Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
992 публикаций
Поиск: 151 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 323 с найденным полным текстом
Non-random X-chromosome inactivation in mammals was one of the first observed examples of differential expression dependent on the gamete of origin of the genetic material. The paternally-inherited X chromosome is preferentially inactive in all cells of female marsupials and in the extra-embryonic tissues of developing female rodents. Some form of parental imprinting during male and female gametogenesis must provide a recognition signal that determines the nonrandomness of X-inactivation but its nature is thus far unknown. In the mouse, the imprint distinguishing the X chromosomes in the extra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steroid sulfatase (STS; E.C.3.1.6.2), which acts on 3-hydroxysteroid sulfates, and arylsulfatase-C (ARC; E.C.3.1.6.1), assayed with aromatic artificial substrates, are both membrane-bound, microsomal enzymes with alkaline pH optima. Although they copurify during preparation and their gene loci are mapped to the short arm of the human X chromosome where they appear to have escaped from X inactivation, it has not been settled whether STS and ARC are the same enzyme or not. Recent work from our laboratory has shown that ARC exists in two electrophoretically distinct forms in human fibroblasts. We
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lizards have sex determination systems that can differ between even closely related species. These include XY and ZW systems, and thermolabile systems where genes and temperature interact to determine sex. The eastern three-lined skink (Bassiana duperreyi) has a differentiated XY sex determination system, in which low temperature incubation during development can cause female to male sex reversal, producing XX males. This provides a unique opportunity to investigate how genotype and sexual phenotype affect dosage compensation.
RESULTS: Here, we present a draft genome assembly of t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reptiles exhibit a variety of modes of sex determination, including both temperature-dependent and genetic mechanisms. Among those species with genetic sex determination, sex chromosomes of varying heterogamety (XX/XY and ZZ/ZW) have been observed with different degrees of differentiation. Karyotype studies have demonstrated that Gila monsters (Heloderma suspectum) have ZZ/ZW sex determination and this system is likely homologous to the ZZ/ZW system in the Komodo dragon (Varanus komodoensis), but little else is known about their sex chromosomes. Here, we report the assembly and analysis of the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Termites, together with cockroaches, belong to the Blattodea. They possess an XX/XY sex determination system which has evolved from an XX/X0 system present in other Blattodean species, such as cockroaches and wood roaches. Little is currently known about the sex chromosomes of termites, their gene content, or their evolution. We here investigate the X chromosome of multiple termite species and compare them with the X chromosome of cockroaches using genomic and transcriptomic data. We find that the X chromosome of the termite Macrotermes natalensis is large and differentiated showing hall marks
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In mammalian male meiosis, the heterologous X and Y chromosomes remain unsynapsed and, as a result, are subject to meiotic sex chromosome inactivation (MSCI). MSCI is required for the successful completion of spermatogenesis. Following the initiation of MSCI, the X and Y chromosomes undergo various epigenetic modifications and are transformed into a nuclear body termed the XY body. Here, we review the mechanisms underlying the initiation of two essential, sequential processes in meiotic prophase I: MSCI and XY-body formation. The initiation of MSCI is directed by the action of DNA damage respo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In eutherian mammals, the X and Y chromosomes undergo meiotic sex chromosome inactivation (MSCI) during spermatogenesis in males. However, following fertilization, both the paternally (Xp) and maternally (Xm) inherited X chromosomes are active in the inner cell mass of the female blastocyst, and then random inactivation of one X chromosome occurs in each cell, leading to a mosaic pattern of X-chromosome activity in adult female tissues. In contrast, marsupial females show a nonrandom pattern of X chromosome activity, with repression of the Xp in all somatic tissues. Here, we show that MSCI als
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a male with trisomy Xq resulting from an isochromosome Xq which is preferentially inactivated: 47,XY,+i(Xq). Six previous cases have been reported. These patients are similar to patients with classical Klinefelter syndrome (47,XXY) in that they have infertility, decreased masculinization, gynecomastia, and elevated luteinizing hormone (LH) and follide stimulating hormone (FSH) levels. They may differ in having average intelligence and normal to short stature. These findings indicate that extra copies of the long arm of X have phenotypic expression, even though activated only in ea
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effects of small, distal Xq deletions (Xq26----qter) have been reviewed in light of three cases of our own and five from the literature. The symptoms caused by such deletions range from apparently none through irregular menstruation to secondary amenorrhea (or premature menopause) to primary amenorrhea. That the abnormal chromosome has any effects when it is inactivated may best be explained by one or by a combination of the following hypotheses. (1) the Xq-chromosome might exert an effect during development when cells in which it is active compete with cells in which it is inactivated, as
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is an X-linked neurodevelopmental disorder, characterised by regression of development in young females. Recently, mutations in the MECP2 gene were found to be present in 80% of sporadic cases, but in much lower frequency (< 30%) among familial cases. Several reports claim that the pattern of X chromosome inactivation (XCI) relates to the penetrance of RTT; in some cases skewed XCI is seen in Rett patients, and in others it is observed among normal carriers. We present here a case of RTT with a 46,X,r(X) in which complete skewed inactivation of the ring was demonstrated. Fu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosomes are involved in three major empirical patterns: (i) Y (or W) chromosomes are often nonrecombining and degenerate; (ii) heterogametic offspring (XY or ZW) from interspecific crosses are more often sterile or inviable compared with homogametic offspring (Haldane's rule); and (iii) the X (or Z) has a disproportionately large effect on reproductive isolation between species compared with autosomes (the large X effect). Each observation has received its own tailored explanation involving multiple genetic and evolutionary causes. In this work, we show that these empirical patterns al
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a severe X-linked, recessive disorder, with a high mortality rate at early age due to hemorrhages, infections, and lymphoid malignancies. The molecular pathogenesis of the disease is unknown. Carrier females of WAS are clinically and immunologically normal, thus precluding carrier detection by simple laboratory tests. Major advances in molecular genetics have allowed mapping of the WAS gene to the pericentromeric short arm of the X chromosome, and have made carrier detection and prenatal diagnosis feasible by segregation analysis with closely linked polymo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies show that women experiencing recurrent spontaneous abortion exhibit nonrandom X-chromosome inactivation (XCI) more often than in controls. This suggests that genetic factors may be important in explaining the losses in this subset of women. Nonetheless there are a number of possible explanations for this finding and the underlying causes may be heterogeneous. One hypothesis commonly cited is that a mutation on the X chromosome results in both preferential inactivation of the mutated X as well as lethality of male embryos inheriting this mutated X. However, this hypothesis does n
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked recessive disease characterized by immunodeficiency and severe thrombocytopenia in affected males, but no demonstrable clinical abnormalities in carrier females. Through analysis of the methylation patterns of X-linked genes that display restriction fragment length polymorphisms (RFLPs), we studied the pattern of X-chromosome inactivation in various cell populations from female relatives of patients with WAS. The peripheral blood T cells, granulocytes, and B cells of eight obligate WAS carriers were found to display specific patterns of X-chrom
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When a species encounters novel environmental conditions, some phenotypic characters may develop differently than in the ancestral environment. Most environmental perturbations of development are likely to reduce fitness, and thus selection would usually be expected to favor genetic changes that restore the ancestral phenotype. I propose the term "genetic compensation" to refer to this form of adaptive evolution. Genetic compensation is a subset of genetic accommodation and the reverse of genetic assimilation. When genetic compensation has occurred along a spatial environmental gradient, the m
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent spontaneous abortion (RSA) defines as two or more consecutive losses at < or = 20 weeks of gestation and affects an estimated 1 of every 100 couples wishing to have children. However, it remains a poorly understood phenomenon. Recent reports observed a significant association between highly skewed X chromosome and RSA, supporting that X chromosome inactivation might be an important and previously unknown cause of RSA. X-inactivation pattern, using polymeric X-linked women with idiopathic RSA and 80 control subjects with a single successful pregnancy and no history of spontaneous abor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a female infant born to a mother with incontinentia pigmenti (IP) and a father with haemophilia A, who manifests both disorders. Analysis of peripheral blood DNA from the infant, her mother, and two female relatives with IP showed a highly skewed pattern of X inactivation. Random patterns were observed in the infant's two sisters, who do not have IP and have normal carrier activity of factor VIII. Preferential inactivation of the X chromosome bearing the IP mutation, probably by negative selection, appears to have unmasked the factor VIII mutation on the infant's other X chromosome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hybridization and polyploidy are pervasive evolutionary features of flowering plants and frequent among some animal groups, such as fish. These processes always lead to novel genotypes and various phenotypes, including growth heterosis. However, its genetic basis in lower vertebrate is still poorly understood. Here, we conducted transcriptome-level analyses of the allopolyploid complex of Carassius auratus red var. (R) (♀) × Cyprinus carpio L. (C) (♂), including the allodiploid and allotetraploid with symmetric subgenomes, and the two allotriploids with asymmetric subgenomes. The gradual chang
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Organisms that count X-chromosome number to determine sex utilize dosage compensation mechanisms to balance X-gene expression between sexes. Typically, a regulatory complex is recruited to X chromosomes of one sex to modulate gene expression. A major challenge is to determine the mechanisms that target regulatory complexes specifically to X. Here, we identify critical X-sequence motifs in Caenorhabditis elegans that act synergistically in hermaphrodites to direct X-specific recruitment of the dosage compensation complex (DCC), a condensin complex. We find two DNA motifs that collaborate with a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.