Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
20076 публикаций
Поиск: 509 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3504 с найденным полным текстом
Gonadal development is the first step in human reproduction. Aberrant gonadal development during the fetal period is a major cause of disorders/differences of sex development (DSD). To date, pathogenic variants of three nuclear receptor genes (NR5A1, NR0B1, and NR2F2) have been reported to cause DSD via atypical testicular development. In this review article, we describe the clinical significance of the NR5A1 variants as the cause of DSD and introduce novel findings from recent studies. NR5A1 variants are associated with 46,XY DSD and 46,XX testicular/ovotesticular DSD. Notably, both 46,XX DSD
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
What little data exist as to the optimal timing of hypospadias reconstruction is based on retrospective studies and expert opinion. No data exist as to the optimum timing of hypospadias reconstruction in the extremely small subset of patients with severe hypospadias that merits a disorder of sex development (DSD) diagnoses. Until such data exist, it seems prudent to continue to advocate for early and accurate diagnosis for patients with severe hypospadias to determine if they should be classified as a DSD. At that time, based on expert opinion, we would advocate early reconstructive hypospadia
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the diagnosis and treatment of ovotesticular disorders of sex development (DSD) in children.
METHODS: We reviewed the clinical data of 9 cases of ovotesticular DSD admitted in our department from 1988 to 2007.
RESULTS: The patients ranged in age from 9 months to 9 years, 7 raised as males and 2 as females. As for the karyotype, 4 cases were 46,XX, 2 were 46,XX/46,XY, 1 was 46,XY, and the other 2 had no karyotype data. All of them presented with obscure external genitalia: perineal or penoscrotal hypospadias with or without cryptorchidism in males and hypertrophy of
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Changes of sex hormone levels in disorders of sex development (DSD) can affect the body, including the vocal folds, during and after foetal development. The voice is a gender characteristic that may also be affected. There is a lack of knowledge on voice alteration in DSD. To explore this in different forms of DSD, we describe the prevalence of voice alterations and investigate patient satisfaction with voice.
DESIGN: The study is part of dsd-LIFE, a multicentre cross-sectional clinical evaluation project assessing the long-term outcomes of surgical, hormonal and psychological inte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders of sex development generally present in the neonatal period with ambiguity of external genitalia. We report a very old male patient presenting at 75 years because of panhypopituitarism and a large nonsecreting pituitary macroadenoma secondary to long-standing primary hypogonadism due to 46,XX sex reversal disorder now first diagnosed. Sex development disorders may go unrecognised for the entire life span, despite infertility and long-standing primary gonadic failure may lead to uncommon complications.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal development of the external and internal genital organs and male pseudohermaphrodite-type disorders of sex development is one of the conditions that creates problem in determination of gender. In this case report, our aim is to discuss how disorders with psychotic symptoms may affect different cultural life styles, circumstances, experience, delusion contents of identification and acceptance in a patient diagnosed with bipolar affective disorder, and with male-pseudohermaphroditism during adulthood.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology2012eng
BACKGROUND: Werner's syndrome (WS) is an rare autosomal recessive, hereditary systemic disease with progeroid features, usually presenting in adolescence. It is associated with increased genetic instability and elevated risk of neoplasia. Clinical manifestations include sinall stature, scleroderma-like changes in the skin,juvenile cataracts, and premature aging. It has been reported mostly in ophthalmological, dermatological, and orthopedics literature. It is now being correctly acknowledged as a condition where a lack of Werner's protein (WRN protein) results in an overall decline of normal p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders of sex development (DSDs) encompass a spectrum of congenital conditions characterized by discordance among chromosomal, gonadal, and anatomical sex. Advances in genetic and molecular technologies have elucidated a complex landscape of underlying etiologies, including mutations in genes regulating sex determination and differentiation, copy number variations, and epigenetic alterations. These discoveries have not only enhanced diagnostic accuracy but also deepened our understanding of the molecular mechanisms driving DSDs. This review provides a comprehensive overview of the genetic a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Disorders of Sex Development (DSD) associated with adrenal dysfunction occur due to different defects in the proteins involved in gonadal and adrenal steroidogenesis.
AREAS COVERED: The deficiencies in 21-hydroxylase and 11β-hydroxylase lead to DSD in 46,XX patients, defects in StAR, P450scc, 17α-hydroxylase and 17,20-lyase lead to 46,XY DSD, and 3β-HSD2 and POR deficiencies cause both 46,XX and 46,XY DSD. Challenges in diagnosis arise from the low prevalence and the variability in serum steroid profiles. Replacement therapy with hydrocortisone and fludrocortisone helps to minim
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Differences or disorders of sex development (DSD) include various congenital conditions in which chromosomal, gonadal, or anatomical sex development is atypical. The incidence varies according to the category of DSD but the total incidence is high if hypospadias and undescended testes are included. Fertility prospects may be a concern for DSD patients and their parents. With the development of modern medical technologies and treatment opportunities, fertility diagnostics, information, and treatment have changed. Assisted reproductive technology has developed during the past decades and has bec
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders of sex development (DSD) are a wide-ranging group of complex conditions that influence chromosomal, gonadal, and phenotypic sex. The prevalence of DSD is very low, but affected patients deserve individualized management to improve psychological, sexual, and reproductive outcomes. This review aims to clarify the fertility potential of DSD patients who can be reared as females and their chance of becoming pregnant, especially using assisted reproductive techniques (ART). Due to the effects of DSD on internal and external genital organs, these conditions result in varying degrees of fer
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders of sex development (DSD) are conditions where genetic, gonadal, and/or internal/external genital sexes are discordant. In many cases, serum testosterone determination is insufficient for the differential diagnosis. Anti-Müllerian hormone (AMH), a glycoprotein hormone produced in large amounts by immature testicular Sertoli cells, may be an extremely helpful parameter. In undervirilized 46,XY DSD, AMH is low in gonadal dysgenesis while it is normal or high in androgen insensitivity and androgen synthesis defects. Virilization of a 46,XX newborn indicates androgen action during fetal d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Squamous cell carcinoma of the anal canal in children is rare. To date, the etiology and outcome of this condition have been not fully understood. Here, we report an 11-year-old child with anal canal cancer who had concomitant disorders of sex development. Radiotherapy followed by salvage surgery achieved disease-free survival of 3 years. Since overexpression of cell cycle regulatory protein p16 was immunohistochemically evident in tumor tissue, human papillomavirus infection was considered as a causative factor in the carcinogenesis.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A defect in adrenal steroidogenesis may cause a disorder of sex development (DSD). Importantly, DSD of adrenal origin is not restricted to a genital phenotype but is in most cases accompanied by mild to severe impairment in glucocorticoid and/or mineralocorticoid synthesis. If a patient is suspected of DSD of adrenal origin evaluation of glucocorticoid and mineralocorticoid metabolism is therefore essential to provide adequate medical care in the case of a severe and potentially life-threatening insufficiency. The adrenal steroidogenic defects causing DSD, their clinical features and diagnosti
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The birth of a baby with malformations of the genitalia urges medical action. Even in cases where the condition is not life-threatening, the identification of the external genitalia as male or female is emotionally essential for the family, and genital malformations represent one of the most stressful situations around a newborn. The female or male configuration of the genitalia normally evolves during fetal life according to the genetic, gonadal, and hormonal sex. Disorders of sex development occur when male hormone (androgens and anti-Müllerian hormone) secretion or action is insufficient in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders of sexual development (DSD) include three main groups of patients: (1) The virilised 46,XX DSD essentially represented by congenital adrenal hyperplasia (CAH) ; (2) The undervirilised 46,XY DSD essentially represented by hypospadias; and (3) the chromosomic jigsaws essentially represented by mixed gonadal dysgenesis. It is in this last group that gender assignment remains a difficult decision involving various indicators, which can be split into four categories: (1) the inside sex (i.e., genes, hormones and target tissues); (2) the outside sex (i.e., anatomy of genitalia including si
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders of sex development, DSD, are in the majority of cases caused by alterations in the gonadal or adrenal function that affect steroid hormone synthesis or action. Gonadal deficiencies result in a need for testosterone or estradiol replacement to achieve pubertal development as well as for continuous life-long replacement with sex hormones. In cases with adrenal enzyme deficiencies, glucocorticoid and sometimes mineralocorticoid replacement may be required to normalize the hormonal situation. Long-term outcomes related to growth, bone mineral density, cardiovascular and metabolic health,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.