The description of the 37-years old patient is a classic example of fully symptomatic myotonic dystrophy. The diagnosis was established on: 1. the medical history of the patient, 2. the analysis of pedigree which revealed the treatment of 8 cases of the disease, 3. the examination which demonstrated central signs of myotonic dystrophy, 4. laboratory investigations especially the histopathological examination of the tibial anterior muscle and electromyography. The analysis of the pedigree confirmed the genetical background of the disease and its autosomal dominant inheritance. The 4-year follow
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the gene kyphoscoliosis peptidase (KY) are known to cause myofibrillar myopathy-7 and hereditary spastic paraplegia. We investigated the genetic cause of a complex neurological phenotype in a consanguineous Pakistani family with four affected members, manifesting lower limb spasticity and weakness, toe walking, pes equinovarus, and a speech disorder. Genome-wide linkage analysis with microsatellite markers delineated chromosome 3q22.2-q24 harboring the disease gene. Whole exome sequencing was performed for two subjects, identifying a homozygous 14-bp frameshift deletion NM_178554.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Canine narcolepsy is an animal model of the human disorder that is transmitted as a single autosomal recessive gene with full penetrance (canarc-1) in Dobermans and Labradors. In previous experiments, we have identified a very tight linkage marker for canarc-1. This marker, a 0.85-kb band cross reacting with a human mu-switch Heavy-Chain Immunoglobulin probe (maximum logarithm of odds [LOD] score Zmax = 10.8 at 0% recombination), has now been cloned and sequenced. The gene, composed of GC rich repeats, is 75% homologous to the human mu-switch gene and is similar in organization to immunoglobul
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic disorders are the clinical conditions manifested by submicroscopic genomic rearrangements including copy number variants (CNVs). The CNVs can be identified by array-based comparative genomic hybridization (aCGH), the most commonly used technology for molecular diagnostics of genomic disorders. However, clinical aCGH only informs CNVs in the probe-interrogated regions. Neither orientational information nor the resulting genomic rearrangement structure is provided, which is a key to uncovering mutational and pathogenic mechanisms underlying genomic disorders. Long-range polymerase chain
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical, pathophysiological and genetic features of some of the familial (idiopathic) paroxysmal movement disorders are reviewed. The paroxysmal dyskinesias share features and therefore may have the same pathophysiological mechanisms as other episodic neurological disorders which are known to be channelopathies. Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis/dyskinesias (PKC/PKD) is a condition in which brief and frequent dyskinetic attacks are provoked by sudden movement. Antiepileptics particularly carbamazepine are very helpful for this condition. PKC has similarities to episodic ataxia type 1
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using a procedure based on restriction enzyme cleavage, self-ligation, and inverse polymerase chain reaction (rliPCR), the authors investigated 18 cervical intraepithelial neoplasia III (CIN III) cases and 37 invasive squamous carcinomas for integration of human papillomavirus type 16 (HPV16). All eighteen CIN III cases (severe dysplasia or high-grade squamous intraepithelial lesion) were found to harbor episomal HPV, but one of the samples contained mixed episomal and integrated forms. Seventeen of 37 invasive cervical carcinoma samples were identified previously as containing the completely
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterise the phenotype of a family with paroxysmal exercise induced dystonia (PED) and migraine and establish whether it is linked to the paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia (PNKD) locus on chromosome 2q33-35, the familial hemiplegic migraine (FHM) locus on chromosome 19p, or the familial infantile convulsions and paroxysmal choreoathetosis (ICCA syndrome) locus on chromosome 16.
METHODS: A family, comprising 30 members, was investigated. Fourteen family members in two generations including three spouses were examined. Haplotypes were reconstructed for all the available fa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed to investigate the clinical, pathological, and genetic characteristics of Chinese female dystrophinopathy and to identify possible correlations among them. One hundred forty genetically and/or pathologically confirmed female DMD variant carriers were enrolled, including 104 asymptomatic carriers and 36 symptomatic carriers. Twenty of 36 symptomatic and 16 of 104 asymptomatic carriers were sporadic with no family history. Muscle pathological analysis was performed in 53 carriers and X chromosome inactivation (XCI) analysis in 19 carriers. In asymptomatic carriers, the median age was 35
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human chromosome band 3p14 contains two tightly linked cytogenetic markers of broad interest, FRA3B and the t(3;8) breakpoint associated with hereditary renal cell carcinoma (RCC). The common fragile site at 3p14.2 (FRA3B) is the most sensitive site on normal human chromosomes to breakage when DNA replication is perturbed by aphidicolin or folate stress. The t(3;8)(p14.2;q24.1) translocation segregates with RCC in a large family and could mark the location of a tumor suppressor gene involved in renal cancers. In studies aimed at positional cloning of FRA3B and the t(3;8) breakpoint, we have us
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
pCRI-S232 (DXS278) is a 7-kb genomic sequence that hybridizes to multiple polymorphic X-linked restriction fragments on standard Southern analysis. Physical mapping of pCRI-S232 by pulsed-field gel electrophoresis (PFGE) suggests that a sequence in S232 is repeated in multiple X-chromosomal regions in normal individuals. Steroid sulfatase (STS) and DXS237 each hybridize to two of six X-linked SfiI fragments detected by S232. Two independent familial STS deletions, one of which is associated with a phenotype of ichthyosis plus ocular albinism (XI/OA1) and the other with nystagmus plus Rud syndr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A CA repeat has been found on the human X chromosome within 16 kb of the gene encoding properdin P factor (PFC) and has been shown to be a highly informative marker. Two more polymorphic CA repeats were found in a cosmid containing DXS228. The CA repeats, and other markers from proximal Xp, were mapped genetically in CEPH families and the likely order of markers was established as Xpter-(DXS7, MAO-A, DXS228)-(PFC, DXS426)-(TIMP, OATL1)-DXS255-Xcen. This places PFC in the region Xp11.3-Xp11.23, thus refining previous in situ hybridization data. Two yeast artificial chromosomes (YACs) (440 and 3
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Essential tremor (ET) is considered to be a monosymptomatic disorder consisting primarily of postural hand tremor. Nevertheless, clinical expression can vary based on the body region affected by tremor and the coexistence of other neurologic signs, such as tandem gait disturbance. We conducted a two-part study to test the hypothesis that variability in ET clinical expression is influenced by gender and age. In part 1, we examined a large ET clinical database (n = 450), comparing ratings of postural hand and head/voice tremor based on gender. Head/voice tremor was significantly more frequent an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss-of-function mutations of MECP2 are responsible for Rett syndrome (RTT), an X-linked neurodevelopmental disorder affecting mainly girls. The availability of MECP2 testing has led to the identification of such mutations in girls with atypical RTT features and the recognition of milder forms. Furthermore, duplication of the entire gene has recently been described in boys with mental retardation and recurrent infections. We describe a girl with a heterozygous de novo MECP2 duplication. The patient, at the age of 19, has mental retardation with no autistic features. She is friendly but gets fr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In order to provide a system fully integrated with qPCR screening, usually used in GMO routine analysis, as well as being able to detect, characterize and identify a broad spectrum of GMOs in food/feed matrices, two bidirectional DNA walking methods targeting p35S or tNOS, the most common transgenic elements found in GM crops, were developed. These newly developed DNA walking methods are completing the previously implemented DNA walking method targeting the t35S pCAMBIA element.
METHODS: Food/feed matrices containing transgenic crops (Bt rice or MON863 maize) were analysed using t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a well-known chromosomal disorder attributable to partial deletion of the short arm of chromosome 4 (4p-). Although about 120 cases have been reported so far, there is still very little data on its natural history. Information given to parents at the time of diagnosis tends to be skewed to the extreme negative. To help delineate more thoroughly the natural history of WHS, and to obtain better information to answer parents' questions in a clinical setting, we evaluated 15 patients (12 females, 3 males) in three centers with the 4p- syndrome. Four of the cases h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 50 kb of genomic DNA was isolated from polytene chromosome bands 19F1 and 2 of Drosophila melanogaster. Bands 19F1 and 2 are in the immediate vicinity of the beta-heterochromatin at the base of the X chromosome and encompass the little fly-like and lethal(1)B214 complementation groups. The cloned DNA consists of an approximately 21 kb stretch of unique or low copy number sequence that is bounded by repetitive elements interspersed with further unique sequences. The presence of repeated sequences is characteristic of regions within and adjacent to beta-heterochromatin. At least pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An important locus for Atopy (familial asthma, hay fever and eczema) has been localized to the 11q12-q13 region with the minimum recombination fraction around the CD20 gene. We have constructed a 2.8 megabase (Mb) Yeast Artificial Chromosome (YAC) contig of the candidate region using 15 STSs. A total of seven genes have been mapped within this interval in the order cen-OSBP-TCN1-GIF-Fc epsilon RI beta-CD20-CD5-PGA-q(ter) and can be covered by a minimum of eight YAC clones. Contig integrity was assayed with fluorescence in-situ hybridization (FISH) and the mapping of YAC ends on somatic cell an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 1 is a rare chromosomal anomaly and has never been reported in Korea. Clinical features of trisomy 1 include macrocephaly, prominent forehead, flat nasal bridge, low set ears, and micrognathia, all of which result in a very distinguishable facial structure. A child with trisomy 1 also suffers from mental retardation and/or developmental delays. In this case report, the child was diagnosed with de novo trisomy 1 without receiving any treatment until visiting our hospital. The child suffered from foot and ankle deformities, leading her unable to stand independently. Here we report the su
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The duplication of chromosome 21, as evidenced in Down Syndrome (DS), has been linked to contraindications to health, such as chronotropic and respiratory incompetence, neuromuscular conditions, and impaired cognitive functioning. The purpose of this study was to examine the effects of eight weeks of prescribed exercise and/or cognitive training on the physical and cognitive health of adults with DS. Eighty-three participants (age 27.1 ± 8.0 years) across five continents participated. Physical fitness was assessed using a modified version of the six-minute walk test (6MWT), while cognitive and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome (gonadal dysgenesis with short stature and sterility) is characterized by chromosomal karyotype 45,X in 50% of cases or by mosaicism (45,X/46,XX and 45,X/46,XY) in 30-40% or X structural defects (deletions, long arm isochromosome, ring chromosome). When mosaic Turner syndrome (TS) occurs with a Y chromosome, there may be ambiguous genitalia. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an inherited neuromuscular disease with an X-Linked recessive pattern of inheritance that predominantly affects males, while females are usually asymptomatic. DMD has also been observed in groups of fema
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования