Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
381 публикаций
Поиск: 97 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 31 с найденным полным текстом
International journal of molecular medicine2004eng
A completely new mutational event associated with human diseases - the dynamic mutation - was discovered in the last decade. The molecular mechanism underlying dynamic mutation involves the expansion and intergenerational instability of a tandem-arrayed nucleotide sequence that acquire a pathological size, despite its polymorphic occurrence in normal individuals. To date, at least fourteen neurological disorders are associated with this phenomenon, including Huntington's disease (HD), dentatorubral and palidoluysian atrophy (DRPLA), spinobulbar and muscular atrophy (SBMA), myotonic dystrophy (
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is a rare autosomal, dominantly inherited disease, in which the affected individuals have a disease onset around their third life decade. The molecular mechanisms underlying SCA2 are not yet completely understood, for which we hypothesize that aging plays a role in SCA2 molecular pathogenesis. In this study, we performed a striatal injection of mutant ataxin-2 mediated by lentiviral vectors, in young and aged animals. Twelve weeks post-injection, we analyzed the striatum for SCA2 neuropathological features and specific aging hallmarks. Our results show that
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxin-2 (Atx2) is a polyglutamine (polyQ) protein, in which abnormal expansion of the polyQ tract can trigger protein aggregation and consequently cause spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2), but the mechanism underlying how Atx2 aggregation leads to proteinopathy remains elusive. Here, we investigate the molecular mechanism and cellular consequences of Atx2 aggregation by molecular cell biology approaches. We have revealed that either normal or polyQ-expanded Atx2 can sequester Raptor, a component of mammalian target of rapamycin complex 1 (mTORC1), into aggregates based on their specific int
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Machado-Joseph disease (MJD, also known as spinocerebellar ataxia type-3) is a fatal disease characterised by motor impairments and the presence of aggregated ataxin-3, the protein affected in MJD, in degenerating brain regions. Ataxin-3 protein aggregates have previously been reported to contain both full-length ataxin-3 protein and shorter protein fragments, highlighting proteolytic cleavage as a pathogenic mechanism. Calpains, calcium-activated proteases, have been reported to cleave ataxin-3 and have been implicated in MJD pathogenesis. This study aimed to explore whether calpain proteases
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) and spinocerebellar ataxias (SCAs) are autosomal-dominant neurodegenerative disorders. HD is caused by polyglutamine (polyQ) expansion in the amino-terminal region of a protein huntingtin (Htt) and primarily affects medium spiny striatal neurons (MSN). Many SCAs are caused by polyQ-expansion in ataxin proteins and primarily affect cerebellar Purkinje cells. The reasons for neuronal dysfunction and death in HD and SCAs remain poorly understood and no cure is available for the patients. Our laboratory discovered that mutant huntingtin, ataxin-2 and ataxin-3 proteins spe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington’s disease (HD), spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) and type 3 (SCA3) are autosomal-dominant neurodegenerative disorders. HD is caused by polyglutamine (polyQ) expansion (exp) in the amino-terminal region of a protein huntingtin (Htt) and primarily affects medium spiny striatal neurons (MSN). SCA2 is caused by a polyQ expansion in the amino-terminal region of a cytosolic protein ataxin-2 (Atxn2) and primarily affects cerebellar Purkinje neurons. SCA3 is caused by a polyQ expansion in the carboxy-terminal portion of a cytosolic protein ataxin-3 (Atxn3) and primarily affects dentate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is one of nine inherited neurodegenerative diseases caused by the expansion of a CAG trinucleotide repeat encoding a polyglutamine tract. SCA1 patients lose motor coordination and develop slurred speech, spasticity, and cognitive impairments. Difficulty with coordinating swallowing and breathing eventually causes death. Genetic evidence indicates that the disease mutation induces a toxic gain of function in the SCA1 encoded protein ATXN1. The discovery that residues in ATXN1 outside of the polyglutamine tract are crucial for pathogenesis hinted that alterat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SCA1 is caused by unstable expansion of CAG repeat in the coding region of a novel gene located on chromosome 6p23. Expansion up to 40-80 repeats develop the disorder, and the repeat length correlates with age at onset, rate of progression, or clinical severity. Expanded SCA1 allele is unstable during meiosis and mitosis, which is related to anticipation phenomenon and somatic mosaicism, respectively. SCA1 gene is expressed ubiquitously. In neurons, its transcript (ataxin-1) localizes mostly in nucleus. Ataxin-1 with expanded glutamine repeat is highly ubiquinated and forms aggregation within
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder that affects one or two individuals per 100,000. The disease is caused by an extended CAG repeat in exon 8 of the ATXN1 gene and is characterized mostly by a profound loss of cerebellar Purkinje cells, leading to disturbances in coordination, balance, and gait. At present, no curative treatment is available for SCA1. However, increasing knowledge on the cellular and molecular mechanisms of SCA1 has led the way towards several therapeutic strategies that can potentially slow disease progression. SCA1 therap
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is a debilitating neurodegenerative disorder of the cerebellum and brainstem. Memantine has been proposed as a potential treatment for SCA1. It blocks N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors on neurons, reduces excitotoxicity and decreases neurodegeneration in Alzheimer models. However, in cerebellar neurodegenerative diseases, the potential value of memantine is still unclear. We investigated the effects of memantine on motor performance and synaptic transmission in the cerebellum in a mouse model where mutant ataxin 1 is specifically targeted to glia. Lenti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVE: Spinocerebellar ataxias (SCAs) are often caused by expansions of CTG/ CAG trinucleotide repeat in the genome. Expansions at the SCA1, 2 and 3 loci are the most frequent, but differences in their relative proportion in regions occur across the world. We carried out this study to assess the occurrence of SCA1, 2 and 3, at a tertiary neuro-psychiatric center in Bangalore, Karnataka.
METHODS: Probands (N=318) who were diagnosed to have an ataxia syndrome (progressive degenerative ataxia of unknown cause) attending the clinical services of the National Institute of Mental H
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In 2022, gonorrhoea cases in EU/EEA countries returned to the pre-pandemic upward trend, reaching a new peak. During the third year of the COVID-19 pandemic, in February 2022, Russia's invasion of Ukraine led to mass migration.
OBJECTIVE: This paper aims to summarize the epidemiological situation of gonorrhoea in Poland in 2022, a year characterized by dual crises.
MATERIAL AND METHODS: Epidemiological surveillance case-based data on gonorrhoea for 2022, incidence rates from bulletins (years 2013-2022), and the number of patients treated in dermatology-venereology clinics from th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA 1) is an autosomal dominant disorder characterized by neurodegeneration of the cerebellum, spinal cord and brainstem. This neurodegeneration disease is associated with expansion of unstable CAG repeats within the coding region of the gene. We are conducting a local survey of the normal population and candidate patients to analyze the CAG repeats in SCA 1 gene. So far, we have collected peripheral blood from 78 normal individuals and 10 patients with dominant inherited ataxia disorders, and assayed the SCA1 CAG trinucleotide repeat using genomic polymerase cha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), also known as Machado-Joseph disease, is an autosomal dominant polyglutamine neurodegenerative disorder caused by a CAG repeat expansion in the ataxin-3 gene (ATXN3). Mutant ataxin-3 accumulation, oxidative stress, mitochondrial dysfunction, and impaired protein quality control contribute to its pathogenesis; however, no disease-modifying therapy is currently available. Omaveloxolone (RTA-408), an activator of nuclear factor erythroid 2-related factor 2 (Nrf2), is approved for Friedreich's ataxia, but its therapeutic potential in SCA3 remains
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyglutamine diseases are a class of neurodegenerative diseases associated with the accumulation of aggregated mutant proteins. We previously developed a class of degradation-inducing agents targeting the β-sheet-rich structure typical of such aggregates, and we showed that these agents dose-, time-, and proteasome-dependently decrease the intracellular level of mutant huntingtin with an extended polyglutamine tract, which correlates well with the severity of Huntington's disease. Here, we demonstrate that the same agents also deplete other polyglutamine disease-related proteins: mutant ataxi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many neurological diseases impact specific brain regions despite widespread expression of the disease-related protein. Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) primarily affects the cerebellum, though Ataxin-1 (ATXN1) is widely expressed. We previously showed that intensified interaction between mutant ATXN1 and Capicua (CIC) drives SCA1 pathogenesis in the cerebellum, whereas ATXN1 loss augments amyloid β production in the hippocampus and cortex. CIC, however, forms a complex with ATXN1 and its paralog, Ataxin-1-like (ATXN1L), yet knockout of either yields completely different phenotypes. To dete
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many neurological diseases attack specific brain regions despite widespread expression of the disease-related protein. Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) primarily affects the cerebellum, though Ataxin-1 (ATXN1) is widely expressed. We previously showed that intensified interaction between mutant ATXN1 and Capicua (CIC) drives SCA1 pathogenesis in the cerebellum, whereas ATXN1 loss augments amyloid beta production in the hippocampus and cortex. CIC, however, forms a complex with ATXN1 and its paralog, Ataxin-1-like (ATXN1L)-yet knockout of either yields completely different phenotypes. To de
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinocerebellar ataxia type 1, is a rare neurodegenerative disorder with autosomal dominant inheritance belonging to the polyglutamine diseases. The diagnosis of this disease requires genetic testing that may also include the search for CAT interruption of the CAG repeat tract.
CASE PRESENTATION: One 23-years-old patient suffers from a severe ataxia, with early-onset and rapid progression of the disease. His father might have been affected, but no molecular confirmation has been performed. The genetic results were negative for the Friedreich's ataxia, spinocerebellar ataxia type 2
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Narcolepsy type 1 (NT1), caused by loss of orexin neurons, is a neurological disorder characterized by excessive daytime sleepiness, cataplexy, disrupted nighttime sleep, hypnagogic/hypnopompic hallucinations and sleep paralysis, as well as a high risk of obesity. Danavorexton (TAK-925) is a novel brain-penetrant orexin 2 receptor (OX2R)-selective agonist currently being evaluated in clinical trials for the treatment of hypersomnia disorders including NT1. Thus, detailed characterization of danavorexton is critical for validating therapeutic potential of OX2R-selective agonists. Here, we repor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein aggregates are the defining pathological feature of human neurodegenerative diseases. Studies have revealed that mutant huntingtin, polyglutamine-expanded ataxin-1 and ataxin-3 can cause elevated levels of reactive oxygen species in neuronal cells. It has also been indicated that the normal host prion protein behaves as an antioxidant, while the neurotoxic peptide based on the sequence of the scrapie isoform increases hydrogen peroxide toxicity in neuronal cultures. Additionally, not only can oxidative stress contribute to the aggregation of beta-amyloid and alpha-synuclein, but both b
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.