Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
382 публикаций
Поиск: 426 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria is a rare inherited disease resulting from a genetic variant leading to homogentisic acid accumulation in body tissues, causing a broad spectrum of symptoms. Our case involves a Caucasian male diagnosed in his 70s, who shares a constellation of symptoms and the diagnosis with his monozygotic twin brother. The symptoms include early-onset arthropathy, tendinopathy, osteopenia, discolouration of the auricular regions and fingers, scleral discolouration, secondary glaucoma, proteinuria, calcification of the mitral valve and black urethral and prostate stones. Additionally, the patien
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria (AKU) is a progressive systemic inherited metabolic disorder primarily affecting the osteoarticular system, characterized by the degeneration of cartilage induced by ochronosis, ultimately leading to early osteoarthritis (OA). However, investigating AKU pathology in human chondrocytes, which is crucial for understanding the disease, encounters challenges due to limited availability and donor variability. To overcome this obstacle, an in vitro model has been established using homogentisic acid (HGA) to simulate AKU conditions. This model employed immortalized C20/A4 human chondrocy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Nitisinone-induced hypertyrosinaemia is well documented in Alkaptonuria (AKU), and there is uncertainty over whether it may contribute to a decline in cognitive function and/or mood by altering neurotransmitter metabolism. The aim of this work was to evaluate the impact of nitisinone on the cerebrospinal fluid (CSF) metabolome in a murine model of AKU, with a view to providing additional insight into metabolic changes that occur following treatment with nitisinone. Methods: 17 CSF samples were collected from BALB/c Hgd−/− mice (n = 8, treated with nitisinone—4 mg/L and n = 9, no tr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four patients, from three families, with alkaptonuria receiving 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-inhibiting nitisinone therapy, which lowers homogentisic acid and increases tyrosine, developed vitiligo. Three of the four patients were receiving nitisinone 2 mg daily, while the fourth was on 10 mg daily. All four patients were either receiving or had received transiently proton-pump inhibitors as therapy for dyspepsia. The ages of the patients were 35, 42, 40, and 67 years, respectively. Three patients were men and one was a woman. All four patients were either taking a proton-pump inhibitor
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria is a rare autosomal recessive metabolic disorder. It is characterized by the accumulation of homogentisic acid in the body due to a lack of enzymes that degrade it. Over time, it results in joint degeneration and eventually leads to ochronosis. Ochronosis refers to bluish-black discoloration of connective and other tissues within the body. In this study, we present 5 distinct cases diagnosed with alkaptonuria. They have undergone 8 total joint replacement surgeries (4 hips and 4 knees) within 8 years (2010-2018). All patients had an excellent outcome over several years. The follow
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extensive prostatic calculi in a young man should always elicit the suspicion of alkaptonuria. Although prostatic calculi are seen in chronic prostatitis, chronic pelvic pain syndrome and benign prostate hyperplasia, none of these have prostatic calculi or calcification as extensive as in alkaptonuria. A 36 years young man who had severed obstructive lower urinary tract symptoms with extensive prostatic calculi was found to be alkaptonuric on further evaluation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria (AKU) is a rare autosomal recessive condition caused by deficiency of the enzyme homogentisate 1,2 dioxygenase, resulting in widespread deposition of oxidised homogentisic acid (HGA) polymer, primarily in joint tissues but also in other connective tissues. Macroscopic pigmentation of connective tissues in AKU is well documented and is the end point of a process that is not understood. Deposition in less common regions may provide clues to the pigment formation process. This is the first report of detection of ochronotic pigment in acinar cells and lumina in the submandibular gland
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria, a rare autosomal-recessive disorder caused by mutations in the HGD gene and a deficiency of homogentisate 1,2-dioxygenase, is characterized by accumulation of homogentisic acid (HGA), ochronosis, and destruction of connective tissue resulting in joint disease. Certain medications have been reported to cause cutaneous hyperpigmentation resembling that of alkaptonuria. We present 5 such cases. Eighty-eight patients with a possible diagnosis of alkaptonuria were examined at the National Institutes of Health Clinical Center between June 2000 and March 2004. The diagnosis of alkaptonu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria (AKU) is a rare metabolic disorder caused by homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency, leading to systemic accumulation of homogentisic acid (HGA) and progressive tissue degeneration characterized by dark urine, ochronosis, and severe osteoarthropathy. Chronic exposure to HGA promotes oxidative stress, chondroptosis, secondary amyloidosis, and impaired autophagy, an essential process for maintaining chondrocyte homeostasis. This study investigated the mechanisms potentially involved in autophagy dysregulation in AKU using the human C20/A4 chondrocyte line treated with 0.1 mM HGA,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria is a rare disorder of amino acid metabolism that causes premature large joint and spine arthropathy and cardiac valvular disease. It is characterised by elevated levels of homogentisic acid. Nitisinone (NTBC) is a benzoylcyclohexane-1,3-dione that reversibly inhibits the activity of the enzymatic step immediately prior to homogentisate dioxygenase, hence reducing the production of homogentisic acid. Thus it is thought that nitisinone might be a treatment for alkaptonuria. A side effect of NTBC therapy is elevation of plasma tyrosine levels in a manner analogous to tyrosinemia type
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 56-year-old man presented with low back pain radiating to the left leg.CT of the lumbar spine revealed reduced disc height and a vacuum phenomenon. MRI demonstrated a left-sided disc herniation at L3-L4, considered the cause of symptoms. Intraoperatively, however, the disc material appeared unusually dark and pigmented.Histological analysis confirmed ochronotic pigment deposits, leading to the diagnosis of alkaptonuria (AKU).The surgical procedure was completed as planned. Postoperatively, the patient was referred for further internal medicine evaluation and genetic counselling.When encounte
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria (AKU) is an autosomal recessive condition arising as a result of a genetic deficiency of the enzyme homogentisate 1,2 dioxygenase and characterised by accumulation of homogentisic acid (HGA). Oxidative conversion of HGA leads to production of a melanin-like polymer in a process termed ochronosis. The binding of ochronotic pigment to the connective tissues of the body leads to multisystem disorder dominated by premature severe spondylo-arthropathy. Other systemic features include stones (renal, prostatic, salivary, gall bladder), renal damage/failure, osteopenia/fractures, ruptures
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria (AKU) is a rare metabolic genetic disorder transmitted in an autosomal recessive pattern caused by a deficiency in the activity of the enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD), leading to progressive accumulation of oxidized homogentisic acid (HGA) as a dark pigment in connective tissues, cartilage, and organs in a process called ochronosis. Polymerization of HGA causes urine darkening after a few hours of exposure to the atmosphere, which is a hallmark of AKU. We present the case of a 3-year-old boy from a rural community in the Dominican Republic assessed at the pediatric hosp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To present a novel association of multiple autoimmune syndrome (MAS) in a patient with sclerouveitis and alkaptonuria.
CASE REPORT: A 68-year-old female with alkaptonuria, Hashimoto's thyroiditis, and familial autoimmunity presented with decreased VA, red eye, foreign body sensation, and ocular pain. Ophthalmological examination: OD conjunctival hyperemia, ochronosis, a reddish-violet scleral nodule, keratic precipitates, 2+ cells in the anterior chamber, 0.5+ vitreous cells, and mild vitreous haze. The patient was diagnosed with anterior uveitis and anterior nodular scleritis. Due t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthroplasty in the spondyloarthropathy (SPOND) of alkaptonuria (AKU) in incompletely characterised. The aim was to improve the understanding of arthroplasty in AKU through a study of patients attending the National Alkaptonuria Centre (NAC). Eighty-seven patients attended the NAC between 2007 and 2020. Seven only attended once. Fifty-seven attended more than once and received nitisinone 2 mg daily. Twenty-three attended at least twice without receiving nitisinone. Assessments including questionnaire analysis eliciting details of arthroplasty and other surgical treatments for SPOND, 18 FPETCT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this work was to assess baseline serum levels of established biomarkers related to inflammation and oxidative stress in samples from alkaptonuric subjects enrolled in SONIA1 (n = 40) and SONIA2 (n = 138) clinical trials (DevelopAKUre project).
METHODS: Baseline serum levels of Serum Amyloid A (SAA), IL-6, IL-1β, TNFα, CRP, cathepsin D (CATD), IL-1ra, and MMP-3 were determined through commercial ELISA assays. Chitotriosidase activity was assessed through a fluorimetric method. Advanced Oxidation Protein Products (AOPP) were determined by spectrophotometry. Thiols, S-thiol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Alkaptonuria (AKU) is a rare autosomal recessive disease resulting from a single enzyme deficiency in tyrosine metabolism. As a result, homogentisic acid cannot be metabolized, causing systemic increases. Over time, homogentisic acid polymerizes and deposits in collagenous tissues, leading to ochronosis. Typically, this occurs in joint cartilages, leading to an early onset, rapidly progressing osteoarthropathy. The aim of this study was to examine tissue turnover in cartilage affected by ochronosis and its role in disease initiation and progression.
METHODS: With informed patient c
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria is a rare tyrosine metabolic disorder. A deficiency of homogentisic acid oxidase leads to accumulation of homogentisic acid in the body. Dark-colored urine, cutaneous pigmentations and musculoskeletal deformities are characteristic features. Storage and voiding lower urinary tract symptoms due to prostatic calculi is a rare presentation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.