Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
38125 публикаций
Поиск: 279 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3557 с найденным полным текстом
The Journal of clinical endocrinology and metabolism2009eng
CONTEXT: Familial glucocorticoid deficiency (FGD) is an autosomal recessive disorder resulting from resistance to the action of ACTH on the adrenal cortex. Affected individuals are deficient in cortisol and, if untreated, are likely to succumb to hypoglycemia and/or overwhelming infection. Mutations of the ACTH receptor (MC2R) and the melanocortin 2 receptor accessory protein (MRAP), FGD types 1 and 2 respectively, account for approximately 45% of cases.
OBJECTIVE: A locus on chromosome 8 has previously been linked to the disease in three families, but no underlying gene defect has to date be
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculodentodigital syndrome (ODD) is a rare, usually autosomal-dominant disorder that is characterized by developmental abnormalities of the face, eyes, teeth, and limbs. The most common clinical findings include a long, narrow nose, short palpebral fissures, type III syndactyly, and dental abnormalities including generalized microdontia and enamel hypoplasia. Recently, it has been shown that mutations in the gene GJA1, which encodes the gap junction protein connexin 43, underlie oculodentodigital syndrome. Gap junction communication between adjacent cells is known to be vital during embryogene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a family of Spanish origin, five individuals presented a heterozygous alpha(0)-thalassemia (alpha-thal)-like phenotype. All had a -alpha(3.7) deletion with the recombinant alpha gene carrying the Hb Suan-Dok [alpha109(G16)LeuArg] mutation, proposed to be thalassemic. Thus, the abnormal chromosome carried an alpha(0)-thal-like allele that has to be taken into account for genetic counseling and prenatal diagnosis. The possibility of Hb H disease or hydrops fetalis should be considered when this allele is associated with alpha(+)-thal or with another alpha(0)-thal, respectively. Other describe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: At least 4% of sudden deaths are unexplained at autopsy [sudden arrhythmic death syndrome (SADS)] and a quarter may be due to inherited cardiac disease. We hypothesized that comprehensive clinical investigation of SADS families would identify more susceptible individuals and causes of death.
METHODS AND RESULTS: Fifty seven consecutively referred families with SADS death underwent evaluation including resting 12 lead, 24 h and exercise ECG and 2D echocardiography. Other investigations included signal averaged ECG, ajmaline testing, cardiac magnetic resonance imaging, and mutation analys
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the parkin gene cause autosomal recessive early-onset Parkinson disease (EOPD). The A265G variant in the HS1 binding protein 3 gene (HS1BP3) is common in essential tremor (ET).
OBJECTIVE: To investigate the presence of mutations in the parkin gene and the A265G variant in the HS1BP3 gene in a Mexican family with EOPD, ET, and Bell palsy.
DESIGN: Direct sequencing, semiquantitative polymerase chain reaction, and reverse transcription-polymerase chain reaction were performed in the 14 members of this family.
SETTING: Mexican family. Patients Two patients with EOPD wer
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Descriptions of new cases of human aromatase deficiency are useful for a better understanding of male oestrogen pathophysiology, as some aspects remain controversial.
OBJECTIVE: To present a new case of an adult man affected by aromatase deficiency, along with a description of clinical phenotype, and hormonal and genetic analysis.
DESIGN: Case report study.
PATIENT: A 25-year-old man with continuing linear growth, eunuchoid body habitus and diffuse bone pain.
MEASUREMENTS: Amplification and sequencing of all coding exons with their flanking intronic sequences of the CYP19A1 gen
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Opitz G/BBB Syndrome (OS) is a multiple congenital anomaly disorder characterized by defects along the body midline. The disease is characterized by variable expressivity of signs that include hypertelorism, cleft lip and/or palate, laryngo-tracheo-esophageal abnormalities, cardiac defects, and hypospadias. OS patients also present with mental retardation and brain anatomical abnormalities. An autosomal dominant form mapping to chromosome 22 and an X-linked form of OS are known. The gene responsible for the X-linked form of OS, MID1, codes for a member of the Tripartite Motif family of E3 ubiq
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the CYP17A1 gene mutations in a Chinese 46,XX patient with partial combined 17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency.
METHODS: Clinical data were retrospectively analyzed. The genomic DNA of the patient and her parents was isolated from whole blood. Seven pairs of primers were used to amplify eight exons and exon-intron boundaries of the CYP17A1 gene. The amplified PCR products were purified by agarose gel and then directly sequenced. In order to confirm the DNA sequences of different alleles, some fragments were inserted into pMD 18-T vector and then subclone seq
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the genetic basis for congenital total white cataract with microcornea in three affected siblings.
DESIGN: Prospective interventional case series.
METHODS: Clinical ophthalmic examination, venous blood sampling for linkage analyses, and diagnostic testing of identified candidate gene(s).
RESULTS: Three siblings had congenital total white cataract with microcornea; the parents and seven other siblings were asymptomatic. Linkage analysis mapped the phenotype to Hsa 21q22.3, the region of the gene for the alpha-A component of alpha-crystallin (CRYAA), with a logarithm of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudo-von Willebrand disease (p-VWD) and type 2B von Willebrand disease (VWD) have similar phenotypic parameters and clinical symptoms, but different aetiologies. Fourteen individuals from five families with a historical diagnosis of type 2B VWD but with no mutation in the von Willebrand factor gene were re-investigated for the possibility of p-VWD, using platelet aggregation in the presence of cryoprecipitate. p-VWD was confirmed by targeted DNA sequencing of the glycoprotein Ibalpha gene, identifying a heterozygous Glycine 233 Valine substitution. This study suggests that p-VWD may be under
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with porphyria cutanea tarda (PCT) reveal a susceptibility to reversible inactivation of hepatic uroporphyrinogen decarboxylase, which might be triggered by alcohol, hepatitis C virus infection, and iron overload. Inherited factors that may predispose to clinically overt PCT also include sequence deviations in the HFE gene that is mutated in classical hemochromatosis. Here, we studied the prevalence of both common and rare hemochromatosis gene variations in 51 PCT patients and 54 healthy controls of German origin. The frequency of the common HFE gene mutation C282Y was 15.7 % in PCT p
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germ-line mutations in BRCA1 gene contribute to a majority of familial breast and ovarian cancers. A group of 23 Tamil Nadu (south India) patients with positive family history for breast and ovarian cancer were screened for BRCA1 mutations by conformation sensitive gel electrophoresis (CSGE) followed by sequencing. In the present study, we report a novel 1307delT mutation in exon 11 of BRCA1 gene in a 43-year-old woman of Indian origin with breast cancer. This mutation gives rise to a premature stop codon at amino acid residue 409 and also creates a novel DdeI restriction site. The same mutati
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is the most common pediatric renal cystic disease with liver involvement. The vast majority of patients with ARPKD carry mutations in the recently characterized PKHD1 gene on chromosome 6p12. A Turkish female demonstrated rapid growth of both kidneys after delivery. Accelerated growth of both kidneys and increasing respiratory distress necessitated right-sided nephrectomy at the age of three months. Because of persistent dyspnea and ongoing growth of the remaining kidney, the second kidney also had to be removed one month later. Biopsies ta
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thyroid hormones govern a wide range of metabolic processes in the body via thyroid hormone receptors (TR). We report a patient with mild resistance to thyroid hormone who was initially misdiagnosed and treated as having thyrotoxicosis.
METHODS: We used direct DNA sequencing of the THRB gene.
RESULTS: We identified a novel missense mutation, I276L, located in exon 8 of the gene. The mutation is located in cluster 3 of the ligand-binding domain, a protein domain associated with resistance to thyroid hormone.
CONCLUSION: DNA-based diagnosis of thyroid hormone resistance syndrome i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the clinical features and to identify homeobox D13 (HOXD13) gene mutation of the affected individuals in a Chinese synpolydactyly (SPD) kindred.
METHODS: Clinical data and peripheral blood samples of SPD family members were obtained through field investigation. For every member of this pedigreeìthe fragment containing mutational hot spots of HOXD13 was amplified by PCR for mutation screening. To examine whether there is any other mutation within coding sequence of HOXD13, exon 1 and exon 2 of HOXD13 were also amplified by PCR. All the amplified fragments were electrophores
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM) is a rare condition characterized by severe hyperglycemia constantly requiring insulin treatment from its onset. Complete deficiency of glucokinase (GCK) can cause PNDM; however, the genetic etiology is unknown in most PNDM patients. Recently, heterozygous activating mutations of KCNJ11, encoding Kir6.2, the pore forming subunit of the ATP-dependent potassium (K(ATP)) channel of the pancreatic beta-cell, were found in patients with PNDM. Closure of the K(ATP) channel exerts a pivotal role in insulin secretion by modifying the resting membrane potenti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Lipoid congenital adrenal hyperplasia (CAH) is the most severe form of CAH leading to impaired production of all adrenal and gonadal steroids. Mutations in the gene encoding steroidogenic acute regulatory protein (StAR) cause lipoid CAH.
OBJECTIVE: We investigated three unrelated patients of Swiss ancestry who all carried novel mutations in the StAR gene. All three subjects were phenotypic females with absent Müllerian derivatives, 46,XY karyotype, and presented with adrenal failure.
METHODS AND RESULTS: StAR gene analysis showed that one patient was homozygous and the other two wer
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myelin protein zero (MPZ) is a member of the immunoglobulin gene superfamily, which has a role in myelin compaction. MPZ gene mutations cause mostly demyelinating neuropathies of the Charcot-Marie-Tooth 1B type (CMT1B), but axonal CMT have been described as well. There is a broad spectrum of phenotypic manifestation of neuropathies caused by MPZ mutations. Some mutations of MPZ cause severe early-onset neuropathies such as Dejerine-Sottas disease, while others cause the classical CMT phenotype with normal early milestones but development of disability during the first two decades of life. We d
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery2005eng
Nasal polyps, a chronic inflammatory disease occurring in the nose and para-nasal sinuses, result from several different causes, including cystic fibrosis (CF). Forty-four patients affected by nasal polyps were admitted to the Department of Otolaryngology, Lublin University School of Medicine, Lublin, Poland, and screened for the most-commonly identified CFTR mutations [DeltaF508, G542X, N1303 K, 1717-1 (G to A), W1282X, G551D, R553X and DeltaI507] by applying the INNO-LIPA CF2 test strips. None of the patients had symptoms that allowed for the diagnosis of CF, including the negative sweat tes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.