The autonomic neuropathies are a group of disorders in which the small, lightly myelinated and unmyelinated autonomic nerve fibres are selectively targeted. Autonomic features, which involve the cardiovascular, gastrointestinal, urogenital, sudomotor, and pupillomotor systems, occur in varying combination in these disorders. Diabetes is the most common cause of autonomic neuropathy in more developed countries. Autonomic neuropathies can also occur as a result of amyloid deposition, after acute infection, as part of a paraneoplastic syndrome, and after exposure to neurotoxins including therapeu
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inherited peripheral neuropathies constitute a large group of disorders, in some of which the causative metabolic defect has been identified whereas in the majority it is still unknown. Amongst the former, autonomic involvement is an important component in porphyric neuropathy, in the familial amyloid polyneuropathies, in Fabry's disease and in dopamine beta-hydroxylase deficiency. The latter group includes the hereditary sensory and autonomic neuropathies in some of which, such as the Riley-Day syndrome, autonomic disturbances are prominent, whereas in others they constitute only a minor
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The two main causes of metabolic neuropathies are successively diabetes and chronic renal insufficiency. Diabetic neuropathies include both diffuse polyneuropathies and focal neuropathies. Sensori(motor) polyneuropathy is the most frequent form and different therapeutic trials have been initiated on the ground of the vascular and metabolic factors implicated in its pathogenesis. Autonomic neuropathy is the major cause of morbidity and mortality. In patients with chronic renal failure, the polyneuropathy is improved by renal transplantation. The carpal tunnel syndrome is frequent in hemodialysi
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this issue of Structure, Nguyen et al.1 reveal that amyloid fibrils of the transthyretin (TTR) V30M variant from the heart and nerves of the same patient exhibit structural homogeneity. This finding is crucial for advancing our understanding of V30M-TTR amyloid deposition, which leads to fatal ATTRv amyloidosis.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spectrum of neurologic complications of multiple myeloma (MM) and related conditions is as diverse as the conditions themselves. Complications range from direct compression (radiculopathy, spinal cord compression, base-of-the-skull tumor) to the infiltrative (amyloid, peripheral neuropathies, and numb chin syndrome of myeloma), the metabolic (slowed mentation from hyperviscosity, hypercalcemia, or uremia), and to autoimmune or cytokine-mediated (peripheral neuropathy). The two most common presentations are the compressive radiculopathy one sees in multiple myeloma and the peripheral neurop
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial amyloidosis, once described as a puzzling and highly unusual form of polyneuropathy, is now recognized to be a collection of familial diseases with usually autosomal-dominant inheritance and widespread ethnic distribution. Familial amyloidosis occurs throughout the world and encompasses an extremely broad spectrum of clinical manifestations. In some families, progressive peripheral neuropathy dominates the illness, while in others, renal failure, ocular amyloid deposits, cardiac decompensation, or intracranial hemorrhage is the most significant clinical feature. The Portuguese (type I
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amyloid transthyretin (ATTR) amyloidosis is caused by the systemic deposition of transthyretin molecules, either normal (wild-type ATTR, ATTRwt) or mutated (variant ATTR, ATTRv). ATTR amyloidosis is a disease with a severe impact on patients' quality of life (QoL). Nonetheless, limited attention has been paid to QoL so far, and no specific tools for QoL assessment in ATTR amyloidosis currently exist. QoL can be evaluated through patient-reported outcome measures (PROMs), which are completed by patients, or through scales, which are compiled by clinicians. The scales investigate QoL
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transthyretin amyloidosis is a progressive systemic disorder that is caused by the amyloid deposition of transthyretin in various organs. Stabilization of the native transthyretin is an effective strategy for the treatment of transthyretin amyloidosis. In this study we demonstrate that the clinically used uricosuric agent benziodarone is highly effective to stabilize the tetrameric structure of transthyretin. An acid-induced aggregation assay showed that benziodarone had strong inhibitory activity similar to that of tafamidis, which is currently used as a therapeutic agent for transthyretin am
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent efforts in basic science have elucidated the pathobiology of amyloid transthyretin (ATTR) amyloidosis, leading to the development of the first generation of transthyretin (TTR)-targeted therapies for this disease. Along with tafamidis, the first approved therapy for ATTR-cardiomyopathy (CM), several other agents are in late-stage clinical development for ATTR-CM. TTR-stabilizing and -silencing agents with various mechanisms target TTR, preventing disaggregation of tetrameric TTR, and subsequent misfolding of TTR and formation of amyloid fibrils in the myocardium. These agents, including
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of immunohistochemistry in the day-to-day diagnostic work of a peripheral nerve laboratory is not yet clearly established, although for conditions such as amyloid neuropathy, immunohistochemistry appears to be a useful adjunct to conventional techniques. Immunohistochemistry has provided new information about some neuropathies in which immune dysfunction is believed to play a central role. Immunohistochemical data about normal human nerve are scarce; a better appreciation of the normal cellular constituents of nerve, particularly the endoneurium, is needed. In the future, the techniqu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Although peripheral neuropathy and cardiomyopathy are well-recognized manifestations of transthyretin (ATTR) amyloidosis, myopathy has been rarely reported.
METHODS: In this study we reviewed our muscle biopsy database (January 1998 to June 2018) to identify patients with ATTR amyloid myopathy confirmed by molecular or proteomic analysis. Clinical and laboratory findings were reviewed.
RESULTS: We identified eight ATTR amyloid myopathy patients (5 hereditary ATTR [ATTRv] and 3 wild-type ATTR [ATTRwt]). Myopathy was the initial manifestation in all ATTRwt patients and followed p
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Familial amyloid polyneuropathy designates a group of dominantly inherited neuropathies, with extracellular deposition of amyloid substance in various tissues.
BACKGROUND: The 3 main precursor proteins encountered in these disorders are transthyretin, apolipoprotein A1 or gelsolin. Among them, transthyretin neuropathies are by far the most frequent type with a severe sensori-motor and autonomic neuropathy as the hallmark of the disease, most often associated with cardiac manifestations. First described in Portugal, the affection was subsequently reported across the world, althou
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transthyretin cardiac amyloidosis is a restrictive cardiomyopathy caused by extracellular deposition in the heart of amyloid fibrils derived from plasma transthyretin (ATTR), either in its hereditary (ATTRh) or acquired (ATTRwt) forms. Cardiac amyloidosis has a very poor prognosis if therapy is not started promptly. Therefore, it is very important to recognize cardiac amyloidosis early in order to immediately start a treatment capable of modifying the prognosis. Treatment of cardiac amyloidosis is not easy, often requiring a multidisciplinary team. New RNA-interfering drugs (such as patisiran)
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The present study was intended to analyze the characteristics of myelinated nerve fibers density (MFD) of transthyretin amyloid polyneuropathy (ATTR-PN) and other similar neuropathies.
METHODS: A total of 41 patients with ATTR-PN, 58 patients of other common peripheral neuropathies, and 17 age-and gender-matched controls who visited the First Hospital of Peking University and performed sural nerve biopsy between June 2007 and August 2021 were included for analysis of MFD.
RESULTS: Except the vasculitic neuropathy group, the total and small MFD of patients in the ATTR-PN group were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 51-year-old man had primary amyloidosis, with typical amyloid neuropathy and signs of motor neuron disease, including widespread fasciculation in limb muscles, tongue atrophy and fasciculation, swallowing and chewing difficulty, symmetric hyperreflexia, and bilateral Hoffmann's signs. Fasciculations, fibrillations, and positive sharp waves were found in electromyography of all muscles tested. Motor nerve conduction velocities were moderately slow. Lambda chains were detected in serum and CSF. Amyloid was found in sural nerve biopsy. This combination of amyloid neuropathy and features of amyo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary neuropathies are classified into HMSN/Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), familial amyloid polyneuropathy (FAP), hereditary motor neuropathies (HMN) and hereditary sensory (and autonomic) neuropathies (HSAN). The clinical features of HMSN are generally characterized as distal dominant motor and sensory involvements. However, we have reported a novel HMSN with proximal dominancy (HMSN-P) originated in Okinawa and Shiga prefectures, Japan. The gene locus is located in the centromere region of chromosome 3. In 2008, a new family with the HMSN-P was reported from Brazilians of Japanese a
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reviews the clinical diagnostic approach to hereditary neuropathies in adults by analysing: elements that point to a neuropathy of inherited origin, different modalities of presentation, laboratory and instrumental diagnostic tests, including molecular tests, symptoms and signs of involvement of other organs. Different phenotypes may be identified according to: disease course; involvement of motor, sensory, autonomic fibres; site of lesion (neuropathy versus neuronopathy); calibre of involved fibres (small-fibre versus large-fibre neuropathy); presence of distinctive symptoms (neuro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article provides an overview of the clinical features, diagnosis, and treatment of the major paraprotein-related peripheral neuropathies, including monoclonal gammopathy of undetermined significance, Waldenström macroglobulinemia, POEMS syndrome, multiple myeloma, transthyretin amyloidosis, and light chain amyloidosis. For each paraprotein neuropathy, the epidemiology, demographics, systemic findings, and electrophysiologic features are presented. Pharmacologic treatment of transthyretin amyloid polyneuropathy also is reviewed.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral amyloidoses affects only the central nervous system, with rare exceptions. Most of them are related to A beta deposits. They usually occur in the absence of genetic defect in the precursor of A beta. The prevalence and density of A beta deposits increase during the aging process, and in Alzheimer's disease. This A beta amyloidosis has never been transmitted. In contrast, PrPres occurs as a sporadic or genetic event, and induces transmissible amyloidoses (Creutzfeldt-Jakob's disease and other disorders related to non conventional agents). PrPres may be the infectious agent itself (prio
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sporadic cases of hereditary neuropathies are not uncommon. The most frequent clinical pictures are purely or predominantly motor neuropathies. A hereditary neuropathy of Charcot-Marie-Tooth should be suspected in the following situations: presence of scoliosis and pes cavus, distal weakness with forearm and leg distal muscle atrophy, discrepancy between relatively mild motor deficit and severe atrophy or markedly reduced spatial recruitment on needle EMG examination, severely altered sensory nerve action potentials with subtle sensory symptoms and, in the demyelinating type, homogenous slowin
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.