Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
528 публикаций
Поиск: 75 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 60 с найденным полным текстом
INTRODUCTION: Mutations in type IV collagen gene COL4A1 are identified as a cause of autosomal dominant cerebrovascular disease. We report an unusual late-onset presentation.
CASE REPORT: A 64-year-old male was found to have an ischemic stroke and diffuse white matter changes. Genetic testing revealed COL4A1 gene mutation of heterozygous Alu insertion at intron 16. Alu elements are known as "jumping genes," and Alu insertion is not previously reported in COL4A1 genetic syndromes. Our case has attributes consistent with a heritable leukoencephalopathy: (1) late-onset presentation, (2) intracer
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adenosine to inosine (A-to-I) RNA-editing is an essential post-transcriptional mechanism that occurs in numerous sites in the human transcriptome, mainly within Alu repeats. It has been shown to have consistent levels of editing across individuals in a few targets in the human brain and altered in several human pathologies. However, the variability across human individuals of editing levels in other tissues has not been studied so far.
RESULTS: Here, we analyzed 32 skin samples, looking at A-to-I editing level in three genes within coding sequences and in the Alu repeats of six di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant disorder caused by mutations of the tumor suppressor gene MEN1. Most of the germline MEN1 gene mutations have been small mutations, and the whole gene deletion is rarely observed. In the present study, we revealed Alu retrotransposon-mediated de novo germline deletion of the whole MEN1 gene and somatic copy-neutral loss of heterozygosity (LOH) in a patient with MEN1. The patient is a 39-year-old woman who was referred to our department for the management of prolactinoma. She was also diagnosed with primary hyperparathyroidism
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have analysed a cloned 11q13/3'BCR junction fragment, one recombination product of a complex t(9;11;22) translocation in a patient with chronic myeloid leukemia. 3'M-Bcr recombined with chromosome band 11q13 at a specific point between two Alu elements lying in opposite orientation. We present new molecular data comparing the genomic location of the 11q13 breakpoint in our patient with that of one other recently reported to lie within the GSTP1 gene. This is the first time that specific breakpoint sites within a chromosomal region highly involved in complex Ph translocations have been relat
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome is a mainly X-linked hereditary disease of basement membranes characterized by progressive renal failure, deafness, and ocular lesions. The alpha 3(IV) and alpha 4(IV) collagen genes have been recently shown to be involved in the less frequent autosomal recessive form. When screening lymphocyte COL4A3 mRNAs from Alport patients, we found a mutant whose transcripts were disrupted by a 74 bp insertion at the junction of exons IV or V and VI. The insertion derives from an antisense Alu element in COL4A3 intron V, which has been spliced into the alpha 3(IV) mRNA due to a G to T tra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tissue plasminogen activator (t-PA) is a protein involved in the fibrinolytic system that catalyzes the conversion of plasminogen into the active plasmin. The activity of t-PA is controlled by plasminogen activator inhibitor-1. t-PA has crucial functions during spermatogenesis. One polymorphism was reported for t-PA gene, either the presence of a 300-bp Alu-repeat (Alu + ) or its absence (Alu - ).
OBJECTIVE: The current work aimed at studying the association between Alu polymorphism in the t-PA gene and male infertility.
MATERIALS AND METHODS: Using polymerase chain reaction
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of early markers of dementia is important for higher-risk populations such as those with type 2 diabetes (T2D). Retrotransposons, including long interspersed nuclear element 1 (LINE-1) and Alu, comprise ~40% of the human genome. Although dysregulation of these retrotransposons can induce aberrant gene regulation and genomic instability, their role in the development of pre-symptomatic dementia (PSD) among T2D patients is unknown. Here, we examined locus-specific changes in LINE-1 and Alu methylation in PSD and the potential to offset these changes via supplementation with fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with X-linked agammaglobulinemia (XLA) can present with sensorineural deafness. This can result from a gross deletion that not only involved the Bruton's tyrosine kinase (BTK) gene, but also TIMM8A, mutations in which underlie the Mohr-Tranebjærg syndrome (MTS). We analyzed the genomic break points observed in three XLA-MTS patients and compared these with deletions break points from XLA patients. Patient 1 had a 63-kb deletion with break points in intron 15 of BTK and 4 kb upstream of TAF7L. Patients 2 and 3 had 149.7 and 196 kb deletions comprising BTK, TIMM8A, TAF7L and DRP2. The b
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The combination of epigenetic and genetic abnormalities contributes together to the development of liver cancer. The methylation status of the repetitive elements (REs) in DNA has been investigated in a variety of human illnesses. However, the methylation patterns of Sat-α and Alu REs in chronic liver disease (CLD) and hepatocellular carcinoma (HCC) caused by hepatitis C virus (HCV) have never been studied before.
METHODOLOGY: In this study, 3 groups of participants including 50 patients having HCV-induced CLD, 50 patients having HCV-induced HCC, and 46 healthy subjects were subje
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small retroelements (short interspersed elements, abbreviated SINEs) are abundant in vertebrate genomes. Using RNA isolated from rhesus monkey cerebellum and buffy coat, reverse-transcription polymerase chain reaction (RT PCR) was applied to clone cDNA of BC200 and Alu RNAs. Transcripts containing Alu-SINE sequences may be subjected to extensive RNA editing by ADAR (adenosine deaminases that act on RNA) deamination. Abundance of Alu transcripts was determined with real-time RT PCR and was significantly higher than BC200 (brain cytoplasmic) in cerebellum. BC200 transcripts were absent from buff
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 is a fatal inborn error of immunity due to abnormal cytotoxic activity of T and NK cells and is caused by variants in UNC13D, which encodes Munc13-4. One published case was reported to carry a tandem duplication of UNC13D exons 7-12, and we here present another case with the exact same duplication breakpoints. The patient carried the tandem duplication from maternal origin, and a c.2346_2349 variant on the paternal allele. Single nucleotide polymorphism analysis around UNC13D revealed that the allele with tandem duplication was most likely a f
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transposable elements modify human genome by inserting into new loci or by mediating homology-, microhomology-, or homeology-driven DNA recombination or repair, resulting in genomic structural variation. Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins (ACDMPV) is a rare lethal neonatal developmental lung disorder caused by point mutations or copy-number variant (CNV) deletions of FOXF1 or its distant tissue-specific enhancer. Eighty-five percent of 45 ACDMPV-causative CNV deletions, of which junctions have been sequenced, had at least one of their two breakpoints located in a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Behcet's Disease (BD) is a multisystem chronic inflammatory disease. The pathology is believed to involve both genetic susceptibility and environmental factors. Hypomethylation leading to activation of interspersed repetitive sequences (IRSs) such as LINE-1 and Alu contributes to the pathologies of autoimmune diseases and cancer. Herein, the epigenetic changes of IRSs in BD were evaluated using combined bisulfite restriction analysis-interspersed repetitive sequences (COBRA-IRS). DNA from neutrophils and peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of BD patients with ocular involvement that wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is a subtype of the myotonic dystrophies, caused by expansion of a tetranucleotide CCTG repeat in intron 1 of the zinc finger protein 9 (ZNF9) gene. The expansions are extremely unstable and variable, ranging from 75-11,000 CCTG repeats. This unprecedented repeat size and somatic heterogeneity make molecular diagnosis of DM2 difficult, and yield variable clinical phenotypes. To better understand the mutational origin and instability of the ZNF9 CCTG repeat, we analyzed the repeat configuration and flanking regions in 26 primate species. The 3'-end of an AluSx el
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alu and LINE-1 elements are retrotransposons with a ubiquitous presence in the human genome that can cause genomic instability, specifically relating to telomere length. Genotoxic agents may induce methylation of retrotransposons, in addition to oxidative DNA damage in the form of 8-hydroxy-2'-deoxyguanosine (8-OHdG). Methylation of retrotransposons induced by these agents may contribute to biliary atresia (BA) etiology. Here, we investigated correlations between global methylation, 8-OHdG, and relative telomere length, as well as reporting on Alu and LINE-1 hypomethylation in BA patients. Alu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-coding RNAs have emerged as essential contributors to neuroinflammation. The Alu element is the most abundant potential source of non-coding RNA in the human genome represented by over 1.1 million copies totaling ∼10% of the genome's mass. Accumulation of "Alu RNA" was observed in the brains of individuals with dementia and Creutzfeldt-Jakob disease - a degenerative brain disorder. "Alu RNAs" activate inflammatory pathways and apoptosis in the non-neural cells. In particular, the "Alu RNA" cytotoxicity is suggested as a mechanism in retinal pigment epithelium (RPE), a compartment damaged i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Downstream of Gene (DoG) transcription occurs when RNA polymerase II fails to terminate normally at the transcription end site, resulting in extended transcription downstream of the gene. This is a widespread phenomenon linked to cellular stress, cancer and neurodegeneration. Existing tools for DoG detection from short-read RNA-seq rely on absolute coverage thresholds and sliding window approaches that are sensitive to sequencing depth and expression level. Here we present Dogcatcher2, which applies improved statistical detection methods to gene body-normalized coverage profiles. Using long-re
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The loss of the tail is among the most notable anatomical changes to have occurred along the evolutionary lineage leading to humans and to the 'anthropomorphous apes'1-3, with a proposed role in contributing to human bipedalism4-6. Yet, the genetic mechanism that facilitated tail-loss evolution in hominoids remains unknown. Here we present evidence that an individual insertion of an Alu element in the genome of the hominoid ancestor may have contributed to tail-loss evolution. We demonstrate that this Alu element-inserted into an intron of the TBXT gene7-9-pairs with a neighbouring ancestral A
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Retinitis punctata albescens (RPA) is an infrequently occurring form of autosomal recessive (and rarely dominant) retinal dystrophy featuring early-onset severe night blindness and tiny, dotlike, white deposits in the fundus. RPA is associated mostly with mutations in RLBP1 and occasionally in RHO, RDS, and RDH5. In this study, mutations were sought in RLBP1, which encodes the retinol binding protein CRALBP in patients with typical RPA.
METHODS: Clinical investigation included funduscopy, visual field testing, electroretinogram recording, and adaptometry. The 7 coding exons (3-9) of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hunter syndrome (Mucopolysaccharidosis type II), a rare X-linked lysosomal storage disorder, results from deleterious mutations in the iduronate-2-sulfatase ( IDS) gene located on Xq27.3-q28. Partial or complete deletions and large rearrangements have been extensively reported in the IDS gene as the basis of Hunter disease. The present report, however, is the first report on a Hunter patient in which Alu-mediated recombinations are implicated. Our patient showed the skipping of exon 8 at the cDNA level, without any splice-junction defects at the genomic level, where a new large rearrangement w
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.