Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
20949 публикаций
Поиск: 209 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1681 с найденным полным текстом
In recent years, cases of avian leukosis virus (ALV) infection have become more frequent in China. We isolated 6 ALV strains from yellow feather broiler breeders in south China from 2014 to 2016. Their full genomes were sequenced, compared, and analyzed with other reference strains of ALV. The complete genomic nucleotide sequences of GD150509, GD160403, GD160607, GDFX0601, and GDFX0602 were 7482 bp in length, whereas GDFX0603 was 7480 bp. They shared 99.7% to 99.8% identity with each other. Homology analysis showed that the gag, pol, long terminal repeats (LTRs), and the transmembrane region (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Human cytomegalovirus is one of the causes of opportunist infections in immunocompromised patients, and is triggered by factors such as state of viral latency, weakened immune responses, and development of antiviral resistance to ganciclovir, the only drug offered by the public health system in Brazil to treat the infection. The goal of this study was to identify mutations that may be associated with antiviral resistance in immunocompromised patients.
METHODS: Molecular analysis was performed in 82 blood samples and subjected to genomic DNA extraction by a silica-based method. T
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Chlamydiae phylum exclusively encompasses bacteria sharing a similar obligate intracellular life cycle. Existing 16S rDNA data support a high diversity within the phylum, however genomic data remain scarce owing to the difficulty in isolating strains using culture systems with eukaryotic cells. Yet, Chlamydiae genome data extracted from large scale metagenomic studies might help fill this gap. This work compares 33 cultured and 27 environmental, uncultured chlamydial genomes, in order to clarify the phylogenetic relatedness of the new chlamydial clades and to investigate the genetic divers
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypomyelinating leukodystrophies are genetically heterogeneous disorders with overlapping clinical and neuroimaging features reflecting variable abnormalities in myelin formation. We report on the identification of biallelic inactivating mutations in NKX6-2, a gene encoding a transcription factor regulating multiple developmental processes with a main role in oligodendrocyte differentiation and regulation of myelin-specific gene expression, as the cause underlying a previously unrecognized severe variant of hypomyelinating leukodystrophy. Five affected subjects (three unrelated families) were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short interspersed nuclear elements (SINEs) are non-autonomous transposable elements which are propagated by retrotransposition and constitute an inherent part of the genome of most eukaryotic species. Knowledge of heterogeneous and highly abundant SINEs is crucial for de novo (or improvement of) annotation of whole genome sequences. We scanned Poaceae genome sequences of six important cereals (Oryza sativa, Triticum aestivum, Hordeum vulgare, Panicum virgatum, Sorghum bicolor, Zea mays) and Brachypodium distachyon to examine the diversity and evolution of SINE populations. We comparatively an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Disorders of sex development (DSD) are a heterogeneous group of conditions affecting the differentiation and development of the internal and external genitalia. Here, we aimed at identifying the genetic cause of DSD in two 46,XY sisters from a consanguineous family.
DESIGN: We performed a whole-exome sequencing of two 46,XY female individuals. Sanger sequencing was used to validate the most likely candidate variant, affecting the desert hedgehog (DHH) gene. Molecular dynamics simulations were performed to get insights into the impact of the variant on protein structure and on its i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clostridium (C.) chauvoei is a Gram-positive, spore forming, anaerobic bacterium. It causes black leg in ruminants, a typically fatal histotoxic myonecrosis. High quality circular genome sequences were generated for the C. chauvoei type strain DSM 7528T (ATCC 10092T) and a field strain 12S0467 isolated in Germany. The origin of replication (oriC) was comparable to that of Bacillus subtilis in structure with two regions containing DnaA boxes. Similar prophages were identified in the genomes of both C. chauvoei strains which also harbored hemolysin and bacterial spore formation genes. A CRISPR t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI; Maroteaux-Lamy syndrome), a rare autosomal recessive lysosomal storage disease, is caused by mutations in the N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (arylsulfatase B, or ARSB) gene, resulting in a deficiency of ARSB activity. This study aimed to characterize the clinical and molecular features of four unrelated Thai patients with MPS VI. Two were products of consanguineous marriages.
MATERIALS AND METHODS: The diagnosis was confirmed by biochemical and genetic tests. We performed mutation analysis by polymerase chain reaction-sequencing on the enti
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: High throughput next-generation sequencing techniques have made whole genome sequencing accessible in clinical practice; however, the abundance of variation in the human genomes makes the identification of a disease-causing mutation on a background of benign rare variants challenging.
METHODS AND RESULTS: Here we combine whole genome sequencing with linkage analysis in a 3-generation family affected by cardiomyopathy with features of autosomal dominant left ventricular noncompaction cardiomyopathy. A missense mutation in the giant protein titin is the only plausible disease-causin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the causative genetic lesion in 3 adult siblings with a slowly progressive, juvenile-onset phenotype comprising cerebellar atrophy and ataxia, intellectual decline, hearing loss, hypogonadism, hyperreflexia, a demyelinating sensorimotor neuropathy, and (in 2 of 3 probands) supratentorial white matter changes, in whom numerous prior investigations were nondiagnostic.
METHODS: The patients' initial clinical assessment included history and physical examination, cranial MRI, and nerve conduction studies. We performed whole-exome sequencing of all 3 probands, followed by va
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Aniridia is phenotyically and genetically heterogeneous. This study is to summarize the phenotypes and identify the genetic defect responsible for aniridia and congenital progressive cataract in a three generation Chinese family.
METHODS: A detailed family history and clinical data from patients were collected by ophthalmologic examination, including visual acuity, slit-lamp examination, tonometer, keratometry, corneal topography, optical coherence tomography, and ultrasonic A/B scan. All exons and flanking intronic sequences of the paired box 6 (PAX6) gene were amplified by polymera
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore mutation of Cited2 gene coding strand in Chinese patients with congenital heart disease (CHD).
METHODS: DNA was extracted from the blood samples of 120 nonhomologous and various CHD patients and 100 healthy children. The sequence of coding regions of Cited2 was amplified by PCR and compared to those in the GeneBank after sequencing to identify the mutations. The family of the samples who have Cited2 mutations were investigated as well. Clustal W software was applied for conservative analysis of the altered amino acids.
RESULTS: Three new mutations of Cited2 coding stran
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transposable elements (TEs) can donate regulatory sequences that help to control the expression of human genes. The oncogene c-Myc is a promiscuous transcription factor that is thought to regulate the expression of hundreds of genes. We evaluated the contribution of TEs to the c-Myc regulatory network by searching for c-Myc binding sites derived from TEs and by analyzing the expression and function of target genes with nearby TE-derived c-Myc binding sites. There are thousands of TE sequences in the human genome that are bound by c-Myc. A conservative analysis indicated that 816-4564 of these
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common heart disease in cats. Causative mutations have been identified in the Maine Coon (MC) and Ragdoll breed in the cardiac myosin binding protein C gene (MYBPC3). HCM is thought to be inherited in other breeds.
HYPOTHESIS: That a causative mutation for HCM in the British Shorthair (BSH), Norwegian Forest (NWF), Siberian, Sphynx, or MC cats would be identified in the exonic and splice site regions of 1 of 8 genes associated with human familial HCM.
ANIMALS: Three affected BSH, NWF, Siberians, Sphynx, 2 MC (without the known MC muta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: In the Pierre Robin sequence, retrognathia and glossoptosis lead to airway obstruction in infants with or without cleft palate. Mandibular distraction has gained acceptance for the treatment of airway obstruction. However, surgical interventions can result in complications. In our institution, mandibular traction is the standard treatment in cases of severe respiratory distress.
PATIENTS AND METHODS: A retrospective study was performed of all infants treated for Pierre Robin sequence at our institution from 1979 to 2007. The diagnosis and type of treatment (positioning/palatal plate
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify the molecular defect underlying an autosomal dominant congenital nuclear cataract in a Chinese family.
METHODS: Twenty-two members of a three-generation pedigree were recruited, clinical examinations were performed, and genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes. All members were genotyped with polymorphic microsatellite markers adjacent to each of the known cataract-related genes. Linkage analysis was performed after genotyping. Candidate genes were screened for mutation using direct sequencing. Individuals were screened for presence of a mutation by rest
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mannheimia haemolytica serotype 1 (S1), S6 and S2 are the most common bacterial isolates found in shipping fever pneumonia in beef cattle. Currently used vaccines against M. haemolytica do not provide complete protection against the disease. Research with M. haemolytica outer membrane proteins (OMPs) has shown that antibodies to one particular OMP from S1, PlpE, may be important in immunity. Recombinant PlpE (rPlpE) is highly immunogenic in cattle, and the acquired immunity markedly enhanced resistance to experimental challenge. We previously demonstrated that the immunodominant epitope (R2) i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Listeria monocytogenes serotype 4b strains account for about 40% of sporadic cases and many epidemics of listeriosis. Mutations in a chromosomal locus resulted in loss of reactivity with all three monoclonal antibodies (MAbs) which were specific to serotype 4b and the closely related serotypes 4d and 4e. Here we show that this locus contains a serotype 4b-4d-4e-specific gene cassette (3,071 bp) which consists of two genes, gltA and gltB, and is flanked by palindromic sequences (51 and 44 nucleotides). Complete loss of reactivity with the three serotype-specific MAbs resulted from insertional i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tetrapod cytochrome P4501 family (CYP1A1, CYP1A2 and CYP1B1) enzymes are most active in hydroxylating a variety of environmental contaminants including polyaromatic hydrocarbons (PAH), planar polychlorinated biphenyls and arylamines and thus play a pivotal role in the toxicology of these compounds. Mammalian CYP1A1 and CYP1A2 genes appear to have diverged after the evolutionary emergence of mammals, whereas fish species apparently possess only one CYP1A family gene, and fish CYP1A enzymes exhibit properties of both of the mammalian isoforms. We have isolated a further CYP1 family gene from a m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the PKD1 gene account for approximately 85% of cases with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD1; MIM# 601313), which is considered one of the most frequent monogenic disorders, with a frequency of approximately 1:1000. The main symptom is the formation of fluid-filled cysts in the kidneys and less often in other organs, such as the liver and pancreas. Since the cloning of the gene many mutations have been identified, although the screening is hampered by several unique features of this gene, the most significant one being that approximately 70% of the sequence at th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.