Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a progressive, X-linked childhood neuromuscular disorder that results from loss-of-function mutations in the DYSTROPHIN gene. DMD patients exhibit muscle necrosis, cardiomyopathy, respiratory failure, and loss of ambulation. One of the major driving forces of DMD disease pathology is chronic inflammation. The current DMD standard of care is corticosteroids; however, there are serious side effects with long-term use, thus identifying novel anti-inflammatory and anti-fibrotic treatments for DMD is of high priority. We investigated the next-generation SINE com
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hemophilia A (HA) is the most common X-linked bleeding disorder, occurring in 1 in 5,000 live male births and affecting >1 million individuals worldwide. Although advances in protein-based HA therapeutics have improved health outcomes, current standard-of-care requires infusion 2-3 times per week for life, and 30% of patients develop inhibitors, significantly increasing morbidity and mortality. There are thus unmet medical needs requiring novel approaches to treat HA.
METHODS: We tested, in a highly translational large animal (sheep) model, whether the unique immunological and b
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The study aimed to show the clinical characteristics and prognosis of the L1 syndrome in patients with L1CAM mutations in the extracellular region.
MATERIALS AND METHODS: Three affected boys and their siblings and parents from a large family were included in this study. Genetic etiology was investigated by whole-exome sequencing in the index patient. The pathogenic variant was detected by whole-exome sequencing and was validated by Sanger sequencing in 3 patients and other family members.
RESULTS: We present 2 brothers and their cousin with prenatal onset hydrocephalus, severe dev
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FMRP, the fragile X mental retardation protein coded by the FMR1 gene, is an RNA-binding protein that assists transport, stabilization and translational regulation of specific synaptic mRNAs. Its expression has been found in multiple cell types of central nervous system (CNS) including glial cells where its involvement in glutamate neurotransmitter homeostasis have been shown. Indeed, glutamate homeostasis deficit has been observed in absence of FMRP in-vivo in cortex and hippocampus structures as well as in vitro on astroglial cell culture. Interestingly, the retina which is an extension of t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: VEXAS syndrome (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic syndrome) first described in 2020, is caused by a limited repertoire of somatic mutations in UBA1, a gene involved in the initiation of ubiquitination. Ubiquitination, adding an ubiquitin protein to a substrate protein, can have various effects on the substrate. Disruption of UBA1 function results in diverse clinical manifestations, mimicking a variety of disorders.
CASE PRESENTATION: A man in his sixties presented with fever, chest pain, fatigue, pulmonary infiltrates and elevated acute phase reactants. Init
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RS1 gene on Xp 22.13 encodes retinoschisin which is known to directly interact with the retinal Na/K-ATPase at the photoreceptor inner segments. Pathologic mutations in RS1 cause X-linked juvenile retinoschisis (XLRS), a hereditary retinal dystrophy in young males. To further delineate the retinoschisin-Na/K-ATPase complex, co-immunoprecipitation was performed with porcine and murine retinal lysates targeting the ATP1A3 subunit. This identified the voltage-gated potassium (Kv) channel subunits Kv2.1 and Kv8.2 as direct interaction partners of the retinal Na/K-ATPase. Colocalization of the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive disease that affects 1:5,000 live male births and is characterized by muscle wasting. By the age of 13 years, affected individuals are often wheelchair bound and suffer from respiratory and cardiac failure, which results in premature death. Although the administration of corticosteroids and ventilation can relieve the symptoms and extend the patients' lifespan, currently no cure exists for DMD. Among the different approaches under preclinical and clinical testing, gene therapy, using adeno-associated viral (AAV) vectors, is one of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked progressive disease characterized by loss of dystrophin protein that typically results from truncating mutations in the DMD gene. Current exon-skipping therapies have sought to treat deletion mutations that abolish an open reading frame (ORF) by skipping an adjacent exon, in order to restore an ORF that allows translation of an internally deleted yet partially functional protein, as is seen with many patients with the milder Becker muscular dystrophy (BMD) phenotype. In contrast to that approach, skipping of one copy of a duplicated exon would b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Septins play key roles in mammalian cell division and cytokinesis but have not previously been implicated in a germline human disorder. A male infant with severe neutropenia and progressive dysmyelopoiesis with tetraploid myeloid precursors was identified. No known genetic etiologies for neutropenia or bone marrow failure were found. However, next-generation sequencing of germline samples from the patient revealed a novel, de novo germline stop-loss mutation in the X-linked gene SEPT6 that resulted in reduced SEPT6 staining in bone marrow granulocyte precursors and megakaryocytes. Patient skin
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations of the GLA gene that result in a deficiency of the enzymatic activity of α-galactosidase A and consequent accumulation of glycosphingolipids in body fluids and lysosomes of the cells throughout the body. GB3 accumulation occurs in virtually all cardiac cells (cardiomyocytes, conduction system cells, fibroblasts, and endothelial and smooth muscle vascular cells), ultimately leading to ventricular hypertrophy and fibrosis, heart failure, valve disease, angina, dysrhythmias, cardiac conduction abnormalities, and sudd
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the α-galactosidase A (AGAL/GLA) gene. The lysosomal accumulation of the substrates globotriaosylceramide (Gb3) and globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3) results in progressive renal failure, cardiomyopathy associated with cardiac arrhythmia, and recurrent strokes, significantly limiting life expectancy in affected patients. Current treatment options for FD include recombinant enzyme-replacement therapies (ERTs) with intravenous agalsidase-α (0.2 mg/kg body weight) or agalsidase-β (1 mg/kg body weight) every
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of neurological disorders by next-generation sequencing (NGS)-based gene panels has helped clinicians understand the underlying physiopathology, resulting in personalized treatment for some rare diseases. While the phenotype of distinct neurogenetic disorders is generally well-known in childhood, in adulthood, the phenotype can be unspecific and make the standard diagnostic approach more complex. Here we present three unrelated adults with various neurological manifestations who were successfully diagnosed using NGS, allowing for the initiation of potentially life-changing t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of function variants in the lysine demethylase 5C (KDM5C) gene account for approximately 0.7-2.8% of X-linked intellectual disability (ID) cases and pose significant burdens for patients and their caregivers. To date, 45 unique variants in KDM5C have been reported in individuals with ID. As a rare disorder, its etiology and natural history remain an area of active investigation, with treatment limited to symptom management. Previous studies have found that males present with moderate to severe ID with significant syndromic comorbidities such as epilepsy, short stature, and craniofacial ab
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder due to reduced or undetectable α-galactosidase A (AGAL-A) enzyme activity caused by pathogenic variants in the AGAL-A gene (GLA). Tissue and organ changes are caused by widespread progressive accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) and globotriaosylsphingosine (lysoGb3). The classical form of FD is multisystemic with cutaneous (angiokeratomas), neurological (peripheral neuropathy, premature stroke), renal (proteinuria and renal insufficiency), and cardiac involvement. Later onset variants may be limited to the heart. The objectiv
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cav1.4 L-type Ca2+ channels are predominantly expressed in retinal neurons, particularly at the photoreceptor terminals where they mediate sustained Ca2+ entry needed for continuous neurotransmitter release at their ribbon synapses. Cav1.4 channel gating properties are controlled by accessory subunits, associated regulatory proteins, and also alternative splicing. In humans, mutations in the CACNA1F gene encoding for Cav1.4 channels are associated with X-linked retinal disorders such as congenital stationary night blindness type 2. Mutations in the Cav1.4 protein result in a spectrum of altere
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Norrie disease is a rare X-linked recessive disorder in affected males. The typical features are congenital blindness, progressive hearing impairment, and, in some cases, some degree of mental retardation, microphthalmia, microcornea, growth failure, and seizures. Norrie disease is caused by mutations in the Norrie disease pseudoglioma gene (NDP), which encodes the Norrin protein that plays a crucial role in vascular development, neural cell differentiation, and proliferation in the retina and cerebellum. The aim of the present study was to identify the genetic cause of the disease
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of T-cell lymphomas, granulomatous reactions, and autoimmunity has been observed in immunodeficiency due to milder forms of recombination activating gene (RAG) deficiency. A few cases of cutaneous clonal papulonodular CD8 lymphocytic infiltrates and cutaneous CD8 granulomatous T-cell lymphoma have been described in association with common variable immunodeficiency, and with X-linked agammaglobulinemia. We describe a 15-year-old girl with several autoimmune disorders and recurrent infections that presented with several nodules on her cheek. Histopathological studies demonstrate
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Duchenne muscular dystrophy is a neuromuscular disorder, which is caused by abnormalities in the DMD gene that encodes the membrane cytoskeletal protein dystrophin. Besides progressive skeletal muscle wasting, dystrophinopathy also affects non-skeletal muscle tissues, including cells in the cardio-respiratory system, the central nervous system, the liver and the kidney.Areas covered: This review summarizes the proteomic characterization of a key class of lipid chaperones, the large family of fatty acid binding proteins, and their potential role in muscular dystrophy. Recent prote
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects in the gene encoding synaptotagmin 2 (SYT2) have been linked to a presynaptic congenital myasthenic syndrome (CMS) and motor neuropathies. However, to date only dominant forms of the disease have been described. We report here a consanguineous patient with a severe recessive form of presynaptic CMS and denervation atrophy caused by the homozygous mutation c.1191delG, p.Arg397Serfs*37 in SYT2. The affected 2-year-old girl had profound weakness and areflexia with moderate bulbar deficit. Repetitive nerve stimulation revealed an extreme reduction of compound muscle action potential amplit
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurite outgrowth is a complex differentiation process regulated by external and/or internal mechanisms. Among external mechanisms, G-protein coupled receptors (GPCRs) have been implicated in this process, but the pathways involved are not fully understood. L-3,4-dihydroxyphenylalanine (l-DOPA) is considered to be inert by itself, and to relieve Parkinson's disease through its conversion to dopamine. We have proposed that l-DOPA acts as a neurotransmitter. GPR143, the gene product of ocular albinism 1 (OA1), was identified as a receptor for l-DOPA. OA1 is an X-linked disorder characterized by
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования