Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
66924 публикаций
Поиск: 657 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6539 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Few studies have described the neuropsychological outcomes and frequency of structural brain or genetic abnormalities in adolescents with single ventricle who underwent the Fontan procedure.
METHODS AND RESULTS: In a cross-sectional, single-center study, we enrolled 156 subjects with single ventricle, mean age 14.5±2.9 years, who had undergone the Fontan procedure. Scores in the entire cohort on a standard battery of neuropsychological tests were compared with those of normative populations or to those of a group of 111 locally recruited healthy adolescents. They also underwent br
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 2-year prospective intervention on the prescription of trimethoprim reduced the use by 85% in a health care region with 178,000 inhabitants. Here, we performed before-and-after analyses of the within-population distribution of trimethoprim resistance in Escherichia coli. Phylogenetic and population genetic methods were applied to multilocus sequence typing data of 548 consecutively collected E. coli isolates from clinical urinary specimens. Results were analyzed in relation to antibiotic susceptibility and the presence and genomic location of different trimethoprim resistance gene classes. A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pharmacogenetic studies have confirmed that the genetic variant of the casein kinase 1 epsilon (Csnk1ε) gene contributes to response variability to amphetamine and methamphetamine in both mice and humans. A polymorphism in the Csnk1ε gene has been reported to be associated with heroin dependence. In this study, to identify markers contributing to the genetic susceptibility of the Csnk1ε gene to heroin dependence, we examined the potential association between heroin dependence and 14 single nucleotide polymorphisms (SNPs; rs1997644, rs135764, rs867198, rs135763, rs135757, rs6001090, rs5750581,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Normogonadotropic (World Health Organization category II) anovulation is the most frequent cause of reduced fertility. Anovulation is associated with endocrine changes, i.e. hyperandrogenism, obesity, and insulin resistance. However, the phenotype is notoriously heterogeneous, depending on population characteristics and diagnostic criteria.
OBJECTIVE: Our objective was to study the phenotype of normogonadotropic anovulatory women among various ethnic subgroups that coexist in an urban community (The Netherlands). Moreover, we studied whether genetic ancestry testing can be used
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipoprotein(a) (Lp(a)) is an important causal cardiovascular risk factor, with serum Lp(a) levels predicting atherosclerotic heart disease and genetic determinants of Lp(a) levels showing association with myocardial infarction. Lp(a) levels vary widely between populations, with African-derived populations having nearly 2-fold higher Lp(a) levels than European Americans. We investigated the genetic basis of this difference in 4464 African Americans from the Jackson Heart Study (JHS) using a panel of up to 1447 ancestry informative markers, allowing us to accurately estimate the African ancestry
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Screening for carriers of spinal muscular atrophy (SMA) is necessary for effective clinical/prenatal diagnosis and genetic counseling. However, a population-based study of SMA prevalence in mainland China has not yet been conducted. In this study, the copy number of survival motor neuron (SMN) genes was determined in 1712 newborn cord blood samples collected from southern China and from 25 core families, which included 26 SMA patients and 44 parents, to identify SMA carriers. The results presented 13 groups with different SMN1/SMN2 ratios among 1712 newborn individuals, which corresponded to 1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The evolutionary dynamics of HIV during the chronic phase of infection is driven by the host immune response and by selective pressures exerted through drug treatment. To understand and model the evolution of HIV quantitatively, the parameters governing genetic diversification and the strength of selection need to be known. While mutation rates can be measured in single replication cycles, the relevant effective recombination rate depends on the probability of coinfection of a cell with more than one virus and can only be inferred from population data. However, most population genetic estimato
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The major determinant of age of onset in Huntington's disease is the length of the causative triplet CAG repeat. Significant variance remains, however, in residual age of onset even after repeat length is factored out. Many genetic polymorphisms have previously shown evidence of association with age of onset of Huntington's disease in several different populations.
OBJECTIVE: To replicate these genetic association tests in 443 affected people from a large set of kindreds from Venezuela.
METHODS: Previously tested polymorphisms were analysed in the HD gene itself (HD), the GluR6 k
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to investigate MICA (major histocompatibility complex MHC class I chain-related genes) polymorphisms in an Italian series of patients with juvenile Behcet disease (jBD) and to compare these genetic findings with the high prevalence of inflammatory mucosal disease, which occurs in Western populations. Ten families which included at least 1 affected patient were studied. We genotyped 18 patients (13 children and 5 adults) affected with the complete or incomplete form of jBD comparing the results to those found in a population of 20 apparently healthy individuals.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the genetic homogeneity or heterogeneity within each set of Candida albicans isolates colonizing/infecting the oral cavities of HIV-infected patients undergoing azole therapy when changes in susceptibility to fluconazole were detected.
DESIGN: Fourteen HIV-positive patients suffering recurrent episodes of oral candidosis were prospectively followed from the first episode to the isolation of strains with decreased susceptibility to fluconazole. The strains of C. albicans isolated either from episodes or controls throughout the prospective study were analysed.
METHODS: Ele
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is a well-known phenomenon that islands can support populations of gigantic or dwarf forms of mainland conspecifics, but the variety of explanatory hypotheses for this phenomenon have been difficult to disentangle. The highly venomous Australian tiger snakes (genus Notechis) represent a well-known and extreme example of insular body size variation. They are of special interest because there are multiple populations of dwarfs and giants and the age of the islands and thus the age of the tiger snake populations are known from detailed sea level studies. Most are 5000-7000 years old and all ar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To systematically characterize the genetic landscape of dystonia in a Mainland Chinese cohort, where over 60% of patients currently lack a molecular diagnosis due to limited large-scale genomic studies.
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) was performed in a cohort of 147 clinically diagnosed dystonia patients, with variants prioritized by population frequency, CADD/REVEL scores, and ACMG criteria; repeat expansion screening was also conducted to evaluate potential repeat-expansion phenocopies.
RESULTS: The overall diagnostic yield was 33.3%, with significantly higher rates in general
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute mountain sickness (AMS) is a major health challenge in high-altitude environments, yet its genetic underpinnings, particularly in the Chinese population, remain poorly characterized. We conducted a genome-wide association study (GWAS) on 156 AMS patients and 313 controls in Chinese population, revealing four novel suggestive single nucleotide polymorphisms (SNPs) (P < 1 × 10- 5). Among these four SNPs, two SNPs (rs1424442 and rs2246690) were successfully replicated in an independent cohort (P < 0.05), which contains 214 AMS patients and 196 controls. We provide functional insights for th
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic components for meat quality traits, such as physical characteristics and chemical traits, remain unclear. This study focused on estimating heritability for 44 meat quality traits, including chemical traits, such as general composition (moisture, crude fat, and crude protein), and fatty acid composition in Japanese Duroc populations. We collected samples from 312 commercial Duroc pigs at three different stations. Fatty acid compositions were measured in the loin eye (longissimus thoracis) muscle and subcutaneous fat. Estimates of heritability for general composition traits ranged fr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The grapsoid crab Xenograpsus testudinatus, Ng et al. (2000) inhabits unique ecosystems of active shallow-water hydrothermal vents of the western Pacific volcanic rises as the dominant vent metazoan. This species provides a valuable model to explore population expansion, evolutionary ecology, metabolic regulation, genetic adaptation, and meta-population dynamics. A comprehensive literature review revealed that X. testudinatus, a dominant vent metazoan, has evolved robust metabolic strategies driven by mechanisms of acid-base regulation, allowing it to preserve its eco-physiological balance und
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bladder cancer (BC) has shown a significant global health concern with distinct pathological, genetic, and epigenetic characteristics. Its prevalence is influenced by various risk factors, including age, gender, and genetic predisposition. This study investigates the association between BC and the Sirtuin 1 (SIRT1) gene polymorphism rs369274325 in the Turkish population. Genomic DNA was isolated from peripheral blood samples and genotyping of rs369274325 polymorphism in SIRT 1 was investigated in 200 individuals (in 100 Turkish bladder cancer patients and 100 healthy individuals as the control
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Onchocerciasis is a neglected tropical disease targeted for elimination using ivermectin mass administration. Ivermectin kills the microfilariae and temporarily arrests microfilariae production by the macrofilariae. We genotyped 436 microfilariae from 10 people each in Ituri, Democratic Republic of the Congo (DRC), and Maridi County, South Sudan, collected before and 4-5 months after ivermectin treatment. Population genetic analyses identified 52 and 103 mitochondrial DNA haplotypes among the microfilariae from DRC and South Sudan, respectively, with few haplotypes shared between people. The p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Tourette syndrome (TS) is a childhood neurodevelopmental disorder caused by various genetic and environmental factors and presents with apparent genetic heterogeneity. As ASH1L potentially contributes to neurodevelopmental diseases, especially in TS, we aim to investigate the susceptibility of ASH1L on TS in the Chinese Han population.
METHODS: Three tag single nucleotide polymorphisms (SNPs) (rs5005770, rs12734374, and rs35615695) in ASH1L were screened in 271 TS nuclear family trios and 337 healthy subjects by the TaqMan assays real time. A case-control study combined with family
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small-scale evolution or microevolution concerns evolution at the intra-specific level or between closely related species. At the intra-specific level, it allows the analysis of the evolutionary forces at work: mutation, genetic drift, migration and selection. Moreover, because of the short evolutionary time, it is easier to identify the genetic basis of observed phenotypic differences. Most studies focus on current populations but more and more analyses are performed on ancient DNA. This provides important information for tracing the history of populations and also allows the reconstruction o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genotype-first approach allows to systematically identify carriers of pathogenic variants in BRCA1/2 genes conferring a high risk of familial breast and ovarian cancer. Participants of the Estonian biobank have expressed support for the disclosure of clinically significant findings. With an Estonian biobank cohort, we applied a genotype-first approach, contacted carriers, and offered return of results with genetic counseling. We evaluated participants' responses to and the clinical utility of the reporting of actionable genetic findings. Twenty-two of 40 contacted carriers of 17 pathogenic BRC
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.