BACKGROUND: Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR, OMIM 133780) is a severe hereditary retinal disease characterized by incomplete retinal vascular development and pathological neovascularization. It has been reported that variants in nine genes are associated with FEVR, but they can only explain approximately 50% of FEVR patients, suggesting that other FEVR-associated variants or genes remain to be discovered.
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) was carried out to analyse genomic DNA samples from the probands of 68 families with FEVR. Sanger sequencing was used to verify all identifie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aims: To report a clinical and genetic investigation of a southern Chinese family with X-linked recessive exudative vitreoretinopathy and vitreous hemorrhage. Materials and Methods: We collected clinical data from a proband and his family. Complete ophthalmic examinations were carried out on the proband. Genomic DNA was sampled from either peripheral blood or buccal swabs of 13 individuals, and whole exome sequencing was performed on the proband and his parents. Sanger sequencing was utilized to validate the probable mutation in the proband and the remaining family members. Results: Seventeen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We aimed to report macular morphological changes observed on optical coherence tomography (OCT) in a child with familial exudative vitreoretinopathy (FEVR), experiencing macular traction caused by fibrovascular tissue (FT), who underwent vitrectomy.
CASE PRESENTATION: A 7-year-old girl presented with the chief complaint of decreased visual acuity in the left eye during a school examination. Fundus examination revealed retinal folds with FT extending from the peripheral retina to the posterior pole of the left eye. Despite interventions such as retinal photocoagulation and encirc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical characteristics and long-term visual outcomes of familial exudative vitreoretinopathy (FEVR).
DESIGN: Retrospective case series.
SUBJECTS: Patients diagnosed with FEVR and treated at Ramathibodi Hospital, Bangkok, Thailand, between January 2007 and February 2024.
METHODS: Medical records were reviewed for demographic data, clinical features, management, and visual outcomes. Logistic regression was used to identify predictors of visual outcomes.
MAIN OUTCOME MEASURES: Clinical characteristics, treatment modalities, surgical success, and visual outcomes
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: To describe a case series with schisis-like presentations of genetically confirmed familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) caused by FZD4 mutations. Methods: Retrospective case review of 4 patients with FEVR caused by FZD4 mutations, analyzed by optical coherence tomography (OCT) for schisis-like characteristics. Results: Three pediatric patients and 1 adult patient presented with unilateral, inner schisis in the retinal periphery. Overall, the schisis was characterized by thickening of the inner retinal layers and column-like structures affecting mostly the internal limiting memb
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to ascertain the occurrence of foveal hypoplasia (FH) in individuals diagnosed with familial exudative vitreoretinopathy (FEVR).
DESIGN: Retrospective cohort study.
METHODS: In this study, FEVR families and sporadic cases were diagnosed at the Eye and ENT Hospital, Fudan University, between 2017 and 2023. All patients attended routine ophthalmologic examinations and genetic screenings. The classification of FH was determined using optical coherence tomography (OCT) scans. The FH condition was classified into 2 subgroups: group A (FH being limited to the inner layers
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: To describe a case of microcephaly, unilateral retinal fold, and familial exudative vitreoretinopathy (FEVR)-like phenotype in the context of 2 TUBGCP6 variants. Methods: A case and its findings were analyzed. Results: A 4-month-old boy with no family history of eye disease presented by referral for management of presumed persistent fetal vasculature in the left eye. An external examination showed microcephaly. The patient grimaced to light in both eyes, and the anterior segments were unremarkable. On dilated fundus examination, diffuse chorioretinal atrophy was present bilaterally. I
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Diabetic kidney disease (DKD) and diabetic cardiomyopathy continue to drive excess morbidity and mortality in diabetes, underscoring a critical gap between mechanistic insight and clinical translation. Growth differentiation factor-15 (GDF-15), a stress-inducible cytokine of the transforming growth factor-β superfamily, has emerged as a critical biomarker and putative modulator of metabolic inflammation. Yet the field remains divided on a fundamental question: is GDF-15 simply reporting tissue distress, or does it shape disease trajectories? In this article, we explore how GDF-15 m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: To characterize the lens morphology and to measure the clinical features of familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) in children. Methods: Unique lens changes were observed in a cohort of children with FEVR from March 2015 to November 2017 using slit lamp examination and all the patients underwent cycloplegic refraction, ultrasound A and B, keratometry and fundus fluorescein angiography. Results: Twelve eyes of eight children with FEVR had unique lens changes. The contraction of the posterior capsule caused unique lens changes resulting in myopia in nine eyes of six children and as
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is a hereditary vitreoretinal disorder that can cause various types of retinal detachments. The abnormalities in eyes with FEVR are caused by poor vascularization in the peripheral retina. The genetics of FEVR is highly heterogeneous, and mutations in the genes for Wnt signaling and a transcription factor have been reported to be responsible for FEVR. These factors have been shown to be the regulators of the pathophysiological pathways of retinal vascular development. Studies conducted to identify the causative genes of FEVR have uncovered a diverse
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report results of treatment of vascularly active familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) with pegaptanib sodium (Macugen; Eyetech Pharmaceuticals, New York, NY) injection.
METHODS: In a retrospective case series, four patients with vascularly active FEVR, as demonstrated by increasing subretinal exudation despite photocoagulation, cryotherapy, and/or intravitreal steroid injection, received a single intravitreal injection of pegaptanib sodium. Preinjection and postinjection fundus photography, fluorescein angiography, and optical coherence tomography were performed to evaluate
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is a hereditary eye disorder characterized by avascularity of the peripheral retina, retinal exudates, tractional detachment, and retinal folds. The disorder is most commonly transmitted as an autosomal dominant trait, but X-linked transmission also occurs. To initiate the process of identifying the gene responsible for the X-linked disorder, linkage analysis has been performed with three previously unreported three- or four-generation families. Two-point analysis showed linkage to MAOA (Zmax = 2.1, theta max = 0) and DXS228 (Zmax = 0.5, theta max =
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six patients, members of a family with familial exudative vitreoretinopathy (FEVR), were studied to verify whether the disease was associated with a suspected platelet aggregation defect. No hemostaseologic defect was found in either the affected or healthy members of the family; in particular, there were no grounds for suspecting any disturbance of arachidonic acid-induced platelet aggregation.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is a rare inherited ocular disorder characterized by abnormal peripheral retinal vascular development. KIF11 variants are known to cause autosomal dominant FEVR, but novel pathogenic variants remain to be identified. Objective: This study aimed to identify a novel causative variant of FEVR and provide evidence for genetic counseling. Methods: Whole-exome sequencing was performed on members of a Chinese family with FEVR. Rare variants with a gnomAD allele frequency <0.1% in East Asian and general populations were prioritized. Sanger sequen
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wagner vitreoretinopathy (WVR) is a rare autosomal dominant vitreoretinopathy caused by pathogenic variants in the VCAN gene. The aim of this study was to report a novel splicing variant in VCAN identified in a three-generation Chinese family initially diagnosed with familial exudative vitreoretinopathy and to describe the patients' clinical features.
METHODS: Four affected individuals from a three-generation family underwent detailed ophthalmic examinations, including best-corrected visual acuity by Snellen E chart, slit-lamp biomicroscopy, indirect ophthalmoscopy under pupil dil
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is a complex hereditary eye disorder characterized by incomplete development of the retinal vasculature, thereby affecting retinal angiogenesis.
METHODS: In this study, a Chinese autosomal dominant FEVR pedigree was recruited. Ophthalmic examinations were performed, targeted next-generation sequencing was used to identify the causative gene, and Sanger sequencing was conducted to verify the candidate mutation. Co-segregation analysis was performed to evaluate pathogenicity. Semi-quantitative reverse transcription-PCR was applied to
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the peripheral vascular changes and effects of these on macular microvasculature in asymptomatic family members of familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) patients.
METHODS: This is a retrospective study including 61 eyes of asymptomatic family members of FEVR patients. Retinal abnormalities were assessed via ultra-widefield fluorescein angiography (UWF-FA) and optical coherence tomography angiography (OCTA). The eyes were grouped into 3: the first group comprised of eyes with normal findings on UWF-FA; the second group comprised of eyes with abnormal findings on UWF-
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования