Costello syndrome (CS) is a rare genetic disorder characterized by distinctive facial appearance, cardiopulmonary complications, severe growth retardation, skin and skeletal defects, developmental delay, and tumor predisposition. CS is caused by heterozygous de novo mutations in the proto-oncogene HRAS, which is a component of the RAS/mitogen-activated protein kinase pathway. Herein, we reviewed the phenotypic and genetic features of 5 Korean patients who were genetically diagnosed with CS. Atrial tachycardia and polyhydramnios, which are important prenatal features for CS, were observed in 4
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Costello syndrome is characterized by severe failure-to-thrive, short stature, cardiac abnormalities (heart defects, tachyarrhythmia, and hypertrophic cardiomyopathy (HCM)), distinctive facial features, a predisposition to papillomata and malignant tumors, postnatal cerebellar overgrowth resulting in Chiari 1 malformation, and cognitive disabilities. De novo germline mutations in the proto-oncogene HRAS cause Costello syndrome. Most mutations affect the glycine residues in position 12 or 13, and more than 80% of patients share p.G12S. To test the hypothesis that subtle genotype-phenotype diffe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuromuscular spindle (NMS) is a proprioceptive myofibrillar component of skeletal muscles that is necessary to maintain normal muscle tone and coordination. Recently, an excess of NMS has been reported as a congenital neuromuscular syndrome with a Noonan phenotype, now linked to Costello syndrome (CS). The vast majority of patients with CS have a de novo heterozygous mutation in the HRAS gene involved in the Ras/mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathway. CS has many features in common with Noonan and cardiofaciocutaneous syndromes, also linked to activating mutations (but in other g
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Costello syndrome is a rare rasopathy caused by germline mutations in the oncogene HRAS resulting in increased signal transduction through the Ras/mitogen-activated protein kinase pathway. In contrast to the more common rasopathies, such as neurofibromatosis type 1 and Noonan syndrome, limited information is available on standardized cognitive testing in this cohort. Past research indicated a mean average IQ in the mild mental retardation range, with strengths in fluid reasoning (FR) and weakness in expressive language, as well as static skills over time. Here we report on standardized IQ and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Costello syndrome (CS) is a rare disorder caused by activating dominantly acting germline variants in the HRAS gene. CS is defined by a clinical phenotype characterized by a distinctive gestalt, multiple congenital anomalies, and increased risk to develop tumors. Hypoglycemia and hypercholesterolemia have been reported to occur in affected individuals, but the underlying molecular events remain to be characterized. Here, we provided data on glucose/lipid metabolism and amino acid profile of a large single-center cohort of individuals affected by CS to systematically assess the extent of metabo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Costello syndrome (CS) is a rare multiple congenital disorder caused by activating germline mutations in HRAS gene and is characterized by coarse facial features, severe feeding difficulties, failure to thrive, mild to severe intellectual disability, severe postnatal growth retardation, cardiac abnormalities or cancer predisposition. Phenotypic spectrum associated with HRAS mutations is broad, ranging from attenuated CS phenotype to neonatal and lethal forms with limited genotype-phenotype correlations. Congenital myopathy with neuromuscular spindle excess has been rarely described in the lite
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Costello syndrome, a rare genetic disorder with multisystemic involvement, is caused by germline HRAS mutations. Because several different missense mutations have been reported, a severity scoring system was developed to assess a possible genotype-phenotype correlation.
METHODS: Records of 78 individuals with Costello syndrome were scored in early childhood, childhood, and young adulthood by a reviewer blinded to the individuals' specific mutations. These scores were based on certain medically relevant feeding, neurologic, orthopedic, endocrine, cardiac, malignancy, and mortality man
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prenatal diagnosis of multiple congenital anomalies is difficult, and usually molecular biology cannot immediately confirm the suspected syndrome. Fetal dysmorphology is useful tool in the diagnosis process, with limitations.
METHODS: We report the thorough prenatal investigation by 2D and 3D ultrasonography in a case of suspected Costello syndrome.
RESULTS: Prenatal abnormalities were: increased nuchal translucency, polyhydramnios, bilateral pyelectasis and ventriculomegaly. Ultrasonographic morphological fetal face analysis found abnormal thickness of the skin in the prefrontal
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Costello syndrome (CS) is a multisystem developmental disorder caused by germline pathogenic variants in HRAS resulting in dysregulation of the Ras pathway. A systematic characterization of ophthalmic manifestations provides a unique opportunity to understand the role of Ras signal transduction in ocular development and guide optimal ophthalmic care in CS individuals.
METHODS: Visual function, ocular features and genotype/phenotype correlations were evaluated in CS individuals harboring HRAS pathogenic variants, by cross-sectional and retrospective studies, and were recruited thro
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Costello syndrome is an autosomal dominant disorder comprising growth deficiency, mental retardation, curly hair, coarse facial features, nasal papillomata, low-set ears with large lobes, cardiac anomalies, redundant skin in palms and soles with prominent creases, dark skin, and propensity to certain solid tumors. HRAS mutations have been implicated in approximately 85% of the affected cases. The clinical overlap among Costello, Noonan, and cardiofaciocutaneous syndromes is now better understood given their common molecular background, such that all these syndromes constitute a class of disord
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Costello syndrome was first described in 1971. Besides papillomata, which were part of the initial description, patients tends to develop benign tumours of ectodermal origin. Aetiology is yet unknown but it is supposed to be the result of a sporadic dominant mutation. We report six patients with typical clinical findings and emphasise the importance of cardiac manifestations and the tendency to develop tumours. One patient developed an embryonal rhabdomyosarcoma, the occurrence of which has been reported twice before in patients with Costello syndrome.
CONCLUSION: There might be a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Costello syndrome is characterized by poor postnatal growth, mental retardation, curly hair, coarse face, loose skin of the hands and feet, and nasal papillomata. Patients with Costello syndrome have a high incidence of cardiac involvement, such as arrhythmias, hypertrophic cardiomyopathy, or congenital anomalies. The importance of cardiac involvement in Costello syndrome has not been strongly emphasized thus far, although arrhythmia and hypertrophic cardiomyopathy are both serious forms of cardiac involvement. We report the case of a Japanese girl with Costello syndrome, who experienced life-
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a girl with motor and mental retardation, macrocephaly, a "coarse" face, choanal atresia, postnatal feeding difficulty, redundant skin with deep palmar and plantar creases, and histopathological evidence of altered elastic fibers, who died at the age of 11 months. We believe this represents another case of Costello syndrome. Lacking papillomata, she had choanal atresia and underwent a fatal outcome at an early age. The differential diagnosis of cutis laxa in association with postnatal growth retardation and developmental delay and with cardio-facio-cutaneous and Noonan syndromes is
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiovascular abnormalities are important features of Costello syndrome and other Ras/MAPK pathway syndromes ("RASopathies"). We conducted clinical, pathological and molecular analyses of 146 patients with an HRAS mutation including 61 enrolled in an ongoing longitudinal study and 85 from the literature. In our study, the most common (84%) HRAS mutation was p.G12S. A congenital heart defect (CHD) was present in 27 of 61 patients (44%), usually non-progressive valvar pulmonary stenosis. Hypertrophic cardiomyopathy (HCM), typically subaortic septal hypertrophy, was noted in 37 (61%), and 5 also
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Costello syndrome (CS; OMIM 218040) is caused by heterozygous germline mutations of HRAS (OMIM 190020).We report on a patient with sporadic CS presenting with characteristic craniofacial dysmorphism, congenital cardiopulmonary disorders, intellectual impairment, and skin abnormalities manifesting as loose redundant skin of the hands and feet, acanthosis nigricans, multiple naevi and hypotrichosis. Using Sanger sequencing for the case-parents trio, we detected a de novo insertion mutation (c.187_207dup) in HRAS, which was predicted to result in duplication of amino acids 63-69 (p.E63_D69dup). T
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Costello syndrome is a rare syndrome characterized by failure to thrive, short stature, mental motor retardation, characteristic facial features, macrocephaly, a short neck, loose soft skin with deep palmar and plantar creases, and hypertrichosis. Cardiac involvement is seen in almost two thirds of patients, and is a determinant for the prognosis of Costello syndrome. The most common cardiac anomalies are pulmonary stenosis, hypertrophic cardiomyopathy, atrial septal defect, ventricular septal defect and arrhytmia. In this report, we present a 14-month-old female pediatric patient with hypertr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report five new cases of rhabdomyosarcoma (RMS) in Costello syndrome. These cases, combined with those previously reported, increase the number of solid tumors to 17 (10 RMSs, 3 neuroblastomas, 2 bladder carcinomas, 1 vestibular schwannoma, 1 epithelioma), in at least 100 known Costello syndrome patients. Despite possible ascertainment bias, and the incomplete identification of all Costello syndrome patients, the tumor frequency could be as high as 17%. This is comparable to the 7-21% frequency of solid tumors in Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS), and may justify tumor screening. Based on t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.