We report a case of Epstein-Barr virus (EBV)-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) with clonal karyotype abnormality. A 5-year-old boy was admitted to our hospital with persistent high-grade fever, hepatomegaly, and pancytopenia. Laboratory data disclosed a coagulation abnormality and severe liver damage. Clonal proliferation of EBV-infected cells was detected in the bone marrow by Southern hybridization, and bone marrow cells exhibited clonal chromosomal abnormality. Although the patient was treated with immunochemotherapy according to the HLH94 protocol, the disease recurred du
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate the observation that fetuses with omphaloceles containing only bowel have an especially high prevalence of karyotypic abnormalities, we retrospectively reviewed the sonograms and case records of 37 fetuses with omphaloceles detected sonographically between 1984 and 1990. Nine fetuses had concomitant morphologic abnormalities characteristic of the amniotic band syndrome. Of the remaining 28 fetuses, karyotypic correlation was available in 22, and the karyotype was abnormal in five of these (23%). The omphaloceles contained liver in 22 fetuses and only bowel in six fetuses. Among fet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine whether clonal karyotype abnormalities seen in myeloproliferative disorders originate in cells of only one or of more blood cell lines, committed erythroid and granulocyte-monocyte progenitor cells were cultured in vitro by the methyl cellulose assay, and chromosome studies were carried out on the colonies. 3 patients were studied, 1 with polycythaemia vera and 2 with myelofibrosis, which was preceded by polycythaemia vera in 1 of the cases. All analysable karyotypes from both erythroid and granulocyte-monocyte colonies in every patient showed the clonal karyotype aberration which
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotypic abnormalities were detected in the malignant cells of 6 of 18 patients with multiple myeloma (MM). Six patients with benign monoclonal gammopathy, one with amyloidosis of immunoglobulin origin, and two with Waldenström's macroglobulinemia had normal karyotypes. All six MM patients with aneuploidy were in a group of 10 patients in an accelerated or relapse phase of their disease and four had high serum paraprotein levels (7.92, 6.24, 6.80, and 4.24 g/dl, respectively) when their abnormal karyotypes were detected. Five of the 6 MM patients with aneuploidy had received prior chemothera
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency and distribution of chromosomal abnormalities and the impact of parental chromosomal aberration on the pregnancy outcomes of couples with recurrent pregnancy loss remains controversial. 3235 RPL couples who experienced two or more miscarriages before 20 weeks were diagnosed in our tertiary referral hospital during 2008-2018 and included in the single-center retrospective cohort study covering a 10-year period. Chromosome aberration was detected in 121 (3.74%) among 3235 RPL couples which included 75 female and 46 male cases at an individual level. 101 cases were structural aberra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study was undertaken to assess the value of minor ultrasonographic markers in predicting significant karyotypic abnormalities.
STUDY DESIGN: A total of 2743 fetuses (14-24 weeks' gestation) prospectively underwent a detailed ultrasonographic survey before genetic amniocentesis. Criteria for 8 minor ultrasonographic markers were established. Odds ratios for significant karyotypic abnormalities in the presence of minor ultrasonographic markers were calculated with the chi(2) and Fisher exact tests.
RESULTS: Of the fetuses, 14.6% had a single minor ultrasonographic marker, 2.1%
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical examinations including cytogenetical analyses were performed in 356 male partners of barren couples, 176 with azoospermia and 180 men with sperm counts below 10 million/ml. The chromosomal aberrations observed were: Klinefelter's syndrome (15 cases), 46 XX (3), 47 XYY (1), Y-chromosome anomalies (5), robertsonian (8) and reciprocal autosomal translocations (1), and 46 XY 16 h + (1). If minor variants were excluded this gave an incidence of constitutional chromosomal abnormalities of 11.9% in the azoospermia group and 4.4% in the oligozoospermia group. The phenotypes expressed by the s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The whole genome karyotype refers to the sequence of large chromosomal segments that make up an individual's genotype. karyotype analysis, which includes descriptions of aneuploidies and other rearrangements is crucial for understanding genetic risk factors, for diagnosis, treatment decisions, and genetic counseling linked to constitutional disorders. The current karyotyping standard is based on microscopic examination of chromosomes, a complex process that requires high expertise and offers Mb scale resolution. Optical Genome Mapping (OGM) technology can identify large DNA lesions in a cost-e
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The objective of this study was to compare the frequencies of the presence of an embryonic pole and cardiac activity in miscarriages with normal and abnormal embryonic karyotypes.
MATERIALS AND METHODS: From January 2008 to December 2012, 405 patients with early miscarriage were evaluated during pregnancy by regular ultrasound, and karyotyping was performed on chorionic villus tissue after curettage. The frequencies of the presence of an embryonic pole and cardiac activity were compared between patients with a normal embryonic karyotype and patients with an abnormal embryonic karyotype.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 1 is the largest human chromosome and contains over 1600 known genes and 1000 novel coding sequences or transcripts. It is, therefore, not surprising that recurrent chromosome 1 abnormalities are regularly encountered in both neoplastic and non-neoplastic medical conditions. The current review is focused on myeloid malignancies where we summarize the relevant published literature and discuss specific karyotype-phenotype associations. We show that chromosome 1 abnormalities are most frequent in BCR-ABL-negative classic myeloproliferative neoplasms (MPN): polycythemia vera (PV), essen
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The experience on prenatal chromosome diagnosis of four Turkish centers participating in a collaborative study on 6041 genetic amniocentesis performed during a 4-8 years period were reviewed. 5887 (97.5%) patients had strong clinical indications for prenatal chromosome studies and 154 (2.5%) were referred because of maternal anxiety and a bad history of previous gestations. The main indication groups were: advanced maternal age (3197 cases), positive serum screening (2011 cases), ultrasound-identified anomaly (492 cases), previous fetus/child with chromosomal aberrations (103 cases), a history
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 5q-syndrome has been recognized as a distinct subtype of myelodysplastic syndrome (MDS) with characteristic clinical and pathologic features. Nevertheless, the definition of this syndrome is imprecise. To better understand how the 5q-syndrome is related to other "5q- only" myeloid disorders, we searched our conventional cytogenetics file for cases with 5q- as the sole karyotypic abnormality. 31 cases of "5q- only" myeloid disorders were found, and they were refractory anemia (n = 16), refractory anemia with excess blasts (RAEB) (n = 5), RAEB in transformation (n = 1), chronic myelomonocyti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gender identity is influenced by genetic and hormonal factors and also by the sex of rearing.
CASE REPORT: A child was born with ambiguous genitalia. Male sex assignment was made. Hypospadias and left inguinal hernia were present. The hernial sac contained an ovarian tissue. Plasma testosterone, 17-OH progesterone, cortisone levels were normal as were basal FSH and LH levels. There was a vagina but no uterus. The karyotype showed 45X/46XY mosaicism. The testis in the right scrotum was removed and vulvoplasty was performed at the age of 10 months; the patient was than raised as a f
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An embryonal rhabdomyosarcoma was analyzed cytogenetically. In primary cultures fed a serum-containing medium, 11 clones with karyotypic abnormalities were found. One had trisomy 8 only. The other 10 clones had trisomy 8 as well as additional evolutionary changes that included trisomy for part or all of chromosome 2, isochromosomes for the short and long arms of chromosome 11, isochromosomes for the long arm of chromosome 8, and extra copies of chromosome 8, some of which had an interstitial deletion in 8q. In those primary cultures that had grown in a chemically defined, serum-free medium and
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over a four-year period, 140 pregnancies with different malformations detected by ultrasound were examined cytogenetically. Gestational age ranged from 13 to 36 weeks. Twenty-six fetuses (18.6 per cent) had abnormal karyotypes, including trisomies, triploidy, monosomy X, and structural anomalies. Similar malformations were found in fetuses with different chromosomal anomalies, indicating that the types of malformations are not specific for particular chromosomal anomalies. Chromosomal analysis was performed on amniotic fluid culture and by direct karyotyping of placental biopsies. Direct karyo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analyses by G-banding and/or Q-banding techniques of leukemic B cells were performed in 102 patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL), including six with prolymphocytic leukemia (PLL), one with hairy cell leukemia (HCL), and one with Waldenstrom's macroglobulinemia (WM) from 1979 through 1983. Follow-up after cytogenetic study ranged from 24 to 70 months. Seventeen patients had stage 0, 10 had stage I, 31 had stage II, and 44 had stage III or IV. Adequate metaphases were obtained for karyotypic analysis in 86 (84%) of 102 patients. Of these 86 patients with adequate metaphas
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile spasm (IS) is an epilepsy syndrome affecting infants and young toddlers and many causes have been reported, including occasional chromosomal abnormalities. We describe a 6-month-oldboy who experienced his first seizure at 5 months of age. The seizures were characterized by brief head nods and forceful flexion of the trunk and limbs. The patient has been developmentally delayed since birth and had deteriorated remarkably in the last month. Interictal electroencephalography showed modified hypsarrhythmia. Magnetic resonance imaging showed delayed myelination and widened brain extracell
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnancy complications were studied in the following groups of pregnancies with structurally and chromosomally normal fetuses: 1) 216--with elevated free beta-hCG above 2 MoM and 134--above 2.5 MoM; 2) 37--with elevated alpha-fetoprotein [AFP] above 2 MoM; 3) 67 screen-positive patients below the age of 35. The following complications were compared in the studied and the control groups: preterm delivery and premature rupture of membranes [PROM], preeclampsia (in general and severe one), IUGR without preeclampsia, delivery of small for gestational age [SGA] and low birth weight [LBW] infants a
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One hundred and twenty-five fetuses were identified as having an AVSD with normal venous connections, normal arterial connections and normal cardiac situs on fetal echocardiography. Fetal karyotype was known in 111 of these cases. The relative risk of fetal trisomy 21 at mid-trimester was 107 (95% CI 87-127) times the expected number of cases compared with risk from maternal age alone, and that for trisomy 21,18 or 13 was 95 (95% CI 79-109). This data may be useful in counselling pregnant women about risk of fetal karyotypic abnormality after a diagnosis of fetal AVSD.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.