OBJECTIVE: To describe a novel nonsense mutation in the fumarate hydratase (FH) gene in a Chinese patient with recurrent multiple leiomyomas.
DESIGN: Case report.
SETTING: Medical school-affiliated tertiary hospital.
PATIENTS: A nulligravida patient aged 30 years with large uterine leiomyomas (ULMs) and severe anemia.
INTERVENTIONS: Clinical evaluation, abdominal myomectomy, targeted next-generation sequencing.
MAIN OUTCOME MEASURES: Fumarate hydratase gene mutation in ULMs.
RESULTS: A novel nonsense mutation (c.771T>G) in the FH gene was identified in this patient. This mutation is loca
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma is caused by germline mutations in the fumarate hydratase (FH) gene and is associated with an increased incidence of leiomyomas and a potentially aggressive variant of renal cell carcinoma. Pathologic evaluation of uterine leiomyoma can provide an opportunity for early recognition of the syndrome. We reviewed all archived slides of the cases to identify the characteristic morphologic features described for FH-deficient leiomyomas. We performed immunohistochemistry on whole sections of patients with uterine leiomyoma to evaluate for both FH and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the clinicopathological features of fumarate hydratase (FH)-deficient uterine leiomyomas associated with germline mutations of FH gene, and to provide a basis for efficient screening of high-risk individuals with FH gene germline mutations. Methods: The clinical data of 126 patients with FH-deficient uterine leiomyoma diagnosed in Women's Hospital, Zhejiang University School of Medicine from January 2023 to November 2025 were collected and retrospectively analyzed. The diagnosis of FH-deficient uterine leiomyoma in all patients was confirmed by FH or 2-succinate-cyste
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to explore the efficacy and safety of high-intensity focused ultrasound (HIFU) ablation for treating fumarate hydratase (FH)-deficient uterine leiomyomas.
METHOD: Ten patients with FH-deficient uterine leiomyomas treated with HIFU ablation at the Third Xiangya Hospital from July 2017 to January 2023 were enrolled in this study. The effectiveness and adverse effects of HIFU were analyzed.
RESULTS: The median age of the patients who received HIFU was 32.0 years (range: 28-41 years). Only 2 patients had solitary uterine leiomyomas, whereas the remaining 8 patients ha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma (FH-RCC) is a rare, aggressive form of RCC associated with hereditary leiomyomatosis and RCC syndrome. Evidence for systemic therapy efficacy is lacking.
EXPERIMENTAL DESIGN: We studied clinical and genomic characteristics of FH-RCC, including response [objective response rate (ORR)] to systemic therapies and next-generation sequencing (NGS). Patients with metastatic FH-RCC, defined by presence of pathogenic germline or somatic FH mutation plus IHC evidence of FH loss, were included.
RESULTS: A total of 28 of 32 included patients (me
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fumarate hydratase (FH)-deficient renal cell carcinoma (RCC) is a rare and clinically aggressive RCC subtype that is commonly associated with the hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome. The diagnostic hallmark of FH-deficient RCC is a high-grade microscopic appearance with prominent inclusion-like eosinophilic nucleoli and perinucleolar halos. Herein we report a case of an FH-deficient RCC in a 30-year-old female that exhibited low-grade nuclei and abundant eosinophilic cytoplasm, reminiscent of the clinically more indolent succinate dehydrogenase-deficient RCC subtype and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma (HLRCC) syndrome is a rare autosomal dominant disease caused by germline mutations in the fumarate hydratase (FH) gene. Affected individuals develop cutaneous and uterine leiomyomas and aggressive RCC. To date, only few publications described the frequency and morphology of FH-deficient uterine leiomyomas. We reviewed 22 cases collected over 8 years from routine and consultation files based on distinctive histological features. In addition, we screened 580 consecutive uterine leiomyomas from 484 patients, 23 extra-uterine and 8 uterine leiomyo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic inactivation of fumarate hydratase(FH) causes type 2 papillary renal cell carcinoma (PRCC2), uterine fibroids, and cutaneous leimyomas, a condition known as hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer(HLRCC). The most direct effect of FH inactivation is intracellular fumarate accumulation. A majority of studies on FH inactivation over the past decade have focused on the theory that intracellular fumarate stabilizes hypoxia-inducible factor 1α(HIF1A) through competitive inhibition of HIF prolyl hydroxylases. Recently, a competing theory that intracellular fumarate activates nuclea
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authentication of death from mechanical asphyxia (DMA) remains a significant challenge in forensic pathology because of the lack of specific biomarkers. The present study identified fumarate hydratase (FH), a key tricarboxylic acid (TCA) cycle enzyme, as a potential biomarker associated with DMA and investigated its regulatory mechanism in the context of acute severe hypoxia. Western blot analysis of 87 human myocardial samples revealed that FH protein expression was significantly downregulated in DMA cases than in controls (hemorrhagic shock, brain injury, and other causes). These finding
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Fumarate hydratase-deficient leiomyomas (dFH-LMs) are a rare subtype of uterine smooth muscle tumors (USMTs) with implications for hereditary leiomatosis and renal cell carcinoma (HLRCC). Although several morphologic clues have been proposed, their diagnostic reproducibility is poorly defined. We aimed to determine the diagnostic significance of histopathologic features associated with fumarase deficiency and the reproducibility of key morphologic criteria for defining dFH-LMs. Methods: A retrospective analysis was performed on 45 USMTs that were initially classified as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Fumarate hydratase (FH)-deficient tumors can occur due to germline or somatic mutations and have distinctive morphologic features. The aims of this study are to refine morphologic criteria and identify mutations in FH-deficient smooth muscle tumors (SMTs).
METHODS: The morphology of SMTs and kidney tumors submitted to a national reference laboratory for FH immunohistochemistry (IHC) was reviewed by two gynecologic and two genitourinary pathologists, respectively. Fisher exact test was used for analysis. Fourteen SMTs were sequenced using the Illumina TruSight Oncology 500 Assay.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The several types of heterogeneous kidney cancers are interrelated by their primary sites of pathology. Despite its origin in the kidney, renal cell carcinoma (RCC) is associated with its varying genetic basis. Von Hippel-Lindau (VHL) syndrome is the earliest and, thus the most highly, characterized of genetic forms of kidney cancer, which is associated with alterations in the Von Hippel-Lindau (VHL) gene. As a result of his studies and investigations, Otto Warburg reached the conclusion that cancer's fundamental cause is altered mechanism. But this theory was disdained because of the discover
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fumarate hydratase (FH) deficiency is a rare autosomal recessive disorder which results in a major defect in cellular metabolism. It presents in infancy with progressive encephalopathy, hypotonia, seizures and failure to thrive and is often fatal in childhood. It is caused by mutations in the FH gene (1q42.1) that result in deficiency of the citric acid cycle enzyme fumarate hydratase, resulting in accumulation of fumaric acid. Heterozygous germline mutations in the FH gene predispose to an aggressive autosomal dominant inherited early-onset kidney cancer syndrome: hereditary leiom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A substantial fraction (60-85%) of hereditary primary hyperparathyroidism (hPHPT) lacks an identifiable genetic etiology. We describe fumarate hydratase (FH) mutations as a potential cause of hPHPT, expanding the phenotypic spectrum of FH deficiency tumor predisposition syndromes. In an index patient who presented with asymptomatic hypercalcemia and a chief-to-transitional cell-dominant parathyroid adenoma, whole-exome sequencing revealed two unique heterozygous FH variants (germline p.Gln376fs*2; somatic p.Pro503_Lys504dup). Functional inactivation of FH was supported by diffuse nuclear and c
Клинический случайСтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fumarate hydratase-deficient uterine leiomyomas (FH-dUL) are rare, accounting for only 0.4-1.6% of uterine leiomyomas. FH germline mutation gene is associated with hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome (HLRCC).
METHODS: In this study, we aim to investigate Clinicopathological features and FH mutation in FH-dUL. We performed a retrospective analysis of 300 cases of uterine leiomyoma, diagnosed from January 2017 to December 2021, within the archives of the Department of Pathology at Peking University People's Hospital. In our review of the immunohistochemical(I
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma (FH-deficient RCC) is a rare and recently described entity associated with hereditary leiomyomatosis and RCC syndrome. FH-deficient RCC may show variable clinical and pathologic findings, but commonly presents with locally advanced and metastatic disease and carries a poor prognosis. We identified 32 patients with FH-deficient RCC, confirmed by FH immunohistochemistry (IHC) and/or FH mutation analysis, and performed a retrospective review of the clinical and pathologic features. Median age at presentation was 43 years (range, 18 to 69 y), and t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) syndrome is caused by germline mutations in the Fumarate hydratase (FH) gene. In young women, the syndrome often presents with symptomatic uterine leiomyomas, leading to myomectomy or hysterectomy. In this study, we aimed to investigate the incidence and mutational profiles of FH-negative leiomyomas from young patients, thus allowing for early identification and triage of syndromic patients for surveillance.
METHODS AND RESULTS: We evaluated 153 cases of uterine leiomyomas from women aged up to 30 years for loss of FH expression by
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.