Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
228 публикаций
Поиск: 77 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6 с найденным полным текстом
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry2015eng
Biotinidase deficiency (BD), which is caused by BTD genetic lesions, if untreated, can result in neurological and cutaneous manifestations. Biotin supplementation can improve or prevent symptoms. We herewith present a family, which we studied at biochemical and molecular level, after identifying the proband through a newborn screening programme. BTD gene molecular analysis showed the proband to be compound heterozygous for the c.1330G>C p.(Asp444His) mild known variant, and for the c.1475 C>T p.(Thr492Ile) new variant. Bioinformatic analysis allowed us to confirm the pathogenic role of the new
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biotinidase deficiency is the primary enzymatic defect in biotin-responsive, late-onset multiple carboxylase deficiency. Untreated children with profound biotinidase deficiency usually exhibit neurological symptoms including lethargy, hypotonia, seizures, developmental delay, sensorineural hearing loss and optic atrophy; and cutaneous symptoms including skin rash, conjunctivitis and alopecia. Although the clinical features of the disorder markedly improve or are prevented with biotin supplementation, some symptoms, once they occur, such as developmental delay, hearing loss and optic atrophy, a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Biotinidase deficiency (BTD) is an inborn error of biotin metabolism inherited as an autosomal recessive trait. Due to the, biotinidase deficiency, biotin is not recycled. Individuals with BTD usually exhibit neurological and cutaneous abnormalities unless treated with biotin. Supplementation with biotin may either ameliorate or if early introduced even prevent symptoms when introduced presymptomatically.
PATIENTS AND METHODS: Since 1991, 22 Polish patients from 19 families have been diagnosed with BTD. In 16 children the diagnosis had been suspected on the basis of clinical sig
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 10-year-old girl initially diagnosed with functional visual loss was later diagnosed with progressive optic atrophy. Directed questioning at 13 years of age revealed difficulty hearing that had not been noted by the parents. Whole exome sequencing and subsequent metabolic testing confirmed biotinidase deficiency. Although biotinidase deficiency classically manifests in early childhood with multiple manifestations, such as seizures and failure to thrive, a delayed-onset form can present primarily as juvenile progressive optic atrophy. Early diagnosis is critical because biotin supplementation
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biotinidase deficiency (BD) is a rare, autosomal recessive metabolic disorder characterized by neurocutaneous symptoms. This study investigates a case of profound BD in an Indian infant and the underlying genetic basis.
METHODS: A 10-month-old male presenting with seizures, hypotonia, ataxia, visual impairments, and developmental delay underwent biochemical and genetic analysis. Biotinidase activity was measured using an ELISA kit. Sanger sequencing of the biotinidase (BTD) gene was performed to identify genetic variations. In silico analysis was employed to assess the potential i
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biotinidase deficiency is a rare treatable metabolic disorder caused by biallelic mutations in the BTD gene. In the absence of neonatal screening and treatment, affected children develop typically optic atrophy, hypotonia, early onset seizures, developmental delay, and cutaneous manifestations. Some patients may have atypical presentations mimicking a demyelinating disorder of the central nervous system. We report on the first genetically confirmed Tunisian patient with biotinidase deficiency who presented initially with cutaneous manifestations misdiagnosed as dermatophytosis and subsequently
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biotinidase is an enzyme recycling endogenous biotin by hydrolyzing ε-N-biotinyl lysine (biocytin) to lysine and biotin. Biotin acts as a coenzyme in various carboxylation reactions. Biotinidase deficiency is rare, with an incidence of 1 per 112,271 individuals.
OBJECTIVES: Genetic characterization of a 4-month-old boy born out of a consanguineous marriage presented with cutaneous manifestations, alopecia, developmental delay, hypotonia with absent neck holding, respiratory problems, and biotinidase deficiency.
METHODS: Biochemical characterization was performed using tandem mass
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biotinidase (BTD, encoded by the BTD gene) deficiency is an autosomal recessive neurometabolic disease caused by abnormal BTD activity in the biotin cycle. The clinical symptoms of patients, which are mainly neurocutaneous, range from mild to severe based on the enzyme activity level. This study aimed to identify BTD gene mutations in suspected BTD deficiency patients for the first time in the southwest of Iran and evaluate their genotype-phenotype correlations.
METHODS: 11 clinically and biochemically suspected patients from nine unrelated families and their available family memb
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We describe two adult brothers with lower limb neuropathy and one with progressive optic neuropathy. One brother was found to have profound biotinidase deficiency by identifying biallelic pathogenic variants of the BTD gene by whole exome sequencing, which was confirmed by markedly decreased serum biotinidase activity.
CASE REPORT AND METHODS: The first brother had progressive optic atrophy and vision loss over 10 years and progressive peripheral neuropathy with weakness, pain, and fatigue for 20 years. Profound biotinidase deficiency was also identified in an older brother, who e
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Biotinidase deficiency is an inherited metabolic disorder with estimated birth incidence of 1 in 61,000 for profound and partial deficiency. Estimated incidence of profound and partial biotinidase deficiency is 1 in 1, 37,000 and 1 in 1, 10,000 respectively. The carrier frequency in general population is 1 in 120. We attempt to study clinical, biochemical and outcome from 10 Biotinidase deficient patients.
MATERIALS AND METHODS: A retrospective case record study was conducted to record Clinical, biochemical and outcome profile from genetic records. Biotinidase level was measured
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biotinidase deficiency is a metabolic disorder characterized by inability to recycle biotin with resultant delayed myelination. Clinical findings include seizures, ataxia, alopecia and dermatitis with atypical findings of myoclonic jerks, neuropathy and spastic paraparesis. Neuroradiological findings include cerebral atrophy, encephalopathy and widened extracerebral CSF spaces. Many of the clinical and neuroradiological features are reversible except sensorineural hearing loss and optic atrophy.
OBJECTIVE: To understand and describe the neuroimaging and spectroscopic findings of b
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biotinidase deficiency (BD) is a treatable inherited metabolic disorder included in the Italian expanded newborn screening program since 2017. We conducted the first national survey on BD management across Italian metabolic centres.
METHODS: A cross-sectional electronic survey was conducted among all Italian metabolic centres involved in newborn screening recall of BD. The questionnaire explored the main steps of BD management, from recall to long-term follow-up.
RESULTS: 22 Italian reference centres completed the survey, covering all centres nationwide involved in the clinical m
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Untreated profound biotinidase deficiency results in a wide range of clinical features, including optic atrophy, cutaneous abnormalities, hearing loss and developmental delay. Ontario, Canada incorporated this treatable deficiency in newborn screening over the past 8years. This study elucidates the molecular, biochemical, and clinical findings from the pilot project. Information from initial screens, serum biotinidase activity level assays, molecular testing, and family history for 246 positive newborns screens were analyzed. A mutation spectrum was created for the province of Ontario, includi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of the study was to investigate whether retinal neurovascular structural impairment in children with partial biotinidase deficiency (BD) could be detected early via optical coherence tomography (OCT) and OCT angiography (OCTA).
METHODS: Eighty patients with partial BD and 80 control cases without any known systemic or ocular diseases were enrolled in this prospective study. Retinal neurovascular structures in the macular and optic disc regions were examined in using OCT and OCTA. Data from subjects with partial BD were compared with data from healthy controls.
RESULTS: A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biotinidase deficiency (BTD) is an inherited metabolic disorder with neurological, dermatological and metabolic manifestations. Clinical deterioration in adequately treated older children is uncommon and raises concerns regarding drug non-compliance, dosage adequacy or, rarely, evolving disease mechanisms. Here we report a middle childhood female with BTD diagnosed based on low biotinidase levels from infancy, and on supplementation with biotin. The patient presented with ataxia and encephalopathy following a febrile illness. The work-up for autoimmune, demyelinating and infectious aetiologies
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An unusual clinical course of a patient with biotinidase deficiency, causing Leigh syndrome, is reported. Laryngeal stridor was the major presenting symptom followed by progressive neurologic deterioration and death at the age of 21.5 mo. Absence of skin and hair abnormalities as well as of organic aciduria delayed the correct diagnosis. Necropsy revealed subacute necrotizing encephalopathy (Leigh syndrome). Carboxylase activities (propionyl CoA carboxylase, 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase, pyruvate carboxylase) measured in lymphocytes 1 day before death were decreased to 10% of normal values
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-ketotic hyperglycinemia (NKH) and biotinidase deficiency are rare inborn errors of metabolism that individually predispose to severe, drug-resistant epilepsy. Their concurrent occurrence in a single patient represents an exceptionally uncommon diagnostic and therapeutic challenge. The ketogenic diet (KD) has emerged as an adjuvant effective intervention in metabolic epilepsies, yet its role in dual metabolic disorders of this nature has not been previously described. We report female infant with autosomal recessive glycine encephalopathy (NKH) and biotinidase deficiency confirmed by whole
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biotinidase deficiency (BTD) is a rare genetic condition inherited in an autosomal recessive pattern that affects multiple systems. Biotinidase (EC 3.5.1.12) cleaves the vitamin, biotin, from the biocytin and the dietary protein-bound sources, and recycles the biotin. It manifests with a range of neurocutaneous symptoms, including seizures, hypotonia, ataxia, skin rashes, alopecia, hearing loss, optic atrophy, and metabolic crises that resemble sepsis, delay in identification and prompt treatment, results in irreversible brain damage, coma, and, in severe cases, death. Newborn scre
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.