Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
76560 публикаций
Поиск: 1400 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2415 с найденным полным текстом
Introgression between genetically distinct populations generates variation that may promote adaptation to diverse environmental conditions. In the mosquito Aedes aegypti, the forest-associated subspecies Aedes aegypti formosus (Aaf) underwent a domestication process approximately 5000 years ago, giving rise to the globally invasive, human-associated arbovirus vector Aedes aegypti aegypti (Aaa). Despite extensive human-mediated transport, the two subspecies remain largely distinct, with admixture documented mainly in coastal Africa and Saudi Arabia. We examined Saudi Arabian Ae. aegypti across
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The detrimental impacts of cumulative obesity exposures and their interactions with genetics on biological aging remain poorly understood. We included 687 older adults (median age: 79.6 years) from the Rugao Longitudinal Ageing Study (RLAS), a community-based cohort study conducted in Rugao, Jiangsu, China. The cumulative exposures of body mass index (cBMI) and waist circumference (cWC) were calculated as the excessive exposure of BMI and WC relative to their reference values (BMI ≥ 24 kg/m2; WC ≥ 90 cm for males and ≥ 80 cm for females) multiplied by their durations across the 2014, 2017, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human group A rotaviruses (RVs), with an 11-segmented double-stranded RNA genome, are a cause of viral gastroenteritis in infants and young children. Despite the availability of effective live-attenuated vaccines, RV infection is still a global health challenge. Hence, a reverse genetics system enabling the manipulation of RV segments, such as genome reassortment, is essential for developing new RV vaccines. Herein, a reverse genetics system was used to rescue a reassortant human-bovine RV, incorporating the VP7 gene segment from the human RV strain Wa (serotype G1) and a recombina
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometrial cancer is the most common gynaecologic malignancy in high-income countries, with a rising incidence largely driven by reproductive factors, obesity, and prolonged exposure to unopposed oestrogens. Although most cases are sporadic, approximately 2-5% are associated with hereditary cancer syndromes, of which Lynch syndrome represents the most important contributor. Lynch syndrome results from germline mutations in DNA mismatch repair (MMR) genes and is associated with a substantially increased lifetime risk of endometrial cancer, reaching up to 71% in carriers of MutS homologue 6 (MS
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital heart defects represent a major global health burden, affecting nearly one million newborns annually. Identifying the underlying genetic causes is essential for improved diagnosis, patient management, and genetic counseling.
PATIENTS AND METHODS: We conducted a cytogenetic study integrating conventional karyotyping, fluorescence in situ hybridization (FISH), and chromosomal microarray analysis (CMA 44 K) in 20 Tunisian patients presenting syndromic CHDs and referred to our Genetics Department.
RESULTS AND DISCUSSION: CMA identified pathogenic copy number variations in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric myocarditis is a clinically diverse and often under-recognized inflammatory condition of the myocardium, with presentations that range from mild symptoms to acute heart failure. Advances in cardiac imaging, biomarker discovery, and molecular genetics have improved diagnostic precision and individualized care. Genetic studies indicate that 8-10% of pediatric patients with myocarditis carry pathogenic variants in cardiomyopathy-related genes, supporting the "double-hit" hypothesis where genetic predisposition interacts with viral or autoimmune triggers. This paradigm shift has undersco
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC) is a rare inherited white matter disorder. Initially, a "classic" phenotype has been characterized, presenting early-onset macrocephaly, cerebellar ataxia, mild spasticity, and a distinctive neuroimaging pattern of diffuse white matter abnormalities with subcortical cysts. An "improving" phenotype has also been described, featuring milder or absent neurological signs and a remitting pattern on neuroimaging. Mutations in four genes, MLC1, HEPACAM, GPRC5B and AQP4 have been associated with MLC. We describe clinical and
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Effective control of falciparum malaria depends on the sustained efficacy of frontline antimalarial drugs, particularly artemether-lumefantrine (AL), the most widely used therapy in Africa. However, the emergence of artemisinin partial resistance and reduced lumefantrine susceptibility in eastern Africa threaten malaria control and elimination. Robust genetic markers of decreased susceptibility to lumefantrine remain elusive, and our understanding of artemisinin resistance is incomplete. We report results of a Plasmodium falciparum genetic cross between a drug-sensitive line and a Ugandan stra
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Infantile-onset cardiomyopathy due to mitochondrial dysfunction is a severe condition frequently associated with poor prognosis. Biallelic pathogenic variants in ELAC2, an essential mitochondrial tRNA processing gene, have been implicated in this phenotype. This study investigates the clinical and genetic spectrum of ELAC2-related disease in a national cohort from Kuwait.
METHODS: We conducted a retrospective cohort study using data from the Kuwait Medical Genetics Center registry, including individuals with genetically confirmed or clinically suspected ELAC2-related cardiomyopath
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wolfram syndrome type 1 (WS1) is a rare autosomal recessive disorder classically associated with diabetes mellitus (DM) and optic atrophy (OA). We aimed to characterize OA in WS1 and evaluate optical coherence tomography (OCT) and genetic biomarkers as tools for disease monitoring and prognostication.
METHODS: We conducted a retrospective chart review of genetically confirmed patients with WS1 seen at Washington University or Indiana University neuro-ophthalmology clinics between July 2017 and 2024. Data included demographics, clinical history, best corrected visual acuity (BCVA),
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lynch syndrome (LS) is a genetic condition characterized by an increased risk of colorectal cancer and other associated malignancies. With the limited information available regarding extracolonic tumours, this study aimed to explore tumours associated with LS in the Japanese population and discuss the potential differences in causative pathogenic genetic variants and their phenotypic expression compared with Western cohorts.
METHODS: This multicentre retrospective cohort study analysed 316 genetically confirmed LS cases (148 men and 168 women) from 13 institutions. We analysed the
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Psoriasis and Crohn disease (CD) are epidemiologically associated with each other. The contribution of genetics and modifiable lifestyle factors to the development of comorbid disease is unclear.
OBJECTIVES: To investigate the associations between polygenic risk score (PRS) and modifiable lifestyle factors and the development of comorbid psoriasis and CD.
METHODS: This is a prospective cohort study utilizing PRS and survey data on modifiable lifestyle factors. We examined their associations with the development of comorbid psoriasis and CD in patients of European ancestry in the
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diabetes, a growing global public health issue, is often associated with autoimmune liver diseases (AILD), such as autoimmune hepatitis (AIH), primary biliary cholangitis (PBC), and primary sclerosing cholangitis (PSC), in both type 1 diabetes (T1DM) and type 2 diabetes (T2DM). However, the causal relationship between these conditions remains unclear.
METHODS: We used two-sample bidirectional Mendelian randomization (MR) to explore causal links between AILD and diabetes. Genetic variants identified from genome-wide association studies were used as instruments. Sensitivity and mult
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haplotagged variant calling is essential for determining genetic etiologies in hereditary hearing loss (HHL) cases when familial testing is unavailable, and long-read whole-genome sequencing (lrWGS) enables this by outperforming in several key areas: enhanced detection of structural variations (SVs) and precise long-range haplotype phasing. In this study, we enrolled two HL cases from the China Deafness Genetics Consortium (CDGC) cohort, whose genetic tests were previously inconclusive due to a lack of pedigree segregation data. Small variants (including SNVs and InDels) profiles were generate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heterozygous familial hypercholesterolaemia (HeFH) confers a high risk of cardiovascular disease (CVD) due to elevated levels of LDL-cholesterol (LDL-C). The aim of this study is to assess the influence of clinical and genetic factors on coronary artery calcium (CAC) score in patients with HeFH.
METHODS: CAC score were obtained for 129 genetically confirmed HeFH patients from NAGENCOL project, who had no CVD. Association of CAC with clinical and genetic variables as well as with the SAFEHEART-risk equation (SAFEHEART-RE) was evaluated.
RESULTS: 65 patients had CAC = 0 (50.4%), 24
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder driven in part by mutations in three genes that encode components of the cholesterol pathway: LDLR, APOB, and PCSK9. However, the majority of FH genetics has been performed in individuals of European descent. Here, we leveraged a cohort of 300 patients from the Mexican FH registry to understand how rare, high liability alleles and common variants might contribute to shaping individual risk. Using a combination of whole exome and of short- and long-read whole genome sequencing, we report three key findings. First, we observed that rare pa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Jordan syndrome is a rare neurodevelopmental disorder caused by mutations in the PPP2R5D gene. It is characterized by developmental delay, macrocephaly, hypotonia, epilepsy, and autism spectrum disorder. This study aims to enhance clinical recognition of the disease by presenting two genetically confirmed cases and a comprehensive literature review.
CASE DESCRIPTION: This study retrospectively analyzed two unrelated male patients diagnosed with Jordan syndrome, both carrying the heterozygous PPP2R5D variant c.598G>A (p.Glu200Lys), confirmed as de novo. Both patients exhibited glob
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Friedreich's ataxia (FA) is a rare neurodegenerative disorder caused by GAA repeat expansions in the FXN gene. While well-studied in larger populations, data from Southeastern Europe are limited. This study aimed to characterize the clinical and genetic features of FA in a Serbian cohort and explore genotype-phenotype correlations. Methods: A multi-center, retrospective analysis was conducted on 30 genetically confirmed FA patients. Clinical assessments included neurological, cardiological, and metabolic evaluations. GAA repeat sizes were determined in 26 patients, and c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Brucella abortus is primarily associated with cattle; however, its detection in small ruminants has been increasingly reported, raising concerns about interspecies transmission and public health risks.
AIM: This study aimed to detect and genetically characterize B. abortus in goats and sheep using molecular techniques, assess genetic variation within the IS711 gene, and evaluate phylogenetic relationships among isolates.
METHODS: Blood samples were collected from 102 small ruminants (32 goats and 70 sheep) with a history of reproductive disorders in Magelang District, Central Jav
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Carrier screening for severe recessive genetic diseases in couples undergoing premarital examinations is a crucial strategy for reducing the incidence of birth defects and promoting reproductive health. However, many high-prevalence but genetically complex diseases cannot be reliably detected using conventional PCR-based methods or short-read next-generation sequencing (NGS).
RESULTS: In this study, 1,203 couples who received free premarital medical examinations at seven units in Shanghai were recruited. PacBio long-read sequencing (LRS) was applied for simultaneous carrier screen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.