Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
14895 публикаций
Поиск: 391 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2679 с найденным полным текстом
American journal of medical genetics. Part A2008eng
We studied 28 individuals from a four-generation Chilean family (ADC54) including 13 affected individuals with cataracts, microcornea and/or corneal opacity. All individuals underwent a complete ophthalmologic exam. We screened with a panel of polymorphic DNA markers for known loci that cause autosomal dominant cataracts, if mutated, and refined the locus using the ABI Prism Linkage Mapping Set Version 2.5, and calculated two-point lod scores. Novel PCR primers were designed for the three coding exons, including intron-exon borders, of the candidate gene alpha A crystallin (CRYAA). Clinically,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aortic aneurysms are an important cause of mortality in the western world. Monogenic disorders such as the Marfan syndrome (MFS) are good genetic models for the pathogenesis of aortic aneurysm. In the MFS, progressive dilatation of the aortic root leads to aortic aneurysm and dissection, often associated with precocious death. Early pathogenetic models for MFS focused upon structural weakness of the tissues imposed by microfibrillar deficiency. However, recent studies of transgenic mouse models have challenged this model and demonstrated a central role for the upregulation of the TGFbeta signa
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have developed a novel multiplex reverse transcription-PCR ligase detection reaction (RT-PCR/LDR) assay for the detection of West Nile virus (WNV) in both clinical and mosquito pool samples. The method relies on the amplification of three different genomic regions, one in the coding sequence of nonstructural protein NS2a and two in nonstructural protein NS5, to minimize the risk of detection failure due to genetic variation. The sensitivity of the PCR is complemented by the high specificity of the LDR step, and the detection of the LDR products can be achieved with capillary electrophoresis
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recently, conflicting reports have been published on the potential role of genetic variants in the alpha-T catenin gene (VR22; CTNNA3) on the risk for Alzheimer's disease. In these papers, evidence for association is mostly observed in multiplex families with Alzheimer's disease, whereas case-control samples of sporadic Alzheimer's disease are predominantly negative.
METHODS: After sequencing VR22 in multiplex families with Alzheimer's disease linked to chromosome 10q21, we identified a novel non-synonymous (Ser596Asn; rs4548513) single nucleotide polymorphism (SNP). This and four
КомментарийПисьмо в редакциюПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
P73, a p53 homolog, has some p53-like activities and plays an important role in modulating cell cycle, apoptosis and DNA repair. The two linked polymorphisms in the non-coding region of exon2 of p73 gene, named G4C14-A4T14, may alter translation efficiency of the gene. The transcription of p73 gene is initiated by three promoters, termed P1-P3. There is a single nucleotide substitution (-386G/A) in the P3 promoter region with unknown function. To test the hypothesis that the genetic variations in the exon2 and P3 promoter play a role in the etiology of esophageal squamous cell carcinoma (ESCC)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The B class of MADS-box floral homeotic genes specifies petal and stamen identity in angiosperms. While this group is one of the most studied in herbaceous plant species, it has remained largely uncharacterized in woody species such as grapevine. Although the B class PI/GLO and AP3/DEF clades have been extensively characterized in model species, the role of the TM6 subgroup within the AP3 clade is not completely understood, since it is absent in Arabidopsis thaliana. In this study, the coding regions of VvTM6 and VvAP3 and the genomic sequence of VvPI, were cloned. VvPI and AtPI were confirmed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the information-sharing strategies of couples considering fetal reduction, and the impact of these strategies on the chances of encountering hostility in their social networks.
DESIGN: Cross-sectional design of semistructured qualitative interviews, coded with respect to sharing strategies and level of personally directed hostility encountered.
SETTING: Multiple Pregnancy Management Program, Comprehensive Genetics, New York, New York.
PATIENT(S) AND INTERVENTION(S): Fifty women and their partners who were making a first visit to our maternal-fetal management facility
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent reports have identified mutations in the transcription factor GATA4 in familial cases of cardiac septal defects. The prevalence of GATA4 mutations in the population of patients with septal defects is unknown. Given that patients with septal and conotruncal defect can share a common genetic basis, it is unclear whether patients with additional types of CHD might also have GATA4 mutations.
AIMS: To explore these questions by investigating a large population of 628 patients with either septal or conotruncal defects for GATA4 sequence variants.
METHODS: The GATA4 coding region
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Intrahepatic cholestasis of pregnancy (ICP) is characterized by liver impairment, pruritus, and elevated maternal serum bile acids. It can cause premature delivery and intrauterine death. Bile acid synthesis, metabolism, and transport are regulated by the bile acid sensor FXR, and we hypothesized that genetic variation in FXR confers susceptibility to ICP.
METHODS: The coding regions and intron/exon boundaries of FXR were sequenced in 92 British ICP cases of mixed ethnicity. Subsequently, a case-control study of allele frequencies of these variants in 2 independent cohort
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zimmermann-Laband syndrome (ZLS) is a rare autosomal dominant inherited disorder characterized by a coarse facial appearance, gingival fibromatosis, and absence or hypoplasia of the terminal phalanges and nails of hands and feet. Additional, more variable features include hyperextensibility of joints, hepatosplenomegaly, mild hirsutism, and mental retardation. Mapping of the translocation breakpoints of t(3;8) and t(3;17) found in patients with the typical clinical features of ZLS defined a common breakpoint region of approximately 280 kb located in 3p14.3, which includes the genes CACNA2D3 an
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The olfactory system of the mouse includes several subsystems that project axons from the olfactory epithelium to the olfactory bulb. Among these is a subset of neurons that do not express the canonical pathway of olfactory signal transduction, but express guanylate cyclase-D (GC-D). These GC-D-positive (GC-D+) neurons are not known to express odorant receptors. Axons of GC-D+ neurons project to the necklace glomeruli, which reside between the main and accessory olfactory bulbs. To label the subset of necklace glomeruli that receive axonal input from GC-D+ neurons, we generated two strains of
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The possibility of synthesizing mitochondrial DNA (mtDNA)-coded proteins in the cytosolic compartment, called allotopic expression, provides an attractive option for genetic treatment of human diseases caused by mutations of the corresponding genes. However, it is now appreciated that the high hydrophobicity of proteins encoded by the mitochondrial genome represents a strong limitation on their mitochondrial import when translated in the cytosol. Recently, we optimized the allotopic expression of a recoded ATP6 gene in human cells, by forcing its mRNA to localize to the mitochondrial surface.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is an inherited, progressive neurodegenerative disorder caused by CAG repeat expansion in the gene that codes for the protein huntingtin. The underlying neuropathological events leading to the selectivity of striatal neuronal loss are unknown. However, the huntingtin mutation interferes at several levels of normal cell function. The complexity of this disease makes microarray analysis an appealing technique to begin the identification of common pathways that may contribute to the pathology. In this study, striatal tissue was extracted for gene expression profiling fro
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The EFHC1 gene, encoding a protein with a Ca(2+)-sensing EF-hand motif, is localized at 6p12 and was recently reported as mutated in six Mexican juvenile myoclonic epilepsy (JME) families linked to this region. We had previously confirmed linkage between JME and 6p11-12 in 18 Dutch families, and shown exclusionary lod scores at 6p21.3. We therefore evaluated the relevance of EFHC1 in our set of 6p11-12-linked families.
METHODS: We screened all coding and regulatory regions of EFHC1 by direct sequencing, and the detected variants were tested in a case-control association study.
RESUL
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosquitoes (Aedes aegypti) were genetically modified to exhibit impaired vector competence for dengue type 2 viruses (DENV-2). We exploited the natural antiviral RNA interference (RNAi) pathway in the mosquito midgut by constructing an effector gene that expresses an inverted-repeat (IR) RNA derived from the premembrane protein coding region of the DENV-2 RNA genome. The A. aegypti carboxypeptidase A promoter was used to express the IR RNA in midgut epithelial cells after ingestion of a bloodmeal. The promoter and effector gene were inserted into the genome of a white-eye Puerto Rico Rexville
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the prevalence of BRCA1 and BRCA2 gene mutations among breast cancer patients with affected relatives in Shanghai of China.
METHODS: Thirty-five breast cancer patients who had at least one first-degree relative affected were analyzed, among whom 13 patients suffered from breast cancer at age of less than 40 years. A comprehensive BRCA1 and BRCA2 mutation analysis was performed through denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC) and subsequent DNA direct sequencing.
RESULTS: Four mutations in BRCA1 gene, including 2 novel splice-site mutations (IVS17-1G
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhodanese or thiosulfate sulfurtransferase (TST) is a mitochondrial matrix enzyme that plays roles in cyanide detoxification, the formation of iron-sulfur proteins and the modification of sulfur-containing enzymes. Transsulfuration reaction catalyzed by TST is also involved in H(2)S detoxification. To date, no polymorphism of the human TST gene had been reported. We developed a screening strategy based on a PCR-SSCP method to search for mutations in the 3 exons of TST and their proximal flanking regions. This strategy has been applied to DNA samples from 50 unrelated French individuals of Cauc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: A four-generation Chinese family with 13 members affected with autosomal dominant congenital posterior polar cataract was studied. The purpose of this study was to identify the disease-causing gene in the family and to validate that mutations in CRYAB, the alphaB-crystallin gene, cause the congenital cataract.
METHODS: Linkage analysis was performed with a panel of microsatellite markers flanking candidate genetic loci for cataracts, including 14 known autosomal dominant congenital cataract (ADCC) genes. For mutation analysis, the complete coding region and exon-intron boundaries of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late-onset urea cycle disorder in a 20-month-old boy is unusually associated with Klinefelter syndrome with a 47XXY karyotype. We record the typical clinical and biochemical findings of ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency in a young boy with a short history of recurrent vomiting, self mutilating behaviour, lethargy, ataxia and seizures. Laboratory studies showed hyperammonaemia and orotic aciduria, with normal citrulline and other urea cycle amino acids. Unfortunately, a liver biopsy for OTC activity measurement was refused by the parents. A rapid reversal of phenotype was seen on the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Haploinsufficiency at the PAX6 locus causes aniridia, a panocular eye condition characterized by iris hypoplasia and a variety of other anterior and posterior eye defects leading to poor vision. This study was performed to identify novel PAX6 mutations that lead to familial aniridia in Indian patients.
METHODS: Genomic DNA was isolated from affected individuals (clinically diagnosed aniridia) from nine unrelated aniridic pedigrees, unaffected family members, and unrelated normal controls. The coding regions of PAX6 were amplified and subjected to single strand conformation polymor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.