Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1161 публикаций
Поиск: 853 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 59 с найденным полным текстом
OBJECTIVE: To quantify benchmark treatment outcomes that may be enabled by newborn screening surveillance for X-linked adrenoleukodystrophy (ALD), we report neurocognitive, neuropsychiatric, and MRI change for boys who underwent hematopoietic stem cell transplant (HSCT) at initial stages of demyelination, prior to neurocognitive signs of disease.
METHODS: Retrospective chart review identified 36 patients whose cerebral ALD was detected and treated early, with lesion severity less than 5 on the ALD-specific MRI scoring system. Median age at transplant was 7.3 years (range, 4.0-16.1). Progressi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article presents the clinical and pathological history of a 10-year-old boy with adrenoleukodystrophy as well as a tabular survey of 17 additional cases of which the necropsy records were published in the literature. So far as the case of adrenoleukodystrophy directly observed by the authors themselves is concerned, commencement of the disease was in the seventh year of life, with symptoms of Addison's disease and diffuse inflammatory cerebral sclerosis being observed at about the same time. The cerebral disease manifested itself as a progressive pseudobulbar and pyramidal tract symptomat
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adrenoleukodystrophy (ALD) is a multifaceted, X-linked, neurodegenerative disorder that comprises several clinical phenotypes. ALD affects patients through a variety of physical, emotional, social, and other disease-specific factors that collectively contribute to disease burden. To facilitate clinical care and research, it is important to identify which symptoms are most common and relevant to individuals with any subtype of ALD.
METHODS: We conducted semi-structured qualitative interviews and an international cross-sectional study to determine the most prevalent and important sy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenoleukodystrophy is a rare X-linked hereditary disease that results in accumulation of very-long-chain fatty acids in all body tissues, thus causing demyelination of the white matter. Magnetic resonance imaging (MRI) is a reliable radiological modality to demonstrate the extension of brain lesions and severity of the disease. In the classic form, the parieto-occipital white matter is affected. Besides, atypical MRI findings such as primary frontal lobe involvement are rarely described. We report a case of adrenoleukodystrophy presenting with rare MRI findings such as bilateral symmetric fr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenoleukodystrophy (ALD) is an X linked recessive genetic disorder caused by an abnormality in the ABCD1 gene on the X chromosome, that affects 1 in 20 000 people. In X linked adrenoleukodystrophy (X-ALD), a defect in lignoceroyl-coenzyme A ligase causes pathognomonic tissue accumulation of very long chain fatty acids (VLCFA) in the adrenal cortex and nervous system. The phenotypic variability ranges from cerebral inflammatory demyelination of childhood onset, leading to death within 5 years, to adults remaining presymptomatic through more than five decades. Our case is that of a man who was
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenoleukodystrophy (ALD) is a fatal progressive neurodegenerative disorder affecting brain white matter. The most common form of ALD is X-linked (X-ALD) and results from mutation of the ABCD1-encoded very-long-chain fatty acid (VLCFA) transporter. X-ALD is clinically heterogeneous, with the cerebral form being the most severe. Diagnosed in boys usually between the ages of 4 and 8 years, cerebral X-ALD symptoms progress rapidly (in as little as 2 years) through declines in cognition, learning and behavior, to paralysis and ultimately to a vegetative state and death. Currently, there are no go
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Krabbe's disease, or globoid cell leukodystrophy (GLD), is an autosomal recessive condition where the commonest presentation is the rapid neurological deterioration typical of the early onset subtype. Later onset subtypes, with more protean presentations and outcomes, also exist. These must be distinguished from other types of leukodystrophies, such as Adrenoleukodystrophy, as the prognosis is extremely variable. We describe a patient with late onset GLD (LOGLD) with imaging findings consistent with a diagnosis of Adrenoleukodystrophy. The importance of interpreting imaging findings in conjunc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the therapeutic value of Lorenzo's oil (a mixture of glyceryl trioleate and glyceryl trierucate oils) in treating the childhood form of adrenoleukodystrophy (ALD), as indicated by magnetic resonance imaging (MRI) follow-up.
PATIENTS AND METHODS: Between January 1992 and March 1994 eight males with biochemically proven ALD, ranging in age from 1 to 28 years, were referred for cerebral MRI and initiation of Lorenzo's oil dietary therapy; treatment continued for a period of 6 to 24 months. Five of the patients underwent follow-up cerebral MRI, and the images were reviewed w
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The two main causes of primary adrenal disease are tuberculosis and auto-immune adrenal destruction. The latter is responsible for about 70% of the cases of primary adrenal insufficiency (Addison disease). Commonly referred to as a rare cause of adrenal failure is X-linked adrenoleukodystrophy (ALD), a demyelinating peroxisomal disorder affecting 1: 20,000 Caucasian males. Albeit primary adrenal insufficiency is a rare entity per se, we decided to study patients with idiopathic Addison disease and establish the frequency of ALD as a cause of adrenal insufficiency. The biochemical d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuropathology of peroxisomal disorders showed polymicrogyria in the cerebral and cerebellar cortices, neuronal heterotopia in the cerebral white matter, dysplasia of the inferior olivary nucleus and subependymal cyst in 6 cases of Zellweger syndrome (ZS), and diffuse loss of myelin sheath and mild polymicrogyria in a case of neonatal adrenoleukodystrophy. Developmental immunohistochemistry of catalase, acyl-CoA oxidase and ketoacyl-CoA thiolase revealed that positive reaction appears with neuronal and glial maturation. Diffuse dysmyelination may be related to maldevelopment of oligodendroglia
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because postmortem brain and adrenal tissue from patients with adrenoleukodystrophy (ALD) or adrenomyeloneuropathy (AMN) have been shown to contain abnormally large amounts of very long chain fatty acids (C24 through C30), we searched for such an abnormality in cultured skin fibroblasts. Total lipid extracts of cultured fibroblasts were hydrolyzed, their fatty acid composition was determined by gas-liquid chromatography, and the ratio of C26 to C22 fatty acids was calculated. In 29 control cell lines this ratio was 0.064 +/- 0.019. In 5 patients with autopsy-proved ALD the ratio was 0.778 +/-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) is a severe neurometabolic disorder caused by mutations in the ABCD1 gene, leading to impaired peroxisomal β-oxidation of very long-chain fatty acids (VLCFAs). The accumulation of saturated VLCFAs, predominantly C26:0, in plasma and across all tissues, contributes to adrenal dysfunction and progressive neurodegeneration. No approved therapy addresses the diverse spectrum of ALD manifestations, underscoring the urgent need for safe, accessible, and preventive treatments. Nervonic acid (NA), a monounsaturated fatty acid, is potentially beneficial for ALD throu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) presents variable neurologic and adrenal manifestations. Early diagnosis is critical for effective hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). This study aims to characterize clinical phenotypes, expand the ABCD1 mutational spectrum, and evaluate HSCT outcomes in a Chinese pediatric cohort. We retrospectively reviewed 31 male children diagnosed with ALD from 2015 to 2023. Clinical features, adrenal function, brain MRI findings, and ABCD1 mutations were analyzed. Loes scores were determined for cerebral ALD (cALD). Overall survival was compare
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) is a neurodegenerative disease primarily affecting male patients. Female patients with ALD are also affected in adulthood, yet their disease course and symptom burden remain poorly defined. In this single-site study, we set out to characterize disease burden in female individuals with ALD and identify barriers faced by this patient population.
METHODS: Adult female individuals with genetically or biochemically confirmed ALD were recruited through an outpatient specialty clinic and a patient advocacy group. We performed a retrospec
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a rare, inherited peroxisomal disorder caused by pathogenic variants in the ABCD1 gene, which encodes an ATP-binding cassette transporter located on Xq28. These pathogenic variants result in defective peroxisomal beta-oxidation and accumulation of very long-chain fatty acids (VLCFAs) in plasma and tissues, primarily affecting the adrenal cortex, myelin in the central nervous system, and Leydig cells. The estimated incidence is approximately 1 in 17,000 individuals (Kemp et al. 2016). Clinically, X-ALD is characterized by a broad phenotypic spectrum, inc
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adrenoleukodystrophy (ALD) is a rare X-linked metabolic disorder that causes the accumulation of very-long-chain fatty acids (VLCFAs) (C26:0) and the subsequent variety of clinical and neurological symptoms. Little is known about nutritional status and dietary habits of children affected by ALD, and so the present study aimed to assess nutritional status and food intake in children with ALD, also exploring the relationship between food intake and the consumption of disease-specific dietary supplements to reduce blood C26:0 concentrations and increase monounsaturated fatty acids (C2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: We sought to characterize the natural history and standard-of-care practices between the radiologic appearance of brain lesions, the appearance of lesional enhancement, and treatment with hematopoietic stem-cell transplant or gene therapy among boys diagnosed with presymptomatic childhood-onset cerebral adrenoleukodystrophy (CCALD).
METHODS: We analyzed a multicenter, mixed retrospective/prospective cohort of patients diagnosed with presymptomatic CCALD (Neurologic Function Score = 0, Loes Score [LS] = 0.5-9.0, and age <13 years). Two time-to-event survival analyses
Многоцентровое исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) is a progressive neurodegenerative disease caused by mutations in ABCD1, the peroxisomal very long-chain fatty acid (VLCFA) transporter. ABCD1 deficiency results in accumulation of saturated VLCFAs. A drug screen using a phenotypic motor assay in a zebrafish ALD model identified chloroquine as the top hit. Chloroquine increased expression of stearoyl-CoA desaturase-1 (scd1), the enzyme mediating fatty acid saturation status, suggesting that a shift toward monounsaturated fatty acids relieved toxicity. In human ALD fibroblasts, chloroquine also increased SCD1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Childhood cerebral adrenoleukodystrophy (CCALD) is the most common phenotype of adrenoleukodystrophy (ALD) and is characterized by the progression of intellectual, psychic, visual, and gait disturbances. Progression of this intractable disease can only be prevented by hematopoietic stem cell transplantation during the early stages of the disease. The aim of this study was to clinically evaluate children with CCALD who have visual symptoms to enable early diagnosis.
METHODS: We enrolled 41 Japanese children with CCALD who had visual symptoms. We retrospectively analyzed age of onse
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.