Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
13539 публикаций
Поиск: 496 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 502 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Homozygous mutations in the Caspase-associated recruitment domain 9 (CARD9) gene increase susceptibility to invasive fungal infections, particularly those caused by Candida species. This study aims to assess the spectrum of CARD9 gene mutations that predispose individuals in the Turkish population, especially children, to invasive fungal infections.
METHODS: Our study included 30 patients who were admitted to Ege University due to invasive fungal infection or chronic mucocutaneous candidiasis between 2020 and 2023. Demographic and clinical data of the patients were recorded, and a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Slow skeletal troponin T (ssTnT, TNNT1) is the tropomyosin-binding subunit of the troponin complex in the slow-twitch fibers of skeletal muscle. Exon 5 of TNNT1 is alternatively spliced, and retention of the 3' region of intron 11 (exon 12') has also been described. Variants in TNNT1 are known to cause nemaline myopathy (NM).
OBJECTIVE: To identify and further investigate the disease-causing variant in a patient with lethal NM.
METHODS: The genetic analyses included a gene panel, Sanger sequencing, whole-exome sequencing, and targeted array-CGH. Muscle biopsy was analyzed using r
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Titin truncating variants (TTNtvs) are the most common genetic cause of dilated cardiomyopathy (DCM). However, the pathogenicity of non-canonical splicing variants remains unknown.
METHODS AND RESULTS: By integrating bioinformatics predictions and minigene functional assays, we systematically evaluated 78 TTN non-canonical splicing variants and identified 16 splice-disrupting variants in 17 individuals. This finding increased the total number of TTNtvs by 14.5 % (16/110) and genetic diagnostic yield in the Chinese DCM cohort by 1.6 % (17/1041). Distribution analysis showed high po
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deferasirox is a widely used oral iron chelator in patients with transfusion-dependent thalassemia, but considerable variability in treatment response remains a clinical challenge. This study applied whole-genome sequencing to investigate genetic predictors of deferasirox response in 88 Thai patients. This approach enabled comprehensive detection of both known and novel variants across eight key genes involved in deferasirox metabolism and transport. Two novel intronic variants in ABCC2 emerged as strong and clinically relevant predictors of treatment response. The homozygous TG deletion varia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Bipolar disorder subtypes (BIP-I and BIP-II) differ in clinical presentation and genetic basis, yet their patterns of genetic association with educational attainment (EA) remain poorly understood. This study investigated the genetic overlap between BIP subtypes and EA, along with their underlying molecular mechanisms.
METHODS: Using genome-wide association study (GWAS) data for BIP-I (n = 25,060), BIP-II (n = 6781), and EA (n = 765,283), we estimated genetic overlap using bivariate causal mixed models (MiXeR) and identified shared gene loci through the joint false discovery rate (c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Household income (HI), a significant socioeconomic factor influencing mental health, has seen its association with various mental disorders garnering increasing attention. However, the common genetic basis between HI and psychiatric disorders remains poorly understood. Utilizing genome-wide association study (GWAS) pooled statistics for HI, schizophrenia (SCZ), attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), bipolar disorder (BIP), and autism spectrum disorders (ASD), bivariate mixed models of causality (MiXeR) were employed to quantify the shared genetic architecture between HI and psychiatr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Factor XII (FXII) deficiency (OMIM 234000) is a rare hereditary coagulation disorder caused by pathogenic variants within the F12 gene. It causes prolonged activated partial thromboplastin time without bleeding diathesis. Most patients have no obvious clinical symptoms, so the disease is difficult to be detected.
CASE PRESENTATION: Here, we reported two pediatric cases with FXII deficiency from Kunming, China. Patient 1 was a 10-year-old girl who was hospitalized with a fever and cough for one week and diagnosed with pneumonia. Auxiliary coagulation function examination suggested
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Friedreich ataxia (FA) is an autosomal recessive disease characterized by progressive damage to the nervous system and severe cardiac abnormalities. The disease is caused by a GAA•TTC triplet repeat expansion in the first intron of the FXN gene, resulting in epigenetic repression of FXN transcription and reduction in FXN (frataxin) protein which results in mitochondrial dysfunction. Factors and pathways that promote FXN repression represent potential therapeutic targets whose inhibition would restore FXN transcription and frataxin protein levels. Here, we performed a candidate-based RNAi scree
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Estrogen through its receptors, ERα and ERβ, regulate various aspects of spermatogenesis and male fertility. Because the sperm epigenome is an important contributing factor to male fertility, we evaluated the effects of estrogen signaling activation through the ERs on sperm DNA methylome in adult rats. Whole genome-bisulfite sequencing in caudal sperm DNA was performed. The differentially methylated CpG (DMC) sites were validated by pyrosequencing, and the expression of differentially methylated genes (DMGs) was evaluated in testis by quantitative RT-PCR. Activation of ERα signaling brought ab
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oral squamous cell carcinoma (OSCC) is typically diagnosed at advanced stages, resulting in poor survival rates. Epigenetic alterations, especially DNA methylation, are important early and key contributors to OSCC pathogenesis, but comprehensive epigenetic analysis has traditionally been confounded by cancer tissue availability, with fresh-frozen tissues being the gold standard but difficult to obtain.
METHODS: This study established and optimized a new workflow for the use of methylation capture sequencing (MC-seq) to analyze DNA methylation profiles in formalin-fixed paraffin-em
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS/BACKGROUND: Johanson-Blizzard syndrome (JBS) is a rare autosomal recessive disease caused by pathogenic variants in the UBR1 gene. JBS is usually suspected based on characteristic anomalies, but only genetic testing provides a definitive diagnosis. Since most variants are inherited from the parents, we aimed to identify the causal variants in a Czech proband with clinically suspected JBS and perform segregation analysis.
METHODS: A proband with clinically suspected JBS underwent clinical exome sequencing (CES). Sanger sequencing was used for the validation, characterization, and segregat
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Liver cirrhosis seriously harms human health and fibrosis is the essential pathological process of cirrhosis. Recently, circular RNAs (circRNAs) were found to play critical roles in liver fibrosis, but the key circRNAs and precise mechanisms remained unclear. This study aimed to investigate the effect of circ_0098181 in fibrogenesis and explore its mechanism.
METHODS: RNA sequencing was conducted to identify circRNA signatures in human liver cirrhotic tissues. Hepatic stellate cells (HSCs) (including primary rat HSCs, LX2, HSC-T6) and carbon tetrachloride (CCl4) induced liver cirr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the mutations of NF1 and clinical phenotypes in patients with sporadic neurofibromatosis type 1 (NF1). This is aimed to evaluate the efficacy of high-throughput sequencing in diagnosing atypical cases, to expand the mutational spectrum of NF1, and to provide early diagnosis of NF1. Clinical data from 11 sporadic NF1 patients without family history treated at the Fifth Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University (2019-2023) were collected. The mutations of NF1 gene were detected using whole-exome sequencing or chip-capture high-throughput sequencing, followed by bioinformatics
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic causes of steroid-resistant-nephrotic-syndrome (SRNS) represent a rapidly growing number of monogenic diseases. The reported diagnostic yield of various studies applying genetic panels and exome-sequencing to diagnose SRNS is usually < 30%. We performed genome-sequencing in a cohort of Egyptian SRNS patients. We recruited 47 SRNS patients belonging to 41 unrelated families [28 males/19 females; median (range): 6 (0.5-22 years)]. We established a pipeline for genome sequencing, bioinformatics analysis, variant curation and protein modeling at the Egypt Center for Research and Regenerati
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over 20% of human X-linked genes escape from X-chromosome inactivation (XCI), and are important contributors to sex differences in gene expression. Candidate factors involved in escape have been identified through enrichment analyses and include both regional as well as promoter-proximal elements; however, functional testing is limited. Using both in vivo and in vitro mouse models, we refine a region of just 2.6 kb of the human escape gene KDM5C as able to drive escape from XCI. Transgenes of mouse Kdm5c escape XCI; however, human KDM5C is one of three escape genes in a more than 200 kb region
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aimed to investigate non-HLA genetic mechanisms underlying radiographic severity in rheumatoid arthritis (RA).
METHODS: A systematic review of publications reporting non-HLA genetic associations with radiographic severity in RA across ancestries was undertaken. Experimental validation was performed in the Norfolk Arthritis Register, comprising 1407 patients with available genetic and treatment data followed prospectively for up to 10 years, with 2198 longitudinal radiographs. Genome-wide genotyping was performed with Illumina Human Core Exome Array. Radiographic outcome
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukopenia is a common dose-dependent side effect of azathioprine, often leading to drug discontinuation. Variants in TPMT and NUDT15 are associated with azathioprine-induced leukopenia but only explain 25% of cases. Thus, we aimed to identify novel genetic risk factors among TPMT and NUDT15 normal metabolizers through a genome-wide association study (GWAS). Using BioVU, Vanderbilt's electronic health record linked to genetic data, we assembled a discovery cohort of new users of azathioprine. The analysis was conducted in 1184 new users of azathioprine who had no history of prior thiopurine us
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: An intronic repeat expansion (GAA∙TTC)exp in the FGF14 gene (FGF14 (GAA∙TTC)exp) has recently been found to cause dominantly inherited ataxia SCA27B. The core phenotype consists of late-onset and slowly progressing ataxia with down-beat nystagmus and episodic features. Disease penetrance depends on the number of repeat units and ≥300 is widely used pathogenic threshold for complete penetrance. The Finnish population is genetically unique and SCA27B has not previously been reported in Finland.
METHODS: We investigated FGF14 (GAA∙TTC)exp in a cohort of 96 Finnish patients with sus
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a thrombotic microangiopathy resulting from the dysregulation of the alternative complement pathway. Pathogenic variants in complement regulators (e.g., CFH, CFI, CD46, THBD), effectors (C3, CFB), CFHR genes, and non-complement genes (e.g., DGKE, INF2), as well as anti-factor H autoantibodies, play significant roles in disease pathogenesis. Furthermore, numerous CFH-CFHR hybrid genes are increasingly recognized as significant contributors to aHUS pathogenesis. Among these, epidemiological data on CD46-associated aHUS remain limited. Here
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transcription of enhancer RNA (eRNA) marks enhancer activity and may confer context-dependent regulatory functions, yet its underlying mechanism remains elusive. Leveraging BrainSeq data, we constructed ancestry-stratified expression quantitative trait locus (eQTL) maps for 71,022 transcriptional non-coding enhancer (TNE) RNAs. By integrating the latest Psychiatric Genomics Consortium (PGC3) schizophrenia GWAS with European-ancestry population-based eQTLs via Summary-data-based Mendelian Randomization (SMR), we identified 61 schizophrenia-risk TNEs, 19 of which overlapped with those from d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.