Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
115165 публикаций
Поиск: 543 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2898 с найденным полным текстом
Chouioia cunea Yang 1989 is a parasitic wasp of many lepidopteran insects during their pupal stage, and has been successfully used to control pests such as the fall webworm Hyphantria cunea. Here we reported the chromosome-level genome of C. cunea by using short (MGI-SEQ), long (Oxford Nanopore), chromatin-linked (Hi-C) sequencing reads and transcriptomic data, representing the first chromosome-level genome of parasitic wasps of the family Eulophidae. The total assembly length is 171.99 Mb, containing 6 pesudo-chromosomes with a GC content of 36.89% and the scaffold/contig N50 length of 31.70/
DatasetСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Structural mosaicism has been previously implicated in developmental disorders. We aimed to identify rare mosaic chromosomal alterations (MCAs) in probands with severe undiagnosed developmental disorders.
METHODS: We identified MCAs in genotyping array data from 12,530 probands in the Deciphering Developmental Disorders study using mosaic chromosome alterations caller (MoChA).
RESULTS: We found 61 MCAs in 57 probands, many of these were tissue specific. In 23 of 26 (88.5%) cases for which the MCA was detected in saliva in which blood was also available for analysis, the MCA could no
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a sex-based disparity associated with substance use disorders (SUDs) as demonstrated by clinical and preclinical studies. Females are known to escalate from initial drug use to compulsive drug-taking behavior (telescoping) more rapidly, and experience greater negative withdrawal effects than males. Although these biological differences have largely been attributed to sex hormones, there is evidence for non-hormonal factors, such as the influence of the sex chromosome, which underlie sex disparities in addiction behavior. However, genetic and epigenetic mechanisms underlying sex chromo
ОбзорСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new electrochemical biosensor based on the sequence of chromosome Y (SRY) has been introduced to determine the gender of the fetus. At first, the DNA probe was designed based on the SRY gene sequence on chromosome Y. Then, a suitable functional group was added to the DNA probe, and it has been immobilized on the surface of the electrode modified with a nanocomposite containing Cu(OH)2 @N-C n-boxes. This substrate causes more DNA probes to connect to the electrode surface by increasing the effective surface area. The presence of the SRY sequence in the DNA sample extracted from blood was dete
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human germline gene correction by targeted nucleases holds great promise for reducing mutation transmission. However, recent studies have reported concerning observations in CRISPR-Cas9-targeted human embryos, including mosaicism and loss of heterozygosity (LOH). The latter has been associated with either gene conversion or (partial) chromosome loss events. In this study, we aimed to correct a heterozygous basepair substitution in PLCZ1, related to infertility. In 36% of the targeted embryos that originated from mutant sperm, only wild-type alleles were observed. By performing genome-wide doub
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the characteristics of copy number variation (CNV) within the Y chromosome azoospermia factor (AZF) region in patients with spermatogenesis disorders in the Shenzhen area.
METHODS: A total of 123 patients with spermatogenesis disorders who had visited Shenzhen People's Hospital from January 2016 to October 2022 (including 73 patients with azoospermia and 50 patients with oligozoospermia) and 100 normal semen males were selected as the study subjects. The AZF region was detected with multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), and the correlation between the
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the feasibility of Ion Torrent PGM sequencing in detection of Y chromosome microdeletion.
METHODS: We enrolled 87 infertility patients with non-obstructive azoospermia (NOA) in this study and analyzed their routine semen parameters, reproductive hormone levels and chromosomal karyotypes. We detected Y chromosome microdeletion in the patients by Ion Torrent PGM sequencing and multiplex PCR, and compared the detection rates between the two methods.
RESULTS: Ion Torrent PGM sequencing achieved a significantly higher detection rate of Y chromosome microdeletion than multipl
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cleft lip and/or palate (CL/P) can be accompanied by other congenital anomalies. We conducted a long-term evaluation of the associations between cleft patterns, sex distribution, and accompanying congenital anomalies of patients with CL/P.
METHODS: The medical records of 739 patients with CL/P, seen between January 1967 and December 2020, were retrospectively reviewed. Fisher's exact test was used for statistical analysis.
RESULTS: Among the 739 patients with CL/P, the male-to-female ratio was 1.1. Regarding the cleft pattern, 121 (16.4%), 104 (14.1%), 280 (37.9%), 198 (26.8%), a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To understand the clinical risks associated with the transfer of embryos classified as a mosaic using preimplantation genetic testing for aneuploidy.
DESIGN: Analysis of data collected between 2017 and 2023.
SETTING: Multicenter.
PATIENTS: Patients of infertility treatment.
INTERVENTION: Comparison of pregnancies resulting from embryos classified as euploid or mosaic using the 20%-80% interval in chromosomal intermediate copy numbers to define a mosaic result.
MAIN OUTCOME MEASURES: Rates of spontaneous abortion, birth weight, length of gestation, incidence of birth defects, an
Многоцентровое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complete trisomy 22 is a rare chromosomal condition that is incompatible with life. However, mosaic trisomy 22 usually has prolonged survival compatibility and may present a good prognosis depending on the tissues affected. Herein, we described a male patient with the occurrence of mosaic trisomy 22 associated with the inversion of chromosome 9, with karyotype 47, XY, inv (9) (p11q13), + 22 [5] / 46, XY, inv(9) (p11q13) [45] and arr 22q11.1 ~ q13.33(16,417008-51,219,009)x2 ~ 3. It is not possible to infer, in general, the clinical characteristics associated with mosaic trisomy 22. However, the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hexavalent chromium [Cr(VI)] is a known human lung carcinogen with widespread exposure in environmental and occupational settings. Despite well-known cancer risks, the molecular mechanisms of Cr(VI)-induced carcinogenesis are not well understood, but a major driver of Cr(VI) carcinogenesis is chromosome instability. Previously, we reported Cr(VI) induced numerical chromosome instability, premature centriole disengagement, centrosome amplification, premature centromere division, and spindle assembly checkpoint bypass. A key regulator of these events is securin, which acts by regulating the clea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microtia is a congenital malformation characterized by a small, abnormally shaped auricle (pinna) ranging in severity. Congenital heart defect (CHD) is one of the comorbid anomalies with microtia. However, the genetic basis of the co-existence of microtia and CHD remains unclear. Copy number variations (CNVs) of 22q11.2 contribute significantly to microtia and CHD, respectively, thus suggesting a possible shared genetic cause embedded in this genomic region. In this study, 19 sporadic patients with microtia and CHD, as well as a nuclear family, were enrolled for genetic screening of single nuc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-invasive prenatal screening (NIPS) is a DNA sequencing-based screening test for fetal aneuploidies and possibly other pathogenic genomic abnormalities, such as large deletions and duplications. Validation and quality assurance (QA) of this clinical test using plasmas with and without targeted chromosomal abnormalities from pregnant women as negative and positive controls are required. However, the positive plasma controls may not be available for many laboratories that are planning to establish NIPS. Limited synthetic positive plasmas are commercially available, but the types of abnormalit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Copy number variations (CNVs) have been shown to be overrepresented in children with congenital heart disease (CHD). Genetic evaluation of CHD is currently underperformed in China. We sought to determine the occurrence of CNVs in CNV regions with disease-causing potential among a large cohort of Chinese pediatric CHD patients and investigate whether these CNVs could be the important critical modifiers of surgical intervention.
METHODS: CNVs screenings were performed in 1,762 Chinese children who underwent at least one cardiac surgery. CNV status at over 200 CNV locus with disease-
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome breakage plays an important role in the evolution of karyotypes and can produce deleterious effects within a single individual, such as aneuploidy or cancer. Forces that influence how and where chromosomes break are not fully understood. In humans, breakage tends to occur in conserved hotspots called common fragile sites (CFS), especially during replication stress. By following the fate of dicentric chromosomes in Drosophila melanogaster, we find that breakage under tension also tends to occur in specific hotspots. Our experimental approach was to induce sister chromatid exchange in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA double-strand break (DSB) repair by homologous recombination (HR) uses a DNA template with similar sequence to restore genetic identity. Allelic DNA repair templates can be found on the sister chromatid or homologous chromosome. During meiotic recombination, DSBs preferentially repair from the homologous chromosome, with a proportion of HR events generating crossovers. Nevertheless, regions of similar DNA sequence exist throughout the genome, providing potential DNA repair templates. When DSB repair occurs at these non-allelic loci (termed ectopic recombination), chromosomal duplications,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosaic loss of chromosome Y (mLOY) is a common ageing-related somatic event and has been previously associated with Alzheimer's disease (AD). However, mLOY estimation from genotype microarray data only reflects the mLOY degree of subjects at the moment of DNA sampling. Therefore, mLOY phenotype associations with AD can be severely age-confounded in the context of genome-wide association studies. Here, we applied Mendelian randomisation to construct an age-independent mLOY polygenic risk score (mloy-PRS) using 114 autosomal variants. The mloy-PRS instrument was associated with an 80% increase i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zhonghua lao dong wei sheng zhi ye bing za zhi = Zhonghua laodong weisheng zhiyebing zazhi = Chinese journal of industrial hygiene and occupational diseases2023chi
Objective: To analyze the level of chromosome aberration in lymphocytes of medical radiation workers and its influencing factors. Methods: From July to September 2020, 252 medical workers in a tertiary hospital were selected as the study subjects and 107 preserviceworkers were selected as the control group. The Chromosomal aberrations of peripheral blood lymphocytes were measured using conventional cytogenetic analysis method, and the differences were analyzed. Results: The frequencies of dicentric puls centric ring, total chromosome-type aberrations, and abnormal detection rate in the radiati
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The progression of precancerous lesions to malignancy is often accompanied by increasing complexity of chromosomal alterations but how these alterations arise is poorly understood. Here we perform haplotype-specific analysis of chromosomal copy-number evolution in the progression of Barrett's esophagus (BE) to esophageal adenocarcinoma (EAC) on multiregional whole-genome sequencing data of BE with dysplasia and microscopic EAC foci. We identify distinct patterns of copy-number evolution indicating multigenerational chromosomal instability that is initiated by cell division errors but propagate
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to investigate the incidence of chromosome anomalies in different types of congenital gastrointestinal obstruction and assess pregnancy outcomes of fetuses with congenital gastrointestinal obstruction.
METHODS: A total of 64 cases with gastrointestinal obstruction between January 2014 and December 2020 were enrolled in this study. They were divided into three groups according to sonographic images. Group A: isolated upper gastrointestinal obstruction; Group B: isolated lower gastrointestinal obstruction; Group C: non-isolated gastrointestinal obstruction.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.