peripheral quantitative computed tomography were obtained from the tibia at steps
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The genetic contribution to sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS) has not been fully elucidated. There are increasing efforts to characterise the role of copy number variants (CNVs) in human diseases; two previous studies concluded that CNVs may influence risk of sporadic ALS, with multiple rare CNVs more important than common CNVs. A little-explored issue surrounding genome-wide CNV association studies is that of post-calling filtering and merging of raw CNV calls. We undertook simulations to define filter thresholds and considered optimal ways of merging overlapping CNV ca
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SMN1 and SMN2 represent two nearly identical copies of the survival motor neuron gene in humans. Deletion of SMN1 coupled with the inability of SMN2 to compensate for the loss of SMN1 leads to spinal muscular atrophy (SMA), a leading genetic cause of infant mortality. SMN2 holds the promise for cure of SMA if skipping of exon 7 during pre-mRNA splicing of SMN2 could be prevented. Previous reports have shown that a C to Tmutation at the 6th position of exon 7 (C6U substitution in the transcript) is the primary cause of SMN2 exon 7 skipping. Cumulative evidence suggests that C6U abrogates an enh
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease type 2A (CMT2A) is the most common axonal form of inherited peripheral neuropathy, caused by mutations in the mitofusin 2 (MFN2) gene that impair mitochondrial fusion and axonal transport, ultimately leading to progressive neurodegeneration. The identification of accessible molecular biomarkers may improve diagnostic accuracy, enable patient stratification, and support the development and monitoring of emerging therapies. We investigated serum levels of neurofilament light chain (NfL), neural cell adhesion molecule 1 (NCAM1), growth differentiation factor 15 (GDF15)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: The advent of disease modifying therapies (DMTs) for Spinal Muscular Atrophy (SMA) has highlighted the need for reliable tools to assess bulbar function in type I individuals. The Oral and Swallowing Abilities Tool (OrSAT) was originally developed to evaluate swallowing and feeding abilities in infants with SMA type I during the first two years of life. This study aimed to assess the applicability of the OrSAT in a cohort of children with SMA type I older than 2 years. Methods: Fifty-two children with genetically confirmed SMA type I, aged 2 to 12.6 years, were included.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused primarily by biallelic SMN1 loss-of-function mutations, most commonly homozygous deletions of exon 7. While large-scale carrier screening is critical for prevention, comprehensive population-level data remain limited in mainland China.
METHODS: We conducted a prospective, large-scale SMA carrier screening study in Hunan Province, China, from September 2020 to September 2025. The cohort included 30,733 pre-pregnancy and early-pregnancy individuals without an SMA family history across 14 cities. SM
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Risdiplam is a low-molecular-weight small-molecule modifier of SMN2 pre-mRNA splicing that was developed for spinal muscular atrophy (SMA) therapy and approved for the treatment of SMA as Evrysdi® (Roche, Basel, Switzerland). Vapromin® is a generic drug produced by JSC GENERIUM. In order to evaluate its biological activity and compare different batches of the reference drug and generic risdiplam, we performed comprehensive in vitro procedures. It is important to emphasize that this study did not assess the bioequivalence of the medicinal products for the purpose of compa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Non-invasive ventilation (NIV) is becoming more common in the treatment of respiratory failure in children, but its effectiveness varies with the severity of the underlying disease. Aim: The study’s objective was to assess, over a four-year period, the indications, physiological effects, and clinical outcomes of NIV in children admitted to a pediatric intensive care unit (PICU) with acute or chronic respiratory failure. Materials and methods: This retrospective, single-center study included 25 children who received NIV between 2021 and 2025. Demographic data, underlying diagnoses
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA, Kennedy disease) is a rare X-linked progressive neurodegenerative disorder. Evidence on the intensive care management of severe SBMA with acute decompensation remains scarce, and superimposed treatable immune-mediated neuropathies are often overlooked in such clinical scenarios.
PATIENT CONCERNS: A 61-year-old man with a 35-year history of progressive limb weakness and 3 months of worsening dysphagia was transferred to our hospital for acute respiratory failure. He had developed progressive dyspnea, ineffective cough, and secretion retentio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuromuscular disorders (NMDs) constitute a heterogeneous group of disorders that affect motor neurons, neuromuscular junctions, and muscle fibers, resulting in symptoms such as muscle weakness, fatigue, and reduced mobility. These conditions significantly affect patients' quality of life and impose a substantial burden on caregivers. Spinal muscular atrophy (SMA) is a relatively common NMD in children that presents in various types with varying degrees of severity.
OBJECTIVE: This study aimed to evaluate the sleep quality of children with NMDs, particularly SMA types 1, 2, and 3
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was to evaluate the knowledge, attitudes, and practices of migrant Syrian mothers regarding the neonatal screening programs (NSP) using in-depth interviews.
METHODS: Women were selected from the Migrant Health Center (MHC), which is the primary health care institution in Istanbul. A translator who spoke Arabic, the native language of participants, used an open-ended, semi-structed interview form to guide face-to-face interviews with participants. Questions were about sociodemographic information, opinions about NSP's heel prick testing, diseases the test scre
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.