OBJECTIVE: To characterize the molecular spectrum of NR0B1 variants associated with X-linked congenital adrenal hypoplasia (X-hypoAC) in a multicenter Brazilian cohort and to highlight the clinical implications of early molecular diagnosis.
METHODS: The authors investigated 12 unrelated families referred to pediatric endocrinology centers across Brazil with a clinical diagnosis of early-onset adrenal insufficiency. Clinical data, biochemical profiles, and follow-up information were collected. Genetic testing of the NR0B1 gene was performed by Sanger sequencing to detect single-nucleotide and
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xp21 contiguous gene deletion syndrome is an uncommon genetic condition associated with complex glycerol kinase deficiency (GK), congenital adrenal hypoplasia (NR0B1), Duchenne muscular dystrophy (DMD), and, in some cases, intellectual disability. Clinical findings vary based on the size of the deletion and the number of affected genes. To date, over 100 male patients with this syndrome have been reported, while the number of symptomatic female carriers is quite limited. In this article, we present the diagnosis and treatment process of a case exhibiting dysmorphic facial features, signs of ad
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked adrenal hypoplasia congenita (X-AHC) is a hereditary disease caused by pathogenic NR0B1 variants which result in primary adrenal insufficiency and hypogonadotropic hypogonadism. We report four male patients diagnosed with X-AHC from three maternally-related families.
METHOD: Genetic testing used next-generation sequencing (Cases 1 and 3) or Sanger sequencing (Cases 2 and 4).
RESULTS: All patients harbored a novel pathogenic variant of the NR0B1 gene (c.94_113del, p.Thr32Leufs*). Cases 1 and 2 displayed acute onset neonatal congenital adrenal insufficiency and had hypogon
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transcription factor NRF2 is a master regulator of the cellular antioxidant response, and it is often genetically activated in non-small-cell lung cancers (NSCLCs) by, for instance, mutations in the negative regulator KEAP1. While direct pharmacological inhibition of NRF2 has proven challenging, its aberrant activation rewires biochemical networks in cancer cells that may create special vulnerabilities. Here, we use chemical proteomics to map druggable proteins that are selectively expressed in KEAP1-mutant NSCLC cells. Principal among these is NR0B1, an atypical orphan nuclear receptor th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We are presenting a monozygotic twin brothers presented at different ages with different presentations. Twin-A presented at age of 18 days with salt losing crisis. Investigations revealed high plasma renin with low-normal aldosterone. Adrenocorticotropic hormone, stimulation test revealed low 17-OH progesterone at 0 and 60 minutes. Adrenocorticotropic hormone level and serum cortisol were normal, which excluded initial impression of congenital adrenal hyperplasia. He was diagnosed to have isolated primary hypoaldosteronism. At age of 18 months, he was noticed to have hyperpigmentation of lips
СтатьяTwin StudyПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the clinical features of 9 patients with X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC) by gene sequencing so as to provide diagnostic rationales.
METHODS: The patients were 9 cases of X-linked AHC treated at our hospital from July 2007 to June 2009. The clinical manifestations were analyzed. The blood biochemistry tests and the hormone examinations including luteinizing hormone-releasing hormone (LHRH) stimulation tests and human chorionic gonadotropin (HCG) stimulation tests were conducted to evaluate the functions of gonads. And CT scans of adrenal glands and gene tests of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SF-1 (steroidogenic factor-1) (NR5A1) and DAX-1 (dosage-sensitive sex-reversal, adrenal hypoplasia congenital, X chromosome) (NR0B1) are orphan nuclear receptors that are expressed in the adrenal gland, gonads, ventromedial hypothalamus (VMH), and pituitary gonadotrope cells. The function of these genes has been clarified by examining the consequences of naturally occurring mutations in humans, as well as targeted disruption of the genes in mice. Mutations in DAX1 cause adrenal hypoplasia congenita (AHC), an X-linked disorder characterized by adrenal insufficiency and failure to undergo pubert
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NR0B1 (DAX-1) is an orphan nuclear receptor essential for the development and regulation of the adrenal glands and gonads. Pathogenic variants in NR0B1 cause X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC), which typically presents with adrenal insufficiency and hypogonadotropic hypogonadism (HH) in boys. Delayed diagnosis during adolescence is uncommon but, when it occurs, can lead to preventable adrenal crisis, underscoring the need for early recognition of atypical presentations. We describe a 14-year-old boy who presented with adrenal insufficiency and delayed puberty. Genetic testing revealed
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Mutations in DAX1 (dosage-sensitive sex reversal-adrenal hypoplasia congenita critical region on the X chromosome gene 1; NR0B1) cause X-linked adrenal hypoplasia congenita, a disease characterized by primary adrenal failure, testicular dysgenesis, and gonadotropin deficiency. Most DAX1 mutations are deletions, nonsense, or frameshift mutations that markedly impair its transcriptional activity. Missense mutations have been restricted to the carboxy-terminal domain and are associated with more variable clinical phenotypes.
OBJECTIVE: The objective was to identify novel clinical phenot
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Extreme hyponatremia (<105 mmol/l) has rarely been reported in infants. It is potentially life-threatening and requires intensive care treatment.
PATIENT: We report on a male infant with absence of weight gain from birth to day 33 of life despite adequate nutrition. On admission serum sodium and potassium were 104 and 5.9 mmol/L respectively. The infant's physical status revealed dehydration, but normal activity with no apparent neurological, circulatory or respiratory impairment.
MAIN RESULTS: Global adrenocortical insufficiency was diagnosed and treated with hormonal substituti
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Determining the physiologic influences that modulate GnRH secretion, the prime initiator of reproductive function in the human, is fundamental not only to our understanding of the rare condition of congenital idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH), but also common disorders such as constitutional delay of puberty and hypothalamic amenorrhea. IHH is characterized by low levels of sex steroids and gonadotropins, normal findings on radiographic imaging of the hypothalamic-pituitary regions, and normal baseline and reserve testing of the remainder of the hypothalamic-pituitary axes. Failur
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenal hypoplasia congenita, attributed to NR0B1 pathogenic variants, accounts for more than 50% of the incidence of primary adrenal insufficiency in children. Although more than 250 different deleterious variations have been described, no genotype-phenotype correlation has been defined to date. We report a case of an adopted boy who reported the onset of an adrenal crisis at 2 weeks of age, requiring replacement therapy with mineralocorticoids and glucocorticoids for 4 months. For 3 years, he did well without treatment. At almost 4 years of age, the disorder was restarted. A long follow-up s
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The primary endocrine organs responsible for steroid hormone biosynthesis--the adrenal cortex and gonads--are derived from the urogenital ridge. Several recent discoveries in human and mouse genetics have begun to unravel the complex genetic cascade that dictates adrenocortical cell lineage, proliferation and differentiation. The factors that regulate adrenocortical organogenesis and the maintenance of growth promote or block a cascade of transcription factors that differentially coordinate the proliferation and differentiation of the gland. Here, we outline the developmental milestones of the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case study unveils the likely mechanism of a novel stop-loss DAX1 variant preceding the prolonged precocious puberty in the adrenal hypoplasia congenital (AHC) boy. A boy aged five years and nine months initially examined for the primary adrenal insufficiency symptoms. Next-generation sequencing confirmed the X-linked inheritance of a novel stop-loss DAX1 variant: c.1411T>C/p.Ter471Gln associated with AHC in the patient. The patient was subjected to a brief clinical follow-up from 11 to 15.1 years of age. The effect of the mutant-DAX1 variant (p.Ter471Gln) on DAX1-steroidogenic factor 1 (S
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC) is a rare, life-threatening disorder caused by pathogenic variants in NR0B1 (DAX1), leading to adrenal insufficiency and hypogonadotropic hypogonadism. AHC is often associated with Xp21 contiguous gene deletion syndrome, which involves the deletion of multiple genes, including NR0B1, GK, DMD, and IL1RAPL1, resulting in a spectrum of phenotypic manifestations, such as glycerol kinase deficiency (GKD), Duchenne muscular dystrophy (DMD), and neurodevelopmental disorders. We report two cases of AHC with neurodevelopmental delays due to contiguous Xp21 de
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in DAX-1 gene cause congenital adrenal hypoplasia (AHC). We present a male patient affected by X-linked adrenal hypoplasia congenita due to a novel DAX-1 missense mutation. The mutation V287G affects the C-terminal end of the DAX-1 protein which plays an important role in functioning of the receptor. In addition, our patient presented an inappropriate tall stature and renal ectopy, which have not been described in AHC so far.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background The DAX-1 gene is associated with X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC). Our objective was to compare the DAX-1 gene sequence of two male siblings exhibiting different clinical manifestations of AHC. Methods Clinical features were analyzed and laboratory data were collected from both siblings. Genomic DNA was extracted from the peripheral blood leukocytes of the siblings and their parents and the DAX-1 gene exons and intron-flanking regions were amplified by the polymerase chain reaction. The DAX-1 gene sequences were compared following sequencing. Results AHC was diagnosed ba
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC) is caused by NR0B1 (DAX1) gene mutations. Affected male children suffer from adrenal insufficiency, leading to a salt-wasting crisis in early infancy and hypogonadotropic hypogonadism in adulthood.
OBJECTIVE: To characterize clinically and at the molecular level a cohort of Spanish patients with AHC.
PATIENTS AND METHODS: Nine boys (from five families) with AHC were screened for NR0B1 mutations. Clinical and endocrine evaluations were recorded.
RESULTS: NR0B1 gene mutations were found in all analyzed patients, one of them being novel (
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования