We integrated genomic and bioinformatic analyses, using data from the largest genome-wide association study of cocaine dependence (CD; n = 6546; 82.37% with CD; 57.39% male) and the largest postmortem gene-expression sample of individuals with cocaine use disorder (CUD; n = 36; 51.35% with CUD; 100% male). Our genome-wide analyses identified one novel gene (NDUFB9) associated with the genetic predisposition to CD in African-Americans. The genetic architecture of CD was similar across ancestries. Individual genes associated with CD demonstrated modest overlap across European-Americans and Afric
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The single nucleotide polymorphism of the gene 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T (or rs1801133) is the most established genetic factor that increases plasma total homocysteine (tHcy) and consequently results in hyperhomocysteinemia. Yet, given the limited penetrance of this genetic variant, it is necessary to individually predict the risk of hyperhomocysteinemia for an rs1801133 carrier.
OBJECTIVE: We hypothesized that variability in this genetic risk is largely due to the presence of factors (covariates) that serve as effect modifiers, confounders, or both, s
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Screening for kidney cancer has been identified as a research priority by several independent initiatives. Previous work revealed that the relatively low prevalence of kidney cancer in untargeted asymptomatic individuals hinders the cost-effectiveness and clinical utility of population screening. We, therefore, undertake a comprehensive literature review summarizing novel screening concepts beyond whole population screening, including targeting high-risk populations (to increase disease prevalence), screening for kidney cancer in combination with other abdominal conditions (to reduce costs), o
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Acute lymphoblastic leukemia (ALL), a hematopoietic cancer of T or B lymphoblasts, is the most prevalent cancer in children. Ongoing research aims to better understand the factors contributing to ALL and create more successful treatment options. Therefore, the current study presented cytogenetic, genetic, and hematologic features from 318 ALL patients under eighteen years of age who were referred to Ali Asghar Hospital of Tehran, Iran, from 2013 to 2023.
METHODS: This study was designed as a retrospective cross-sectional analysis, focusing on 318 children in Tehran, Iran, who ha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) presents significant challenges due to its dense stromal environment, which impedes treatment efficacy. Recent molecular and phenotypic analyses have enhanced our understanding of PDAC, driving the development of targeted therapies. Emerging research highlights the crucial role of the pancreatic tumor microbiome in PDAC initiation and progression. However, the specific mechanisms influencing the tumor microenvironment (TME) and systemic immunity remain incompletely understood. Studies have elucidated various genetic mutations, signaling pathways, and cel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Immune cells in primary uveal melanoma (PUM) have mostly been studied in enucleated tissue, thereby precluding material from thinner, low-risk PUM tumors for research purposes. Here, we investigated the feasibility of using tumor tissue acquired by transvitreal retinochoroidal (TVRC) tumor biopsies to study the tumor immune microenvironment and relation to genetic risk class.
METHODS: Collected tumor biopsies of 41 patients were tested for genetic aberrations to determine high-risk (n = 19), medium-risk (n = 12), and low-risk (n = 9) tumors and were digested for flow cytometry analys
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammatory pain hypersensitivity is believed to result, in part, from increased excitability of nociceptive dorsal root ganglion (DRG) neurons. We previously demonstrated in guinea pigs that hindlimb inflammation induces electrophysiological changes in these neurons, including faster action potential (AP) and afterhyperpolarization (AHP) kinetics. Given that rats and guinea pigs are distinct species with notable differences in genetic composition and physiology, we hypothesized that cutaneous inflammation would have different effects on the electrophysiological properties of nociceptive DRG
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is the most common rheumatological disorder affecting children. It is characterized by chronic synovial inflammation that may lead to permanent joint damage and disability. JIA is an umbrella term for a heterogenous group of subtypes based on specific clinical and serological features. Each subtype has a multifactorial pathogenesis that involves a complex interplay of genetic susceptibility, environmental triggers, and immune dysregulation. Recent advancements in genomic and multi-omics research have elucidated key genetic and epigenetic contributors to JIA,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
T-cell lymphoma, a form of non-Hodgkin lymphoma, presents significant treatment challenges due to its diverse subtypes and aggressive progression. Jasmine Zain, MD, drawing on her expertise in chimeric antigen receptors (CAR) T-cell therapies, is focused on expanding therapeutic options for T-cell lymphomas, particularly peripheral T-cell lymphoma (PTCL). A critical aspect of treatment development involves recognizing that the subtypes of nodal PTCL are defined by specific genetic pathways, which determine their response to different therapies. This insight has led to the development of more p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Vitamin D-dependent rickets type IA (VDDR1A) is an autosomal recessive disorder characterized by defects in the biosynthesis of its active form 1,25-dihydroxyvitamin D due to mutations in the CYP27B1 gene, which encodes for 1α-hydroxylase. The present study aimed to evaluate the clinical characteristics, molecular genetic aetiology, and long-term outcomes of a large nationwide cohort of children with VDDR1A from Turkey.
METHODS: In this multi-centre retrospective cross-sectional study, we collected clinical characteristics, laboratory features, molecular genetic analysis results
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Streptococcus agalactiae (group B Streptococcus, GBS) is a major pathogen in neonates and adults causing neonatal sepsis, pneumonia, and meningitis. Although penicillin is the first-line treatment, GBS infections have developed multidrug resistance, including non-susceptibility to penicillin. Given a lack of molecular genetic research, further characterization of clinical isolates is essential. Therefore, in this study, we aimed to advance our understanding of their resistance profiles and molecular epidemiology of penicillin-non-susceptible GBS isolates. We conducted a comprehensive analysis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Optimizing cancer treatment has become a pivotal goal in modern oncology, with advancements in immunotherapy and genetic engineering offering promising avenues. CAR-T cell therapy, a revolutionary approach that harnesses the body's own immune cells to target and destroy cancer cells, has shown remarkable success, particularly in treating acute lymphoblastic leukemia (ALL), and in treating other hematologic malignancies. While CAR-T cell therapy has shown promise, challenges such as high cost and manufacturing complexity remain. However, its efficacy in solid tumors remains limited. The integra
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited retinal degenerations (IRDs) are a group of rare genetic conditions affecting retina of the eye that range in prevalence from 1 in 2000 to 1 in 4000 people globally. This review is based on a retrospective analysis of research articles reporting IRDs associated genetic findings in Pakistani families between 1999 and April 2023.
METHODS: Articles were retrieved through survey of online sources, notably, PubMed, Google Scholar, and Web of Science. Following a stringent selection criterion, a total of 126 research articles and conference abstracts were considered. All repor
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutibacterium granulosum, a commensal bacterium found on human skin, formerly known as Propionibacterium granulosum, rarely causes infections and is generally considered non-pathogenic. Recent research has revealed the transferability of the multidrug-resistant plasmid pTZC1 between C. granulosum and Cutibacterium acnes, the latter being an opportunistic pathogen in surgical site infections. However, there is a noticeable lack of research on the genome of C. granulosum, and the genetic landscape of this species remains largely uncharted. We investigated the genomic features and evolutionary st
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite advances in the medical management of the disease, respiratory involvement remains a significant source of morbidity and mortality in children and adults with Duchenne muscular dystrophy (DMD).
OBJECTIVE: The objective of this systematic literature review was to synthesize and grade published evidence of factors associated with respiratory health and function in DMD.
METHODS: We searched MEDLINE, Embase, and the Cochrane Library for records of studies published from January 1, 2000 (to ensure relevance to current care practices), up until and including December 31, 2022,
Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inter-individual variation in blood pressure (BP) arises in part from sequence variants within enhancers modulating the expression of causal genes. We propose that these genes, active in tissues relevant to BP physiology, can be identified from tissue-level epigenomic data and genotypes of BP-phenotyped individuals.
METHODS: We used chromatin accessibility data from the heart, adrenal, kidney, and artery to identify cis-regulatory elements (CREs) in these tissues and estimate the impact of common human single-nucleotide variants within these CREs on gene expression, using machine
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Whether rheumatoid arthritis patients have an increased risk of cervical cancer remains controversial, and further research is needed on this clinical question. This study aims to investigate the association between rheumatoid arthritis and the susceptibility to cervical cancer by employing Mendelian randomization methodology, utilizing the extensive dataset from human genome-wide association data analysis.
METHODS: The publicly accessible MR base database was utilized to obtain the complete genome, relevant research findings, and summarized data pertaining to rheumatoid arthritis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a hereditary neurodegenerative disorder for which there is currently no effective treatment available. Consequently, the development of appropriate disease models is critical to thoroughly investigate disease progression. The genetic basis of HD involves the abnormal expansion of CAG repeats in the huntingtin ( HTT) gene, leading to the expansion of a polyglutamine repeat in the HTT protein. Mutant HTT carrying the expanded polyglutamine repeat undergoes misfolding and forms aggregates in the brain, which precipitate selective neuronal loss in specific brain region
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background & objectives Mumps, a contagious disease caused by the mumps virus (MuV) involves parotid gland inflammation, with potential complications affecting organs other than the parotid glands and central nervous system. Despite successful vaccination, a resurgence of mumps occurred, raising concerns about vaccine effectiveness. This study aimed to examine the entire genome of a representative MuV genotype C from Dibrugarh, Assam, and compare it with references to detect genetic variations in the circulating strain. Methods Representative MuV genotype C from our published study was subject
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Whether non-genetic prognostic factors significantly influence the variable prognosis of antipsychotic-induced weight gain (AIWG) has not yet been systematically explored.
METHODS: Searches for both randomized and non-randomized studies were undertaken using four electronic databases, two trial registers, and via supplemental searching methods. Unadjusted and adjusted estimates were extracted. Meta-analyses were undertaken using a random-effects generic inverse model. Risk of bias and quality assessments were undertaken using Quality in Prognosis Studies (QUIPS) and Grading of Rec
МетаанализСистематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.