PURPOSE: To document a case of bilateral abortive cryptophthalmos associated with oculocutaneous albinism.
METHODS: We describe a 13-year-old female patient with blond skin and hair who had anomalous face and eyes first noted at birth.
RESULTS: The patient had fair hair and complexion, bilateral anomalous wedge of scalp hair, upper eyebrow and eyelid deformities, cup-shaped ears, broad based nose with depressed bridge and midline groove, iris transillumination and diffuse hypopigmentation and foveal hypoplasia in fundus examination.
CONCLUSION: Based on the clinical and laboratory findings,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term oculocutaneous albinism (OCA) covers a range of autosomal recessive genetic conditions involving hypopigmentation of the skin, hair, and eyes. In southern African black ethnic groups the tyrosinase positive form, OCA2, is predominant, with few cases of tyrosinase negative OCA1. The prevalence of OCA2 in schoolchildren in Harare, the capital city of Zimbabwe, was found to be 1 in 2833. The gene frequency for OCA2 was 0.0188, with a carrier frequency of 1 in 27. Most of the pupils with albinism belong to the majority Shona ethnic group. As consanguineous marriages are discouraged in the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study is to describe the heterogeneous phenotype of individuals with an unusual type of albinism--minimal pigment oculocutaneous albinism.
METHODS: Nine patients with minimal pigment oculocutaneous albinism were identified and followed for up to 11 years. The criteria were the presence of oculocutaneous albinism in association with low hairbulb tyrosinase activity in the patient and disparate activity in the parents with one parent having normal activity and the other having low tyrosinase activity. Changes in skin, hair, and ocular pigment were followed as the pa
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 48-year-old woman had tyrosine-negative oculocutaneous albinism and corneal mesodermal dysgenesis of the Axenfeld type. Results of chromosome analysis were normal, and no other family members showed the association of these two conditions. The rarity with which the association has been reported suggests that this combination of findings is probably coincidental.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The patient described is a 14-year-old girl who suffered from an oculocutaneous albinism. The developmental milestones were reached with some delay. Gradually she experienced fatiques, and wasting of the pelvic girdle muscles and weakness appeared. In suralis nerve biopsy sections no abnormalities were found. In muscle biopsy sections the characteristic findings of a primary central neuronal muscular atrophy were seen. Based on clinical and histopathological findings it may be stated that the patient is suffering from a motor neuron disease. The chance of the combined occurrence of oculocutane
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term, oculocutaneous albinism (OCA), describes a group of inherited disorders of melanin biosynthesis that exhibits congenital hypopigmentation of ocular and cutaneous tissues. The clinical spectrum of OCA ranges from a complete lack of melanin pigmentation to mildly hypopigmented forms. OCA1A is the most severe type with a complete lack of melanin production throughout life; the milder forms OCA1B, OCA2, OCA3 and OCA4 show some pigment accumulation over time. Clinical manifestations include various degrees of congenital nystagmus, iris hypopigmentation and translucency, reduced pigmentati
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Oculocutaneous albinism (OCA) is an autosomal recessive disorder of melanin biosynthesis that results in congenital hypopigmentation of ocular and cutaneous tissues. It is also associated with common developmental abnormalities of the eye. Mutations in the solute carrier family 45, member 2 gene (SLC45A2, also called MATP) cause oculocutaneous albinism type 4 (OCA4), which is the second most prevalent type of OCA in Japan. So far, 24 pathological mutations have been reported in SLC45A2, but there is no report from India. Interestingly, in almost 31% of the cases, the second mutation h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Albinism represents a group of inherited abnormalities of the melanin pigment system in which the synthesis of melanin is absent or reduced, generalized (oculocutaneous albinism) or localised (ocular albinism). Recent molecular studies provide insight into the pathophysiological processes of pigmentation regulation and help our understanding of the genetic heterogeneity of human albinism. It rarely affects Europeans, frequently Africans, only a minority of Amerindians, who nevertheless, when an ethnic group is concerned, presents one of the highest incidence in the world. Historically, the Afr
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Albinism encompasses a group of hereditary disorders characterized by reduced or absent ocular pigment and variable skin and/or hair involvement, with syndromic forms such as Hermansky-Pudlak syndrome and Chédiak-Higashi syndrome. Autosomal recessive oculocutaneous albinism (OCA) is phenotypically and genetically heterogenous (associated with seven genes). X-linked ocular albinism (OA) is associated with only one gene, GPR143. We report the clinical and genetic outcomes of 44 patients, from 40 unrelated families of diverse ethnicities, with query albinism presenting to the ocular genetics serv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type II (tyrosinase-positive) oculocutaneous albinism is an autosomal recessive disorder that has recently been mapped to chromosome segment 15q11-q13. The frequency of this disorder is greatly increased in patients with Prader-Willi or Angelman syndrome, both of which involve deletions of chromosome 15q. The P protein is a transmembrane polypeptide that may transport small molecules such as tyrosine, the precursor of melanin. The P gene is located in chromosome segment 15q11-q13.
METHODS: We studied the tyrosinase and P genes in three patients with type II oculocutaneous albinism
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 23-year-old female patient with ophthalmic features of albinism, including refractive errors, nystagmus, depigmented fundus, and foveal hypoplasia. She presented for a rhegmatogenous retinal detachment, which was surgically reattached with no complications. Further genetic testing revealed the presence of a heterozygous pathogenic oculocutaneous albinism OCA2 gene mutation, conferring carrier status. To the best of our knowledge, this is the first reported case of typical ocular phenotype of albinism, specifically nystagmus, in a patient who is carrier for oculo-cutaneous albinism.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Albinism is known to disrupt emmetropisation in animal models. However, it is not clear if the same effect is seen in humans. This study aimed to investigate the refractive profile in individuals diagnosed with ocular albinism (OA) and oculocutaneous albinism (OCA) based on a large dataset.
METHODS: Required data from 618 individuals (61% males and 39% females) diagnosed with albinism were exported from the eyeSmart electronic medical records of L V Prasad Eye Institute. Overall, there were 112 (18%) individuals diagnosed with OA and 506 (82%) with OCA. Based on the spherical equival
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oculocutaneous albinism (OCA) is an autosomal recessive disease with hypopigmentation in skin, hair, and eyes, causing by the complete absence or reduction of melanin in melanocytes. Many types of OCA were observed based on the mutation in different causing genes relating to albinism. OCA can occur in non-syndromic and syndromic forms, where syndromic OCA coexists with additional systemic consequences beyond hypopigmentation and visual-associated symptoms.
METHODS: We performed whole exome sequencing in seven affected individuals (P1-P7) for mutation identification, and then, Sang
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования