MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Найдите доказательства.
Сосредоточьтесь на главном.

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

13801 публикаций

Поиск: 34 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 897 с найденным полным текстом

Long noncoding RNA DIAPH2-AS1 promotes neural invasion of gastric cancer via stabilizing NSUN2 to enhance the m5C modification of NTN1.

Neural invasion (NI) is a vital pathological characteristic of gastric cancer (GC), which correlates with tumor recurrence and a worse prognosis. Long noncoding RNAs (lncRNAs) play critical roles in various biological processes. However, the involvement of lncRNAs in NI of GC (GC-NI) remains unclear. DIAPH2-AS1 was upregulated in NI-positive GC tissues, which was confirmed by qRT-PCR. The higher expression of DIAPH2-AS1 predicted NI and worse survival for GC patients. Both in vitro and in vivo experiments, including wound-healing assay, Transwell assay, DRG-GC cells co-culture model, the mouse

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37037818Открыть статью

Tourette-like syndrome secondary to Kleefstra syndrome 1 with a de novo microdeletion in the EHMT1 gene.

BACKGROUND: Gills de la Tourette syndrome (TS) is a childhood-onset neurodevelopmental disorder manifested by motor and vocal tics. Kleefstra syndrome 1 (KS1), a rare genetic disorder, is caused by haploinsufficiency of the EHMT1 gene and is characterized by intellectual disability (ID), childhood hypotonia, and distinctive facial features. Tourette-like syndrome in KS1 has rarely been reported. CASE PRESENTATION: Here we describe a 7-year-old girl presenting involuntary motor and vocal tics, intellectual disability, childhood hypotonia, and dysmorphic craniofacial appearances, as well as com

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37817104Открыть статью

Fetal origins of obesity: a novel pathway of regulating appetite neurons in the hypothalamus of growth-restricted rat offspring.

PURPOSE: Fetal growth restriction causes a series of sequelae, some of which, such as hyperphagia, reduced satiety and postnatal obesity, are believed to be associated with embryonic hypothalamic neurons impairment. The mechanisms underlying the linkage of fetal brain injuries to break the energy homeostasis have not been elucidated completely. Here, we aim to investigate the effect of intrauterine energy restriction on remodeling appetite neurons in the hypothalamus of fetal and postnatal infant rats. METHODS: Low-protein (8%) diet combined with 75% energy restriction was used to establish a

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37378669Открыть статью

A clustering of heterozygous missense variants in the crucial chromatin modifier WDR5 defines a new neurodevelopmental disorder.

WDR5 is a broadly studied, highly conserved key protein involved in a wide array of biological functions. Among these functions, WDR5 is a part of several protein complexes that affect gene regulation via post-translational modification of histones. We collected data from 11 unrelated individuals with six different rare de novo germline missense variants in WDR5; one identical variant was found in five individuals and another variant in two individuals. All individuals had neurodevelopmental disorders including speech/language delays (n = 11), intellectual disability (n = 9), epilepsy (n = 7),

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36408368Открыть статью

Identification of a pyroptosis-associated long non-coding RNA signature for predicting the immune status and prognosis in skin cutaneous melanoma.

OBJECTIVE: Pyroptosis is correlated with programmed tumor cell death and the tumor microenvironment. However, the prognostic value of pyroptosis-associated long non-coding RNAs (lncRNAs) in skin cutaneous melanoma (SKCM), a malignant tumor with a poor prognosis, has not been established. PATIENTS AND METHODS: In this study, expression profiles and clinical data of patients with SKCM were downloaded from The Cancer Genome Atlas (TCGA) database to identify differentially expressed pyroptosis-related lncRNAs related to overall survival. A lncRNA risk signature was constructed by Cox regression a

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34604952Открыть статью

Effects of isoprenylcysteine carboxylmethyltransferase silencing on the migration and invasion of tongue squamous cell carcinoma.

OBJECTIVES: The effect of isoprenylcysteine carboxymethyltransferase (ICMT) silencing on the migration and invasion of tongue squamous cell carcinoma was investigated by constructing the small interfering RNA (siRNA) of ICMT. METHODS: Through liposomal transfection, siRNA was transfected into human tongue squamous cell carcinoma CAL-27 and SCC-4 cells (ICMT-siRNA group) with a negative control group (transfected with NC-siRNA) and a blank control group (transfected with a transfection reagent but not with siRNA). Quantitative real-time polymerase chain reaction was performed to analyze the mR

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34041883Открыть статью

Identification of KMT2A-ARHGEF12 fusion in a child with a high-grade B-cell lymphoma.

Rearrangements involving KMT2A are common in de novo and therapy-related acute myeloid and lymphoblastic leukemias. There is a diverse recombinome associated with KMT2A involving at least 135 partner genes, with more being discovered due to advances in molecular genetic diagnostics. KMT2A-ARHGEF12 fusion has only rarely been reported, in five cases of acute leukemia and a single case of high-grade B-cell lymphoma. We present a 12-year-old boy with high-grade B-cell lymphoma and KMT2A-ARHGEF12 fusion, whose clinical, morphologic, phenotypic and genotypic profile is strikingly similar to the oth

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34237703Открыть статью

The DNMT1-associated lncRNA UCA1 was upregulated in TK6 cells transformed by long-term exposure to hydroquinone and benzene-exposed workers via DNA hypomethylation.

Exposure to benzene or its metabolite hydroquinone (HQ) is a risk factor for a series of myeloid malignancies, and long noncoding RNAs play an important role in the process of pathogenesis. Urothelial cancer-associated 1 (UCA1) functions as an oncogene in the development of acute myeloid leukemia. However, the association between DNMT1 and UCA1 with benzene or HQ exposure has not been explored. We characterized UCA1 expression in cells briefly exposed to HQ (HQ-ST cells) and HQ-induced malignantly transformed (TK6-HT cells) treated with 5-aza-2'-deoxycytidine (5-AzaC) or trichostatin A (TSA).

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34612549Открыть статью

Small-Molecule Inhibitors of the RNA M6A Demethylases FTO Potently Support the Survival of Dopamine Neurons.

The fat mass and obesity-associated protein (FTO), an RNA N6-methyladenosine (m6A) demethylase, is an important regulator of central nervous system development, neuronal signaling and disease. We present here the target-tailored development and biological characterization of small-molecule inhibitors of FTO. The active compounds were identified using high-throughput molecular docking and molecular dynamics screening of the ZINC compound library. In FTO binding and activity-inhibition assays the two best inhibitors demonstrated Kd = 185 nM; IC50 = 1.46 µM (compound 2) and Kd = 337 nM; IC50 = 28

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33926120Открыть статью

Are we getting closer to the role of one-carbon metabolism and methylation in the onset of Down syndrome?

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34613586Открыть статью

MLL-rearranged infant leukaemia: A 'thorn in the side' of a remarkable success story.

Advances in treatment of childhood leukaemia has led to vastly improved survival rates, however some subtypes such as those characterised by MLL gene rearrangement (MLL-r), especially in infants, continue to have high relapse rates and poor survival. Natural history and molecular studies indicate that infant acute lymphoblastic leukaemia (ALL) originates in utero, is distinct from childhood ALL, and most cases are caused by MLL-r resulting in an oncogenic MLL fusion protein. Unlike childhood ALL, only a very small number of additional mutations are present in infant ALL, indicating that MLL-r

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32376390Открыть статью

Navigating the nexus of MRD and novel agents in ALL.

The landscape of acute lymphoblastic leukemia (ALL) has evolved significantly over the last few years. Identification of specific recurrent genetic alterations and of minimal residual disease (MRD) guides prognostic classification and management. Novel agents (eg, blinatumomab) have demonstrated encouraging results in relapsed/refractory (R/R) and MRD+ patients and are currently incorporated into upfront treatment in specific settings. Other new strategies include the incorporation of tyrosine kinase inhibitor-based therapy for patients with Philadelphia chromosome-like ALL and the use of DOT

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31808877Открыть статью

Clostridioides difficile: a potential source of NpmA in the clinical environment.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Письмо в редакциюПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30295814Открыть статью

De novo loss-of-function variants in NSD2 (WHSC1) associate with a subset of Wolf-Hirschhorn syndrome.

Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a rare but recurrent microdeletion syndrome associated with hemizygosity of an interstitial segment of Chromosome 4 (4p16.3). Consistent with historical reports in which overlapping deletions defined a minimal critical region in WHS patients, recent reports from exome sequence analysis have provided further evidence that haploinsufficiency of a specific gene within this critical region, NSD2 (WHSC1), is causal for many features of the syndrome. In this report, we describe three unrelated patients with loss-of-function alterations in NSD2 who presented clinical

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31171569Открыть статью

RNA-binding protein YTHDF3 suppresses interferon-dependent antiviral responses by promoting FOXO3 translation.

IFN-stimulated genes (ISGs) are essential effectors of the IFN-dependent antiviral immune response. Dysregulation of ISG expression can cause dysfunctional antiviral responses and autoimmune disorders. Epitranscriptomic regulation, such as N6-methyladenosine (m6A) modification of mRNAs, plays key roles in diverse biological processes. Here, we found that the m6A "reader" YT521-B homology domain-containing family 3 (YTHDF3) suppresses ISG expression under basal conditions by promoting translation of the transcription corepressor forkhead box protein O3 (FOXO3). YTHDF3 cooperates with two cofact

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30591559Открыть статью

Remote ischemic conditioning as a cytoprotective strategy in vasculopathies during hyperhomocysteinemia: An emerging research perspective.

Higher levels of nonprotein amino acid homocysteine (Hcy), that is, hyperhomocysteinemia (HHcy) (~5% of general population) has been associated with severe vasculopathies in different organs; however, precise molecular mechanism(s) as to how HHcy plays havoc with body's vascular networks are largely unknown. Interventional modalities have not proven beneficial to counter multifactorial HHcy's effects on the vascular system. An ancient Indian form of exercise called 'yoga' causes transient ischemia as a result of various body postures however the cellular mechanisms are not clear. We discuss a

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30272816Открыть статью

Pharmacokinetic drug evaluation of opicapone for the treatment of Parkinson's disease.

Opicapone (OPC) is a novel, potent, reversible, and purely peripheral third-generation COMT inhibitor, which provides an enhancement in levodopa (L-Dopa) availability. It represents adjunctive therapy for L-Dopa treated patients with PD and motor fluctuations. Areas covered: The purpose of this study was to evaluate pharmacokinetic of OPC for the treatment of PD. Expert commentary: Oral OPC exhibits linear, dose-dependent absorption. However, following concomitant ingestion of a high-fat, high-calorie meal, the maximum plasma concentration will be decreased. A once-daily bedtime administration

Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29345156Открыть статью

Whole-Genome Sequencing for Predicting Clarithromycin Resistance in Mycobacterium abscessus.

Mycobacterium abscessus is emerging as an important pathogen in chronic lung diseases, with concern regarding patient-to-patient transmission. The recent introduction of routine whole-genome sequencing (WGS) as a replacement for existing reference techniques in England provides an opportunity to characterize the genetic determinants of resistance. We conducted a systematic review to catalogue all known resistance-determining mutations. This knowledge was used to construct a predictive algorithm based on mutations in the erm(41) and rrl genes which was tested on a collection of 203 sequentially

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30397069Открыть статью

De novo FBXO11 mutations are associated with intellectual disability and behavioural anomalies.

Intellectual disability (ID) has an estimated prevalence of 1.5-2%. In most affected individuals, its genetic basis remains unclear. Whole exome sequencing (WES) studies have identified a multitude of novel causative gene defects and have shown that a large proportion of sporadic ID cases results from de novo mutations. Here, we present two unrelated individuals with similar clinical features and deleterious de novo variants in FBXO11 detected by WES. Individual 1, a 14-year-old boy, has mild ID as well as mild microcephaly, corrected cleft lip and alveolus, hyperkinetic disorder, mild brain a

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29796876Открыть статью

De novo SETD5 loss-of-function variant as a cause for intellectual disability in a 10-year old boy with an aberrant blind ending bronchus.

Although rare, 3p microdeletion cases have been well described in the clinical literature. The clinical phenotype includes; intellectual disability (ID), growth retardation, facial dysmorphism, and cardiac malformations. Advances in chromosome microarray (CMA) testing narrowed the 3p25 critical region to a 124 kb region, and recent Whole Exome Sequencing (WES) studies have suggested that the SETD5 gene contributes significantly to the 3p25 phenotype. Loss-of-Function (LoF) variants in SETD5 are now considered a likely cause of ID. We report here a patient with a frameshift LoF variant in exon

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28905509Открыть статью