Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1707 публикаций
Поиск: 396 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1176 с найденным полным текстом
PURPOSE: Common variable immunodeficiency disorders (CVID) is characterized by low/absent serum immunoglobulins and susceptibility to bacterial infection. Patients can develop an infections-only phenotype or a complex disease course with inflammatory, autoimmune, and/or malignant complications. We hypothesized that deficient DNA repair mechanisms may be responsible for the antibody deficiency and susceptibility to inflammation and cancer in some patients.
METHODS: Germline variants were identified following targeted sequencing of n = 252 genes related to DNA repair in n = 38 patients. NanoStr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
All living organisms are equipped with DNA repair systems that can cope with a wide variety of DNA lesions. Among these repair pathways, nucleotide excision repair (NER) is quite versatile, involved in the removal of a variety of bulky DNA lesions induced by ultraviolet light and chemical carcinogens and mutagens. The importance of NER for human health is illustrated mainly by the occurrence of rare life-threatening disorders such as Xeroderma Pigmentosum (XP), Cockayne Syndrome (CS) and Trichthiodystrophy (TTD). XP, CS and most TTD patients exhibit increased sensitivity to UV light and premat
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA repair involves various intricate pathways that work together to maintain genome integrity. XPF (ERCC4) is a structural endonuclease that forms a heterodimer with ERCC1 that is critical in both single-strand break repair (SSBR) and double-strand break repair (DSBR). Although the mechanistic function of ERCC1/XPF has been established in nucleotide excision repair (NER), its role in long-patch base excision repair (BER) has recently been discovered through the 5'-Gap pathway. This study briefly explores the roles of XPF in different pathways to emphasize the importance of XPF in DNA repair.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eukaryotic DNA ligases seal DNA breaks in the final step of DNA replication and repair transactions via a three-step reaction mechanism that can abort if DNA ligases encounter modified DNA termini, such as the products and repair intermediates of DNA oxidation, alkylation, or the aberrant incorporation of ribonucleotides into genomic DNA. Such abortive DNA ligation reactions act as molecular checkpoint for DNA damage and create 5'-adenylated nucleic acid termini in the context of DNA and RNA-DNA substrates in DNA single strand break repair (SSBR) and ribonucleotide excision repair (RER). Aprat
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) and Cockayne syndrome (CS) are diseases provoked by mutations in multifunctional proteins that are involved in DNA repair. DNA-repair deficiency explains the high cancer incidence of XP, whereas cancer-free CS, characterized by growth retardation, neurological degeneration, and premature aging does not present as a classical DNA-repair deficiency disorder. Here, we compared a severe combined XP/CS case provoked by XPG-mutation with an XP "only" patient cell line caused by mutation in the same XPG gene to carve out the pathogenic cellular disturbances that provoke CS.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA repair defects in the xeroderma pigmentosum (XP) group D complementation group can be associated with the clinical features of two quite different disorders; XP, a sun-sensitive and cancer-prone disorder, or trichothiodystrophy (TTD) which is characterized by sulphur-deficient brittle hair and a variety of other associated abnormalities, but no skin cancer. The XPD gene product, a DNA helicase, is required for nucleotide excision repair and recent evidence has demonstrated a role in transcription. We have now identified causative mutations in XPD in four TTD patients. The patients are all
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi anaemia (FA), ataxia telangiectasia (A-T), Nijmegen breakage syndrome (NBS) and Bloom syndrome (BS) are clinically distinct, chromosome instability (or breakage) disorders. Each disorder has its own pattern of chromosomal damage, with cells from these patients being hypersensitive to particular genotoxic drugs, indicating that the underlying defect in each case is likely to be different. In addition, each syndrome shows a predisposition to cancer. Study of the molecular and genetic basis of these disorders has revealed mechanisms of recognition and repair of DNA double-strand breaks, D
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with the nucleotide excision repair (NER) disorder xeroderma pigmentosum (XP) are highly predisposed to develop sunlight-induced skin cancer, in remarkable contrast to photosensitive NER-deficient trichothiodystrophy (TTD) patients carrying mutations in the same XPD gene. XPD encodes a helicase subunit of the dually functional DNA repair/basal transcription complex TFIIH. The pleiotropic disease phenotype is hypothesized to be, in part, derived from a repair defect causing UV sensitivity and, in part, from a subtle, viable basal transcription deficiency accounting for the cutaneous, d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the term, "trichothiodystrophy" (TTD) refers to the hair anomalies in this group of patients, this is a heterogeneous, multisystem disease in which any or every organ in the body may be affected. Neuroectodermal derived tissues are particularly likely to be involved. This term was introduced by Price et alin 1980 to designate patients with sulfur-deficient brittle hair, which they recognized as a marker for this complex disease and designated it as a "neuroectodermal symptom complex". Patients with TTD have brittle hair and nails (associated with reduced content ofcysteine-rich matrix
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The continuous exposure of the human body's cells to radiation and genotoxic stresses leads to the accumulation of DNA lesions. Fortunately, our body has several effective repair mechanisms, among which is nucleotide excision repair (NER), to counteract these lesions. NER includes both global genome repair (GG-NER) and transcription-coupled repair (TC-NER). Deficiencies in the NER pathway underlie the development of several DNA repair diseases, such as xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne syndrome (CS), and trichothiodystrophy (TTD). Deficiencies in GG-NER and TC-NER render individuals to beco
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of DNA repair disorders are known to cause neurological problems. These disorders can be broadly characterised into early developmental, mid-to-late developmental or progressive. The exact developmental processes that are affected can influence disease pathology, with symptoms ranging from early embryonic lethality to late-onset ataxia. The category these diseases belong to depends on the frequency of lesions arising in the brain, the role of the defective repair pathway, and the nature of the mutation within the patient. Using observations from patients and transgenic mice, we discus
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA helicases are a highly conserved group of enzymes that unwind DNA. They function in all processes in which access to single-stranded DNA is required, including DNA replication, DNA repair and recombination, and transcription of RNA. Defects in helicases functioning in one or more of these processes can result in characteristic human genetic disorders in which genomic instability and predisposition to cancer are common features. So far, different helicase genes have been found mutated in six such disorders. Mutations in XPB and XPD can result in xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome, or
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mechanisms that maintain genome integrity are crucial for coordinating transcription that drives mammalian forebrain development. Neural progenitor cells and differentiating neurons in the developing forebrain sustain high transcriptional activity and metabolic demand and are therefore vulnerable to DNA damage. Transcription-coupled nucleotide excision repair is a specialized DNA repair pathway that helps to mitigate damage induced by 'bulky' adducts such as UV-induced pyrimidine dimers and monoadducts formed by reactive oxygen species. TC-NER factors, which include CSB/CSA, UVSSA-USP7, ELOF1,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human inborn errors of immunity (IEI) represent a diverse group of genetic disorders affecting the innate and/or adaptive immune system. Some IEI entities comprise defects in DNA repair factors, resulting in (severe) combined immunodeficiencies, bone marrow failure, predisposition to malignancies, and potentially resulting in radiosensitivity (RS). While other IEI subcategories such as common variable immunodeficiency (CVID) and immune dysregulation disorders also associate with lymphoproliferative and malignant complications, the occurrence of RS phenotypes in the broader IEI population is no
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retrotransposition of protein-coding genes is thought to occur due to the existence of numerous processed pseudogenes in both animals and plants. Unlike retrotransposons including Alu and LINE-1, direct evidence of such retrotransposition events has not been reported to date. Even if such an event occurs in a somatic cell, it is almost impossible to detect it using bulk of cells as a sample. Single-cell analyses or other techniques are needed.
METHODS: In order to examine genetic stability of stem cells, we have established induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from several p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide excision repair (NER) is one of the most versatile DNA repair mechanisms, ensuring the proper functioning and trustworthy transmission of genetic information in all living cells. The phenotypic consequences caused by NER defects in humans are autosomal recessive diseases such as xeroderma pigmentosum (XP). This syndrome is the most sun-sensitive disorder leading to a high frequency of skin cancer. The majority of patients with XP carry mutations in the XPA or XPC genes that encode proteins involved in recognition of DNA damage induced by UV light at the beginning of the NER process.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Roberts syndrome (RS) is a rare, recessively inherited disorder characterized by growth retardation, limb reductions and craniofacial deformities. Cells from a subset of afflicted individuals, termed RS+, display unusual separation or puffing of the heterochromatic regions of their chromosomes and are hypersensitive to several DNA-damaging agents including mitomycin C (MMC) and cisplatin, both of which can induce interstrand crosslinks in DNA. For this reason, we have investigated the ability of RS+ fibroblasts to repair cisplatin-induced DNA lesions using adenoviris as a probe. Host cell reac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin fibroblasts from a patient with the photosensitive disorder hydroa vacciniforme were tested in vitro for DNA repair capacity. The rate of ultraviolet light (254 nm)-induced unscheduled DNA synthesis (UDS) in these fibroblasts was found to be 51-59% of the rate found in 4 normal fibroblasts strains. The patient had none of the clinical signs of the classic DNA deficient disease, xeroderma pigmentosum.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although deficient DNA repair was proposed for neurodegenerative disorders including Down syndrome (DS), repair proteins for nucleotide excision repair have not been studied in brain yet. As one of the hypotheses for the pathogenesis of brain damage in DS and Alzheimer's disease (AD), is oxidative stress, and cells of patients with DS were shown to be more susceptible to ionizing irradiation. We decided to study expression of excision repair-cross-complementing (ERCC) gene products, proteins 80 and 89, representatives of repair genes known to be involved in the repair of different types of DNA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NOD-like receptor 12 (NLRP12) is a member of the nucleotide-binding domain and leucine-rich repeat containing receptor inflammasome family that plays a central role in innate immunity. We previously showed that DNA damage upregulated NLRP12 in hematopoietic stem cells (HSCs) of mice deficient in the DNA repair gene Fanca. However, the role of NLRP12 in HSC maintenance is not known. Here, we show that persistent DNA damage-induced NLRP12 improves HSC function in both mouse and human models of DNA repair deficiency and aging. Specifically, treatment of Fanca-/- mice with the DNA cross-linker mit
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.