Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
681 публикаций
Поиск: 218 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5 с найденным полным текстом
Journal of stroke and cerebrovascular diseases : the official journal of National Stroke Association2022eng
OBJECTIVES: Congenital afibrinogenemia is an autosomal recessive inherited disorder that can cause thrombotic as well as hemorrhagic events. We describe a case of repeated mild ischemic strokes due to a mural thrombus in the carotid artery and our medical treatment.
CASE DESCRIPTION: A 49-year-old woman with congenital afibrinogenemia developed two minor ischemic strokes in two months. Clinical images revealed scattered fresh infarcts in the right middle cerebral artery region and mild cervical carotid artery stenosis. The risk for surgical treatment was considered to be extraordinarily high.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Platelet aggregation in citrated and heparinized plasma by ionophore A 23187 and Ristocetin was studied in normal subjects and in patients with von Willebrand's disease and congenital afibrinogenemia. Aggregation by ionophore was normal in all groups both in citrated and heparinized plasma. Aggregation by Ristocetin in citrated plasma was normal in congenital afibrinogenemia, in normal subjects and in types II and III of von Willebrand's disease. It was absent in classical von Willebrand's disease, type I. In heparinized plasma it was absent in all groups, except in some patients with von Will
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital afibrinogenemia is a rare autosomal recessive disorder characterized by bleeding that varies from mild to severe and by complete absence or extremely low levels of plasma and platelet fibrinogen. Although several mutations in the fibrinogen genes associated with dysfibrinogenemia and hypofibrinogenemia have been described, the genetic defects of congenital afibrinogenemia are largely unknown, except for a recently reported 11-kb deletion of the fibrinogen Aalpha-chain gene. Nevertheless, mutation mechanisms other than the deletion of a fibrinogen gene are likely to exist because pat
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital afibrinogenemia is a rare autosomal recessive bleeding disorder characterized by the complete absence of fibrinogen, a key protein in the coagulation cascade. Patients usually present with hemorrhagic manifestations, ranging from mild mucocutaneous bleeding to life-threatening events, such as intracranial or gastrointestinal hemorrhage. Paradoxically, thrombotic complications have been increasingly described, underscoring the dual nature of the disease. We report a case of a 15-year-old female with congenital afibrinogenemia who presented with abdominal pain and was diagnosed with B
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital afibrinogenemia is a rare autosomal recessive disorder characterized by the complete absence of detectable fibrinogen. We previously identified the first causative mutations for this disease, homozygous deletions of approximately 11 kb of the fibrinogen alpha chain gene (FGA). Subsequent analyses revealed that most afibrinogenemia alleles are truncating mutations of FGA, although mutations in all 3 fibrinogen genes, FGG, FGA and FGB have been identified. In this study, we performed the first prenatal diagnosis for afibrinogenemia. The causative mutation in a Palestinian family was a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: A new fibrinogen concentrate Clottafact® was developed according to European guidelines on plasma-derived products. A post-authorization safety study was set up in 2009 as part of the risk management plan. This was a non-interventional, prospective, non-comparative, multicenter study of the use of fibrinogen concentrate for congenital afibrinogenemia in real-life medical practice in France.
MATERIALS AND METHODS: The analysis was descriptive and performed on 3 subgroups: prophylaxis vs. on-demand treatment, age (<6, <12 and ≥12) and severity of the deficiency.
RESU
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital afibrinogenemia is a rare autosomal recessive disorder characterized by a hemorrhagic diathesis of variable severity. Although more than 100 families with this disorder have been described, genetic defects have been characterized in few cases. An investigation of a young propositus, offspring of a consanguineous marriage, with undetectable levels of functional and quantitative fibrinogen, was conducted. Sequence analysis of the fibrinogen genes showed a homozygous G-to-A mutation at the fifth nucleotide (nt 2395) of the third intervening sequence (IVS) of the gamma-chain gene. Her f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital afibrinogenemia is an autosomal recessive disorder characterized by the complete absence of detectable fibrinogen. We previously identified the first causative mutations for this disease in a non-consanguineous Swiss family. These were homozygous deletions of approximately 11 kb of the fibrinogen alpha chain gene (FGA). Our subsequent study revealed that the majority of cases were attributable to truncating mutations in FGA, with the most common mutation affecting the donor splice site in FGA intron 4 (IVS4+1 G-->T). Here, we report 13 further unrelated patients with mutations in FG
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The follicle ruptures at the time of ovulation and fills with blood, forming a corpus hemorrhagicum. Minor bleeding from the follicle into the abdominal cavity may cause peritoneal irritation and, when it occurs in a patient with a defect of primary hemostasis, hemoperitoneum can occur. Von Willebrand disease and afibrinogenemia are two important bleeding disorders in which both primary hemostasis and coagulation are involved. Bleeding during ovulation is one major clinical complication in women with these disease. We have studied three patients with this hemorrhagic complication. Our data sho
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Afibrinogenemia is a coagulation disorder that occurs with a frequency of 1-2 cases/1,000,000 population and is characterized by a lack of capacity to synthesize fibrinogen. The predominant symptoms related to fibrinogen deficiency are mucocutaneous bleeding, bleeding from the gastrointestinal tract, genital tract or other vascularized tissues as well as excessive bleeding after minor injuries or accidental cuts. Thromboembolic complications and impaired wound healing may also occur. Due to the rarity of the disease, there are no recommendations about fibrinogen substitution before dental proc
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital afibrinogenemia is a rare autosomal recessive disorder characterized by complete absence of detectable fibrinogen and bleeding symptoms. Many causative mutations have been described to date in all three fibrinogen genes, most of them in the fibrinogen A alpha-chain gene (FGA), but also in the fibrinogen B beta-chain gene (FGB) and the fibrinogen gamma-chain gene (FGG). We report here a novel frameshift mutation (p.Glu262AspfsX158) in FGA exon 5 predicted to lead to a truncated polypeptide with an exceptionally long stretch of abnormal residues identified in homozygosity in a patient
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital fibrinogen deficiency is a rare bleeding disorder, affecting either the quantity (afibrinogenemia, hypofibrinogenemia) or quality (dysfibrinogenemia) of circulating fibrinogen. There is a strong association between fibrinogen activity levels and clinical bleeding severity. Patients with afibrinogenemia experience frequent, often severe, spontaneous bleeds into the muscles and joints and are at significant risk of intracranial hemorrhage. Patients with hypofibrinogenemia are usually asymptomatic; however, they are vulnerable to bleeding after trauma. Dysfibrinogenemia is associated w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quantitative fibrinogen disorders, including afibrinogenemia and hypofibrinogenemia, are defined by the complete absence or reduction of fibrinogen, respectively. The diagnosis is based on the measurement of fibrinogen activity and antigen levels, which define the severity of this monogenic disorder. Afibrinogenemia is the result of homozygosity or combined heterozygosity for the causative mutations, whereas monoallelic mutations lead to hypofibrinogenemia. The bleeding phenotype varies in accordance with fibrinogen levels, ranging generally from frequent and often life-threatening bleeding in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital fibrinogen disorders (CFD) are characterized by heterogeneous manifestations, from asymptomatic to severe bleeding or thrombosis, associated with genetic mutations in FGA, FGB, or FGG genes. As a result, diagnosis is challenging, particularly in low- and middle-income countries, where evidence is scarce. The aim of this review is to describe the distribution of CFD-associated genetic mutations across different regions of the world and their corresponding phenotypes. Data from MEDLINE and the French Group for the Study of Hemostasis and Thrombosis databases were qualitatively organiz
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have recently developed a new device for continuously measuring SIPA. Using the device, we have investigated the effects of heparin on SIPA. Heparin itself enhanced SIPA in the absence of agonists in a dose-dependent manner, whereas heparinoids had minimal effects on SIPA. LMW heparin had less enhancing effect on SIPA than unfractionated heparin. Effects of heparin were also investigated using PRP from patients with congenital bleeding disorders, including Bernard-Soulier syndrome, type III von Willebrand's disease, afibrinogenemia and Glanzmann's thrombasthenia. Heparin's effects were obse
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.