Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
8578 публикаций
Поиск: 164 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 150 с найденным полным текстом
The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association2010eng
OBJECTIVE: The purpose of the present study was to identify the potential effect of prenatal vitamin B12 administration on retinoic acid (RA)-induced early craniofacial abnormalities in mice and to investigate the possible mechanisms by which vitamin B12 reduces malformations.
DESIGN: In our study, whole embryo culture was used to explore the effect of vitamin B12 on mouse embryos during the critical period of organogenesis. All embryos were exposed to 0.4 µM RA and different concentrations of vitamin B12 and scored for their growth in the branchial region at the end of a 48-hour culture peri
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on an 8-year-old boy with clinical manifestations suggestive of a new arthrogryposis syndrome. These included characteristic craniofacial abnormalities, cleft palate, arthrogryposis multiplex congenita, pulmonary hypoplasia, cryptorchidism, and unusual ophthalmological findings. There was no intrauterine growth retardation or decreased fetal movements. Despite the poor prognosis expected in early life, the patient presented with normal mental capability on follow-up. Family data showed that a maternal first cousin of the mother (mother's brother's son) had similar findings and died i
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to investigate deoxyribonucleic acid (DNA) copy number variations (CNVs) in children with neurodevelopmental disorders and their association with craniofacial abnormalities.
METHODS: A total of 1,457 children who visited the Child Health Department of our hospital for unexplained Neurodevelopmental disorders (NDDs) between November 2019 and December 2022 were enrolled. Peripheral venous blood samples (2 mL) were collected from the children and their parents for whole-exome sequencing. Positive results were verified through Sanger sequencing for locus and pedigree
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Anatomic malformations associated with craniofacial abnormalities (CFAs) and skeletal dysplasias (SDs) contribute to airway obstruction during sleep in children, which may be treated surgically, with positive airway pressure (PAP) therapy, or with dental appliances. This study examines the management of OSA in children with CFAs and/or SDs, including the prevalence of residual OSA postsurgery and PAP therapy compliance.
METHODS: This was a retrospective cohort study of children with CFAs and/or SD. Children were included if they underwent polysomnography (PSG) at the Queensland
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The SF3B splicing complex is composed of SF3B1-6 and PHF5A. We report a developmental disorder caused by de novo variants in PHF5A.
METHODS: Clinical, genomic, and functional studies using subject-derived fibroblasts and a heterologous cellular system were performed.
RESULTS: We studied 9 subjects with congenital malformations, including preauricular tags and hypospadias, growth abnormalities, and developmental delay who had de novo heterozygous PHF5A variants, including 4 loss-of-function (LOF), 3 missense, 1 splice, and 1 start-loss variant. In subject-derived fibroblasts with PHF
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apoptotic cell death removes unwanted cells and is regulated by interactions between pro-survival and pro-apoptotic members of the BCL-2 protein family. The regulation of apoptosis is thought to be crucial for normal embryonic development. Accordingly, complete loss of pro-survival MCL-1 or BCL-XL (BCL2L1) causes embryonic lethality. However, it is not known whether minor reductions in pro-survival proteins could cause developmental abnormalities. We explored the rate-limiting roles of MCL-1 and BCL-XL in development and show that combined loss of single alleles of Mcl-1 and Bcl-x causes neona
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonsyndromic cleft lip and palate (NSCLP), a common birth defect, affects 4,000 newborns in the US each year. Previously, we described an association between CRISPLD2 and NSCLP and showed Crispld2 expression in the murine palate. These results suggested that a perturbation in CRISPLD2 activity affects craniofacial development. Here, we describe crispld2 expression and the phenotypic consequence of its loss of function in zebrafish. crispld2 was expressed at all stages of zebrafish morphogenesis examined and localized to the rostral end by 1-day postfertilization. Morpholino knockdown of crispl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Msx1 homeobox gene is expressed at diverse sites of epithelial-mesenchymal interaction during vertebrate embryogenesis, and has been implicated in signalling processes between tissue layers. To determine the phenotypic consequences of its deficiency, we prepared mice lacking Msx1 function. All Msx1- homozygotes manifest a cleft secondary palate, a deficiency of alveolar mandible and maxilla and a failure of tooth development. These mice also exhibit abnormalities of the nasal, frontal and parietal bones, and of the malleus in the middle ear. Msx1 thus has a critical role in mediating epith
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five children are described with a striking, asymmetric facial appearance, craniosynostosis, preaxial polysyndactyly, agenesis of the corpus callosum and unusual skin with streaky areas of atrophy. The gut and mucous membranes are involved in two patients. This paper includes two patients described by Gorlin (1990) under the designation of the Curry Jones syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cranial base synchondroses are growth centers that drive cranial and upper facial growth. The intersphenoid synchondrosis (ISS) and the spheno-occipital synchondrosis (SOS) are two major synchondroses located in the middle of the cranial base and are maintained at early developmental stages to sustain cranial base elongation. In this study, we report unexpected premature ossification of ISS and SOS when Cre recombinase is activated in a chondrocyte-specific manner. We used a Cre transgenic line expressing Aggrecan enhancer-driven, Tetracycline-inducible Cre (ATC), of which expression is co
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inclusion of a read-out to detect functional consequences of craniofacial alterations in the zebrafish embryotoxicity test will allow to evaluate these alterations which are difficult to assess morphologically, and to detect alterations in cranial nerves functions leading to impairment of jaw movements. In this study we have established an ingestion test in zebrafish larvae younger than 120 hpf. To overcome the challenge of evaluating larvae which still do not present independent feeding behaviour, we have tested the ability of 72, 96 or 102 hpf larvae to ingest food mixed with fluorescent
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal craniofacial features of a transgenic mouse model of chondrodysplasia with a type II collagen mutation (Gly574Ser) are described in this report. In addition to a shortened mandible and cleft palate, a misshapen otic capsule was observed. Interestingly, hearing impairment is often a component of the chondrodysplasia phenotype that results from mutations in COL2A1. To identify a potential mechanism in the hearing loss associated with type II collagen mutations, we examined the development of the otic capsule in the transgenic mice. It appeared to be smaller overall, relative to the skul
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This narrative review aims to outline the psychosocial impacts of craniofacial abnormalities on affected children and their families and offer insight and tools for providers caring for this population.
METHOD: A literature review was conducted using peer-reviewed databases to identify pertinent psychosocial factors and summarize implications for practice.
RESULTS: Patients with craniofacial abnormalities and their families may experience stress, anxiety, isolation, and embarrassment related to their diagnosis. Assessment and intervention tools exist to assist providers with id
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome (DS) is the most often diagnosed chromosomal disorder in newborns. The incidence is 1:792 live births. The article describes the irregularities and characteristics found in trisomy 21, which greatly affect the functioning of the stomatognathic system. The most significant disorders include the following: false macroglossia, muscular hypotonia and gothic palate. These abnormalities affect articulation, breathing, food intake, and swallowing. We analyzed the morphological characteristics of the craniofacial region in children with DS based on the current literature review. The foll
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interest in global health to provide safer pediatric surgical care in developing countries has increased during the last decade. A collaborative effort between surgeons and anesthesiologists has provided the opportunity to deliver specialized care to children, particularly in the areas of cleft lip and palate repair. However, medical resources, facilities, and adequately trained personnel, especially in pediatric anesthesia, are often limited in these countries. Challenges, educational efforts, and future directions for the globalization of anesthesia are discussed. Involvement of internationa
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MicroRNA haploinsufficiency has been associated with developmental defects in only a limited number of cases. Here we report a de novo genomic microdeletion that includes the LINGO2 gene as well as two microRNA genes, MIR873 and MIR876, in a patient with craniofacial abnormalities - in particular macrocephaly and hypertelorism - and learning difficulties. Subsequent analysis revealed that the microRNAs affected by this de novo microdeletion form a mammalian-lineage, neuronal tissue-enriched cluster. In addition, bioinformatic analysis and experimental data indicate that miR-873 is involved in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe medical malpractice trends in patients with cleft and/or craniofacial abnormalities.
METHODS AND MATERIALS: A modified Delphi approach was used to gather search terms. Search settings included "all jury verdicts and settlements", with jurisdiction of "all states" and "all federal courts" (by court and circuit). A retrospective review of WestLawNext legal database was conducted. Cases were excluded if they did not have a direct association from the patient's craniofacial anomaly or if they were not related to malpractice.
RESULTS: Forty-two cases met inclusion criteria.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency of minor physical anomalies (MPAs) in patients with schizophrenia suggests an early disturbance in the development of the neuroectoderm. To improve the phenotypic delimitation of this disorder, we used a comprehensive scale of MPAs (41 items) in patients with schizophrenia and their first-degree relatives. This scale, adapted from a revised version of the Waldrop Scale (Ismail et al. Minor physical anomalies in schizophrenic patients and their siblings, American Journal of Psychiatry 155, 1998a, 1695-1702), introduced new items assessing facial and limbs asymmetry. The interrater
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nine acrocephalosyndactyly type I patients (Apert's syndrome) and three acrocephalosyndactyly type V patients (Pfeiffer's syndrome) were evaluated for the relative importance of upper and lower airway abnormalities in the generation of obstructive sleep apnea. All patients were found to have a combination of upper and lower abnormalities. The influence of lower pathology was greater in the infants, and the influence of upper airway, specifically pharyngeal, was greater in the adults. A comparison between preoperative and postoperative polysomnography revealed little improvement with standard c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.