Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
101513 публикаций
Поиск: 877 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6572 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Liddle syndrome is a monogenetic cause of early-onset hypertension that is associated with hypokalemia and metabolic alkalosis that is inherited in an autosomal dominant fashion with variable penetrance.
CASE PRESENTATION: We present a case report of three children seen at a tertiary children's hospital with varying severity of hypertension and electrolyte disturbances, who had genetic testing performed due to strong family history of hypertension. They were each subsequently found with the same genetic mutation of SCNN1B consistent with Liddle syndrome and started on epithelial s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) is a heritable cardiomyopathy characterized by frequent ventricular arrhythmias and progressive ventricular dysfunction. Risk of sudden cardiac death is elevated in ACM patients and can be the presenting symptom particularly in younger individuals and athletes. This review describes current understanding of the genetic architecture of ACM and molecular mechanisms of ACM pathogenesis. We consider an emerging threshold model for ACM inheritance in which multiple factors including pathogenic variants in known ACM genes, genetic modifiers, and environmental expo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) is an autosomal recessive disorder characterized by gastrointestinal dysmotility, cachexia, ptosis, peripheral neuropathy and leukoencephalopathy. The diagnosis is often not made until 5-10 years after the onset of symptoms. MNGIE is caused by mutations in thymidine phosphorylase gene TYMP. Here, we present a 19-year-old boy with MNGIE who had a chronic intestinal pseudo-obstruction, and we describe his family history. Genetic analysis revealed a novel homozygous c.765+1G>C intronic mutation which is expected to disrupt splicing of TYM
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
COL4A5 gene mutations are known as the cause of Alport syndrome (AS), which typically manifests with hematuria, progressive renal failure, sensorineural hearing loss, and ocular abnormalities. Here we report a case of a 20-year-old male patient presenting with nephrotic syndrome who was diagnosed as having AS with focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) lesion after the renal biopsy was performed. In this patient, the link between AS and FSGS lesion is complicated. Whole-exome sequencing was performed to identify its causal genetic variants, and the results revealed that AS with FSGS lesion
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteopetrosis is a rare genetic disease characterized by increased bone density and bone fractures due to defective osteoclast function. Autosomal dominant osteopetrosis type 2 (ADO-2), Albers-Schonberg disease, is characterized by the sclerosis of bones, predominantly involving the spine, pelvis and the base of the skull. Here, we report a typical case of osteopetrosis in a 17.7-year-old male who carries a heterozygous c.746C>T mutation in exon 9 in the chloride voltage-gated channel 7 (CLCN7) gene. The patient’s spine showed multiple sclerotic changes including sandwich vertebra. His father
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Precision medicine strives to delineate disease using multiple data sources-from genomics to digital health metrics-in order to be more precise and accurate in our diagnoses, definitions, and treatments of disease subtypes. By defining disease at a deeper level, we can treat patients based on an understanding of the molecular underpinnings of their presentations, rather than grouping patients into broad categories with one-size-fits-all treatments. In this review, the authors examine how precision medicine, specifically that surrounding genetic testing and genetic therapeutics, has begun to ma
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bart's syndrome, a hereditary mechanobullous disorder characterized by aplasia cutis congenita (ACC) with epidermolysis bullosa (EB), has not been genotyped frequently.
CASE REPORT: A full-term female neonate had well-demarcated absence of skin on both legs at birth, with blisters and erosive patches developing immediately after birth. Electron microscopy showed blister formation under the lamina densa layer. Genetic studies revealed two heterogenous frameshift mutations in exons 31 and 109 of COL7A1. A diagnosis of Bart's syndrome, recessive dystrophic EB with ACC, was made. Th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly (HPE) spectrum disorder is the most common congenital malformation of the human brain with absence of or incomplete midline cleavage. Its cause is heterogenic, making genetic counseling a challenge. In this case report, a pregnancy affected by alobar HPE is described. Using aCGH, an 8.9-Mb deletion at 7q36.1q36.3 together with a 4.9-Mb duplication at 12q24.32q24.33 is assumed to be the possible reason for this alobar HPE case. It is discussed that disruption of key elements of the developing brain, taking environmental factors into account, contributes to the HPE spectrum. Th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three children with familial hemiplegic migraine presented with right-sided weakness, speech difficulty, altered mental status, and gait abnormalities. These persistent aura signs were accompanied by left-sided slowing and cerebral dysfunction, documented by electroencephalograms. Cranial magnetic resonance imaging revealed cortical edema restricted to the left cerebral hemisphere. Follow-up electroencephalogram and imaging studies produced normal results 1-4 months afterward. However, cognitive changes persisted. Genetic testing demonstrated variable results: one child manifested a CACNA1A mu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Berry syndrome comprises a rare combination of heart defects that includes aortopulmonary window, interrupted aortic arch, intact ventricular septum, and aortic origin of the right pulmonary artery. We report the case of a neonate confirmed to have Berry syndrome by transthoracic echocardiogram and computed tomography (CT). This neonate had the additional finding of an aberrant right subclavian artery arising from the descending aorta. A single-stage repair was successfully performed when the infant was 7 days of age. Genetic testing showed a 102-kb deletion within chromosome band 9p24.2; this
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enormous data collection efforts and improvements in technology have made large genome-wide association studies a promising approach for better understanding the genetics of common diseases. Still, the knowledge gained from these studies may be extended even further by testing the hypothesis that genetic susceptibility is due to the combined effect of multiple variants or interactions between variants. Here we explore and evaluate the use of a genetic algorithm to discover groups of SNPs (of size 2, 3, or 4) that are jointly associated with bipolar disorder. The algorithm is guided by the stru
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Type 1 neurofibromatosis is an autosomal dominant hamartosis caused by mutations of the neurofibromin-1 gene. The classic features of the clinical phenotype include the presence of café-au-lait spots, neurofibromas, axillary and inguinal freckling, Lisch-nodules and deformities of the skeletal system, as well as the risk of developing multiple tumors, especially in the central nervous system. However, it is known from the literature that the phenotypic variability can pose a huge diagnostic difficulty.
AIMS: Our institute performs molecular genetic testing of the neurofibromin-1 g
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most frequent genetic cause of chronic kidney disease (CKD) and renal failure in adults. CKD is increasingly managed within a primary care setting, and thus, it is important for primary care providers (PCPs) to be aware of ADPKD. Diagnosis of ADPKD is usually made based on kidney imaging studies and genetic testing. Treatment of ADPKD is a challenge for PCPs and should be managed collaboratively with a nephrologist. This article describes a case study of a patient with ADPKD who is managed by a family nurse practitioner (FNP) and a ne
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Premutation carriers of repeat expansions in the fragile X mental retardation (FMR1) gene develop kinetic tremor and ataxia or the 'fragile X associated tremor/ataxia syndrome' (FXTAS). Affected FMR1 premutation carriers also have parkinsonism, but have not been reported to meet criteria for Parkinson disease. This case series illustrates that some patients who are FMR1 premutation carriers may appear by history and examination to have idiopathic Parkinson disease. Based on previous studies, it is likely that the genetic mutation and parkinsonism are associated. Although screening all PD patie
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The parallel rod floor test is a new model of ataxia in mice. It allows the simultaneous measurement of ataxia and locomotor activity. This protocol is designed for researchers examining ethanol-induced motor incoordination in mice, but it should be applicable to other sedative/hypnotic drugs and to testing cerebellar mutant mice or mice with engineered genetic defects. This protocol takes 3 d, with the time per day depending on how many animals are tested. The test allows researchers to quantify differences in motor coordination among genotypes of mice that may differ in locomotor activity. U
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Lujan-Fryns syndrome or X-linked mental retardation with marfanoid habitus syndrome is a syndromal X-linked form of mental retardation, affecting predominantly males. The prevalence is not known for the general population. The syndrome is associated with mild to moderate mental retardation, distinct facial dysmorphism (long narrow face, maxillary hypoplasia, small mandible and prominent forehead), tall marfanoid stature and long slender extremities, and behavioural problems. The genetic defect is not known. The diagnosis is based on the presence of the clinical manifestations. Genetic coun
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The major factor limiting use of the polymorphic DNA sequence D4S10, genetically linked to the Huntington's disease (HD) locus, in clinical practice is the fragmented nature of HD families. A population survey in South Wales suggested that genetic prediction would only be possible in 15% of adults at risk as a result of this. We have analysed pedigrees from 151 families, containing 482 adults between 18 and 45 years of age who were at high risk of developing HD, 157 of whom had attended genetic counselling clinics. Thirty-seven percent of adults at high risk in these kindreds had the appropria
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lynch syndrome is an inherited genetic condition that is associated with an increased risk of certain cancers. The National Institute for Health and Care Excellence has recommended that people with colorectal cancer are tested for Lynch syndrome. Routine testing for Lynch syndrome among people with endometrial cancer is not currently conducted.
OBJECTIVES: To systematically review the evidence on the test accuracy of immunohistochemistry- and microsatellite instability-based strategies to detect Lynch syndrome among people who have endometrial cancer, and the clinical effectivenes
Поддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Japan, 5 years have passed since the initiation of precision cancer medicine, and recent data accumulation in familial pancreatic cancer (FPC) and hereditary pancreatic cancer is outstanding. Multigene germline panel tests (MGPTs) have revealed that 7%-18% of patients with pancreatic cancer (PC) harbor pathogenic germline variants (PGVs), almost equal to the levels of breast, ovarian, endometrial, and colorectal cancers, with a higher incidence in FPC (14%-26%). The majority of PGVs seen in PC patients are clinically actionable and associated with homologous recombination (HR) pathways (6%-
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although smoking is the primary cause of lung cancer, only about 15% of lifelong smokers develop the disease. Moreover, a substantial proportion of lung cancer cases occur in never-smokers, highlighting the potential role of inherited genetic factors in the cause of lung cancer. Lung cancer is significantly more common among those with a positive family history, especially for early-onset disease. Therefore, the presence of pathogenic germline variants might act synergistically with environmental factors. The incorporation of next-generation sequencing in routine clinical practice has led to t
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.