Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
14365 публикаций
Поиск: 461 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 569 с найденным полным текстом
American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation1993eng
Alport syndrome is a genetic disorder of basement membranes manifested clinically by a progressive nephropathy and, in many families, sensorineural hearing loss and ocular lesions. During the 1980s evidence was amassed indicating type IV (basement membrane) collagen as the defective protein in Alport This hypothesis was confirmed in 1990 by the cloning of the X-chromosomal gene COL4A5, which encodes the alpha 5 chain of type IV collagen, and the discovery of mutations in this gene in many Alport kindreds. The results of results of recent studies suggest that the alpha 5(IV) chain forms a disti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis (NF) is a hereditary autosomal dominant disorder. Von Recklinghausen first described NF in 1882, which is now classified as Neurofibromatosis 1 (NF-1). NF-1 is the most commonly encountered NF which affects 1 in 4000 persons. Clinical manifestations of NF-1 include: generalized cutaneous neurofibroma, pigmented skin patches (cafe-au-lait spots), pigmented iris hamartoma (Lisch nodules), skeletal abnormally, CNS tumors, etc. The subject of this case study is a young adult male with a huge plexiform neurofibroma involving both the liver and head regions. The head tumor measured
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The surgical aspects of 162 consecutive procedures for removal of acoustic neuromas, performed from 1978 through 1983, are reviewed. Nearly all of the procedures were done through a retrosigmoid suboccipital craniectomy. Most used the combined skills of a neurosurgeon and an otological surgeon. Total tumor removal was accomplished in 98% of cases. There have been two recurrences and one postoperative death. The facial nerve was preserved in 81% of procedures. Facial function returned in nearly all of these patients, but the degree of return was variable. The cochlear nerve was preserved in 55
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Stickler syndrome, also known as hereditary progressive arthro-ophthalmopathy, is a connective tissue disorder that arises from mutations in multiple genes, each with distinct hereditary patterns. Stickler syndrome type I, which is inherited in an autosomal dominant manner, is specifically linked to mutations in the COL2A1 gene. The objective of this study is to investigate the prevalence of common variants of the COL2A1 gene among individuals suspected of having Stickler syndrome type I.
MATERIALS AND METHODS: Twenty-six Iranian patients suspected of having Stickler syndrome type
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A growing interest in long-term sequelae of COVID-19 has prompted several systematic literature reviews (SLRs) to evaluate long-COVID-19 effects. However, many of these reviews lack in-depth information on the timing, duration, and severity of these conditions.
OBJECTIVES: Our aim was to synthesize both qualitative and quantitative evidence on prevalence and outcomes of long-term effect of COVID-19 through an umbrella review.
DESIGN: Umbrella review of relevant SLRs on long-COVID-19 in terms of prolonged symptoms and clinical conditions, and comprehensively synthesized the latest
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare genetic disorder involving bone fragility. OI patients typically suffer from numerous fractures, skeletal deformities, shortness of stature and hearing loss. The disorder is characterised by genetic and clinical heterogeneity. Pathogenic variants in more than 20 different genes can lead to OI, and phenotypes can range from mild to lethal forms. As a genetic disorder which undoubtedly affects quality of life, OI significantly alters the reproductive confidence of families at risk. The current review describes a selection of the latest reproduct
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The legitimacy and etiology of Dissociative Identity Disorder (DID) remains a controversial topic within Psychiatry. The two schools of thought are the Post-Traumatic Model (PTM) and the Socio-Cognitive Model (SCM). This case highlights the validity of PTM in an individual who suffered severe and prolonged physical, psychological, and sexual abuse from 2 years old through adulthood. The reported abuse was corroborated and proven on two separate occasions via medical professionals/rape kit and the police. This resulted in the incarceration of one of her abusers. The only way for the patient to
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is the most common peroxisomal disorder and is caused by ABCD1 mutations. A cerebello-brainstem dominant form that mainly involves the cerebellum and brainstem is summarized in a review of the literature, with autopsy-confirmed cases exceedingly rare. We report a 69-year-old White man who was diagnosed with this rare disorder and describe neuropathologic, ultrastructural and genetic analyses. He did not have adrenal insufficiency or a family history of X-ALD or Addison's disease. His initial symptom was temporary loss of eyesight at age 34 years. His major
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrome is a recessively inherited rapidly progressive neurologic disorder leading to brain atrophy, with calcifications, cataracts, microcornea, optic atrophy, progressive joint contractures, and growth failure. Cockayne syndrome (CS) is a recessively inherited neurodegenerative disorder characterized by low to normal birth weight, growth failure, brain dysmyelination with calcium deposits, cutaneous photosensitivity, pigmentary retinopathy and/or cataracts, and sensorineural hearing loss. Cultured CS cells are hypersensitive to UV radiation, because of im
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A hand-arm vibration syndrome occurs in some workers who use hand held vibrating tools. It is recognised to consist of white fingers, diffusely distributed finger neuropathy, pain in the arm and hand, and a small excess risk of osteoarthrosis from percussion to the wrist and elbow. Carpal tunnel syndrome is mainly due to ergonomic factors other than vibration, but certain factors related to vibration may contribute to its development. A decrease in muscle power induced by vibration, and excessive hearing deficit have been postulated. The assessment of a disorder suspected of being induced by v
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic tinnitus presents a psychosomatic paradox: while the perceptual characteristics of the sound are often similar across individuals and typically linked to hearing loss, the distress it evokes differs substantially. This distress predicts the experiential quality, persistence, and chronification of tinnitus perception, thereby shaping what is recognised as chronic tinnitus or tinnitus disorder in clinical practice. In conceptualizing distress, two interconnected processes of medicalisation can be observed: first, the framing of distressing tinnitus as a medical disorder in its own right;
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Children with vision differences face unique challenges in accessing classroom communication, which can affect language development, academic achievement, and social participation. To ensure effective communication, professionals must understand each child's diverse access needs and individual preferences. Professionals must also be aware of the nature of the child's lived visual experience, including the strategies that allow the child with low vision to access sustained and meaningful vision, compared to those strategies preferred by the child who is blind.
METHOD: This tutorial di
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic gain-of-function or dominant-negative effect missense variations in ACTB are associated with a neurodevelopmental disorder characterised by intellectual disability (ID), seizures, sensorineural hearing loss, cerebral, renal and ocular abnormalities and dysmorphic features (Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome). ACTB encodes beta-actin, a highly conserved protein involved in cell motility, structure and integrity. Deletions including ACTB, and, more rarely, single-nucleotide loss-of-function variants in ACTB have been described in patients with a distinct phenoty
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Stickler syndrome (STL) is a group of related connective tissue disorders characterized by heterogeneous clinical presentations with varying degrees of orofacial, ocular, skeletal, and auditory abnormalities. However, this condition is difficult to diagnose on the basis of clinical features because of phenotypic variability. Thus, expanding the variant spectrum of this disease will aid in achieving a firm definitive diagnosis of STL.
METHODS: Comprehensive examinations, including ophthalmology, otology, and orthopedic evaluations, were performed to identify the disease phenotype o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathology of idiopathic intracranial hypertension (IIH), a disease characterized by papillary edema and increased intracranial pressure (IICP), is not yet understood; this disease significantly affects quality of life due to symptoms including vision loss, headache, and pulsatile tinnitus. By contrast, superficial siderosis (SS), a disorder in which hemosiderin is deposited on the surface of the cerebral cortex and cerebellum, potentially causes cerebellar ataxia or hearing loss. So far, no cases of IIH with infratentorial and supratentorial cortical SS have been reported. Herein, we repor
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Temporal processing of complex sounds is a fundamental and complex task in hearing and a prerequisite for processing and understanding vocalization, speech, and prosody. Here, we studied response properties of neurons in the inferior colliculus (IC) in mice lacking Cacna2d3, a risk gene for autism spectrum disorders (ASDs). The α2δ3 auxiliary Ca2+ channel subunit encoded by Cacna2d3 is essential for proper function of glutamatergic synapses in the auditory brainstem. Recent evidence has shown that much of auditory feature extraction is performed in the auditory brainstem and IC, including proc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tinnitus is a highly prevalent, largely untreatable auditory disorder, characterized by the perception of phantom sound often in the form of incessant ringing or hissing. Despite longstanding research with animal models, its underlying pathophysiological causes remain poorly understood. Given recent data characterizing tinnitus as a disorder with a strong neurocognitive component, progress in the field might be hastened by testing a wider spectrum of animal models, including nonhuman primates, and by developing alternative measurement techniques of tinnitus, especially in animals. To provide f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related hearing loss (ARHL) is the most prevalent sensory deficit in the elderly. This progressive pathology often has psychological and medical comorbidities, including social isolation, depression, and cognitive decline. Despite ARHL's enormous societal and economic impact, no therapies to prevent or slow its progression exist. Loss of synapses between inner hair cells (IHCs) and spiral ganglion neurons (SGNs), a.k.a. IHC synaptopathy, is an early event in cochlear aging, preceding neuronal and hair cell loss. To determine if age-related IHC synaptopathy can be prevented, and if this imp
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Otitis media (OM) is a middle ear inflammatory complex disorder involving genetic and environmental factors. It onsets during childhood and often recurs and perplexes in genetically susceptible patients. Previously, murine models had shown the association of ISL LIM homeobox 1 (ISL1) gene with otitis media with effusion.
AIM: To investigate the association of ISL1 genetic variants with otitis media.
SUBJECTS AND METHODS: A total of 285 cases and 277 controls were recruited for the study. The entire coding region of ISL1 gene was genotyped using Sanger sequencing or single-strand
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cockayne syndrome is a progressive multisystem genetic disorder linked to defective DNA repair and transcription. This rare condition encompasses a very wide spectrum of clinical severity levels ranging from severe prenatal onset to mild adult-onset subtypes. The rarity, complexity and variability of the disease make early diagnosis and severity assessment difficult. Based on similar approaches in other neurodegenerative disorders, we propose to validate diagnostic and severity scores for Cockayne syndrome.
METHODS: Clinical, imaging and genetic data were retrospectively collected
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.