Breslow thickness (BT) is a major prognostic factor of cutaneous melanoma (CM), the most fatal skin cancer. The genetic component of BT has only been explored by candidate gene studies with inconsistent results. Our objective was to uncover the genetic factors underlying BT using an hypothesis-free genome-wide approach. Our analysis strategy integrated a genome-wide association study (GWAS) of single nucleotide polymorphisms (SNPs) for BT followed by pathway analysis of GWAS outcomes using the gene-set enrichment analysis (GSEA) method and epistasis analysis within BT-associated pathways. This
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antifungal resistance in pathogenic fungi is a growing global health concern. Nonpathogenic laboratory strains of Saccharomyces cerevisiae are an important model for studying mechanisms of antifungal resistance that are relevant to understanding the same processes in pathogenic fungi. We have developed a series of laboratory modules in which high school students used experimental evolution to study antifungal resistance by isolating azole-resistant S. cerevisiae mutants and examining the genetic basis of resistance. We have sequenced 99 clones from these experiments and found that all possesse
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A threshold model of latent liability was applied to infant and toddler twin data on total count of injuries sustained during the interval from birth to 36 months of age. A quantitative genetic analysis of estimated twin correlations in injury liability indicated strong genetic dominance effects, but no additive genetic variance was detected. Because interpretations involving overdominance have little research support, the results may be due to low order epistasis or other interaction effects. Boys had more injuries than girls, but this effect was found only for groups whose parents were promp
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hereditary spherocytosis (HS) is a hemolytic disorder characterized by the presence of spherical-shaped red blood cells on the peripheral blood smear. Non-dominant HS cases are due to de novo mutations of the type associated with dominant inheritance or recessive genes. This study is aimed to identify HS-related biological mechanisms and predicting HS candidate genes.
METHODS: We searched the known HS-related genes from the public databases. By analyzing the gene ontology (GO) and biological pathway of these genes, we extracted the optimal features to encode HS genes. Based on them
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/OBJECTIVES: Articular cartilage is the target tissue of osteoarthritis (OA), and because it lacks capillary networks, the microenvironment is hypoxic. Hypoxia inducible factor-1 alpha (HIF-1α) regulates the homeostasis of this tissue. The aim of this study was to investigate whether genetic polymorphisms of the HIF-1α signaling pathway are involved in the development of knee OA.
METHOD: We performed a case-control association study and genotyped 134 knee OA patients and 267 healthy controls. All participants were genotyped in order to evaluate 42 SNPs from 22 genes involved in th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genotype-phenotype (GP) map is a central concept in evolutionary biology as it describes the mapping of molecular genetic variation onto phenotypic trait variation. Our understanding of that mapping remains partial, especially when trying to link functional clustering of pleiotropic gene effects with patterns of phenotypic trait co-variation. Only on rare occasions have studies been able to fully explore that link and tend to show poor correspondence between modular structures within the GP map and among phenotypes. By dissecting the structure of the GP map of the replicative capacity of H
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
African populations harbor the highest genetic diversity globally, shaped by over 300 000 years of adaptation to the continent's diverse ecology. Parasitic infections like malaria (Plasmodium falciparum) and sleeping sickness (Trypanosoma brucei) have driven genetic selection for resistance. For instance, the sickle-cell mutation (HBB:c.20A>T) offers malaria protection but causes sickle-cell disease. Similarly, APOL1 gene variants (G1/G2) protect against sleeping sickness but increase the risk of kidney disease. While these variants provide survival benefits, they also pose significant health
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present two new approaches to the problem of genetic heterogeneity encountered in linkage analysis of familial Alzheimer's disease. We used two-locus models to represent the possible existence of two disease genes while allowing for intrafamilial heterogeneity, and modeled the occurrence of the early onset form of the disease with epistasis. We developed a mixture model of heterogeneity where the early and late onset family types can be either linked to chromosome 19, 21, or unlinked, and where it is not necessary to arbitrarily preclassify a family into an early or late onset family type.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Computer simulations were used to study the efficiency of MAS for breeding self-fertilizing crops, based on a general model including additive, dominance and epistasis. It was shown that MAS not only gave larger genetic responses but also dramatically increased the frequencies of superior genotypes as compared with phenotypic selection. However, the advantages of MAS over phenotypic selection were considerably reduced when conducting selection in later generations. A modified method combining MAS in early generations with phenotypic selection in later generations was thus proposed from an effi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, numerous studies reported over a hundred of genes playing roles in the etiology of postmenopausal osteoporosis (PO). However, many of these candidate genes were lack of replication and results were not always consistent. Here, the authors proposed a computational workflow to curate and evaluate PO related genes. They integrate large-scale literature knowledge data and gene expression data (PO case/control: 10/10) for the marker evaluation. Pathway enrichment, sub-network enrichment, and gene-gene interaction analysis were conducted to study the pathogenic profile of the candid
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetes is a group of metabolic diseases characterized by hyperglycemia resulting from defects in insulin secretion, insulin action, or both. The chronic hyperglycemia of diabetes is associated with long-term damage, dysfunction, and failure of different organs, especially the eyes, kidneys, nerves, heart, and blood vessels. Several pathogenic processes are involved in the development of diabetes. These range from autoimmune destruction of the beta-cells of the pancreas with consequent insulin deficiency to abnormalities that result in resistance to insulin action (American Diabetes Associati
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drug-resistant mutations often have deleterious impacts on replication fitness, posing a fitness cost that can only be overcome by compensatory mutations. However, the role of fitness cost in the evolution of drug resistance has often been overlooked in clinical studies or in vitro selection experiments, as these observations only capture the outcome of drug selection. In this study, we systematically profile the fitness landscape of resistance-associated sites in HIV-1 protease using deep mutational scanning. We construct a mutant library covering combinations of mutations at 11 sites in HIV-
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES/HYPOTHESIS: Age-related hearing loss has a genetic component, but there have been limited genetic studies in this field. Both N-acetyltransferase 2 and apolipoprotein E genes have previously been associated. However, these studies have either used small sample sizes, examined a limited number of polymorphisms, or have produced conflicting results. Here we use a haplotype tagging approach to determine association with age-related hearing loss and investigate epistasis between these two genes.
STUDY DESIGN: Candidate gene association study of a continuous phenotype.
METHODS: We inve
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hybrid male progeny from interspecies crosses are more prone to sterility or inviability than hybrid female progeny, and the male sterility and inviability often demonstrate parent-of-origin asymmetry. However, the underlying genetic mechanism of asymmetric sterility or inviability remains elusive. We previously established a genome-wide hybrid incompatibility (HI) landscape between Caenorhabditis briggsae and C. nigoni by phenotyping a large collection of C. nigoni strains each carrying a C. briggsae introgression. In this study, we systematically dissect the genetic mechanism of asymmetric s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Examination of the extent and pattern of gametic disequilibrium between nine pairs of unlinked loci in four large samples of cats revealed large and consistent values. These observations appear inconsistent with either genetic drift or gene flow as causes of the disequilibrium. On the other hand, the extent of epistatic selection necessary to generate the majority of these values appears reasonable.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic disorders of haemoglobin (haemoglobinopathies), including the thalassaemias and sickle cell anaemia, abound in historically malarious regions, due to the protection they provide against death from severe malaria. Despite the overall spatial correlation between malaria and these disorders, inter-population differences exist in the precise combinations of haemoglobinopathies observed. Greece and Italy present a particularly interesting case study: their high frequencies of beta thalassaemia speak to a history of intense malaria selection, yet they possess very little of the strongly mala
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic Lupus Erythematosus (SLE) is a complex autoimmune disorder with heterogeneous symptoms and overlapping clinical presentations, making early prediction extremely difficult. Traditional models often fail to integrate high-dimensional multi-omics data and EHR records effectively, primarily due to their inability to handle biological variability, data imbalance, and complex feature dependencies. To address these gaps, the study proposes Epistatic-Quantile Fusion Transformer (EQF-T), a unified framework that introduces multiple novel components. Initially, for pre-processing, the Beta-Vari
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An epigenetic approach starts out from the direct (rather than the underlying genetic) causes. An epigenetic approach to aging has little chance of succeeding before a minimum amount of knowledge has been accumulated on the "genetic programming" that is currently believed to underlie aging. Two recent advances, one empirical and one theoretical, jointly brighten the prospect. The empirical one is the discovery that melatonin functions as an aging-controlling hormone in mammals. In 1979, Dilman and co-workers isolated a biologically active pineal extract (epithalamin) in rats which, as they lat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic background affects serum urate concentration and gout risk, especially regarding these variants in the urate-transporter gene ABCG2. However, the role of epistasis between PKD2 and ABCG2 on the pathogenesis of gout is poorly understood. Here we assess this epistatic interaction in the progression from elevated serum urate to gout.
RESULTS: We identified two epistatic interaction pairs (rs2728121: rs1481012 and rs2728121: rs2231137) were associated with urate levels in 4914 Chinese individuals (Pint = 0.018 and 0.004, respectively). Using subgroup analysis for gender and BM
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.