Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
38125 публикаций
Поиск: 168 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3557 с найденным полным текстом
PURPOSE: Rare cancers are molecularly heterogeneous and lack robust clinical evidence to guide treatment. Whether cancer driver gene expression is governed by tumor lineage or specific somatic alterations-and whether this distinction carries clinical relevance-remains poorly characterized, particularly in Asian populations. This study aimed to determine the relative contributions of tumor lineage and DNA mutations to RNA expression of cancer driver genes and to evaluate the clinical implications of genomic alteration status in Asian patients with rare cancers.
METHODS: DNA and RNA were extrac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liquid biopsy offers a promising noninvasive alternative for tissue sampling in solid cancers. Saliva, an easily accessible biofluid, can harbor tumor DNA, yet its clinical utility compared with plasma circulating tumor DNA (ctDNA) in head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) remains uncertain. Tumor samples from patients with HNSCC underwent next-generation sequencing to identify TP53 mutations. Matched plasma and saliva cell-free DNA (cfDNA) samples were analyzed for the presence of tumor-specific mutations. Pathologic features and survival data were evaluated in relation to mutation det
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a common endocrine disorder affecting women of reproductive age characterized by a spectrum of clinical, metabolic, reproductive, and psychological abnormalities. This syndrome is associated with significant long-term health risks, necessitating elucidation of its pathophysiology, early diagnosis, and comprehensive management strategies. Several contributory factors in PCOS, including androgen excess and insulin resistance, collectively enhance oxidative stress, which subsequently leads to mitochondrial dysfunction. However, the precise mechanisms through wh
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type III (GSD III) is an inborn error of glycogen metabolism caused by a deficiency of glycogen debranching enzyme (AGL). Here, we investigate two unrelated Hong Kong Chinese GSD III patients and identify a novel 5-base pair deletional mutation, 2715_2719delTCAGAin exon 22, in one patient and a nonsense mutation, 1222C>T (R408X) in exon 11, in another patient. Since GSD IIIb is only caused by mutation in exon 3 of the AGL gene, we diagnose our patients to have GSD IIIa, which is consistent with the clinical diagnosis. Until now, R408X has only been reported in Faroe Is
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To assess the application of DNA-based cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene mutation analysis as a primary cystic fibrosis (CF) diagnostic test in preterm and term newborns and infants for whom the quantitative pilocarpine iontophoresis test (QPIT) cannot be used.
DESIGN: Retrospective survey.
SETTING: DNA Diagnostic Laboratory, Children's Hospital, Boston, Massachusetts. Buccal cell DNA samples were received from inpatients, outpatients, and three neonatal intensive care units.
OUTCOME MEASURE: Detection of at least 1 of 12 CFTR mutations.
PATIENTS:
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Listeria (L.) monocytogenes is primarily transmitted via contaminated food and can cause listeriosis, an infection often associated with sepsis and meningitis in at-risk individuals. Accurate outbreak detection relies on whole genome sequencing (WGS) and core genome multilocus sequence typing (cgMLST), which use allele thresholds to identify related strains.
METHODS: This study investigated mutation rates in L. monocytogenes, focusing on isolates with DNA repair deficiencies. Serial subcultivations were performed, comparing a repair-deficient isolate with a wild-type control. Gene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Many fluoroquinolones, such as ciprofloxacin, are used clinically. We investigated the relationship between resistance acquisition and exposure duration in each drug through the exposure of fluoroquinolone to Escherichia coli clinical isolates in vitro.
METHODS: Eleven E. coli clinical isolates were exposed to each fluoroquinolone, ie, ciprofloxacin, levofloxacin, sitafloxacin, garenoxacin, and lascufloxacin, with the concentration of the mutant selection window for 5 days; these procedures were repeated 5-times. In addition, the DNA sequence in the quinolone-resistance determining
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aleutian mink disease (AD) is a chronic viral infection that causes autoimmune disorders in minks and presents a significant economic burden on mink farming. Despite the substantial challenges presented by AD, no effective vaccine is available and only partial protection has been achieved. We constructed a whole-gene nucleic acid vaccine from an isolated virulent Aleutian mink disease virus (ADV) strain (pcDNA3.1-ADV). Based on this whole-gene nucleic acid vaccine, we generated truncated mutant constructs by removing portions of the ADV VP2 gene using overlap extension polymerase chain reactio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The A to G mitochondrial DNA point mutation at position 3243 (A3243G) is the most common cause of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS), a systemic multiorgan disease. Epilepsy is a common finding but there is wide phenotypic variation that has not been thoroughly explored. We report the epilepsy phenotypes of 7 patients with the A3243G mutation. Most presented with typical MELAS and epilepsy characterized by infrequent prolonged focal seizures, including epilepsia partialis continua, hemiclonic status epilepticus, nonconvulsive status, and occipital
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid and accurate detection of genetic mutations based on nanotechnology would provide substantial advances in detection of polycystic kidney disease (PKD), a disease whose current methods of detection are cumbersome due to the large size and duplication of the mutated gene. In this study, a nanotechnology-based DNA assay was developed for detection of SNPs (single nucleotide polymorphisms) in a feline autosomal dominant PKD (ADPKD) model which can readily be adapted to diagnosis of human ADPKD type 1. Europium and terbium phosphors were doped into gadolinium crystal hosts with a magnetic cor
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An A-to-G point mutation at nucleotide pair (np) 3243 (3243 mutation) in mitochondrial DNA (mtDNA) is a well-known pathogenic mutation, which has been found in approximately 80% of patients with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS). It has been reported that the 3243 mutation also occurs in individuals with non-MELAS phenotypes. The reasons for the phenotypic heterogeneity of the 3243 mutation have not been clarified, although it may be closely related with mtDNA heteroplasmy and their differing proportions in different tissues. We examined
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Mitochondrial cytopathies such as Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS), and myoclonus epilepsy with red ragged fibers (MERRF) are associated with distinct mtDNA point mutations (for review see 1). LHON, for example, is related to at least 14 mtDNA point mutations within different mitochondrially encoded respiratory subunit genes. In addition, the number of newly found LHON-related mutations is increasing. In the light of the large number and the dispersed distribution of these point mutatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
beta-Thalassaemia is manifested by severe anaemia and extensive bone pathology. Similar pathology may also result from other forms of anaemia. To clarify the precise cause, we performed DNA analyses on archaeological remains of a child with severe bone pathology. We found homozygosity for frameshift in codon 8 of beta-globin, causing a beta-null phenotype. Paradoxically, the child died when eight years old, whereas such patients are transfusion dependent from early infancy. An infrequent polymorphic marker in the child's DNA, and information from present-day patients, indicated that ameliorati
Историческая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Squamous cell carcinomas of the head and neck (HNSCC) arise from mucosal keratinocytes of the upper aero-digestive tract. Despite a common cell of origin and similar driver-gene mutations which divert cell fate from differentiation to proliferation, HNSCC are considered a heterogeneous group of tumors categorized by site of origin within the aero-digestive mucosa, and the presence or absence of HPV infection. Tobacco use is a major driver of carcinogenesis in HNSCC and is a poor prognosticator that has previously been associated with poor immune cell infiltration and higher mutation numbers. H
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to cast light on carcinogen-specific molecular mechanisms underlying experimental hepatocarcinogenesis in rats, in vivo mutagenicity and mutation spectra of known genotoxic rat hepatocarcinogens N-nitrosopyrrolidine (NPYR), and 2-amino-3-methylimidazo[4,5-f]quinoline (IQ), as well as the nongenotoxic hepatocarcinogen di(2-ethylhexyl)phthalate (DEHP) and the noncarcinogen acetaminophen (AAP), were investigated in guanine phosphoribosyltransferase (gpt) delta transgenic rats, a recently developed animal model for genotoxicity analysis. After 13-wk treatment, glutathione S-transferase pl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chikungunya fever is a mosquito-borne infectious disease caused by the chikungunya virus (CHIKV). Recently, CHIKV has spread rapidly worldwide, raising global concerns. However, there is only one approved vaccine is available to prevent CHIKV infection; therefore, different platform vaccines development is a public health priority. The CHIKV genome encodes four non-structural polyproteins (nsP1-4) and one structural polyprotein (capsid, envelope 3, envelope 2, 6 K, and envelope 1). Previous studies have shown that N-linked glycans in viral proteins play important roles in regulating immune res
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although Burkitt lymphomas and follicular lymphomas both have features of germinal center B cells, they are biologically and clinically quite distinct. Here we performed whole-genome bisulfite, genome and transcriptome sequencing in 13 IG-MYC translocation-positive Burkitt lymphoma, nine BCL2 translocation-positive follicular lymphoma and four normal germinal center B cell samples. Comparison of Burkitt and follicular lymphoma samples showed differential methylation of intragenic regions that strongly correlated with expression of associated genes, for example, genes active in germinal center
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore new genotypes of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in Guangxi.
METHODS: G6PD mutations were identified by combination of denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC), DNA sequencing and restriction endonuclease assay.
RESULTS: Three cases (10.0%) of G6PD Viangchan (871G-->A, 1311C-->T) and one case (3.3%) of G6PD Union (1360C -->T) were first identified in China mainland. G6PD Ganton (1376G-->T, 30.0%) was the commonest mutation, followed by Kaiping (1388G-->A, 26.7%), and Gaohe (95A-->G, 23.3%).
CONCLUSION: Besides G6PD Ganton, Kaiping a
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous loss-of-function mutations in ZIC2 result in the severe brain malformation known as holoprosencephaly (HPE), indicating that forebrain development is exquisitely sensitive to the activity of this poorly understood transcription factor. To identify the regions of ZIC2 that are essential for activity, we have assessed the ability of a variety of ZIC2 mutant proteins to function in in vitro assays. Two sources of information were used to design relevant mutations. First, phenotype producing mutations in human and in mouse ZIC2 were mimicked and secondly, a comparative sequence analys
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA (mtDNA) haplogroup U, defined by the polymorphism 12308A>G, may constitute a risk factor for an occipital stroke in migraine. We therefore identified 14 patients with an occipital stroke and with 12308A>G. We determined complete mtDNA coding region sequence for the patients and for population controls by conformation sensitive gel electrophoresis (CSGE) and direct sequencing. Sequence information was used to construct a phylogenetic network of mtDNA haplogroups U and K, which was found to be composed of subclusters U2, U4, U5 and a new subcluster U7, as well as cluster K. Fiv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.